Pārskats
Katra cilvēka ķermenī ir gēns 5-metiltetrahidrofolāts. To sauc arī par MTHFR.
MTHFR ir atbildīgs par folijskābes, kas veido folātu, sadalīšanos. Daži veselības stāvokļi un traucējumi var izraisīt nepietiekamu folātu daudzumu vai nepareizi funkcionējošu MTHFR gēnu.
Grūtniecības laikā sievietēm, kurām ir pozitīvs mutācijas MTHFR gēns, var būt lielāks abortu, preeklampsijas vai bērna piedzimšanas ar iedzimtu defektu, piemēram, spina bifida, risks.
Lūk, kas jums jāzina par šī gēna pārbaudi un kā tas varētu ietekmēt jūsu grūtniecību.
Ko dara MTHFR gēns?
MTHFR apstrādā folijskābes vitamīna sadalīšanos. Šis sadalījums noved pie paaugstināta homocisteīna līmeņa. Homocisteīns ir ķīmiska viela, ko mūsu ķermenī iegūst no aminoskābes, kad folijskābe sadalās. Ja folijskābe netiek sadalīta, tā bloķēs ķermeņa spēju būt pietiekami daudz folātu.
Hiperhomocisteinēmija ir stāvoklis, kad homocisteīna līmenis ir paaugstināts. Hiperhomocisteinēmiju bieži novēro cilvēkiem ar pozitīvu MTHFR mutācijas gēna testu. Augsts homocisteīna līmenis, īpaši ar zemu folijskābes līmeni, var izraisīt grūtniecības komplikācijas, kas ietver:
- aborts
- preeklampsija
- dzimšanas defekti
Folāts ir atbildīgs par:
- veidojot DNS
- labojot DNS
- ražo sarkanās asins šūnas (RBC)
Ja MTHFR gēns nedarbojas, folijskābe netiek sadalīta. Tas ir pazīstams kā mutēts MTHFR gēns. Tas nav nekas neparasts, ja ir mutācijas gēns. Saskaņā ar Ģenētisko un reto slimību informācijas centra datiem, Amerikas Savienotajās Valstīs tiek lēsts, ka aptuveni 25 procentiem cilvēku, kas ir spāņi, un līdz 15 procentiem cilvēku, kas ir kaukāzieši, ir šī mutācija.
Pozitīva MTHFR gēna riska faktori
MTHFR pozitīvais gēns no vecākiem tiek nodots bērnam. Nekas neliecina par mutācijas MTHFR gēnu. Tas jums vienkārši ir nodots no mātes un tēva.
Jūs varat būt pakļauts riskam, ja:
- atkārtoti grūtniecības zaudējumi
- zīdainis ar nervu caurules defektu, piemēram, spina bifida vai anencephaly
- preeklampsijas vēsture
Kādas ir MTHFR mutāciju komplikācijas?
Ir dažādi mutāciju veidi, kas var notikt ar šo gēnu. Daži no tiem var ietekmēt grūtniecību vairāk nekā citi. Mutācijas var ietekmēt arī citas ķermeņa sistēmas, piemēram, sirdi. Nav zinātnisku pierādījumu tam, ka MTHFR gēna mutācijas izraisa atkārtotu grūtniecības zudumu, bet sievietes, kurām ir bijuši vairāki grūtniecības zaudējumi, MTHFR gēna mutācijas pozitīvās pārbaudes bieži vien ir pozitīvas.
Grūtniecēm, kurām ir pozitīvs MTHFR mutācijas gēns, grūtniecības laikā var rasties komplikācijas. Tie var ietvert:
- Spina bifida. Tas ir iedzimts defekts, kurā muguras smadzenes izliekas no mazuļa muguras, radot nervu bojājumus. Atkarībā no spina bifida smaguma daži bērni turpina dzīvot normāli, bet citiem nepieciešama pilna laika aprūpe.
- Anencefalija. Tas ir nopietns iedzimts defekts, kad bērniņš piedzimst bez smadzeņu vai galvaskausa daļām. Lielākā daļa mazuļu nedzīvo vienu dzīves nedēļu.
- Preeklampsija. Tas ir stāvoklis, kas saistīts ar paaugstinātu asinsspiedienu grūtniecības laikā.
MTHFR pārbaude
Tas nav standarta protokols, lai pārbaudītu katru grūtnieci mutācijas MTHFR gēna esamībā. Tas var būt ļoti dārgi, un apdrošināšana to ne vienmēr sedz. Bet ārsts var pasūtīt šo pārbaudi, ja esat:
- ir bijuši vairāki aborti
- ja jums ir mutācijas MTHFR gēns ģimenes anamnēzē
- bija ģenētiskas problēmas saistībā ar citu grūtniecību
Rezultāti parasti ir pieejami vienas līdz divu nedēļu laikā.
Lai pārbaudītu MTHFR gēna mutāciju, tiek pārbaudīti MTHFR gēna varianti. Divus visizplatītākos gēnu variantus sauc par C677T un A1298C. Ja cilvēkam ir divi no C677T gēna variantiem vai C6771 gēna varianti un viens A1298C gēna variants, tests bieži parāda paaugstinātu homocisteīna līmeni.
Bet divi A1298C gēna varianti parasti nav saistīti ar paaugstinātu homocisteīna līmeni. Var būt negatīvs MTHFR gēna tests un tam ir augsts homocisteīna līmenis.
Pozitīvas mutācijas MTHFR gēna ārstēšanas iespējas
Joprojām tiek pētīta pozitīvas MTHFR gēna mutācijas ārstēšana. Tomēr daudzi ārsti izrakstīs ārstēšanu, kas palīdzēs novērst asins recēšanu vai paaugstināt folijskābes līmeni.
Jūsu ārsts varētu ieteikt šādas iespējas:
- Lovenox vai heparīna injekcijas. Šīs injekcijas var palīdzēt novērst asins recekļu veidošanos starp jaunattīstības placentu un dzemdes sieniņu. Sievietes, kuras izrakstīja šo ārstēšanu, bieži sāk agri grūtniecības laikā. Bet ir nepieciešams vairāk pētījumu, lai noteiktu, cik ilgi sievietēm jāturpina injekcijas.
- Dienas aspirīns (81 miligrami). Tas palīdz arī asins recekļa veidošanās gadījumā, taču nav zinātnisku pierādījumu, ka tā ir efektīva ārstēšana.
- Pirmsdzemdību vitamīns ar L-metilfolātu. Ārsts to varētu izrakstīt folijskābes vietā. Daži pētījumi liecina, ka L-metilfolāts var samazināt anēmijas risku grūtniecēm.
Līdzņemšana
MTHFR mutācijas skrīnings nav ieteicams visām grūtniecēm. Daudzām sievietēm parasti ir normāla grūtniecība, pat ja gēnu mutācija ir pozitīva. Bet, iespējams, jums būs jāpārbauda, ja jums ir piedzimis bērns ar neironu caurules defektiem vai ja jums ir bijuši vairāki aborti. Konsultējieties ar ārstu par savām bažām.
