Talasēmija: Cēloņi, Simptomi, Diagnostika Un ārstēšana

2024 Autors: Jesus Peterson | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-17 11:20

Kas ir talasēmija?

Talasēmija ir iedzimta asins slimība, kurā ķermenis veido patoloģisku hemoglobīna formu. Hemoglobīns ir olbaltumvielu molekula sarkanās asins šūnās, kas pārvadā skābekli.

Traucējumi izraisa pārmērīgu sarkano asins šūnu iznīcināšanu, kas izraisa anēmiju. Anēmija ir stāvoklis, kad jūsu ķermenī nav pietiekami daudz normālu, veselīgu sarkano asins šūnu.

Talasēmija ir iedzimta, kas nozīmē, ka vismaz vienam no vecākiem jābūt traucējumu nesējam. To izraisa ģenētiska mutācija vai noteiktu galveno gēnu fragmentu izdzēšana.

Neliela talasēmijas pakāpe ir mazāk nopietna traucējumu forma. Ir divas galvenās talasēmijas formas, kas ir daudz nopietnākas. Alfa talasēmijas gadījumā vismaz vienam no alfa globīna gēniem ir mutācija vai anomālija. Beta talasēmijas gadījumā tiek ietekmēti beta globīna gēni.

Katrai no šīm talasēmijas formām ir dažādi apakštipi. Precīza forma jums ietekmēs simptomu nopietnību un redzējumu.

Talasēmijas simptomi

Talasēmijas simptomi var būt dažādi. Daži no visizplatītākajiem ir šādi:

• kaulu deformācijas, īpaši sejā
• tumšs urīns
• aizkavēta izaugsme un attīstība
• pārmērīgs nogurums un nespēks
• dzeltena vai bāla āda

Ne visiem ir redzami talasēmijas simptomi. Traucējumu pazīmes mēdz parādīties arī vēlāk bērnībā vai pusaudža gados.

Talasēmijas cēloņi

Talasēmija rodas, ja vienā no gēniem, kas iesaistīti hemoglobīna ražošanā, ir anomālija vai mutācija. Jūs mantojat šo ģenētisko anomāliju no vecākiem.

Ja tikai viens no vecākiem ir talasēmijas nesējs, jums var attīstīties tāda slimības forma, kas pazīstama kā neliela talasēmija. Ja tas notiek, jums, iespējams, nebūs simptomu, bet jūs būsit pārvadātājs. Dažiem cilvēkiem ar nelielu talasēmiju rodas nelieli simptomi.

Ja abi jūsu vecāki ir talasēmijas nesēji, jums ir lielākas iespējas mantot nopietnāku slimības formu.

Talasēmija visbiežāk sastopama cilvēkiem no Āzijas, Tuvajiem Austrumiem, Āfrikas un Vidusjūras valstīm, piemēram, Grieķijas un Turcijas.

Dažādi talasēmijas veidi

Ir trīs galvenie talasēmijas veidi (un četri apakštipi):

• beta talasēmija, kas ietver apakštipus major un intermedia
• alfa talasēmija, kas ietver hemoglobīna H apakštipus un hidropsētu augli
• neliela talasēmija

Visi šie veidi un apakštipi atšķiras pēc simptomiem un smaguma pakāpes. Sākums var arī nedaudz atšķirties.

Diagnoze talasēmija

Ja ārsts mēģina diagnosticēt talasēmiju, visticamāk, viņš veiks asins paraugu. Viņi nosūtīs šo paraugu uz laboratoriju, lai pārbaudītu anēmiju un neparastu hemoglobīna līmeni. Labi tehniķis arī apskatīs asinis mikroskopā, lai redzētu, vai sarkanās asins šūnas ir savādi veidotas.

Neparasti formas sarkanās asins šūnas ir talasēmijas pazīme. Labi tehniķis var veikt arī testu, kas pazīstams kā hemoglobīna elektroforēze. Šis tests atdala dažādas molekulās eritrocītos, ļaujot tām noteikt patoloģisko tipu.

Atkarībā no talasēmijas veida un smaguma pakāpes ārsts var arī palīdzēt noteikt diagnozi. Piemēram, stipri palielināta liesa ārstam var ieteikt, ka Jums ir H hemoglobīna slimība.

Talasēmijas ārstēšanas iespējas

Talasēmijas ārstēšana ir atkarīga no iesaistītās slimības veida un smaguma pakāpes. Ārsts jums piešķirs ārstēšanas kursu, kas vislabāk darbosies jūsu konkrētajā gadījumā.

Daži no ārstniecības veidiem:

• asins pārliešana
• kaulu smadzeņu transplantācija
• medikamenti un piedevas
• iespējama operācija liesas vai žultspūšļa noņemšanai

Ārsts var norādīt jums nelietot vitamīnus vai piedevas, kas satur dzelzi. Tas jo īpaši attiecas uz asins pārliešanu, jo cilvēki, kas tos saņem, uzkrāj papildu dzelzi, no kuras ķermenis nevar viegli atbrīvoties. Dzelzs var uzkrāties audos, kas var būt letāls.

Ja saņemat asins pārliešanu, jums var būt nepieciešama arī helātu terapija. Parasti tas nozīmē tādas ķīmiskas vielas injekcijas saņemšanu, kas saistās ar dzelzi un citiem smagajiem metāliem. Tas palīdz no ķermeņa noņemt papildu dzelzi.

Beta talasēmija

Beta talasēmija rodas, ja jūsu ķermenis nespēj ražot beta globīnu. Lai iegūtu beta globīnu, tiek mantoti divi gēni, viens no katra vecāka. Šāda veida talasēmijai ir divi nopietni apakštipi: galvenā talasēmija (Kūlija anēmija) un talasēmijas starpprodukts.

Talasēmijas galvenā

Galvenā talasēmija ir vissmagākā beta talasēmijas forma. Tas attīstās, ja trūkst beta globīna gēnu.

Galvenie talasēmijas simptomi parasti parādās pirms bērna otrās dzimšanas dienas. Smaga anēmija, kas saistīta ar šo stāvokli, var būt bīstama dzīvībai. Pie citām pazīmēm un simptomiem pieder:

• satraukums
• bālums
• biežas infekcijas
• slikta apetīte
• nespēja plaukt
• dzelte, kas ir ādas vai acu baltumu dzelte
• palielināti orgāni

Šī talasēmijas forma parasti ir tik smaga, ka tai nepieciešama regulāra asins pārliešana.

Starpposma talasēmija

Starptauku talasēmija ir mazāk smaga forma. Tas attīstās abu beta globīna gēnu izmaiņu dēļ. Cilvēkiem ar talasēmijas starpproduktu nav nepieciešama asins pārliešana.

Alfa talasēmija

Alfa talasēmija rodas, ja ķermenis nespēj padarīt alfa globīnu. Lai iegūtu alfa globīnu, jums jābūt četriem gēniem, pa diviem no katra vecāka.

Šim talasēmijas veidam ir arī divi nopietni veidi: hemoglobīna H slimība un hidrops fetalis.

Hemoglobīns H

Hemoglobīns H attīstās tad, kad cilvēkam trūkst trīs alfa globīna gēnu vai rodas izmaiņas šajos gēnos. Šī slimība var izraisīt kaulu problēmas. Vaigi, piere un žoklis var aizaugt. Turklāt H hemoglobīna slimība var izraisīt:

• dzelte
• ārkārtīgi palielināta liesa
• nepietiekams uzturs

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis ir ārkārtīgi smaga talasēmijas forma, kas notiek pirms dzimšanas. Lielākā daļa mazuļu ar šo stāvokli ir nedzīvi dzimuši vai mirst neilgi pēc piedzimšanas. Šis nosacījums attīstās, kad ir mainīti visi četri alfa globīna gēni vai to nav.

Talasēmija un anēmija

Talasēmija var ātri izraisīt anēmiju. Šo stāvokli raksturo skābekļa trūkums, kas tiek transportēts uz audiem un orgāniem. Tā kā sarkanās asins šūnas ir atbildīgas par skābekļa piegādi, samazināts šo šūnu skaits nozīmē, ka arī organismā nav pietiekami daudz skābekļa.

Jūsu anēmija var būt no vieglas līdz smagai. Anēmijas simptomi ir:

• reibonis
• nogurums
• aizkaitināmība
• elpas trūkums
• vājums

Anēmija var izraisīt arī izzušanu. Smagi gadījumi var izraisīt plašu orgānu bojājumu, kas var būt letāls.

Talasēmija un ģenētika

Talasēmijai ir ģenētisks raksturs. Lai attīstītos pilnīga talasēmija, abiem vecākiem jābūt slimības nesējiem. Rezultātā jums būs divi mutanti gēni.

Ir arī iespējams kļūt par talasēmijas nesēju, ja jums ir tikai viens mutācijas gēns, nevis divi no abiem vecākiem. Vai nu vienam, vai abiem jūsu vecākiem jābūt nosacījumam vai jābūt tā nesējam. Tas nozīmē, ka jūs mantojat vienu mutācijas gēnu no viena no vecākiem.

Ir svarīgi pārbaudīt, ja kādam no vecākiem vai radiniekam ir kāda slimības forma.

Neliela talasēmija

Nelielos alfa gadījumos trūkst divu gēnu. Beta minorā trūkst viena gēna. Cilvēkiem ar nelielu talasēmijas simptomu parasti nav. Ja viņi to izdarīs, tā varētu būt neliela anēmija. Stāvoklis tiek klasificēts kā mazsvarīga alfa vai beta talasēmija.

Pat ja neliela talasēmija neizraisa pamanāmus simptomus, jūs joprojām varat būt slimības nesējs. Tas nozīmē, ka, ja jums ir bērni, viņi varētu attīstīt kādu gēna mutācijas formu.

Talasēmija bērniem

Tiek lēsts, ka no visiem zīdaiņiem, kas katru gadu piedzimst ar talasēmiju, visā pasaulē 100 000 piedzimst ar smagām formām.

Pirmajos divos dzīves gados bērni var sākt demonstrēt talasēmijas simptomus. Dažas no visievērojamākajām pazīmēm:

• nogurums
• dzelte
• bāla āda
• slikta apetīte
• lēna izaugsme

Ir svarīgi bērniem ātri diagnosticēt talasēmiju. Ja jūs vai jūsu bērna cits vecāks esat pārvadātājs, jums pārbaude būtu jāveic jau savlaicīgi.

Ja šo slimību neārstē, tas var izraisīt problēmas aknās, sirdī un liesā. Infekcijas un sirds mazspēja ir visbiežākās talasēmijas dzīvībai bīstamās komplikācijas bērniem.

Tāpat kā pieaugušajiem, bērniem ar smagu talasēmiju ir nepieciešama bieža asins pārliešana, lai atbrīvotos no liekā dzelzs daudzuma organismā.

Diēta talasēmijai

Diēta ar zemu tauku saturu uz augu bāzes ir labākā izvēle lielākajai daļai cilvēku, ieskaitot tos, kuriem ir talasēmija. Tomēr, iespējams, jums būs jāierobežo pārtika, kas bagāta ar dzelzi, ja asinīs jau ir augsts dzelzs līmenis. Zivis un gaļa ir bagāta ar dzelzi, tāpēc jums, iespējams, būs jāierobežo to daudzums uzturā.

Jūs varat arī apsvērt iespēju izvairīties no stiprinātiem graudaugiem, maizēm un sulām. Tajos ir arī augsts dzelzs līmenis.

Talasēmija var izraisīt folijskābes (folātu) deficītu. Šis B vitamīns, kas dabiski atrodams tādos pārtikas produktos kā tumši lapu zaļumi un pākšaugi, ir būtisks, lai novērstu paaugstināta dzelzs līmeņa iedarbību un aizsargātu sarkanās asins šūnas. Ja uzturā nesaņemat pietiekami daudz folijskābes, ārsts var ieteikt papildinājumu 1 mg dienā.

Nav nevienas diētas, kas varētu izārstēt talasēmiju, bet pārliecināšanās, ka ēdat pareizos ēdienus, var palīdzēt. Noteikti pirms laika pārrunājiet visas izmaiņas uzturā ar ārstu.

Prognoze

Tā kā talasēmija ir ģenētiska slimība, nav iespēju to novērst. Tomēr ir veidi, kā jūs varat pārvaldīt slimību, lai palīdzētu novērst komplikācijas.

Papildus pastāvīgajai medicīniskajai aprūpei CDC iesaka visiem cilvēkiem ar traucējumiem pasargāt sevi no infekcijām, sekojot šādām vakcīnām:

• b tipa haemophilus influenza
• hepatīts
• meningokoku
• pneimokoku

Papildus veselīgam uzturam regulāra fiziskā slodze var palīdzēt pārvaldīt jūsu simptomus un novest pie pozitīvākas prognozes. Parasti tiek ieteikti mērenas intensitātes treniņi, jo smagi vingrinājumi var pasliktināt jūsu simptomus.

Pastaigas un izjādes ar velosipēdu ir vidējas intensitātes treniņu piemēri. Peldēšana un joga ir arī citas iespējas, un tās ir noderīgas arī jūsu locītavām. Galvenais ir atrast kaut ko, kas jums patīk, un turpināt kustēties.

Dzīves ilgums

Talasēmija ir nopietna slimība, kas, neārstējot vai nepietiekami ārstējot, var izraisīt dzīvībai bīstamas komplikācijas. Lai gan ir grūti precīzi noteikt precīzu dzīves ilgumu, vispārīgais noteikums ir: jo smagāks ir stāvoklis, jo ātrāk talasēmija var kļūt letāla.

Pēc dažiem aprēķiniem, cilvēki ar beta talasēmiju - vissmagākā forma - parasti mirst līdz 30 gadu vecumam. Saīsinātais dzīves ilgums ir saistīts ar dzelzs pārslodzi, kas galu galā var ietekmēt jūsu orgānus.

Pētnieki turpina pētīt ģenētisko testēšanu, kā arī gēnu terapijas iespēju. Jo agrāk tiek atklāta talasēmija, jo ātrāk jūs varat saņemt ārstēšanu. Nākotnē gēnu terapija, iespējams, varētu atkārtoti aktivizēt hemoglobīnu un deaktivizēt patoloģiskas gēnu mutācijas organismā.

Kā talasēmija ietekmē grūtniecību?

Talasēmija rada arī dažādas ar grūtniecību saistītas problēmas. Traucējumi ietekmē reproduktīvo orgānu attīstību. Tādēļ sievietes ar talasēmiju var saskarties ar auglības grūtībām.

Lai nodrošinātu gan jūsu, gan mazuļa veselību, ir svarīgi pēc iespējas vairāk plānot iepriekš. Ja vēlaties bērniņu, pārrunājiet to ar savu ārstu, lai pārliecinātos, ka jūsu veselība ir vislabākā.

Jūsu dzelzs līmenis būs rūpīgi jāuzrauga. Tiek apskatīti arī pašreizējie jautājumi ar galvenajiem orgāniem.

Pirmsdzemdību talasēmijas testus var veikt 11. un 16. nedēļā. To veic, attiecīgi ņemot šķidruma paraugus no placentas vai augļa.

Grūtniecība sievietēm ar talasēmiju rada šādus riska faktorus:

• lielāks infekciju risks
• gestācijas diabēts
• sirds problēmas
• hipotireoze vai zems vairogdziedzera līmenis
• palielināts asins pārliešanas skaits
• zems kaulu blīvums

Outlook

Ja Jums ir talasēmija, jūsu redzējums ir atkarīgs no slimības veida. Cilvēki, kuriem ir vieglas vai nelielas talasēmijas formas, parasti var dzīvot normālu dzīvi.

Smagos gadījumos iespējama sirds mazspēja. Citas komplikācijas ir aknu slimība, skeleta patoloģiska augšana un endokrīnās sistēmas problēmas.

Ārsts var sniegt jums vairāk informācijas par jūsu redzējumu. Viņi arī izskaidros, kā jūsu procedūras var palīdzēt uzlabot jūsu dzīves kvalitāti vai pagarināt dzīves ilgumu.