Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) ir ģenētisks stāvoklis, kas vājina muskuļus visā ķermenī. Tas apgrūtina pārvietošanos, norīšanu un dažos gadījumos elpošanu.
SMA izraisa gēnu mutācija, kas vecākiem tiek nodota bērniem. Ja esat stāvoklī un jums vai jūsu partnerim ir SMA ģimenes anamnēze, ārsts var mudināt jūs apsvērt pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu.
Grūtniecības laikā veiktā ģenētiskā pārbaude var radīt stresu. Ārsts un ģenētiskais konsultants var palīdzēt izprast jūsu pārbaudes iespējas, lai jūs varētu pieņemt jums piemērotākus lēmumus.
Kad jums vajadzētu apsvērt testēšanu?
Ja esat stāvoklī, jūs varētu izlemt veikt pirmsdzemdību pārbaudi SMA, ja:
- jums vai jūsu partnerim ir SMA ģimenes anamnēze
- jūs vai jūsu partneris esat zināms SMA gēna nesējs
- agrīnā grūtniecības skrīninga testi parāda, ka jūsu izredzes dzemdēt bērnu ar ģenētisku slimību ir lielākas nekā vidēji
Lēmums par to, vai veikt ģenētisko testēšanu, ir personīgs. Jūs varat izlemt neveikt ģenētisko testēšanu, pat ja SMA darbojas jūsu ģimenē.
Kāda veida testi tiek izmantoti?
Ja jūs nolemjat veikt pirmsdzemdību ģenētisko pārbaudi SMA, testa veids būs atkarīgs no grūtniecības stadijas.
Chorionic villus paraugu ņemšana (CVS) ir tests, kas tiek veikts no 10 līdz 13 grūtniecības nedēļām. Ja jūs saņemat šo testu, no jūsu placentas tiks ņemts DNS paraugs. Placenta ir orgāns, kas atrodas tikai grūtniecības laikā un nodrošina augli ar barības vielām.
Amniocentēze ir tests, kas tiek veikts no 14 līdz 20 grūtniecības nedēļām. Ja saņemat šo testu, no amnija šķidruma jūsu dzemdē tiks savākts DNS paraugs. Amnija šķidrums ir šķidrums, kas ieskauj augli.
Pēc DNS parauga savākšanas to pārbaudīs laboratorijā, lai uzzinātu, vai auglim ir SMA gēns. Tā kā CVS grūtniecības laikā tiek veikts agrāk, rezultātus iegūsit agrākā grūtniecības posmā.
Ja testa rezultāti parāda, ka jūsu bērnam, iespējams, ir SMA ietekme, ārsts var jums palīdzēt saprast jūsu iespējas virzīties uz priekšu. Daži cilvēki nolemj turpināt grūtniecību un izpētīt ārstēšanas iespējas, bet citi var izlemt pārtraukt grūtniecību.
Kā tiek veikti testi?
Ja jūs nolemjat iziet CVS, ārsts var izmantot vienu no divām metodēm.
Pirmo metodi sauc par transabdominālo CVS. Šajā pieejā veselības aprūpes sniedzējs ievieto plānu adatu vēderā, lai pārbaudītu paraugu no placentas. Lai mazinātu diskomfortu, viņi var lietot vietējo anestēzijas līdzekli.
Otra iespēja ir transcervikāls CVS. Šajā pieejā veselības aprūpes sniedzējs caur jūsu maksts un dzemdes kaklu ievieto plānu caurulīti, lai sasniegtu jūsu placentu. Viņi izmanto mēģeni, lai pārbaudītu nelielu placentas paraugu.
Ja jūs nolemjat veikt pārbaudi, izmantojot amniocentēzi, veselības aprūpes sniedzējs caur vēderu ievietos garu, plānu adatu amnija maisā, kas apņem augli. Viņi izmantos šo adatu amnija šķidruma parauga ņemšanai.
Gan CVS, gan amniocentēzes laikā visas procedūras laikā tiek izmantots ultraskaņas attēlveidošana, lai palīdzētu nodrošināt, ka tas tiek veikts droši un precīzi.
Vai pastāv risks, ka šie testi tiks veikti?
Iegūstot kādu no šiem SMA invazīvajiem pirmsdzemdību testiem, var palielināties aborta risks. Izmantojot CVS, pastāv 1 no 100 aborta iespējamība. Ar amniocentēzi aborts risks ir mazāks par 1 no 200.
Parasti procedūras laikā un dažas stundas pēc tās ir krampjveida sajūta vai diskomforts. Jūs varētu vēlēties, lai kāds nāk ar jums un ved jūs mājās no procedūras.
Jūsu veselības aprūpes komanda var jums palīdzēt izlemt, vai pārbaudes riski pārsniedz iespējamos ieguvumus.
SMA ģenētika
SMA ir recesīva ģenētiska slimība. Tas nozīmē, ka stāvoklis rodas tikai bērniem, kuriem ir divas skartā gēna kopijas. SMN1 gēns kodē SMN olbaltumvielas. Ja abiem šī gēna eksemplāriem ir trūkumi, bērnam būs SMA. Ja tikai viens eksemplārs ir nepilnīgs, bērns būs pārvadātājs, bet neattīstīs šo stāvokli.
SMN2 gēns kodē arī kādu SMN olbaltumvielu, bet ne tik daudz šī proteīna, cik ķermenim nepieciešams. Cilvēkiem ir vairāk nekā viens SMN2 gēna eksemplārs, bet ne visiem ir vienāds eksemplāru skaits. Vairāk veselīga SMN2 gēna eksemplāru korelē ar mazāk smagu SMA, un mazāk kopiju korelē ar smagāku SMA.
Gandrīz visos gadījumos bērni ar SMA ir pārmantojuši skartā gēna kopijas no abiem vecākiem. Ļoti retos gadījumos bērni ar SMA ir mantojuši vienu skartā gēna eksemplāru, bet otrā eksemplārā ir spontāna mutācija.
Tas nozīmē, ka, ja SMA gēnu pārnēsā tikai viens no vecākiem, tad arī viņu bērns var nēsāt gēnu - taču ir ļoti maz iespēju, ka viņu bērns attīstīs SMA.
Ja abi partneri nes skarto gēnu, ir:
- 25 procentu iespējamība, ka abi no tiem grūtniecības laikā nodos gēnu
- 50 procentu iespēja, ka tikai viens no viņiem grūtniecības laikā nodos gēnu
- 25 procentu iespēja, ka neviens no viņiem grūtniecības laikā nenodos gēnu
Ja jūs un jūsu partneris pārnēsājat SMA gēnu, ģenētiskais konsultants var palīdzēt izprast jūsu iespējas to nodot.
SMA veidi un ārstēšanas iespējas
SMA klasificē, ņemot vērā simptomu rašanās vecumu un smagumu.
SMA tips 0
Šis ir SMA agrīnais sākums un smagākais veids. To dažreiz sauc arī par pirmsdzemdību SMA.
Šāda veida SMA grūtniecības laikā parasti tiek novērota samazināta augļa kustība. Zīdaiņiem, kas dzimuši ar 0. tipa SMA, ir izteikts muskuļu vājums un apgrūtināta elpošana.
Zīdaiņi ar šāda veida SMA parasti nedzīvo pēc 6 mēnešu vecuma.
1. tipa SMA
Šis ir visizplatītākais SMA tips, liecina ASV Nacionālās medicīnas bibliotēkas ģenētiskās mājas atsauce. To sauc arī par Verdnigas-Hofmanes slimību.
Zīdaiņiem, kuri dzimuši ar 1. tipa SMA, simptomi parasti parādās pirms 6 mēnešu vecuma. Simptomi ir smags muskuļu vājums un daudzos gadījumos problēmas ar elpošanu un rīšanu.
SMA tips 2
Šis SMA tips parasti tiek diagnosticēts vecumā no 6 mēnešiem līdz 2 gadiem.
Bērni ar 2. tipa SMA, iespējams, varēs sēdēt, bet ne staigāt.
3. tipa SMA
Šī SMA forma parasti tiek diagnosticēta vecumā no 3 līdz 18 gadiem.
Daži bērni ar šāda veida SMA iemācās staigāt, taču slimības progresēšanas laikā viņiem var būt nepieciešams ratiņkrēsls.
SMA tips 4
Šis SMA tips nav ļoti izplatīts.
Tas izraisa maigākus simptomus, kas parasti neparādās līdz pieauguša cilvēka vecumam. Bieži sastopami simptomi ir trīce un muskuļu vājums.
Cilvēki ar šāda veida SMA bieži paliek mobili daudzus gadus.
Ārstēšanas iespējas
Visu veidu SMA ārstēšanā parasti ietilpst daudznozaru pieeja veselības aprūpes speciālistiem, kuriem ir speciāla apmācība. Ārstēšana zīdaiņiem ar SMA var ietvert atbalsta terapiju, kas palīdz elpot, uzturu un citas vajadzības.
Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) arī nesen apstiprināja divas mērķtiecīgas terapijas SMA ārstēšanai:
Nusinersen (Spinraza) ir apstiprināts bērniem un pieaugušajiem ar SMA. Klīniskajos pētījumos to lietoja zīdaiņiem, jaunākiem par 8 dienām
Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) ir gēnu terapija, kas ir apstiprināta lietošanai zīdaiņiem ar SMA līdz 2 gadu vecumam
Šīs ārstēšanas metodes ir jaunas, un pētījumi turpinās, taču tie var mainīt ilgtermiņa perspektīvu cilvēkiem, kuri dzimuši ar SMA.
Izlemšana, vai veikt pirmsdzemdību testēšanu
Lēmums par SMA pirmsdzemdību testēšanu ir personīgs, un dažiem tas var būt grūti. Jūs varat izvēlēties neveikt testēšanu, ja tas ir tas, kas jums patīk.
Tas var palīdzēt tikties ar ģenētisko konsultantu, kad jūs strādājat, pieņemot lēmumu par testēšanas procesu. Ģenētiskais konsultants ir ģenētisko slimību riska un testēšanas eksperts.
Tas var arī palīdzēt sarunāties ar garīgās veselības konsultantu, kurš šajā laikā var sniegt jums un jūsu ģimenei atbalstu.
Līdzņemšana
Ja jums vai jūsu partnerim ir bijusi SMA ģimenes anamnēze vai esat zināms SMA gēna nesējs, varat apsvērt iespēju veikt pirmsdzemdību testēšanu.
Tas var būt emocionāls process. Ģenētiskais konsultants un citi veselības aprūpes speciālisti var jums palīdzēt uzzināt par savām iespējām un pieņemt lēmumus, kas jums šķiet vislabākie.
