Kas ir kariotipēšana?
Kariotipēšana ir laboratorijas procedūra, kas ļauj ārstam pārbaudīt jūsu hromosomu komplektu. “Kariotips” attiecas arī uz pētāmo hromosomu faktisko kolekciju. Hromosomu pārbaude, izmantojot kariotipēšanu, ļauj ārstam noteikt, vai hromosomās nav noviržu vai strukturālu problēmu.
Hromosomas atrodas gandrīz katrā jūsu ķermeņa šūnā. Tie satur ģenētisko materiālu, kas mantots no jūsu vecākiem. Tie sastāv no DNS un nosaka veidu, kā attīstās katrs cilvēks.
Kad šūna dalās, tai ir jānodod pilns ģenētisko instrukciju komplekts katrai jaunajai šūnai, kuru tā veido. Kad šūna nav sadalīšanas procesā, hromosomas tiek sakārtotas izkliedētā, neorganizētā veidā. Sadalīšanas laikā hromosomas šajās jaunajās šūnās sakrīt pa pāriem.
Kariotipa testā tiek pārbaudītas šīs dalāmās šūnas. Hromosomu pāri ir sakārtoti pēc to lieluma un izskata. Tas palīdz ārstam viegli noteikt, vai trūkst hromosomu vai tās nav bojātas.
Kāpēc pārbaude ir noderīga
Neparasts hromosomu skaits, nepareizi sakārtotas hromosomas vai nepareizi izveidotas hromosomas - tas viss var būt ģenētiskā stāvokļa pazīmes. Ģenētiskie apstākļi ir ļoti atšķirīgi, taču divi piemēri ir Dauna sindroms un Tērnera sindroms.
Kariotipēšanu var izmantot, lai noteiktu dažādus ģenētiskus traucējumus. Piemēram, sievietei, kurai ir priekšlaicīga olnīcu mazspēja, var būt hromosomu defekts, kuru var precīzi noteikt kariotipizēšana. Pārbaude ir noderīga arī Filadelfijas hromosomas identificēšanai. Šīs hromosomas klātbūtne var signalizēt par hronisku mieloleikozi (CML).
Zīdaiņus var kariotipu pārbaudīt pirms viņu piedzimšanas, lai diagnosticētu ģenētiskas anomālijas, kas norāda uz nopietniem iedzimtiem defektiem, piemēram, Klinefeltera sindromu. Klinefeltera sindromā zēns piedzimst ar papildu X hromosomu.
Sagatavošana un riski
Kariotipizēšanai nepieciešamais preparāts ir atkarīgs no metodes, kuru ārsts izmantos, lai ņemtu asins šūnu paraugu pārbaudei. Paraugus var ņemt dažādos veidos, ieskaitot:
- asins ņemšana
- kaulu smadzeņu biopsija, kas ietver sūkļa audu parauga ņemšanu noteiktos kaulos
- amniocentēze, kas ietver amnija šķidruma parauga ņemšanu no dzemdes
Dažreiz no šīm testēšanas metodēm var rasties komplikācijas, taču tās ir reti. Asins ņemšana vai kaulu smadzeņu biopsija ir neliels asiņošanas un infekcijas risks. Amniocentēze rada ļoti minimālu aborta risku.
Jūsu pārbaudes rezultāti var būt nepareizi, ja Jums tiek veikta ķīmijterapija. Ķīmijterapija var izraisīt jūsu hromosomu pārtraukumus, kas parādīsies parādītajos attēlos.
Kā tiek veikts tests
Pirmais solis kariotipēšanā ir ņemt savu šūnu paraugu. Paraugu šūnas var nākt no vairākiem dažādiem audiem. Tas var ietvert:
- kaulu smadzenes
- asinis
- amnija šķidrums
- placenta
Paraugus var veikt, izmantojot dažādas metodes, atkarībā no tā, kurš ķermeņa apgabals tiek pārbaudīts. Piemēram, ārsts izmanto amniocentēzi, lai savāktu paraugu, ja jāpārbauda amnija šķidrums.
Pēc parauga ņemšanas to ievieto laboratorijas traukā, kas ļauj šūnām augt. Labi tehniķis ņems paraugus no šūnām un notraipīs tās. Tas ārstam ļauj mikroskopā apskatīt hromosomas.
Šīs iekrāsotās šūnas mikroskopā pārbauda, lai noteiktu iespējamās novirzes. Novirzes var ietvert:
- papildu hromosomas
- trūkst hromosomu
- trūkstošās hromosomas daļas
- papildu hromosomas porcijas
- porcijas, kuras ir atdalījušās no vienas hromosomas un atkal piestiprinātas pie citas
Labi tehniķis var redzēt hromosomu formu, izmēru un skaitu. Šī informācija ir svarīga, lai noteiktu, vai ir kādas ģenētiskas novirzes.
Ko nozīmē testa rezultāti
Normāls testa rezultāts parādīs 46 hromosomas. Divas no šīm 46 hromosomām ir dzimuma hromosomas, kas nosaka pārbaudāmās personas dzimumu, un 44 no tām ir autosomas. Autosomas nav saistītas ar pārbaudāmās personas dzimuma noteikšanu. Sievietēm ir divas X hromosomas, savukārt vīriešiem ir viena X hromosoma un viena Y hromosoma.
Novirzes, kas parādās testa paraugā, var būt jebkura skaita ģenētisko sindromu vai apstākļu rezultāts. Dažreiz laboratorijas paraugā rodas anomālijas, kas nav atspoguļotas jūsu ķermenī. Kariotipa testu var atkārtot, lai apstiprinātu, ka ir novirzes.
