A hemofilija parasti ir ģenētiska asiņošanas slimība, ko izraisa trūkstošs vai nepilnīgs asinsreces proteīns, ko sauc par VIII faktoru. To sauc arī par klasisko hemofiliju vai VIII faktora deficītu. Retos gadījumos tas nav iedzimts, bet to izraisa organisma patoloģiska imūnreakcija.
Cilvēki ar A hemofiliju viegli asiņo un veidojas zilumi, un to asinīs trombu veidošanās prasa daudz laika. A hemofilija ir reta, nopietna slimība, kas neārstējas, bet ir ārstējama.
Lasiet tālāk, lai labāk izprastu šos asiņošanas traucējumus, ieskaitot cēloņus, riska faktorus, simptomus un iespējamās komplikācijas.
Kas izraisa A hemofiliju?
A hemofilija visbiežāk ir ģenētiska slimība. Tas nozīmē, ka to izraisa izmaiņas (mutācijas) noteiktā gēnā. Kad šī mutācija ir iedzimta, tā vecākiem tiek nodota bērniem.
Specifiskā gēna mutācija, kas izraisa A hemofiliju, izraisa nepietiekamu asinsreces faktoru, ko sauc par VIII faktoru. Jūsu ķermenis izmanto dažādus asinsreces faktorus, lai palīdzētu veidoties recekļiem pie brūces vai ievainojuma.
Trombs ir želejveida viela, ko veido organisma elementi, ko sauc par trombocītiem un fibrīnu. Trombi palīdz apturēt asiņošanu no ievainojumiem vai griezumiem un ļauj tai dziedēt. Ja nepietiek VIII faktora, asiņošana tiks pagarināta.
Retāk A hemofīlija izlases veidā rodas personai, kurai iepriekš nav bijuši traucējumi. To sauc par iegūto hemofiliju A. Parasti to izraisa cilvēka imūnsistēma, nepareizi veidojot antivielas, kas uzbrūk VIII faktoram. Iegūtā hemofilija biežāk sastopama cilvēkiem vecumā no 60 līdz 80 gadiem un grūtniecēm. Iegūtās hemofilijas atšķirībā no mantotās formas ir zināms.
Kā A hemofilija atšķiras no B un C?
Ir trīs veidu hemofilija: A, B (pazīstams arī kā Ziemassvētku slimība) un C.
A un B hemofilijai ir ļoti līdzīgi simptomi, bet tos izraisa dažādas gēnu mutācijas. A hemofiliju izraisa VIII asinsreces faktora deficīts. B hemofilija rodas IX faktora trūkuma dēļ.
No otras puses, C hemofiliju izraisa XI faktora deficīts. Lielākajai daļai cilvēku ar šāda veida hemofiliju nav simptomu un bieži netiek asiņošana locītavās un muskuļos. Ilgstoša asiņošana parasti notiek tikai pēc traumas vai operācijas. Atšķirībā no A un B hemofilijas, C hemofilija ir visbiežāk sastopama Aškenazi ebrejiem un vienādi ietekmē gan vīriešus, gan sievietes.
VIII un IX faktors nav vienīgie asinsreces faktori, kas jūsu ķermenim nepieciešami, lai veidotos trombi. Citi reti asiņošanas traucējumi var rasties, ja ir I, II, V, VII, X, XII vai XIII faktora trūkumi. Tomēr trūkumi šajos citos asinsreces faktoros ir ārkārtīgi reti, tāpēc par šiem traucējumiem nav daudz zināms.
Visi trīs hemofilijas veidi tiek uzskatīti par retām slimībām, bet A hemofilija ir visizplatītākā no trim.
Kurš ir pakļauts riskam?
Hemofilija ir reti sastopama - tikai 1 no katriem 5000 dzimušajiem. A hemofilija notiek vienādi visās rasu un etniskajās grupās.
To sauc par X saistītu stāvokli, jo mutācija, kas izraisa A hemofiliju, ir atrodama X hromosomā. Tēviņi nosaka bērna dzimuma hromosomas, meitām piešķirot X hromosomu, bet dēliem - Y hromosomu. Tātad mātītes ir XX un tēviņi ir XY.
Kad tēvam ir A hemofilija, tas atrodas viņa X hromosomā. Pieņemot, ka māte nav pārnēsātāja vai tai ir traucējumi, neviens no viņa dēliem nepiemēros šo stāvokli, jo visiem viņa dēliem no viņa būs Y hromosoma. Tomēr visas viņa meitas būs nesējas, jo no viņa saņēma vienu no hemofilijas skartajām X hromosomām un no mātes neietekmēto X hromosomu.
Sievietēm, kuras ir nesējas, ir 50 procentu iespēja nodot mutāciju saviem bērniem, jo tiek ietekmēta viena X hromosoma, bet otra nē. Ja viņas dēli manto skarto X hromosomu, viņiem būs šī slimība, jo viņu vienīgā X hromosoma ir no viņu mātes. Jebkuras meitas, kas manto skarto gēnu no savas mātes, būs nesējas.
Vienīgais veids, kā sieviete var attīstīt hemofiliju, ir tad, ja tēvam ir hemofilija, un māte ir nesēja vai arī ir šī slimība. Sievietei nepieciešama hemofilijas mutācija abās X hromosomās, lai parādītu stāvokļa pazīmes.
Kādi ir A hemofilijas simptomi?
Cilvēki ar A hemofiliju asiņo biežāk un ilgāk nekā cilvēki bez slimības. Asiņošana var būt iekšēja, piemēram, locītavās vai muskuļos, vai arī ārēja un redzama, sākot ar griezumiem. Asiņošanas smagums ir atkarīgs no tā, cik daudz VIII faktora cilvēkam ir asins plazmā. Pastāv trīs smaguma pakāpes:
Smaga hemofilija
Apmēram 60 procentiem cilvēku ar A hemofiliju ir smagi simptomi. Smagas hemofilijas simptomi ir:
- asiņošana pēc traumas
- spontāna asiņošana
- saspringtas, pietūkušas vai sāpīgas locītavas, ko izraisa asiņošana locītavās
- deguna asiņošana
- smaga asiņošana no neliela griezuma
- asinis urīnā
- asinis izkārnījumos
- lieli sasitumi
- asiņojošas smaganas
Mērena hemofilija
Aptuveni 15 procentiem cilvēku ar A hemofiliju ir mērens saslimšanas gadījums. Mērenas A hemofilijas simptomi ir līdzīgi smagas A hemofilijas simptomiem, bet ir mazāk nopietni un rodas retāk. Simptomi ir:
- ilgstoša asiņošana pēc traumām
- spontāna asiņošana bez acīmredzama iemesla
- zilumi viegli
- locītavu stīvums vai sāpes
Viegla hemofilija
Apmēram 25 procenti A hemofilijas gadījumu tiek uzskatīti par viegliem. Bieži diagnoze tiek noteikta tikai pēc nopietna ievainojuma vai operācijas. Simptomi ir:
- ilgstoša asiņošana pēc nopietna ievainojuma, traumas vai operācijas, piemēram, zoba izraušanas
- viegli zilumi un asiņošana
- neparasta asiņošana
Kā tiek diagnosticēta A hemofilija?
Ārsts veic diagnozi, izmērot VIII faktora aktivitātes līmeni jūsu asiņu paraugā.
Ja ģimenes anamnēzē ir hemofilija vai māte ir zināma nesēja, grūtniecības laikā var veikt diagnostikas testus. To sauc par pirmsdzemdību diagnozi.
Kādas ir A hemofilijas komplikācijas?
Atkārtota un pārmērīga asiņošana var izraisīt komplikācijas, īpaši, ja tā netiek ārstēta. Tie ietver:
- smaga anēmija
- locītavu bojājumi
- dziļa iekšēja asiņošana
- neiroloģiski simptomi no asiņošanas smadzenēs
- imūnreakcija uz ārstēšanu ar recēšanas faktoru
Ziedoto asiņu infūzijas saņemšana arī palielina infekciju, piemēram, hepatīta, risku. Tomēr mūsdienās ziedotās asinis pirms asins pārliešanas tiek rūpīgi pārbaudītas.
Kā ārstē A hemofiliju?
A hemofiliju nevar izārstēt, un tiem, kam ir traucējumi, nepieciešama mūža ārstēšana. Indivīdiem ieteicams ārstēties specializētā hemofilijas ārstēšanas centrā (HTC), kad vien iespējams. Papildus ārstēšanai HTC nodrošina resursus un atbalstu.
Ārstēšana ietver trūkstošā asinsreces faktora aizstāšanu ar pārliešanu. VIII faktoru var iegūt no ziedojumiem asinīm, bet parasti tas tiek mākslīgi izveidots laboratorijā. To sauc par rekombinanto VIII faktoru.
Ārstēšanas biežums ir atkarīgs no traucējuma smaguma:
Viegla A hemofilija
Tiem, kam ir vieglas A hemofilijas formas, aizvietojošā terapija var būt nepieciešama tikai pēc asiņošanas. To sauc par epizodisku vai ārstēšanu pēc pieprasījuma. Hormona, kas pazīstams kā desmopresīns (DDAVP), uzlējumi var palīdzēt stimulēt ķermeni atbrīvot vairāk asinsreces faktoru, lai apturētu asiņošanas epizodi. Arī brūces vietā var lietot zāles, kas pazīstamas kā fibrīna hermētiķi, lai veicinātu dziedināšanu.
Smaga A hemofilija
Cilvēki ar smagu A hemofiliju var periodiski saņemt VIII faktora infūzijas, lai palīdzētu novērst asiņošanas epizodes un komplikācijas. To sauc par profilaktisko terapiju. Šos pacientus var apmācīt arī veikt uzlējumu mājās. Smagos gadījumos var būt nepieciešama fizikālā terapija, lai atvieglotu sāpes, ko izraisa asiņošana locītavās. Smagos gadījumos nepieciešama operācija.
Kāda ir perspektīva?
Izskats ir atkarīgs no tā, vai kāds tiek pienācīgi ārstēts. Daudzi cilvēki ar A hemofiliju mirs pirms pilngadības, ja nesaņems atbilstošu aprūpi. Tomēr, pareizi ārstējot, tiek prognozēts gandrīz normāls dzīves ilgums.
