Kas ir cistiskā fibroze?
Cistiskā fibroze ir hronisks stāvoklis, kas izraisa atkārtotas plaušu infekcijas un apgrūtina elpošanu. To izraisa defekts CFTR gēnā. Anomālija ietekmē dziedzerus, kas ražo gļotas un svīšanu. Lielākā daļa simptomu ietekmē elpošanas un gremošanas sistēmas.
Daži cilvēki pārnēsā bojātu gēnu, bet nekad neattīstās cistiskā fibroze. Jūs varat iegūt slimību tikai tad, ja no abiem vecākiem esat mantojis nepilnīgu gēnu.
Ja diviem nesējiem ir bērns, pastāv tikai 25 procentu iespēja, ka bērnam attīstīsies cistiskā fibroze. Pastāv 50 procentu iespēja, ka bērns būs pārvadātājs, un 25 procentu iespēja, ka bērns vispār neiemantos mutāciju.
CFTR gēnā ir daudz dažādu mutāciju, tāpēc dažādiem cilvēkiem slimības simptomi un smagums ir atšķirīgi.
Turpiniet lasīt, lai uzzinātu vairāk par riskiem, uzlabotajām ārstēšanas iespējām un to, kāpēc cilvēki ar cistisko fibrozi dzīvo ilgāk nekā jebkad agrāk.
Kāds ir dzīves ilgums?
Pēdējos gados ir sasniegti uzlabojumi ārstēšanā, kas pieejama cilvēkiem ar cistisko fibrozi. Lielā mērā pateicoties šīm uzlabotajām ārstēšanas metodēm, cistiskās fibrozes slimnieku dzīves ilgums pēdējos 25 gadus ir nepārtraukti uzlabojies. Tikai pirms dažām desmitgadēm lielākā daļa bērnu ar cistisko fibrozi neizdzīvoja pieaugušā vecumā.
Mūsdienās Amerikas Savienotajās Valstīs un Apvienotajā Karalistē vidējais dzīves ilgums ir no 35 līdz 40 gadiem. Daži cilvēki dzīvo daudz tālāk.
Dzīves ilgums ir ievērojami zemāks dažās valstīs, tostarp Salvadorā, Indijā un Bulgārijā, kur tas ir mazāks par 15 gadiem.
Kā to ārstē?
Cistiskās fibrozes ārstēšanai tiek izmantotas vairākas metodes un terapijas. Viens svarīgs mērķis ir atbrīvot gļotas un notīrīt elpceļus. Vēl viens mērķis ir uzlabot barības vielu uzsūkšanos.
Tā kā ir dažādi simptomi, kā arī to smagums, katrai personai ārstēšana ir atšķirīga. Jūsu ārstēšanas iespējas ir atkarīgas no jūsu vecuma, iespējamām komplikācijām un no tā, cik labi jūs reaģējat uz noteiktām terapijām. Visticamāk, būs nepieciešama ārstēšanas kombinācija, kas var ietvert:
- vingrinājums un fiziskā terapija
- perorāls vai IV uztura bagātinātājs
- zāles, lai notīrītu gļotas no plaušām
- bronhodilatatori
- kortikosteroīdi
- zāles skābju samazināšanai kuņģī
- perorālās vai inhalējamās antibiotikas
- aizkuņģa dziedzera enzīmi
- insulīns
CFTR modulatori ir vieni no jaunākajiem ārstēšanas veidiem, kuru mērķis ir ģenētiskais defekts.
Mūsdienās plaušu transplantācijas saņem vairāk cilvēku ar cistisko fibrozi. Amerikas Savienotajās Valstīs 202 cilvēkiem ar šo slimību 2014. gadā tika veikta plaušu transplantācija. Kamēr plaušu transplantācija nav ārstnieciska, tā var uzlabot veselību un pagarināt mūža ilgumu. Vienam no sešiem cilvēkiem ar cistisko fibrozi, kas vecāki par 40 gadiem, ir veikta plaušu transplantācija.
Cik izplatīta ir cistiskā fibroze?
Visā pasaulē 70 000 līdz 100 000 cilvēku ir cistiskā fibroze.
Amerikas Savienotajās Valstīs ar to dzīvo apmēram 30 000 cilvēku. Katru gadu ārsti diagnosticē vēl 1000 gadījumus.
Tas ir biežāk sastopams kaukāziešiem no Ziemeļeiropas, nevis citās etniskās grupās. Tas rodas vienreiz no 2500 līdz 3500 baltajiem jaundzimušajiem. Starp afroamerikāņiem šis rādītājs ir viens no 17 000, bet Āzijas amerikāņiem - viens no 31 000.
Tiek lēsts, ka aptuveni vienam no 31 cilvēka Amerikas Savienotajās Valstīs ir defektīvs gēns. Lielākā daļa to nezina un paliks tā, ja kādam ģimenes loceklim netiks diagnosticēta cistiskā fibroze
Kanādā aptuveni vienam no katriem 3600 jaundzimušajiem ir šī slimība. Cistiskā fibroze skar vienu no 2000 līdz 3000 jaundzimušajiem Eiropas Savienībā un vienu no 2500 mazuļiem, kas dzimuši Austrālijā.
Āzijā slimība ir reti sastopama. Dažās pasaules daļās slimība var būt nepietiekami diagnosticēta un par nepietiekami ziņotu.
Vīriešus un sievietes ietekmē vienādi.
Kādi ir simptomi un komplikācijas?
Ja jums ir cistiskā fibroze, jūs zaudējat daudz sāls caur gļotām un sviedriem, tāpēc jūsu āda var garšot sāļa. Sāls zudums var izraisīt minerālu disbalansu asinīs, kas var izraisīt:
- patoloģiski sirds ritmi
- zems asinsspiediens
- šoks
Lielākā problēma ir tā, ka plaušām ir grūti notīrīt gļotas. Tas uzkrājas un aizsprosto plaušas un elpošanas ceļus. Papildus tam, ka tas apgrūtina elpošanu, tas veicina oportūnistiskas baktēriju infekcijas.
Cistiskā fibroze ietekmē arī aizkuņģa dziedzeri. Gļotu uzkrāšanās tur traucē gremošanas fermentus, apgrūtinot ķermeņa apstrādi ar pārtiku un vitamīnu un citu barības vielu uzsūkšanos.
Cistiskās fibrozes simptomi var būt:
- pirkstos un kāju pirkstos
- sēkšana vai elpas trūkums
- deguna blakusdobumu infekcijas vai deguna polipi
- klepus, kas dažreiz rada flegmu vai satur asinis
- sabrukušas plaušas hroniska klepus dēļ
- atkārtotas plaušu infekcijas, piemēram, bronhīts un pneimonija
- nepietiekams uzturs un vitamīnu deficīts
- slikta izaugsme
- taukaini, apjomīgi izkārnījumi
- neauglība vīriešiem
- ar cistisko fibrozi saistīts diabēts
- pankreatīts
- žultsakmeņi
- aknu slimība
Laika gaitā, plaušām turpinot pasliktināties, tas var izraisīt elpošanas mazspēju.
Dzīvo ar cistisko fibrozi
Nav zināma cistiskās fibrozes izārstēšana. Tā ir slimība, kurai nepieciešama rūpīga uzraudzība un ārstēšana mūža garumā. Slimības ārstēšanai nepieciešama cieša sadarbība ar ārstu un citiem jūsu veselības aprūpes komandas darbiniekiem.
Cilvēkiem, kuri ārstēšanos sāk agri, parasti ir augstāka dzīves kvalitāte, kā arī ilgāks mūžs. Amerikas Savienotajās Valstīs lielākajai daļai cilvēku ar cistisko fibrozi tiek diagnosticēta pirms divu gadu vecuma sasniegšanas. Lielākā daļa zīdaiņu tagad tiek diagnosticēti, kad tie tiek pārbaudīti neilgi pēc piedzimšanas.
Ja elpceļos un plaušās nav gļotu, jūsu stundas var ilgt vairākas stundas. Vienmēr pastāv nopietnu komplikāciju risks, tāpēc ir svarīgi mēģināt izvairīties no mikrobiem. Tas nozīmē arī nenonākt saskarē ar citiem, kam ir cistiskā fibroze. Dažādas baktērijas no jūsu plaušām var izraisīt nopietnas veselības problēmas jums abiem.
Ar visiem šiem uzlabojumiem veselības aprūpē cilvēki ar cistisko fibrozi dzīvo veselīgāk un ilgāk.
Daži pašreizējie pētījumu virzieni ietver gēnu terapiju un zāļu shēmas, kas var palēnināt vai apturēt slimības progresēšanu.
2014. gadā vairāk nekā puse cistiskās fibrozes pacientu reģistrā iekļauto cilvēku bija vecāki par 18 gadiem. Tas bija pirmais. Zinātnieki un ārsti smagi strādā, lai saglabātu šo pozitīvo tendenci.
