Hallervorden-Spatz Slimība: Cēloņi, Simptomi Un Diagnostika

2024 Autors: Jesus Peterson | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-17 11:20

Kas ir Hallervorden-Spatz slimība?

Hallervorden-Spatz slimība (HSD) ir pazīstama arī kā:

• neirodeģenerācija ar smadzeņu dzelzs uzkrāšanos (NBIA)
• ar pantotenāta kināzi saistītā neirodeģenerācija (PKAN)

Tas ir iedzimts neiroloģisks traucējums. Tas rada pārvietošanās problēmas. HSD ir ļoti reti sastopams, bet nopietns stāvoklis, kas laika gaitā pasliktinās un var būt letāls.

Kādi ir Hallervorden-Spatz slimības simptomi?

HSD izraisa ļoti daudz dažādu simptomu, kas atšķiras atkarībā no slimības smaguma un tā ilguma.

Izkropļojošas muskuļu kontrakcijas ir bieži sastopams HSD simptoms. Tās var rasties jūsu sejā, bagāžniekā un ekstremitātēs. Nejaušas, saraustītas muskuļu kustības ir vēl viens simptoms.

Var rasties arī piespiedu muskuļu kontrakcijas, kas izraisa neparastu stāju vai lēnas, atkārtotas kustības. To sauc par distoniju.

HSD var arī apgrūtināt jūsu kustību koordinēšanu. To sauc par ataksiju. Galu galā tas var izraisīt nespēju staigāt pēc 10 vai vairāk gadu sākotnējiem simptomiem.

Pie citiem HSD simptomiem pieder:

• nekustīgi muskuļi
• kroplības kustības
• trīce
• krampji
• apjukums
• dezorientācija
• stupors
• demence
• vājums
• ņirgāšanās
• apgrūtināta rīšana vai disfāgija

Retāk sastopami simptomi:

• redzes izmaiņas
• slikti artikulēta runa
• sejas grimasēšana
• sāpīgas muskuļu spazmas

Kas izraisa Hallervorden-Spatz slimību?

HSD ir ģenētiska slimība. Parasti to izraisa pantotenāta kināzes 2 (PANK2) gēna iedzimts defekts.

PANK2 olbaltumvielas kontrolē jūsu ķermeņa koenzīma A veidošanos. Šī molekula palīdz jūsu ķermenim taukus, dažas aminoskābes un ogļhidrātus pārveidot enerģijā.

Dažos gadījumos HSD neizraisa PANK2 mutācijas. Saistībā ar Hallervorden-Spatz slimību ir identificētas vairākas citas gēnu mutācijas, taču tās ir mazāk izplatītas nekā PANK2 gēna mutācijas.

HSD dažās smadzeņu daļās ir arī dzelzs uzkrāšanās. Šī uzkrāšanās izraisa slimības simptomus, un laika gaitā tā pasliktinās.

Kādi ir Hallervorden-Spatz slimības riska faktori?

HSD tiek iedzimts, ja abiem vecākiem ir slimību izraisošs gēns, un tas to nodod savam bērnam. Ja tikai vienam no vecākiem būtu gēns, jūs būtu nesējs, kas varētu to nodot saviem bērniem, bet jums nebūtu nekādu slimības simptomu.

HSD parasti attīstās bērnībā. Ar novēlotu parādīšanos HSD var neparādīties līdz pilngadībai.

Kā tiek diagnosticēta Hallervorden-Spatz slimība?

Ja jums ir aizdomas, ka jums ir HSD, apspriediet šīs problēmas ar ārstu. Viņi jautās jums par jūsu personīgo un ģimenes medicīnisko vēsturi. Viņi arī veiks fizisko eksāmenu.

Jums var būt nepieciešams neiroloģiskais eksāmens, lai pārbaudītu:

• trīce
• muskuļu stingrība
• vājums
• neparasta kustība vai stāja

Ārsts var pasūtīt MRI skenēšanu, lai izslēgtu citus neiroloģiskus vai kustību traucējumus.

HSD skrīnings nav tipisks, bet to var iegūt, ja rodas simptomi. Ja jums ir ģimenes risks saslimt ar šo slimību, dzemdē varat ģenētiski pārbaudīt savu bērnu ar amniocentēzi.

Kā tiek ārstēta Hallervorden-Spatz slimība?

Pašlaik HSD nav ārstējama. Tā vietā ārsts ārstēs jūsu simptomus.

Ārstēšana atšķiras atkarībā no cilvēka. Tomēr tas var ietvert terapiju, medikamentus vai abus.

Terapija

Fizikālā terapija var palīdzēt novērst un samazināt muskuļu stingrību. Tas var arī palīdzēt samazināt jūsu muskuļu spazmas un citas muskuļu problēmas.

Ergoterapija var palīdzēt attīstīt ikdienas dzīves prasmes. Tas var arī palīdzēt jums saglabāt pašreizējās spējas.

Runas terapija var palīdzēt pārvaldīt disfāgiju vai runas traucējumus.

Zāles

Ārsts var izrakstīt vienu vai vairākus medikamentu veidus. Piemēram, ārsts var izrakstīt:

• metscopolamine bromide drooling
• baklofēns distonijas ārstēšanai
• benztropīns, kas ir antiholīnerģiskas zāles, kuras lieto muskuļu stingrības un trīces ārstēšanai
• memantīns, rivastigmīns vai donepezīls (Aricept), lai ārstētu demences simptomus
• bromokriptīns, pramipeksols vai Levodopa, lai ārstētu distoniju un Parkinsonam līdzīgus simptomus

Hallervorden-Spatz slimības komplikācijas

Ja jūs nevarat pārvietoties, tas var izraisīt veselības problēmas. Tie ietver:

• ādas sadalīšana
• čūlas gultā
• Asins recekļi
• elpceļu infekcijas

Dažiem HSD medikamentiem var būt arī blakusparādības.

Kāda ir perspektīva cilvēkiem ar Hallervorden-Spatz slimību?

Ar laiku HSD pasliktinās. Bērniem ar šo stāvokli ir tendence progresēt ātrāk nekā cilvēkiem, kuriem vēlāk attīstās HSD.

Tomēr medicīnas sasniegumi ir palielinājuši paredzamo dzīves ilgumu. Cilvēki ar vēlu sāktu HSD var nodzīvot pilngadībā.

Hallervorden-Spatz slimības profilakse

Nav zināms veids, kā novērst HSD. Ģenētiskās konsultācijas ir ieteicamas ģimenēm ar slimības vēsturi.

Ja domājat par ģimenes dibināšanu un jums vai jūsu partnerim ir ģimenes anamnēze ar HSD, konsultējieties ar ārstu par ģenētiskā konsultanta nosūtījumu.