Acantocīti pret ehinocītiem
Acantocīts ir līdzīgs citam patoloģiskam sarkano asinsķermenim, ko sauc par ehinocītu. Ehinocītiem ir arī tapas uz šūnas virsmas, kaut arī tie ir mazāki, regulāri veidoti un vienmērīgāk izvietoti uz šūnas virsmas.
Nosaukums ehinocīti nāk no grieķu vārdiem “echinos” (kas nozīmē “urchin”) un “kytos” (kas nozīmē “šūna”).
Ehinocīti, ko sauc arī par burr šūnām, ir saistīti ar nieru slimībām beigu stadijā, aknu slimībām un fermenta piruvāta kināzes deficītu.
Kā tiek diagnosticēta acantocitoze?
Acanthocytosis attiecas uz patoloģisku acantocītu klātbūtni asinīs. Šīs nepareizi atvērtās sarkanās asins šūnas var redzēt uz perifēro asiņu uztriepes.
Tas ietver asins parauga ievietošanu stikla priekšmetstiklā, tā iekrāsošanu un aplūkošanu mikroskopā. Ir svarīgi lietot svaigu asins paraugu; pretējā gadījumā acantocīti un ehinocīti izskatīsies līdzīgi.
Lai diagnosticētu jebkādu pamata stāvokli, kas saistīts ar acantocitozi, ārsts ņem pilnu slimības vēsturi un jautā par jūsu simptomiem. Viņi arī jautās par iespējamiem iedzimtiem apstākļiem un veiks fizisko eksāmenu.
Papildus asiņu uztriepei ārsts pasūta pilnīgu asins analīzi un citus testus. Ja viņiem ir aizdomas par neironu iesaistīšanos, viņi var pasūtīt smadzeņu MRI skenēšanu.
Acanthocytosis cēloņi un simptomi
Daži akantocitozes veidi tiek mantoti, bet citi tiek iegūti.
Iedzimta acanthocytosis
Iedzimta acanthocytosis rodas no īpašām gēnu mutācijām, kas tiek mantotas. Gēnu var mantot no viena vecāka vai no abiem vecākiem.
Šeit ir daži īpaši mantoti nosacījumi:
Neiroaktocitoze
Neiroaktocitoze attiecas uz akantocitozi, kas saistīta ar neiroloģiskām problēmām. Tie ir ļoti reti, un tiek lēsts, ka to izplatība ir no viena līdz pieciem gadījumiem uz 1 000 000 iedzīvotāju.
Tie ir pakāpeniski deģeneratīvi apstākļi, tostarp:
- Horea-acanthocytosis. Parasti tas parādās 20 gadu vecumā.
- Makleoda sindroms. Tas var parādīties vecumā no 25 līdz 60 gadiem.
- Hantingtona slimībai līdzīgais 2 (ABL2). Parasti tas parādās jaunā pieaugušā vecumā.
- Ar pantotenāta kināzi saistīta neirodeģenerācija (PKAN). Parasti tas parādās bērniem līdz 10 gadu vecumam un strauji progresē.
Simptomi un slimības progresēšana ir atšķirīgi katram indivīdam. Parasti simptomi ir:
- patoloģiskas patvaļīgas kustības
- izziņas pasliktināšanās
- krampji
- distonija
Dažiem cilvēkiem var rasties arī psihiski simptomi.
Pagaidām vēl neārstē neiroaktocitozi. Bet simptomus var ārstēt. Ir pieejami neiroaktocitozes klīniskie pētījumi un atbalsta organizācijas.
Abetalipoproteinēmija
Abetalipoproteinēmija, pazīstama arī kā Bāzeņa-Kornzveiga sindroms, rodas, mantojot to pašu gēnu mutāciju no abiem vecākiem. Tas ir saistīts ar nespēju absorbēt uztura taukus, holesterīnu un taukos šķīstošos vitamīnus, piemēram, E vitamīnu.
Abetalipoproteinēmija parasti rodas zīdaiņa vecumā, un to var ārstēt ar vitamīniem un citiem papildinājumiem.
Simptomi var būt:
- nespēja uzplaukt kā zīdainim
- neiroloģiskas grūtības, piemēram, slikta muskuļu kontrole
- lēna intelektuālā attīstība
- gremošanas problēmas, piemēram, caureja un nepatīkami smakojoši izkārnījumi
- acu problēmas, kas pasliktinās
Iegūtā acantocitoze
Daudzi klīniski apstākļi ir saistīti ar acantocitozi. Iesaistītais mehānisms ne vienmēr tiek saprasts. Šeit ir daži no šiem nosacījumiem:
- Smaga aknu slimība. Tiek uzskatīts, ka acantocitozi izraisa holesterīna un fosfolipīdu līdzsvara traucējumi asins šūnu membrānās. To var mainīt ar aknu transplantāciju.
- Liesas noņemšana. Splenektomija bieži ir saistīta ar acantocitozi.
- Anorexia nervosa. Acanthocytosis rodas dažiem cilvēkiem ar anoreksiju. Ar anoreksijas ārstēšanu to var mainīt.
- Hipotireoze. Tiek lēsts, ka 20 procentiem cilvēku ar hipotireozi attīstās viegla acantocitoze. Acanthocytosis ir saistīts arī ar smagi progresējošu hipotireozi (myxedema).
- Mielodisplāzija. Dažiem cilvēkiem ar šāda veida asins vēzi attīstās acantocitoze.
- Sferocitoze. Dažiem cilvēkiem ar šo iedzimto asiņu slimību var attīstīties acantocitoze.
Citi apstākļi, kas var būt saistīti ar acantocitozi, ir cistiskā fibroze, celiakija un smags nepietiekams uzturs.
Izņemšana
Acantocīti ir patoloģiskas sarkanās asins šūnas, kurām uz šūnas virsmas ir neregulāras tapas. Tie ir saistīti ar retām iedzimtām slimībām, kā arī ar biežāk iegūtiem apstākļiem.
Ārsts var noteikt diagnozi, pamatojoties uz simptomiem un perifēro asiņu uztriepi. Daži iedzimtas acantocitozes veidi ir progresējoši un tos nevar izārstēt. Iegūtā acantocitoze parasti ir ārstējama, ārstējot pamata stāvokli.
