Kas ir cistinūrija?
Cistinūrija ir iedzimta slimība, kuras dēļ no aminoskābes cistīna izgatavoti akmeņi veidojas nierēs, urīnpūslī un urīnvados. Iedzimtas slimības vecākiem tiek nodotas bērniem, pateicoties viņu gēnu defektam. Lai iegūtu cistinūriju, cilvēkam ir jāpārmanto defekts no abiem vecākiem.
Gēna defekta dēļ cistīns uzkrājas nierēs, kas ir orgāni, kas palīdz regulēt to, kas nonāk un iziet no jūsu asinsrites. Nierēm ir daudz funkciju, tai skaitā:
- būtisku minerālu un olbaltumvielu absorbcija atpakaļ ķermenī
- asiņu filtrēšana, lai noņemtu toksiskos atkritumus
- ražo urīnu, lai izvadītu no organisma atkritumus
Cilvēkam, kam ir cistinūrija, aminoskābe cistīns uzkrājas un veido akmeņus, nevis nonāk atpakaļ asinsritē. Šie akmeņi var iestrēgt nierēs, urīnpūslī un urīnvados. Tas var būt ļoti sāpīgi, līdz akmeņi iziet urinējot. Var būt nepieciešams ķirurģiski noņemt ļoti lielus akmeņus.
Akmeņi var atkārtoties daudzas reizes. Ir pieejamas ārstniecības procedūras sāpju novēršanai un akmeņu veidošanās novēršanai.
Kādi ir cistinūrijas simptomi?
Kaut arī cistinūrija ir mūža stāvoklis, parasti simptomi vispirms parādās jauniem pieaugušajiem, liecina pētījums European Journal of Urology. Zīdaiņiem un pusaudžiem ir bijuši reti gadījumi. Simptomi var ietvert:
- asinis urīnā
- stipras sāpes sānos vai aizmugurē, gandrīz vienmēr vienā pusē
- slikta dūša un vemšana
- sāpes cirkšņa, iegurņa vai vēdera tuvumā
Cistinūrija ir asimptomātiska, kas nozīmē, ka, ja nav akmeņu, tā neizraisa simptomus. Tomēr simptomi atkārtojas katru reizi, kad nierēs veidojas akmeņi. Akmeņi parasti rodas vairāk nekā vienu reizi.
Kas izraisa cistinūriju?
Gēnu SLC3A1 un SLC7A9 defekti, ko sauc arī par mutācijām, izraisa cistinūriju. Šie gēni sniedz norādījumus jūsu ķermenim, lai izveidotu noteiktu transportētāja olbaltumvielu, kas atrodams nierēs. Šis proteīns parasti kontrolē noteiktu aminoskābju reabsorbciju.
Aminoskābes veidojas, kad ķermenis sagremojas un sadala olbaltumvielas. Tos izmanto, lai veiktu ļoti dažādas ķermeņa funkcijas, tāpēc tie ir svarīgi jūsu ķermenim un netiek uzskatīti par atkritumiem. Tāpēc, kad šīs aminoskābes nonāk nierēs, tās parasti uzsūcas atpakaļ asinsritē. Cilvēkiem ar cistinūriju ģenētiskais defekts traucē transportētāja olbaltumvielu spēju reabsorbēt aminoskābes.
Viena no aminoskābēm - cistīns - urīnā nešķīst ļoti labi. Ja tas nav absorbēts, tas uzkrājas nierēs un veido kristālus vai cistīna akmeņus. Pēc tam akmeņu cietie akmeņi iestrēgst nierēs, urīnpūslī un urīnvados. Tas var būt ļoti sāpīgi.
Kas ir pakļauts cistinūrijas riskam?
Jūs riskējat iegūt cistinūriju tikai tad, ja jūsu vecākiem ir specifisks gēna defekts, kas izraisa šo slimību. Kā arī, slimība jums rodas tikai tad, ja defektu esat mantojis no abiem vecākiem. Cistinūrija rodas apmēram 1 no katriem 10 000 cilvēkiem visā pasaulē, tāpēc tas ir diezgan reti.
Kā tiek diagnosticēta cistinūrija?
Cistinūrija parasti tiek diagnosticēta, kad kādam rodas nierakmeņu epizode. Pēc tam tiek veikta diagnoze, pārbaudot akmeņus, lai redzētu, vai tie ir izgatavoti no cistīna. Reti tiek veikta ģenētiskā pārbaude. Papildu diagnostikas testēšana varētu ietvert:
24 stundu urīna savākšana
Jums tiks lūgts urīnu savākt traukā visas dienas laikā. Pēc tam urīns tiks nosūtīts uz laboratoriju analīzei.
Intravenoza pyelogram
Nieru, urīnpūšļa un urīnvada rentgena pārbaudē šī metode asinsritē izmanto krāsvielu, kas palīdz redzēt akmeņus.
Vēdera dobuma CT skenēšana
Šāda veida CT skenēšana izmanto rentgena starus, lai izveidotu vēdera iekšpusē esošo struktūru attēlus, lai meklētu akmeņus nieru iekšpusē.
Urīna analīze
Šī ir urīna pārbaude laboratorijā, kas var ietvert urīna krāsas un fiziskā izskata apskatīšanu, urīna apskatīšanu mikroskopā un ķīmisku testu veikšanu noteiktu vielu, piemēram, cistīna, noteikšanai.
Kādas ir cistinūrijas komplikācijas?
Ja cistinūrija netiek pareizi ārstēta, tā var būt ārkārtīgi sāpīga un izraisīt nopietnas komplikācijas. Šīs komplikācijas ietver:
- nieres vai urīnpūšļa bojājumi no akmens
- urīnceļu infekcijas
- nieru infekcijas
- urīnizvadkanāla aizsprostojums, urīnvada aizsprostojums, caurule, kas urīnu no nierēm izvada urīnpūslī
Kā ārstē cistinūriju? | Ārstēšana
Izmaiņas diētā, medikamentos un ķirurģijā ir iespējas ārstēt akmeņus, kas veidojas cistinūrijas dēļ.
Uztura izmaiņas
Ir pierādīts, ka sāls patēriņa samazināšana līdz mazāk nekā 2 gramiem dienā ir noderīga akmeņu veidošanās novēršanā, liecina pētījums European Journal of Urology.
PH līdzsvara pielāgošana
Cistīns šķīst vairāk urīnā pie augstāka pH līmeņa, kas norāda, cik skāba vai bāzes viela ir. Alkalizējošie līdzekļi, piemēram, kālija citrāts vai acetazolamīds, paaugstinās urīna pH, padarot cistīnu šķīstošāku. Dažus sārmainošus medikamentus var iegādāties ārpusbiržas. Pirms jebkāda veida papildinājumu lietošanas jums jākonsultējas ar ārstu.
Zāles
Medikamenti, kas pazīstami kā helātu veidošanās līdzekļi, palīdzēs izšķīdināt cistīna kristālus. Šīs zāles darbojas, ķīmiski apvienojot ar cistīnu, veidojot kompleksu, kas pēc tam var izšķīst urīnā. Piemēri ir D-penicilamīns un alfa-merkaptopropionilglicīns. D-penicilamīns ir efektīvs, taču tam ir daudz blakusparādību.
Var arī izrakstīt sāpju zāles, lai kontrolētu sāpes, kamēr akmeņi iziet cauri urīnpūslim un izvadās no ķermeņa.
Ķirurģija
Ja akmeņi ir ļoti lieli un sāpīgi vai aizsprosto vienu no caurulēm, kas ved no nieres, iespējams, tie būs jānoņem ķirurģiski. Akmeņu sadalīšanai ir daži dažādi operāciju veidi. Tajās ietilpst šādas procedūras:
- Ārpusķermeņa triecienviļņu litotripsija (ESWL): Šī procedūra izmanto triecienviļņus, lai lielus akmeņus sadalītu mazākos gabalos. Tas nav tik efektīvs cistīna akmeņiem kā citiem nieru akmeņu veidiem.
- Perkutāna nefrostolitotomija (vai nefrolitotomija): Šī procedūra ietver īpaša instrumenta nodošanu caur ādu un nierēs, lai izņemtu akmeņus vai sadalītu tos.
Kāda ir ilgtermiņa perspektīva?
Cistinūrija ir mūža stāvoklis, kuru var efektīvi pārvaldīt ar ārstēšanu. Akmeņi visbiežāk parādās jauniem pieaugušajiem līdz 40 gadu vecumam, un tie var parādīties retāk ar vecumu.
Cistinūrija neietekmē citas ķermeņa daļas. Stāvoklis reti izraisa nieru mazspēju. Bieža akmeņu veidošanās, kas izraisa aizsprostojumu, un ķirurģiskās procedūras, kas var būt vajadzīgas, laika gaitā var ietekmēt nieru darbību, liecina Reto slimību tīkls.
Kā var novērst cistinūriju?
Cistinūriju nevar novērst, ja abi vecāki nes ģenētiskā defekta kopiju. Tomēr liela ūdens daudzuma dzeršana, sāls patēriņa samazināšana un medikamentu lietošana var palīdzēt novērst akmeņu veidošanos nierēs.
