Gēns var izlaist paaudzi, tāpēc jūs varētu vēlēties meklēt tālāk par saviem vecākiem vai veikt ģenētisko testu.
Kā tiek diagnosticēta Vilsona slimība?
Vilsona slimību ārstiem sākotnēji var būt grūti diagnosticēt. Simptomi ir līdzīgi citiem veselības jautājumiem, piemēram, saindēšanās ar smagajiem metāliem, C hepatīts un cerebrālā trieka.
Dažreiz ārsts varēs izslēgt Vilsona slimību, kad parādīsies neiroloģiski simptomi un KF gredzens nebūs redzams. Bet tas ne vienmēr notiek cilvēkiem ar aknām raksturīgiem simptomiem vai bez citiem simptomiem.
Ārsts jautās par jūsu simptomiem un lūdz jūsu ģimenes anamnēzi. Viņi izmantos arī dažādus testus, lai meklētu bojājumus, ko rada vara uzkrāšanās.
Fiziskais eksāmens
Jūsu fiziskās aktivitātes laikā ārsts:
- pārbaudi savu ķermeni
- klausieties skaņas vēderā
- pārbaudiet acis spilgtā gaismā, vai nav KF gredzenu vai saulespuķu kataraktas
- pārbauda jūsu motoriku un atmiņas prasmes
Laboratorijas testi
Asins analīžu veikšanai ārsts ņem paraugus un liek tos analizēt laboratorijā, lai pārbaudītu:
- novirzes no aknu enzīmu līmeņa
- vara līmenis asinīs
- zemāks ceruloplazmīna līmenis - olbaltumviela, kas caur asinīm pārvadā varu
- mutācijas gēns, ko sauc arī par ģenētisko testēšanu
- zems cukura līmenis asinīs
Ārsts var arī lūgt jūs savākt urīnu 24 stundas, lai meklētu vara uzkrāšanos.
Kas ir ceruloplazmīna tests? »
Attēlveidošanas testi
Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI) un datorizēta tomogrāfija (CT) skenēšana var palīdzēt parādīt jebkādas smadzeņu patoloģijas, īpaši, ja jums ir neiroloģiski simptomi. Šie atklājumi nevar diagnosticēt stāvokli, bet tie var palīdzēt noteikt diagnozi vai to, cik progresīvs ir stāvoklis.
Ārsts meklēs vājus smadzeņu stumbra signālus un smadzeņu un aknu bojājumus.
Aknu biopsija
Ārsts var ieteikt veikt aknu biopsiju, lai meklētu bojājuma pazīmes un augstu vara līmeni. Ja jūs piekrītat šai procedūrai, jums, iespējams, būs jāpārtrauc lietot noteiktus medikamentus un pirms tam astoņas stundas tukšā dūšā.
Pirms adatas ievietošanas, lai ņemtu audu paraugu, ārsts piemēros vietējo anestēziju. Ja nepieciešams, varat lūgt nomierinošos līdzekļus un sāpju zāles. Pirms došanās mājās jums divas stundas jāguļ uz sāniem un jāgaida vēl divas līdz četras stundas.
Ja ārsts atklāj Vilsona slimību, viņš var ieteikt arī jūsu brāļiem un māsām veikt ģenētisko pārbaudi. Tas var palīdzēt noteikt, vai jūs vai citi ģimenes locekļi ir pakļauti Vilsona slimības pārnešanas riskam.
Jūs varat arī apsvērt turpmāko jaundzimušā skrīningu, ja esat stāvoklī un slimojat ar Vilsona slimību.
Kā ārstē Vilsona slimību?
Veiksmīga Vilsona slimības ārstēšana ir atkarīga tikai no laika, nevis no medikamentiem. Ārstēšana bieži notiek trīs posmos, un tai vajadzētu ilgt visu mūžu. Ja cilvēks pārtrauc lietot medikamentus, varš atkal var veidoties.
Pirmais posms
Pirmā apstrāde ir liekā vara noņemšana no ķermeņa, izmantojot helātu terapiju. Helātu veidojošie līdzekļi ietver tādas zāles kā d-penicilamīns un trientīns vai Syprine. Šīs zāles noņems papildu varu no jūsu orgāniem un izdalīs to asinsritē. Pēc tam jūsu nieres filtrēs varu urīnā.
Trientīnam ir mazāk ziņotu blakusparādību nekā d-penicilamīnam. Iespējamās d-penicilamīna blakusparādības ir:
- drudzis
- izsitumi
- nieru problēmas
- kaulu smadzeņu jautājumi
Ārsts piešķirs mazāku helātu veidošanās devu, ja esat stāvoklī, jo tie var izraisīt iedzimtus defektus.
Otrais posms
Otrās pakāpes mērķis ir uzturēt normālu vara līmeni pēc izņemšanas. Ārsts izrakstīs cinku vai tetratiomolibdātu, ja esat pabeidzis pirmo ārstēšanu vai jums nav simptomu, bet jums ir Vilsona slimība.
Cinks, ko iekšķīgi lieto kā sāļus vai acetātu (Galzin), neļauj ķermenim absorbēt varu no pārtikas produktiem. Jums var būt neliels kuņģa darbības traucējumi, lietojot cinku. Bērni ar Vilsona slimību, bet bez simptomiem var vēlēties lietot cinku, lai novērstu stāvokļa pasliktināšanos vai palēninātu tā progresēšanu.
Trešais posms
Pēc tam, kad simptomi uzlabosies un vara līmenis būs normāls, jūs vēlaties koncentrēties uz ilgstošu uzturošo terapiju. Tas ietver cinka vai helātu terapijas turpināšanu un jūsu vara līmeņa regulāru uzraudzību.
Varat arī pārvaldīt savu vara līmeni, izvairoties no pārtikas produktiem ar augstu līmeni, piemēram:
- žāvēti augļi
- aknas
- sēnes
- rieksti
- gliemenes
- šokolāde
- multivitamīni
Jūs varētu vēlēties pārbaudīt arī ūdens līmeni mājās. Ūdenī var būt papildu vara, ja jūsu mājās ir vara caurules.
Medikamenti var aizņemt no četriem līdz sešiem mēnešiem, lai strādātu ar cilvēku, kurš izjūt simptomus. Ja cilvēks nereaģē uz šīm ārstēšanas metodēm, viņam var būt nepieciešama aknu transplantācija. Veiksmīga aknu transplantācija var izārstēt Vilsona slimību. Aknu pārstādīšanas panākumu līmenis pēc gada ir 85 procenti.
Kā sagatavoties aknu biopsijai »
Klīniskie pētījumi
Dažos medicīnas centros ir klīniski pētījumi par jaunu medikamentu ar nosaukumu WTX101. Wilson Theraputics izstrādāja šīs zāles Vilsona slimības ārstēšanai. Tas nes ķīmisku vielu ar nosaukumu tetratiomolibdāts, kas neļauj ķermenim absorbēt varu. Tas ir izrādījies efektīvs cilvēkiem Vilsona slimības agrīnajā stadijā, īpaši cilvēkiem ar neiroloģiskiem simptomiem. Noklikšķiniet šeit, lai iegūtu papildinformāciju par centru jūsu reģionā.
Kāda ir Vilsona slimības perspektīva?
Jo agrāk jūs uzzināsit, vai jums ir Vilsona slimības gēns, jo labāka ir jūsu prognoze. Ja to neārstē, Vilsona slimība var izvērsties par aknu mazspēju un smadzeņu bojājumiem.
Agrīna ārstēšana var palīdzēt novērst neiroloģiskus jautājumus un aknu bojājumus. Ārstēšana vēlākā posmā var novērst turpmāku slimības progresēšanu, taču tas ne vienmēr atjaunos bojājumus. Iespējams, ka cilvēkiem progresējošā stadijā ir jāiemācās pārvaldīt simptomus dzīves laikā.
Vai jūs varat novērst Vilsona slimību?
Vilsona slimība ir iedzimts gēns, ko vecāki nodod saviem bērniem. Ja vecākiem ir bērns ar Vilsona slimību, potenciāli viņiem varētu būt arī citi bērni ar šo slimību.
Lai gan jūs nevarat novērst Vilsona slimību, jūs varat atlikt vai palēnināt stāvokļa sākšanos. Ja agrīnā laikā uzzinājāt, ka jums ir Vilsona slimība, iespējams, varēsit novērst simptomu parādīšanos, lietojot tādas zāles kā cinks. Ģenētiskais speciālists var palīdzēt vecākiem noteikt iespējamo Vilsona slimības pārnešanas risku saviem bērniem.
Nākamie soļi
Ja jums vai kādam pazīstamam cilvēkam var būt Vilsona slimība vai ja jums ir aknu mazspējas simptomi, norunājiet ārstu. Lielākais šī stāvokļa indikators ir ģimenes vēsture, bet mutācijas gēns var izlaist paaudzi. Iespējams, vēlēsities lūgt ģenētisko testu līdztekus citiem testiem, kurus ieplāno ārsts.
Jūs vēlaties sākt ārstēšanu nekavējoties, ja jums tiek diagnosticēta Vilsona slimība. Agrīna ārstēšana var palīdzēt novērst vai aizkavēt stāvokli, īpaši, ja jūs vēl neuzrādāt simptomus. Medikamentos ietilpst helātus veidojoši līdzekļi un cinks, un to darbība var ilgt līdz sešiem mēnešiem. Pat pēc tam, kad vara līmenis normalizējas, jums vajadzētu turpināt lietot medikamentus, jo Vilsona slimība ir mūža stāvoklis.
