Pārskats
Saistaudu slimības ietver lielu skaitu dažādu traucējumu, kas var ietekmēt ādu, taukus, muskuļus, locītavas, cīpslas, saites, kaulu, skrimšļus un pat aci, asinis un asinsvadus. Saistaudi satur kopā mūsu ķermeņa šūnas. Tas ļauj audiem izstiepties, kam seko atgriešanās pie sākotnējā spriegojuma (piemēram, ar gumijas joslu). Tas sastāv no olbaltumvielām, piemēram, kolagēna un elastīna. Asins elementi, piemēram, balto asins šūnu un tuklo šūnu, ir iekļauti arī tā aplauzums.
Saistaudu slimības veidi
Ir vairāki saistaudu slimību veidi. Ir lietderīgi domāt par divām galvenajām kategorijām. Pirmajā kategorijā ietilpst tie, kas tiek mantoti, parasti viena gēna defekta dēļ, ko sauc par mutāciju. Otrajā kategorijā ietilpst tie, kur saistaudi ir pret tiem vērsto antivielu mērķis. Šis stāvoklis izraisa apsārtumu, pietūkumu un sāpes (pazīstams arī kā iekaisums).
Saistaudu slimības viena gēna defektu dēļ
Saistaudu slimības, kas rodas viena gēna defektu dēļ, rada problēmas saistaudu struktūrā un stiprumā. Šo nosacījumu piemēri:
- Ēlerta-Danlosa sindroms (EDS)
- Epidermolīzes bulosa (EB)
- Marfana sindroms
- Osteoģenēze imperfecta
Saistaudu slimības, kurām raksturīgs audu iekaisums
Saistaudu slimības, kurām raksturīgs audu iekaisums, izraisa antivielas (ko sauc par autoantivielām), kuras ķermenis nepareizi veido pret saviem audiem. Šos stāvokļus sauc par autoimūnām slimībām. Šajā kategorijā ietilpst šādi apstākļi, kurus bieži veic medicīnas speciālists, kuru sauc par reimatologu:
- Polimiozīts
- Dermatomiozīts
- Reimatoīdais artrīts (RA)
- Sklerodermija
- Sjogrena sindroms
- Sistēmiskā sarkanā vilkēde
- Vaskulīts
Cilvēkiem ar saistaudu slimībām var būt vairāk nekā vienas autoimūnas slimības simptomi. Šajos gadījumos ārsti diagnozi bieži sauc par jauktu saistaudu slimību.
Ģenētisko saistaudu slimības cēloņi un simptomi
Viena gēna defektu izraisītas saistaudu slimības cēloņi un simptomi atšķiras atkarībā no tā, kādu olbaltumvielu nenormāli ražo šis nepilnīgais gēns.
Ehlers-Danlos sindroms
Ehlers-Danlos sindromu (EDS) izraisa kolagēna veidošanās problēma. EDS faktiski ir vairāk nekā 10 traucējumu grupa, kam visiem raksturīga izstiepta āda, patoloģiska rētaudu augšana un pārāk elastīgas locītavas. Atkarībā no konkrētā EDS veida, cilvēkiem var būt arī vāji asinsvadi, izliekta mugurkaula, smaganu asiņošana vai problēmas ar sirds vārstiem, plaušām vai gremošanu. Simptomi variē no vieglas līdz ārkārtīgi smagai.
Epidermolīzes bullosa
Notiek vairāk nekā viena veida epidermolīzes bulosa (EB). Saistaudu olbaltumvielas, piemēram, keratīns, laminīns un kolagēns, var būt patoloģiskas. EB raksturo ārkārtīgi trausla āda. Cilvēku ar EB āda bieži pūta vai sašļāc pat pie vismazākā sasituma vai dažreiz pat tikai no drēbēm, kas to berzē. Daži EB veidi ietekmē elpošanas ceļus, gremošanas traktu, urīnpūsli vai muskuļus.
Marfana sindroms
Marfana sindromu izraisa saistaudu olbaltumvielu fibrilīna defekts. Tas ietekmē saites, kaulus, acis, asinsvadus un sirdi. Cilvēki ar Marfana sindromu bieži ir neparasti gari un tievi, viņiem ir ļoti gari kauli un plāni pirksti un kāju pirksti. Ābrahams Linkolns to varēja būt. Dažreiz cilvēkiem ar Marfana sindromu ir palielināts aortas segments (aortas aneirisma), kas var izraisīt letālu plīsumu (plīsumu).
Osteoģenēze imperfecta
Cilvēkiem ar dažādām viena gēna problēmām, kas atrodas šajā pozīcijā, visiem ir kolagēna anomālijas, kā arī parasti zema muskuļu masa, trausli kauli un atslābinātas saites un locītavas. Citi osteogenesis imperfecta simptomi ir atkarīgi no viņu īpašā osteogenesis imperfecta celma. Tie var ietvert plānu ādu, izliektu mugurkaulu, dzirdes zudumu, elpošanas problēmas, zobus, kas viegli salauž, un acu baltumiem zilgani pelēku nokrāsu.
Autoimūno saistaudu slimības cēloņi un simptomi
Saistaudu slimības autoimūna stāvokļa dēļ ir biežāk sastopamas cilvēkiem, kuriem ir gēnu kombinācija, kas palielina iespēju saslimt ar šo slimību (parasti kā pieaugušajiem). Tās biežāk sastopamas arī sievietēm nekā vīriešiem.
Polimiozīts un dermatomiozīts
Šīs divas slimības ir saistītas. Polimiozīts izraisa muskuļu iekaisumu. Dermatomiozīts izraisa ādas iekaisumu. Abu slimību simptomi ir līdzīgi, un tie var būt nogurums, muskuļu vājums, elpas trūkums, apgrūtināta rīšana, svara zudums un drudzis. Vēzis var būt saistīts stāvoklis dažiem no šiem pacientiem.
Reimatoīdais artrīts
Reimatoīdā artrīta (RA) gadījumā imūnsistēma uzbrūk plānai membrānai, kas savieno locītavas. Tas izraisa stīvumu, sāpes, siltumu, pietūkumu un iekaisumu visā ķermenī. Citi simptomi var būt anēmija, nogurums, apetītes zudums un drudzis. RA var neatgriezeniski sabojāt locītavas un izraisīt kroplības. Pastāv pieaugušajiem un retāk sastopamas šī stāvokļa formas bērnībā.
Sklerodermija
Sklerodermija izraisa saspringtu, biezu ādu, rētu audu uzkrāšanos un orgānu bojājumus. Šī stāvokļa veidi iedalās divās grupās: lokalizēta vai sistēmiska sklerodermija. Vietējos gadījumos stāvoklis aprobežojas ar ādu. Sistēmiski gadījumi ietver arī galvenos orgānus un asinsvadus.
Sjogrena sindroms
Galvenie Sjogrena sindroma simptomi ir sausa mute un acis. Cilvēki ar šo stāvokli var izjust arī ārkārtēju nogurumu un sāpes locītavās. Stāvoklis palielina limfomas risku un var ietekmēt plaušas, nieres, asinsvadus, gremošanas sistēmu un nervu sistēmu.
Sistēmiskā sarkanā vilkēde (SLE vai sarkanā vilkēde)
Lupus izraisa ādas, locītavu un orgānu iekaisumu. Citi simptomi var būt izsitumi uz vaigiem un deguna, čūlas mutē, jutība pret saules gaismu, šķidrums uz sirdi un plaušām, matu izkrišana, nieru darbības traucējumi, anēmija, atmiņas problēmas un garīgas slimības.
Vaskulīts
Vaskulīts ir vēl viena stāvokļu grupa, kas ietekmē asinsvadus jebkurā ķermeņa zonā. Bieži sastopami simptomi ir apetītes zudums, svara zudums, sāpes, drudzis un nogurums. Insults var rasties, ja smadzeņu asinsvadi ir iekaisuši.
Ārstēšana
Pašlaik nevienu no saistaudu slimībām nevar izārstēt. Pārrāvumi ģenētiskajā terapijā, kad daži problēmu gēni tiek apklusināti, ir daudzsološi saistaudu vienas ģenēzes slimībām.
Saistaudu autoimūnām slimībām ārstēšana ir vērsta uz simptomu mazināšanu. Jaunāka terapija tādiem stāvokļiem kā psoriāze un artrīts var nomākt imūno traucējumus, kas izraisa iekaisumu.
Automobiļu saistaudu slimību ārstēšanā parasti lietotie medikamenti ir:
- Kortikosteroīdi. Šīs zāles palīdz novērst imūnsistēmas uzbrukumu jūsu šūnām un novērš iekaisumu.
- Imūnmodulatori. Šīs zāles dod labumu imūnsistēmai.
- Pretmalārijas zāles. Pretmalārijas līdzekļi var palīdzēt, ja simptomi ir viegli, tie var arī novērst uzliesmojumus.
- Kalcija kanālu blokatori. Šīs zāles palīdz atslābināt muskuļus asinsvadu sieniņās.
- Metotreksāts. Šīs zāles palīdz kontrolēt reimatoīdā artrīta simptomus.
- Plaušu hipertensijas zāles. Šīs zāles atver asinsvadus plaušās, ko ietekmē autoimūns iekaisums, ļaujot asinīm vieglāk plūst.
Ķirurģiski aortas aneirismas operācija pacientam ar Ehlera Danlosa vai Marfana sindromu var glābt dzīvību. Šīs operācijas ir īpaši veiksmīgas, ja tās tiek veiktas pirms plīsuma.
Komplikācijas
Infekcijas bieži var sarežģīt autoimūnas slimības.
Tiem, kuriem ir Marfana sindroms, var būt plīsusi vai plīsusi aortas aneirisma.
Osteoģenēze Imperfecta pacientiem var rasties apgrūtināta elpošana mugurkaula un ribu būru problēmu dēļ.
Pacientiem ar vilkēdi šķidruma uzkrāšanās ap sirdi bieži var būt letāla. Šādiem pacientiem var būt arī krampji vaskulīta vai vilkēdes iekaisuma dēļ.
Nieru mazspēja ir bieža vilkēdes un sklerodermijas komplikācija. Gan šie traucējumi, gan citas autoimūnas saistaudu slimības var izraisīt plaušu komplikācijas. Tas var izraisīt elpas trūkumu, klepu, apgrūtinātu elpošanu un ārkārtēju nogurumu. Smagos gadījumos saistaudu slimības plaušu komplikācijas var būt letālas.
Outlook
Pastāv ļoti dažādas variācijas, kā pacienti ar viena gēna vai autoimūnu saistaudu slimību veic ilgtermiņā. Pat ārstējot, saistaudu slimības bieži pasliktinās. Tomēr dažiem cilvēkiem ar vieglu Ehlers Danlos sindromu vai Marfana sindromu nav nepieciešama ārstēšana, un viņi var dzīvot vecumdienās.
Pateicoties jaunākām autoimūno slimību imūno ārstēšanas metodēm, cilvēki daudzus gadus var izbaudīt minimālu slimības aktivitāti un gūt labumu, ja iekaisums “izdeg” ar vecumu.
Kopumā lielākā daļa cilvēku ar saistaudu slimībām izdzīvos vismaz 10 gadus pēc diagnozes noteikšanas. Bet jebkurai individuālai saistaudu slimībai, neatkarīgi no tā, vai tā ir viena gēna vai autoimūna, var būt daudz sliktāka prognoze.
