Vai tas ir bieži?
Dopamīna deficīta sindroms ir reti iedzimts stāvoklis, kam ir tikai 20 apstiprināti gadījumi. Tas ir arī pazīstams kā dopamīna transportiera deficīta sindroms un infantilais parkinsonisms-distonija.
Šis nosacījums ietekmē bērna spēju pārvietot savu ķermeni un muskuļus. Kaut arī simptomi parasti parādās zīdaiņa vecumā, tie var parādīties tikai vēlāk bērnībā.
Simptomi ir līdzīgi citu kustību traucējumu simptomiem, piemēram, juvenīlai Parkinsona slimībai. Tādēļ tas bieži tiek nepareizi diagnosticēts. Daži pētnieki arī domā, ka tas ir biežāk, nekā tika domāts iepriekš.
Šis nosacījums ir progresējošs, kas nozīmē, ka laika gaitā tas pasliktinās. Nav izārstēt, tāpēc ārstēšana ir vērsta uz simptomu pārvaldību.
Turpiniet lasīt, lai uzzinātu vairāk.
Kādi ir simptomi?
Simptomi parasti ir vienādi neatkarīgi no vecuma, kurā tie attīstās. Tie var ietvert:
- muskuļu krampji
- muskuļu spazmas
- trīce
- muskuļi pārvietojas ļoti lēni (bradikinēzija)
- muskuļu stīvums (stingrība)
- aizcietējums
- apgrūtināta ēšana un rīšana
- grūtības runāt un veidot vārdus
- problēmas noturēt ķermeni vertikālā stāvoklī
- grūtības ar līdzsvaru stāvot un ejot
- nekontrolējamas acu kustības
Pie citiem simptomiem var piederēt:
- gastroezofageālā refluksa slimība (GERD)
- biežas pneimonijas pārrāvumi
- grūtības gulēt
Kas izraisa šo stāvokli?
Saskaņā ar ASV Nacionālās medicīnas bibliotēkas datiem, šo ģenētisko traucējumu izraisa SLC6A3 gēna mutācijas. Šis gēns ir iesaistīts dopamīna transportētāja olbaltumvielu radīšanā. Šis proteīns kontrolē, cik daudz dopamīna tiek transportēts no smadzenēm dažādās šūnās.
Dopamīns ir iesaistīts visā, sākot no izziņas un garastāvokļa, līdz spējai regulēt ķermeņa kustības. Ja dopamīna daudzums šūnās ir pārāk mazs, tas var ietekmēt muskuļu kontroli.
Kurš ir pakļauts riskam?
Dopamīna deficīta sindroms ir ģenētiska slimība, kas nozīmē, ka cilvēks piedzimst ar to. Galvenais riska faktors ir bērna vecāku ģenētiskais veidojums. Ja abiem vecākiem ir viens mutācijas SLC6A3 gēna eksemplārs, viņu bērns saņems divus mainītā gēna eksemplārus un mantos slimību.
Kā tas tiek diagnosticēts?
Bieži vien bērna ārsts var noteikt diagnozi, ievērojot visus izaicinājumus, kas viņiem var rasties līdzsvara vai kustību dēļ. Ārsts apstiprina diagnozi, ņemot asins paraugu, lai pārbaudītu stāvokļa ģenētiskos marķierus.
Viņi var arī ņemt cerebrospinālā šķidruma paraugu, lai meklētu skābes, kas saistītas ar dopamīnu. Tas ir pazīstams kā neirotransmitera profils.
Kā to ārstē?
Šim stāvoklim nav standartizēta ārstēšanas plāna. Bieži ir nepieciešami izmēģinājumi un kļūdas, lai noteiktu, kuras zāles var lietot simptomu pārvaldībai.
Pētniekiem ir bijuši lielāki panākumi citu ar dopamīna ražošanu saistītu kustību traucējumu pārvaldībā. Piemēram, levodopu veiksmīgi izmanto, lai mazinātu Parkinsona slimības simptomus.
Ropinirols un pramipeksols, kas ir dopamīna antagonisti, ir izmantoti Parkinsona slimības ārstēšanai pieaugušajiem. Pētnieki ar zināmiem panākumiem lietoja šīs zāles dopamīna deficīta sindromam. Tomēr ir jāveic vairāk pētījumu, lai noteiktu iespējamās īstermiņa un ilgtermiņa blakusparādības.
Citas simptomu ārstēšanas un pārvaldības stratēģijas ir līdzīgas citu kustību traucējumu stratēģijām. Tas ietver medikamentus un dzīvesveida izmaiņas, lai ārstētu:
- muskuļu stīvums
- plaušu infekcijas
- elpošanas problēmas
- GERD
- aizcietējums
Kā tas ietekmē dzīves ilgumu?
Zīdaiņiem un bērniem ar dopamīna transportētāja deficīta sindromu dzīves ilgums var būt īsāks. Tas ir tāpēc, ka viņi ir vairāk pakļauti dzīvībai bīstamām plaušu infekcijām un citām elpošanas ceļu slimībām.
Dažos gadījumos bērna izredzes ir labvēlīgākas, ja bērna simptomi neparādās zīdaiņa vecumā.
