Kas ir muskuļu distrofija?
Muskuļu distrofija ir iedzimtu slimību grupa, kas laika gaitā bojā un vājina muskuļus. Šis bojājums un vājums ir saistīts ar olbaltumvielu, ko sauc par distrofīnu, trūkumu, kas nepieciešams normālai muskuļu darbībai. Šī olbaltumvielu trūkums var radīt problēmas ar staigāšanu, rīšanu un muskuļu koordināciju.
Muskuļu distrofija var rasties jebkurā vecumā, bet lielākā daļa diagnožu notiek bērnībā. Jauniem zēniem šī slimība ir lielāka nekā meitenēm.
Muskuļu distrofijas prognoze ir atkarīga no simptomu veida un smaguma pakāpes. Tomēr lielākā daļa cilvēku ar muskuļu distrofiju zaudē spēju staigāt un galu galā prasa invalīdu braucamkrēslu. Muskuļu distrofiju nevar izārstēt, taču zināma ārstēšana var palīdzēt.
Kādi ir muskuļu distrofijas simptomi?
Ir vairāk nekā 30 dažādu veidu muskuļu distrofijas, kas atšķiras pēc simptomiem un smaguma pakāpes. Diagnozei tiek izmantotas deviņas dažādas kategorijas.
Duhenas muskuļu distrofija
Šis muskuļu distrofijas veids ir visizplatītākais bērnu vidū. Lielākā daļa skarto personu ir zēni. Tas ir reti, ja meitenes to attīsta. Simptomi ir:
- grūtības staigāt
- refleksu zudums
- grūtības piecelties
- slikta stāja
- kaulu retināšana
- skolioze, kas ir patoloģisks mugurkaula izliekums
- viegli intelektuālie traucējumi
- elpošanas grūtības
- rīšanas problēmas
- plaušu un sirds vājums
Cilvēkiem ar Duchenne muskuļu distrofiju parasti pirms pusaudža gadiem ir nepieciešams ratiņkrēsls. Dzīves ilgums cilvēkiem ar šo slimību ir vēlu pusaudžiem vai 20 gadu vecumam.
Bekera muskuļu distrofija
Bekera muskuļu distrofija ir līdzīga Duchenne muskuļu distrofijai, taču tā nav tik smaga. Šis muskuļu distrofijas veids biežāk skar arī zēnus. Muskuļu vājums galvenokārt rodas rokās un kājās, simptomiem parādoties vecumā no 11 līdz 25 gadiem.
Citi Bekera muskuļu distrofijas simptomi ir:
- ejot uz pirkstgaliem
- bieži kritieni
- muskuļu krampji
- grūtības piecelties no grīdas
Daudziem ar šo slimību nav nepieciešams ratiņkrēsls, kamēr viņi nav sasnieguši 30 gadu vecumu vai vecāku, un neliels procents cilvēku ar šo slimību nekad to neprasa. Lielākā daļa cilvēku ar Bekera muskuļu distrofiju dzīvo līdz pusmūžam vai vēlāk.
Iedzimta muskuļu distrofija
Iedzimtas muskuļu distrofijas bieži parādās starp dzimšanu un 2 gadu vecumu. Tas ir tad, kad vecāki sāk pamanīt, ka viņu bērna motoriskās funkcijas un muskuļu kontrole neattīstās tā, kā vajadzētu. Simptomi ir dažādi, un tie var būt šādi:
- muskuļu vājums
- slikta motora vadība
- nespēja sēdēt vai stāvēt bez atbalsta
- skolioze
- pēdu deformācijas
- grūtības norīt
- elpošanas problēmas
- redzes problēmas
- runas problēmas
- intelekta traucējumi
Kaut arī simptomi atšķiras no vieglas līdz smagai, vairums cilvēku ar iedzimtu muskuļu distrofiju nespēj sēdēt vai stāvēt bez palīdzības. Atkarībā no simptomiem arī šāda veida dzīves ilgums mainās. Daži cilvēki ar iedzimtu muskuļu distrofiju mirst zīdaiņa vecumā, bet citi dzīvo līdz pilngadībai.
Mitotoniskā distrofija
Miotonisko distrofiju sauc arī par Šteinerta slimību vai distrofisko myotoniku. Šī muskuļu distrofijas forma izraisa miotoniju, kas ir nespēja atslābināt muskuļus pēc to saraušanās. Myotonia ir ekskluzīva tikai šāda veida muskuļu distrofijai.
Miotoniskā distrofija var ietekmēt jūsu:
- sejas muskuļi
- Centrālā nervu sistēma
- virsnieru dziedzeri
- sirds
- vairogdziedzeris
- acis
- kuņģa-zarnu trakta
Simptomi visbiežāk parādās vispirms sejā un kaklā. Tajos ietilpst:
- noraidoši muskuļi sejā, iegūstot plānu, neuzmanīgu izskatu
- grūtības pacelt kaklu vāju kakla muskuļu dēļ
- apgrūtināta rīšana
- acu plakstiņi vai ptoze
- agrīns baldness galvas ādas priekšējā daļā
- slikta redze, ieskaitot kataraktu
- svara zudums
- pastiprināta svīšana
Šis distrofijas tips vīriešiem var izraisīt arī impotenci un sēklinieku atrofiju. Sievietēm tas var izraisīt neregulārus periodus un neauglību.
Mitotoniskās distrofijas diagnozes visbiežāk sastopamas pieaugušajiem 20 un 30 gados. Simptomu smagums var ievērojami atšķirties. Dažiem cilvēkiem rodas viegli simptomi, savukārt citiem ir potenciāli dzīvībai bīstami simptomi, kas saistīti ar sirdi un plaušām.
Fosiosapulohumeral (FSHD)
Fosioskapulohumārā muskuļu distrofija (FSHD) ir pazīstama arī kā Landouzy-Dejerine slimība. Šis muskuļu distrofijas veids ietekmē sejas, plecu un augšdelmu muskuļus. FSHD var izraisīt:
- grūtības košļāt vai norīt
- slīpi pleci
- mutē šķībs izskats
- lāpstiņu spārnam līdzīgs izskats
Mazākam skaitam cilvēku ar FSHD var rasties dzirdes un elpošanas problēmas.
FSHD ir tendence lēnām progresēt. Simptomi parasti parādās pusaudža gados, bet dažreiz tie neparādās līdz 40 gadu vecumam. Lielākā daļa cilvēku ar šo stāvokli nodzīvo pilnu mūžu.
Ekstremitāšu jostas daļas muskuļu distrofija
Ekstremitāšu jostas daļas muskuļu distrofija izraisa muskuļu vājināšanos un muskuļu masas samazināšanos. Šāda veida muskuļu distrofija parasti sākas plecos un gurnos, bet tā var rasties arī kājās un kaklā. Ja jums ir ekstremitāšu jostas daļas muskuļu distrofija, jums var būt grūti piecelties no krēsla, staigāt augšup un lejup pa kāpnēm un nēsāt smagus priekšmetus. Jūs varat arī paklupt un vieglāk nokrist.
Ekstremitāšu jostas daļas muskuļu distrofija ietekmē gan vīriešus, gan sievietes. Lielākā daļa cilvēku ar šo muskuļu distrofijas formu ir invalīdi līdz 20 gadu vecumam. Tomēr daudziem dzīves ilgums ir normāls.
Okulofaringijas muskuļu distrofija (OPMD)
Oculopharyngeal muskuļu distrofija izraisa vājumu sejas, kakla un plecu muskuļos. Pie citiem simptomiem pieder:
- nobrāzoši plakstiņi
- grūtības norīt
- balss izmaiņas
- redzes problēmas
- sirds problēmas
- grūtības staigāt
OPMD rodas gan vīriešiem, gan sievietēm. Personas parasti saņem diagnozes 40 vai 50 gados.
Distālā muskuļu distrofija
Distālo muskuļu distrofiju sauc arī par distālo miopātiju. Tas ietekmē muskuļus jūsu:
- apakšdelmiem
- rokas
- teļi
- pēdas
Tas var ietekmēt arī jūsu elpošanas sistēmu un sirds muskuļus. Simptomiem ir tendence lēnām progresēt, ieskaitot smalko motoriku un grūtības staigāt. Lielākajai daļai cilvēku - gan vīriešiem, gan sievietēm - ir diagnosticēta distālā muskuļu distrofija vecumā no 40 līdz 60 gadiem.
Emery-Dreifuss muskuļu distrofija
Emery-Dreifuss muskuļu distrofijai ir tendence ietekmēt vairāk zēnu nekā meitenes. Šis muskuļu distrofijas veids parasti sākas bērnībā. Simptomi ir:
- vājums augšdelma un apakšstilba muskuļos
- elpošanas problēmas
- sirds problēmas
- muskuļu saīsināšana mugurkaulā, kaklā, potītēs, ceļgalos un elkoņos
Lielākā daļa cilvēku ar Emery-Dreifuss muskuļu distrofiju pusmūža vecumā mirst no sirds vai plaušu mazspējas.
Kā tiek diagnosticēta muskuļu distrofija?
Vairāki dažādi testi var palīdzēt ārstam diagnosticēt muskuļu distrofiju. Jūsu ārsts var:
- pārbaudiet asinīs fermentus, ko atbrīvo bojāti muskuļi
- pārbaudiet asinis, lai noteiktu muskuļu distrofijas ģenētiskos marķierus
- veiciet elektromiogrāfijas pārbaudi muskuļa elektriskajai aktivitātei, izmantojot elektrodu adatu, kas nonāk muskuļos
- veiciet muskuļu biopsiju, lai pārbaudītu muskuļa paraugu attiecībā uz muskuļu distrofiju
Kā ārstē muskuļu distrofiju?
Pašlaik nevar izārstēt muskuļu distrofiju, bet ārstēšana var palīdzēt pārvaldīt jūsu simptomus un palēnināt slimības progresēšanu. Ārstēšana ir atkarīga no simptomiem.
Ārstēšanas iespējas ietver:
- kortikosteroīdu zāles, kas palīdz stiprināt muskuļus un palēnināt muskuļu pasliktināšanos
- atvieglota ventilācija, ja tiek ietekmēti elpošanas muskuļi
- zāles sirds problēmu ārstēšanai
- operācija, kas palīdz koriģēt muskuļu saīsināšanu
- kataraktas labošanas operācija
- operācija skoliozes ārstēšanai
- operācija sirds problēmu ārstēšanai
Terapija ir pierādījusi savu efektivitāti. Izmantojot fizikālo terapiju, jūs varat stiprināt muskuļus un saglabāt kustību diapazonu. Ergoterapija var jums palīdzēt:
- kļūt neatkarīgākam
- uzlabot savas pārvarēšanas prasmes
- uzlabot savas sociālās prasmes
- iegūt piekļuvi sabiedriskajiem pakalpojumiem
