Kas ir trismus-pseudocamptodactyly sindroms?
Trismus-pseudocamptodactyly sindroms (TPS) ir reti sastopami muskuļu traucējumi, kas ietekmē muti, rokas un pēdas. Sindroms ir pazīstams arī kā Holanda-Kenedija sindroms un Hehta sindroms. Uzziniet vairāk par šo sindromu.
Kādi ir TPS simptomi?
TPS simptomi dažādiem cilvēkiem atšķiras. Tas izraisa saīsinātus muskuļus un cīpslas. Biežākais simptoms ir ierobežota mutes kustīgums, kas var radīt problēmas ar košļājamo. Pie citiem simptomiem var piederēt:
- ierobežota roku vai kāju kustība
- sakostās dūres
- kluba pēda
- pēdu un roku patoloģijas
Kas izraisa TPS?
TPS ir iedzimta slimība. MYH8 gēna mutācija izraisa TPS. Tas ir autosomāli dominējošs. Tas nozīmē, ka cilvēks var mantot patoloģisko gēnu tikai no viena vecāka. Vienīgais zināmais šī stāvokļa riska faktors ir TPS ģimenes anamnēze.
Kā tiek diagnosticēta TPS?
Ārsts parasti var diagnosticēt TPS dzimšanas brīdī. Tam nepieciešama pilnīga fiziskā pārbaude. Ārsts apskatīs arī ģimenes slimības vēsturi, jo TPS ir iedzimts sindroms. TPS pazīmes sāk parādīties zīdaiņa vecumā.
Kā ārstē TPS?
TPS nav izārstējama. Tomēr jums var būt operācija, lai mazinātu dažus TPS simptomus. Ārsti arī bieži iesaka fizisko un darba terapiju cilvēkiem ar TPS, kuriem ir grūti staigāt vai kuriem ir veiklības problēmas.
