Kā BRCA Gēnu Pārbaude Izglāba Manu Dzīvi

2024 Autors: Jesus Peterson | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-17 11:20

Trīs dienas pēc jaunā darba uzsākšanas Healthline 2015. gadā Šerila Roze uzzināja, ka viņas māsai ir krūts vēzis. BRCA pārbaude informēja viņu par savu risku saslimt ar krūts vēzi vai olnīcu vēzi, un viņa pieņēma lēmumu turpināt profilaktisko ooporektomiju un mastektomiju. Viņa uzrakstīja šo stāstu, atgūstoties no operācijas

Es devos uz regulāru ikgadēju pārbaudi bez bažām. Man bija laba veselība, un līdz šim brīdim man bija maz problēmu vai nebija neviena jautājuma. Es gadiem ilgi devos pie sava ginekologa, Dr Ilene Fišera. Bet tajā dienā viņa teica kaut ko tādu, kas uz visiem laikiem mainīs manu dzīvi: “Vai jums kādreiz ir pārbaudīts BRCA gēns?”

Es pilnībā zināju, kas ir BRCA gēns, un ka es atbilstu tāda profila profilam, kurš varētu tikt pakļauts mutācijas riskam. Manā ģimenē ir bijusi krūts vēža vēsture, un es esmu Aškenazi ebrejs. Kaut arī Angelina Jolie, iespējams, ir ievietojusi BRCA gēnu kartē, es esmu par to zinājis gadiem ilgi. Bet cik es domāju, ka zināju, patiesība ir tāda, ka es neko nezināju.

"Nu nē, bet mana māte tika pārbaudīta pirms gadiem, un viņa bija negatīva, tāpēc es zinu, ka tas nozīmē, ka man tā nevar būt, vai ne?" Nepareizi.

Jūs varat iegūt mutāciju no mātes vai tēva. Visa zināmā vēsture bija manas mātes ģimenē, tāpēc es jutu, ka pārbaude nav vajadzīga, bet es piekritu. Tā kā tā bija tikai vienkārša asins analīze un apdrošināta, likās, ka to ir vērts pārbaudīt.

Pēc pusotras nedēļas es saņēmu zvanu: “Jūs esat pārbaudījis pozitīvu BRCA1 mutāciju,” viņa sacīja. Pārējais viss bija izplūdis. Bija saraksts ar ārstiem, kuri man bija nepieciešami, lai apmeklētu, un nepieciešamās pārbaudes, lai ieplānotu. Es asaras laikā pakarināju telefonu.

Es esmu 41 gads un neprecējies, es nodomāju. Tagad man būs jāveic histerektomija, un man nekad nebūs iespējas nēsāt savus bērnus. Un man vismaz būtu jāapsver mastektomija. Bet kārtējo reizi kļūdos.

Pēc tam, kad histērija bija pagājusi, es pirmo reizi tikos ar onkologu. Ārsts uzskatīja, ka ir dīvaini, ka mana ģimenes anamnēzē krūts vēzis bija no manas mātes puses, bet māte bija pārbaudījusi negatīvi.

Viņa gribēja, lai ienāks mans tēvs, bet mums bija grūti panākt, lai viņa pārbaude tiktu pārklāta ar Medicare. Galu galā tika nolemts, ka, tā kā mana māte bija pārbaudījusi negatīvi, gēnam vajadzēja būt no mana tēva.

Mana māsa Lauren pievienojās man konsultācijai, un mēs uzdevām miljonu jautājumu. Labākās ziņas, kas nāca no sanāksmes, bija tas, ka es kļūdījos par histerektomiju. Izrādās, ka BRCA1 mutācija pakļauj jūs olnīcu vēža, nevis dzemdes, riskam, tāpēc olnīcu noņemšanai man būtu nepieciešama tikai ooporektomija. Un tā kā dažus gadus atpakaļ es biju novākusi olas, es joprojām varēju nest bērnus, izmantojot in vitro apaugļošanu (IVF). Tas bija milzīgs atvieglojums.

“Man ir krūts vēzis”

Kamēr mēs tur bijām, mēs arī jautājām, vai mana māsa nesteidzās pārbaudīt. Ja man tā būtu, bija 50 procentu iespēja, ka arī viņai tas bija. Viņa domāja par pārbaudes atlikšanu līdz sešiem mēnešiem pēc manas brāļameitas sikspārņa mitzvas. Ārsts domāja, ka gaidīšana būs kārtībā. Arī krūšu ķirurgs savā praksē domāja, bet piedāvāja veikt krūts eksāmenu, kamēr viņa tur atradās.

Murgs turpinājās. Viņi sajuta vienreizēju krūti un tūlīt pēc tam veica biopsiju. Pēc tam es saņēmu otro šokējošo zvanu.

“Man ir krūts vēzis,” sacīja mana māsa. Es biju uz grīdas. Tā bija mana trešā diena, strādājot Healthline, un pēkšņi visa mana dzīve mainījās. Viņai bija skaidra mammogramma pirms četriem mēnešiem, un tagad viņai ir vēzis? Kā tas var būt?

Ieteica ārstus un veica papildu pārbaudes. Laurenam bija viens estrogēna receptoru pozitīvs (ER pozitīvs) audzējs. Ārsti uzskatīja, ka viņa, iespējams, nav BRCA1 nesēja, jo lielākajai daļai sieviešu ar BRCA1 mutācijas krūts vēzi ir trīskāršs negatīvs vēzis, īpaši, ja viņiem tiek diagnosticēts jaunāks par 50 gadiem.

Viņai beidzās MRI, un tika atrasti divi papildu audzēji: trīskārt negatīvs, daudz mazāks, bet agresīvāks un daudz vairāk saistīts ar BRCA. Mēs uzzinājām, ka viņa pozitīvi vērtē arī BRCA1 mutāciju, un tādējādi mūsu BRCA māsu stāsts turpinājās.

Uzmanības centrā pilnībā bija mana māsa. Viņas mastektomijas plānošana, viņas onkologa izvēle, plastikas ķirurga izvēle un ārstēšanas kursa izvēle, kas jāveic divu nedēļu laikā. Tas bija viesulis.

Laurena mastektomijas naktī es redzēju, kā viņa tiek ierauta istabā slimnīcā. Viņa izskatījās tik maza un bezpalīdzīga. Tur gulēja mana vecākā māsa, mana klints, un es neko nevarēju viņas labā darīt.

Un vai es esmu nākamais? Es jau tā noliecos. Tajā brīdī es zināju, ka man būs jāiet uz priekšu un jāveic arī mastektomija. Viņa nevarēja novērst šo vēzi, jo mēs nezinājām, ka viņai bija BRCA mutācija, līdz nebija par vēlu. Bet es gatavojos ņemt lietas savās rokās. Būtu grūti, bet tas notiktu pēc maniem noteikumiem. Es to darītu viņas labā; Es to darītu pats.

Pārņemot kontroli pār manu dzīvi

Manas māsas atveseļošanās un sekojošā ārstēšana turpinās. Viņas ķermeņa un asiņu skenēšana ir skaidra, un visās lietās viņa tagad ir brīva no vēža. Tomēr, tā kā viņas vēzis bija trīskārt negatīvs un tik agresīvs, tika ieteikta gan ķīmijterapija, gan starojums.

Viņa sāka savu pirmo ķīmijterapijas kursu, un tas bija sliktāk, nekā mēs bijām gaidījuši. Slikta dūša, sausa saaukstēšanās, izsīkums, sāpes un viss pārējais bija ikdienas parādība. Es zināju, ka tas nebūs gājiena celiņš, bet es to negaidīju.

Viņa pagriezās pret mani un sacīja: “Lūdzu, neslimojiet ar vēzi, dariet visu, kas jums jādara, un negaidiet. Mēs atzīmējam laika bumbas.”

Es prātoju, vai viņa izturējās dramatiski tāpēc, ka pārdzīvo, bet es zināmā mērā zināju, ka viņai ir taisnība. Laiks nebija manā pusē. Es zināju, ka viņa pārdzīvos, taču man bija iespēja būt par “priekšteci”. Es nolēmu veikt visus nepieciešamos pasākumus, lai pārdzīvotu šo mutāciju, pirms varētu notikt kaut kas patiešām slikts.

Un tā, es sāku izmeklēt. Es tikos ar krūšu ķirurgu, plastikas ķirurgu un ginekoloģisko onkologu. Man bija MRI, mammogramma, sonogramma, iegurņa ultraskaņa un neskaitāmas citas asins analīzes. Pašlaik man nav krūts vai olnīcu vēža. Es biju pamatīga un meklēju otro viedokli, bet zināju, kas man jādara.

Saskaņā ar Nacionālā vēža institūta datiem sievietēm bez BRCA mutācijas ir 12 procentu iespēja saslimt ar krūts vēzi un 1,3 procentiem iespēja saslimt ar olnīcu vēzi. Ja jums ir pozitīva BRCA mutācija, jūsu risks palielinās pat par 72 procentiem krūts vēža un 44 procentiem olnīcu vēža gadījumā.

Ārsts ieteiks veikt dubultu mastektomiju, kas nozīmē, ka abas krūtis tiek ķirurģiski noņemtas, un ooporektomiju, kas nozīmē, ka abas olnīcas tiek ķirurģiski noņemtas. Šīs operācijas ir vienīgais veids, kā nodrošināt, ka jūs nesaņemsit šos vēžus.

Pirmo operāciju dienā es pacietīgi gaidīju, ka mani ieved operāciju zālē. Es biju mierīga un savākta, varbūt mierīgāka nekā es jebkad biju bijusi. Es gulēju uz galda un ieskatījos ķirurga acīs. Viena asara nokrita un viņa to noslaucīja ar halātu, kas mani sedza.

Es prātoju, vai es kādreiz izskatīšos tāds pats. Es prātoju, vai es justos tāpat. Vai es varētu justies medicīniski izraisīta menopauze un nekad vairs nejustos kā jauna sieviete?

Lasiet vairāk par progresējošu olnīcu vēzi un BRCA savienojumu.

Aizvēru acis un atcerējos, ka vienīgais, kas man ir svarīgs, ir tas, ka es pārņemu kontroli pār savu dzīvi. Kad atvēru acis, tas bija beidzies.

Un tāpēc es sēžu šeit, lai to visu pierakstītu, atgūstoties no savām pirmajām operācijām. Tikai pirms dažām dienām man tika veikta mana laparoskopiskā ooporektomija un krūšu samazināšana - mana mastektomijas pirmā daļa.

Faktiskā mastektomija notiks vēlāk, bet pagaidām es koncentrējos uz dziedināšanu. Man iet lieliski. Es jūtos pilnvarota. Es zinu, ka mans ārsts pamudināja veikt BRCA1 testus un izglāba mani. Ikreiz, kad dzirdu par cilvēkiem, kuri atliek testēšanu, vai par viņu nākamo mamogrāfiju vai kaut ko citu, kas viņiem būtu jādara, tas mani satrauc.

Vai es vēlos, lai man nebūtu šī gēna? Protams. Vai es vēlos, lai mana māsa nekad nebūtu saslimusi ar krūts vēzi? Pilnīgi. Bet es tagad zinu, ka zināšanas patiesi ir spēks, un šī rīcība turpinās glābt mūsu dzīvības.

Bija laiks manā dzīvē, kad es būtu apskatījis savu situāciju un domājis, ka esmu nelaimīgs, pat nolādēts. Mans domāšanas veids ir mainījies. Mana dzīve gāja no parastās uz haotisko, bet, ja mans stāsts pārliecinās vēl vienu cilvēku pārbaudīt BRCA, es jutīšos patiesi svētīts.