Pārskats
Proteusa sindroms ir ārkārtīgi reti sastopams, bet hronisks vai ilgstošs stāvoklis. Tas izraisa ādas, kaulu, asinsvadu, taukaudu un saistaudu aizaugšanu. Šie aizaugumi parasti nav vēzi.
Audzes var būt vieglas vai smagas, un tās var ietekmēt jebkuru ķermeņa daļu. Visbiežāk tiek skartas ekstremitātes, mugurkauls un galvaskauss. Parasti tie nav redzami dzimšanas brīdī, bet kļūst pamanāmāki pēc 6 līdz 18 mēnešu vecuma. Neapstrādāti aizaugumi var izraisīt nopietnas veselības un mobilitātes problēmas.
Tiek lēsts, ka mazāk nekā 500 cilvēku visā pasaulē ir Proteus sindroms.
Vai tu zināji?
Proteusa sindroms savu vārdu ieguva no grieķu dieva Proteusa, kurš mainīja savu formu, lai izvairītos no sagūstīšanas. Tiek arī domāts, ka Džozefam Merrikam, tā dēvētajam ziloņu cilvēkam, bija Proteusa sindroms.
Proteus sindroma simptomi
Simptomi dažādiem cilvēkiem parasti atšķiras, un tie var ietvert:
- asimetriski aizaugumi, piemēram, vienai ķermeņa pusei ir garākas ekstremitātes nekā otrai
- paaugstināti, raupji ādas bojājumi, kuriem var būt drūms, rievots izskats
- izliekta mugurkaula, ko sauc arī par skoliozi
- taukaini pāraugumi, bieži uz vēdera, rokām un kājām
- vēža audzēji, kas bieži atrodas uz olnīcām, un membrānas, kas pārklāj smadzenes un muguras smadzenes
- kroplīgi asinsvadi, kas palielina dzīvībai bīstamu asins recekļu veidošanās risku
- centrālās nervu sistēmas kroplība, kas var izraisīt garīgus traucējumus, un tādas pazīmes kā gara seja un šaura galva, plakstiņu plakstiņi un plašas nāsis
- sabiezētas ādas spilventiņi pēdu zolēs
Proteus sindroma cēloņi
Proteusa sindroms rodas augļa attīstības laikā. To izraisa tas, ko eksperti sauc par gēna AKT1 mutāciju vai pastāvīgām izmaiņām. AKT1 gēns palīdz regulēt augšanu.
Neviens īsti nezina, kāpēc notiek šī mutācija, bet ārstiem ir aizdomas, ka tā ir nejauša un nav iedzimta. Šī iemesla dēļ Proteus sindroms nav slimība, kas tiek nodota no vienas paaudzes uz nākamo. Proteusa sindroma fonds uzsver, ka šo stāvokli neizraisa tas, ko veicis vai nedarījis kāds no vecākiem.
Zinātnieki ir arī atklājuši, ka gēna mutācija ir mozaīka. Tas nozīmē, ka tas ietekmē dažas ķermeņa šūnas, bet citas ne. Tas palīdz izskaidrot, kāpēc var tikt ietekmēta viena ķermeņa puse, nevis otra, un kāpēc simptomu smagums dažādiem cilvēkiem var tik ļoti atšķirties.
Diagnozējot Proteus sindromu
Diagnoze var būt sarežģīta. Stāvoklis ir reti sastopams, un daudziem ārstiem tas ir svešs. Pirmais solis, ko ārsts var veikt, ir veikt audzēja vai audu biopsiju un pārbaudīt paraugu, lai noteiktu mutācijas AKT1 gēnu. Ja tāds tiek atrasts, iekšējo masu meklēšanai var izmantot skrīninga testus, piemēram, rentgena starus, ultraskaņu un CT skenēšanu.
Proteus sindroma ārstēšana
Proteusa sindromu nevar izārstēt. Ārstēšana parasti ir vērsta uz simptomu samazināšanu un pārvaldību.
Stāvoklis ietekmē daudzas ķermeņa daļas, tāpēc jūsu bērnam var būt nepieciešama vairāku ārstu ārstēšana, ieskaitot šādus:
- kardiologs
- dermatologs
- pulmonologs (plaušu speciālists)
- ortopēds (kaulu ārsts)
- fizioterapeits
- psihiatrs
Var ieteikt ķirurģiju, lai noņemtu ādas aizaugumus un liekos audus. Ārsti var arī ieteikt ķirurģiski noņemt augšanas plāksnes kaulā, lai novērstu pārmērīgu augšanu.
Šī sindroma komplikācijas
Proteus sindroms var izraisīt daudzas komplikācijas. Daži no tiem var būt bīstami dzīvībai.
Jūsu bērnam var attīstīties lielas masas. Tie var būt kropļojoši un izraisīt nopietnas mobilitātes problēmas. Audzēji var saspiest orgānus un nervus, izraisot tādas lietas kā sabrukušu plaušu un sajūtas zudumu ekstremitātē. Kaulaudu aizaugšana var izraisīt mobilitātes zudumu.
Pieaugumi var izraisīt arī neiroloģiskas komplikācijas, kas var ietekmēt garīgo attīstību un izraisīt redzes zudumu un krampjus.
Cilvēki ar Proteus sindromu ir vairāk pakļauti dziļo vēnu trombozei, jo tas var ietekmēt asinsvadus. Dziļo vēnu tromboze ir asins receklis, kas rodas ķermeņa dziļajās vēnās, parasti kājā. Trombs var atbrīvoties un ceļot pa visu ķermeni.
Ja trombs veidojas plaušu artērijā, ko sauc par plaušu emboliju, tas var bloķēt asins plūsmu un izraisīt nāvi. Plaušu embolija ir galvenais nāves cēlonis cilvēkiem ar Proteus sindromu. Jūsu bērnam regulāri tiks novēroti asins recekļu veidošanās. Kopējie plaušu embolijas simptomi ir:
- elpas trūkums
- sāpes krūtīs
- klepus, kas dažkārt var parādīt gļotas no asinīm
Outlook
Proteusa sindroms ir ļoti rets stāvoklis, kura smagums var atšķirties. Bez ārstēšanas stāvoklis laika gaitā pasliktināsies. Ārstēšana var ietvert ķirurģiju un fizisko terapiju. Jūsu bērnam tiks novēroti arī asins recekļu veidošanās.
Stāvoklis var ietekmēt dzīves kvalitāti, bet cilvēki ar Proteus sindromu var normāli novecot, veicot medicīnisku iejaukšanos un uzraudzību.
