Kas ir G6PD deficīts?
G6PD deficīts ir ģenētiska anomālija, kuras dēļ asinīs ir nepietiekams glikozes-6-fosfāta dehidrogenāzes (G6PD) daudzums. Tas ir ļoti svarīgs ferments (vai olbaltumviela), kas regulē dažādas bioķīmiskās reakcijas organismā.
G6PD ir atbildīgs arī par sarkano asins šūnu uzturēšanu veselībā, lai tie varētu pareizi darboties un dzīvot normālu dzīves ilgumu. Ja to nepietiek, sarkanās asins šūnas priekšlaicīgi sadalās. Šī sarkano asins šūnu agrīna iznīcināšana ir zināma kā hemolīze, un tā galu galā var izraisīt hemolītisku anēmiju.
Hemolītiskā anēmija attīstās, kad sarkanās asins šūnas tiek iznīcinātas ātrāk, nekā ķermenis tos var aizstāt, kā rezultātā samazinās skābekļa plūsma uz orgāniem un audiem. Tas var izraisīt nogurumu, ādas un acu dzeltēšanu un elpas trūkumu.
Cilvēkiem ar G6PD deficītu pēc fava pupiņu vai noteiktu pākšaugu ēšanas var rasties hemolītiska anēmija. To var izraisīt arī infekcijas vai noteiktas zāles, piemēram:
- pretmalārijas zāles, kas tiek izmantotas malārijas profilaksei un ārstēšanai
- sulfonamīdi, medikaments, ko lieto dažādu infekciju ārstēšanai
- aspirīns - zāles, ko lieto drudža, sāpju un pietūkuma mazināšanai
- daži nesteroīdie pretiekaisuma līdzekļi (NPL)
G6PD deficīts ir visizplatītākais Āfrikā, kur tas var skart līdz pat 20 procentiem iedzīvotāju. Nosacījums ir biežāk sastopams arī vīriešiem nekā sievietēm.
Lielākajai daļai cilvēku ar G6PD deficītu parasti nav simptomu. Tomēr dažiem var parādīties simptomi, nonākot pakļauti medikamentiem, pārtikai vai infekcijai, kas izraisa sarkano asins šūnu agrīnu iznīcināšanu. Kad pamata cēlonis ir ārstēts vai novērsts, G6PD deficīta simptomi parasti izzūd dažu nedēļu laikā.
Kādi ir G6PD deficīta simptomi?
G6PD deficīta simptomi var ietvert:
- ātra sirdsdarbība
- elpas trūkums
- urīns, kas ir tumšs vai dzelteni oranžs
- drudzis
- nogurums
- reibonis
- bālums
- dzelte vai ādas un acu baltumu dzelte
Kas izraisa G6PD deficītu?
G6PD deficīts ir ģenētisks stāvoklis, kas tiek pārnests no viena vai abiem vecākiem uz viņu bērnu. Bojātais gēns, kas izraisa šo trūkumu, atrodas X hromosomā, kas ir viena no divām dzimuma hromosomām. Vīriešiem ir tikai viena X hromosoma, savukārt sievietēm ir divas X hromosomas. Vīriešiem pietiek ar vienu izmainītu gēna kopiju, lai izraisītu G6PD deficītu.
Mātītēm mutācijai tomēr vajadzētu būt abās gēna kopijās. Tā kā sievietēm ir mazāk ticams, ka ir divas izmainītas šī gēna kopijas, vīriešiem G6PD deficīts tiek ietekmēts daudz biežāk nekā mātītēm.
Kādi ir G6PD deficīta riska faktori?
Jums var būt lielāks G6PD deficīta risks, ja:
- ir vīrieši
- ir afroamerikāņi
- ir Tuvo Austrumu izcelsmes
- ir ģimenes stāvokļa vēsture
Ja jums ir viens vai vairāki no šiem riska faktoriem, tas nenozīmē, ka jums būs G6PD deficīts. Konsultējieties ar ārstu, ja esat noraizējies par sava stāvokļa risku.
Kā tiek diagnosticēts G6PD deficīts?
Ārsts var diagnosticēt G6PD deficītu, veicot vienkāršu asins analīzi, lai pārbaudītu G6PD enzīmu līmeni.
Citas diagnostiskās pārbaudes, kuras var veikt, ietver pilnīgu asins analīzi, hemoglobīna līmeni serumā un retikulocītu skaitu. Visi šie testi sniedz informāciju par sarkano asins šūnu daudzumu organismā. Viņi var arī palīdzēt ārstam diagnosticēt hemolītisko anēmiju.
Iecelšanas laikā ir svarīgi pastāstīt ārstam par savu uzturu un visām zālēm, kuras pašlaik lietojat. Šī informācija var palīdzēt ārstam noteikt diagnozi.
Kā ārstē G6PD deficītu?
G6PD deficīta ārstēšana sastāv no sprūda noņemšanas, kas izraisa simptomus.
Ja stāvokli izraisīja infekcija, tad attiecīgi ārstē pamata infekciju. Tiek pārtraukti arī visi pašreizējie medikamenti, kas var iznīcināt sarkanās asins šūnas. Šajos gadījumos lielākā daļa cilvēku var atgūties no epizodes paši.
Tiklīdz G6PD deficīts ir progresējis līdz hemolītiskai anēmijai, tomēr var būt nepieciešama agresīvāka ārstēšana. Dažreiz tas ietver skābekļa terapiju un asins pārliešanu, lai papildinātu skābekļa un sarkano asins šūnu līmeni.
Šīs terapijas laikā jums būs jāpaliek slimnīcā, jo smagas hemolītiskās anēmijas rūpīga uzraudzība ir kritiska, lai nodrošinātu pilnīgu atveseļošanos bez komplikācijām.
Kāda ir perspektīva kādam ar G6PD deficītu?
Daudziem cilvēkiem ar G6PD deficītu nekad nav simptomu. Tie, kuri pilnībā atveseļojas no simptomiem, tiklīdz ir saņemta ārstēšana par stāvokļa pamatā esošo izraisītāju. Tomēr ir svarīgi iemācīties, kā pārvaldīt stāvokli un novērst simptomu attīstību.
G6PD deficīta pārvaldīšana ietver izvairīšanos no ēdieniem un medikamentiem, kas var izraisīt šo stāvokli. Stresa līmeņa samazināšana var arī palīdzēt kontrolēt simptomus. Jautājiet savam ārstam drukātu zāļu un ēdienu sarakstu, no kuriem jums vajadzētu izvairīties.
