Definīcija
Ciklopija ir reti sastopams iedzimts defekts, kas rodas, smadzeņu priekšējai daļai nesadaloties labajā un kreisajā puslodē.
Acīmredzamākais ciklopijas simptoms ir viena acs vai daļēji sadalīta acs. Bērnam ar ciklopiju parasti nav deguna, bet proboscis (degunam līdzīgs augjums) dažreiz attīstās virs acs, kamēr bērns ir stāvoklī.
Ciklopija bieži izraisa abortu vai nedzīvi dzimušu bērnu. Izdzīvošana pēc piedzimšanas parasti ir tikai stundu jautājums. Šis nosacījums nav savienojams ar dzīvi. Tas nav vienkārši tas, ka mazulim ir viena acs. Tā ir mazuļa smadzeņu kroplība grūtniecības sākumā.
Ciklopija, kas pazīstama arī kā alobar holoprosencephaly, notiek apmēram 1 no 100 000 jaundzimušajiem (ieskaitot nedzīvi dzimušus). Slimības forma pastāv arī dzīvniekiem. Nevar novērst šo stāvokli, un pašlaik tas nav izārstējams.
Kas to izraisa?
Ciklopijas cēloņi nav labi izprotami.
Ciklopija ir iedzimtu defektu veids, kas pazīstams kā holoprosencephaly. Tas nozīmē, ka embrija priekšējās smadzenes neveido divas vienādas puslodes. Domājams, ka priekšējās smadzenes satur gan smadzeņu puslodes, gan talamusu, gan hipotalāmu.
Pētnieki uzskata, ka vairāki faktori var palielināt ciklopijas un citu holoprosencefālijas formu risku. Viens no iespējamiem riska faktoriem ir gestācijas diabēts.
Agrāk bija spekulācijas, ka vainīga varētu būt ķīmisko vielu vai toksīnu iedarbība. Bet nešķiet, ka būtu kāda korelācija starp mātes pakļaušanu bīstamām ķīmiskām vielām un lielāku ciklopijas risku.
Apmēram vienai trešdaļai zīdaiņu ar ciklopiju vai cita veida holoprosencefaliju cēlonis tiek identificēts kā novirze no viņu hromosomām. Jo īpaši holoprosencefālija ir biežāka, ja ir trīs hromosomas trīs eksemplāri. Tomēr arī iespējamie cēloņi ir identificētas citas hromosomu anomālijas.
Dažiem mazuļiem ar ciklopiju cēlonis tiek identificēts kā pārmaiņas ar noteiktu gēnu. Šīs izmaiņas izraisa gēnu un to olbaltumvielu atšķirīgu darbību, kas ietekmē smadzeņu veidošanos. Tomēr daudzos gadījumos iemesls netiek atrasts.
Kā un kad tas tiek diagnosticēts?
Cikloopiju dažreiz var diagnosticēt, izmantojot ultraskaņu, kamēr bērns vēl atrodas dzemdē. Stāvoklis attīstās no trešās līdz ceturtajai grūtniecības nedēļai. Augļa ultraskaņa pēc šī laika bieži var atklāt acīmredzamas ciklopijas vai cita veida holoprosencefālijas pazīmes. Papildus vienai acij ar ultraskaņu var būt redzami patoloģiski smadzeņu un iekšējo orgānu veidojumi.
Ja ultraskaņa atklāj novirzi, bet nespēj uzrādīt skaidru attēlu, ārsts var ieteikt augļa MRI. MRI izmanto magnētisko lauku un radioviļņus, lai izveidotu orgānu, augļa un citu iekšējo pazīmju attēlus. Gan ultraskaņa, gan MRI nerada risku mātei vai bērnam.
Ja ciklopija nav diagnosticēta dzemdē, to var identificēt ar vizuālu bērna piedzimšanas pārbaudi.
Kāda ir perspektīva?
Zīdainis, kuram attīstās ciklopija, bieži neizdzīvo grūtniecību. Tas notiek tāpēc, ka smadzenes un citi orgāni neattīstās normāli. Ciklopijas mazuļa smadzenes nespēj uzturēt visas ķermeņa sistēmas, kas vajadzīgas izdzīvošanai.
Par dzīvu mazuļa ar ciklopiju piedzimšanu Jordānijā 2015. gadā tika iesniegts ziņojums. Bērns nomira slimnīcā piecas stundas pēc piedzimšanas. Citos dzīvu dzemdību pētījumos ir atklāts, ka jaundzimušajam ar ciklopiju parasti ir tikai stundas, lai dzīvotu.
Līdzņemšana
Ciklopija ir skumjš, bet rets gadījums. Pētnieki uzskata, ka, ja bērnam attīstās ciklopija, pastāv lielāks risks, ka vecākiem var būt ģenētiskā īpašība. Tas varētu palielināt stāvokļa atkārtotas veidošanās risku turpmākās grūtniecības laikā. Tomēr ciklopija ir tik reti sastopama, ka tas ir maz ticams.
Ciklopija var būt iedzimta iezīme. Ar šo stāvokli slimo mazuļa vecākiem jāinformē tuvākie ģimenes locekļi, kuri, iespējams, sāk ģimeni, par iespējamo paaugstinātu ciklopijas vai citu, maigāku holoprosencefālijas formu risku.
Ieteicama ģenētiska pārbaude vecākiem ar paaugstinātu risku. Iespējams, ka tas nesniedz drošas atbildes, taču svarīgas ir sarunas ar ģenētisko konsultantu un pediatru.
Ja jūs vai kādu no jūsu ģimenes locekļiem ir skārusi ciklopija, saprotiet, ka tas nekādā veidā nav saistīts ar mātes vai ģimenes locekļu izturēšanos, izvēli vai dzīvesveidu. Tas, iespējams, ir saistīts ar patoloģiskām hromosomām vai gēniem un attīstās spontāni. Vienu dienu šādas novirzes var būt ārstējamas pirms grūtniecības, un ciklopija kļūs novēršama.
