ADPKD Un ARPKD: Kāda Ir Atšķirība?

2024 Autors: Jesus Peterson | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-17 11:20

Policistiskā nieru slimība (PKD) ir ģenētiska slimība, kuras laikā nierēs attīstās cistas. Šīs cistas palielina nieres un var izraisīt to bojājumus.

Pastāv divi galvenie PKD veidi: autosomāli dominējošā policistisko nieru slimība (ADPKD) un autosomāli recesīvā policistisko nieru slimība (ARPKD).

Gan ADPKD, gan ARPKD izraisa patoloģiski gēni, kurus var nodot vecākiem no bērna. Retos gadījumos ģenētiskā mutācija notiek spontāni kādam, kam nav slimības ģimenes anamnēzes.

Veltiet laiku, lai uzzinātu par atšķirībām starp ADPKD un ARPKD.

Kā ADPKD un ARPKD atšķiras?

ADPKD un ARPKD atšķiras viens no otra vairākos galvenajos veidos:

• Sastopamība. ADPKD ir daudz izplatītāks nekā ARPKD. Aptuveni 9 no 10 cilvēkiem ar PKD ir ADPKD, ziņo Amerikas Nieru fonds.
• Mantojuma shēma. Lai attīstītu ADPKD, jums ir jāpārmanto tikai viens mutācijas gēna eksemplārs, kas ir atbildīgs par slimību. Lai attīstītu ARPKD, jums ir jābūt diviem mutācijas gēna eksemplāriem - vairumā gadījumu ar vienu eksemplāru ir mantots no katra vecāka.
• Sākuma vecums. ADPKD bieži sauc par “pieaugušo PKD”, jo pazīmēm un simptomiem ir tendence attīstīties vecumā no 30 līdz 40 gadiem. ARPKD bieži sauc par “infantilu PKD”, jo pazīmes un simptomi parādās agrīnā dzīves posmā, neilgi pēc dzimšanas vai vēlāk bērnībā.
• Cistu atrašanās vieta. ADPKD bieži izraisa cistu attīstību tikai nierēs, savukārt ARPKD bieži izraisa cistu attīstību aknās un nierēs. Abu veidu cilvēkiem var rasties arī cistas aizkuņģa dziedzerī, liesā, resnajā zarnā vai olnīcās.
• Slimības smagums. ARPKD mēdz izraisīt smagāku simptomu un komplikāciju attīstību agrāk.

Cik nopietni ir ADPKD un ARPKD?

Laika gaitā ADPKD vai ARPKD var sabojāt nieres. Tas var izraisīt hroniskas sāpes sānos vai aizmugurē. Tas var arī apturēt nieru pareizu darbību.

Ja jūsu nieres pārstāj darboties labi, tas var izraisīt toksisku atkritumu uzkrāšanos asinīs. Tas var izraisīt arī nieru mazspēju, kuras ārstēšanai nepieciešama mūža dialīze vai nieru transplantācija.

ADPKD un ARPKD var izraisīt arī citas iespējamās komplikācijas, tai skaitā:

• paaugstināts asinsspiediens, kas var vēl vairāk sabojāt nieres un paaugstināt insulta un sirds slimību risku
• preeklampsija, kas ir potenciāli dzīvībai bīstama augsta asinsspiediena forma, kas var attīstīties grūtniecības laikā
• urīnceļu infekcijas, kas attīstās, kad baktērijas nonāk jūsu urīnceļu sistēmā un izaug līdz kaitīgam līmenim
• nierakmeņi, kas veidojas, kad minerāli urīnā kristalizējas cietās nogulsnēs
• divertikuloze, kas rodas, kad jūsu resnās zarnas sienā izveidojas vāji plankumi un maisiņi
• mitrālā vārstuļa prolapss, kas rodas, kad vārsts sirdī pārstāj aizvērties pareizi un ļauj asinīm noplūst atpakaļ
• smadzeņu aneirisma, kas rodas, kad smadzenēs rodas asinsvads, un tas pakļauj smadzeņu asiņošanas risku

ARPKD ir tendence izraisīt nopietnākus simptomus un komplikācijas jau agrāk, salīdzinot ar ADPKD. Bērniem, kuri dzimuši ar ARPKD, var būt paaugstināts asinsspiediens, apgrūtināta elpošana, apgrūtināta ēdiena uzturēšana un traucēta augšana.

Zīdaiņi ar smagiem ARPKD gadījumiem pēc dzimšanas nedrīkst dzīvot ilgāk kā dažas stundas vai dienas.

Vai ADPKD un ARPKD ārstēšanas iespējas atšķiras?

Lai palēninātu ADPKD attīstību, ārsts var izrakstīt jauna veida medikamentus, kas pazīstami kā tolvaptāns (Jynarque). Ir pierādīts, ka šīs zāles palēnina slimības progresēšanu un samazina nieru mazspējas risku. Nav apstiprināts ARPKD ārstēšanai.

Lai palīdzētu pārvaldīt ADPKD vai ARPKD iespējamos simptomus un komplikācijas, ārsts var noteikt jebkuru no šiem:

• dialīze vai nieru transplantācija, ja attīstās nieru mazspēja
• asinsspiediena zāles, ja Jums ir paaugstināts asinsspiediens
• antibiotiskas zāles, ja Jums ir urīnceļu infekcija
• sāpju zāles, ja jums ir sāpes, ko izraisa cistas
• operācija cistu noņemšanai, ja tās rada spēcīgu spiedienu un sāpes

Dažos gadījumos jums var būt nepieciešama cita ārstēšana, lai palīdzētu pārvaldīt slimības komplikācijas.

Ārsts arī mudinās jūs ievērot veselīga dzīvesveida paradumus, lai palīdzētu kontrolēt asinsspiedienu un samazinātu komplikāciju risku. Piemēram, ir svarīgi:

• ēst uzturvielām bagātu diētu, kurā ir maz nātrija, piesātināto tauku un pievienoto cukuru
• nogādājiet vismaz 30 minūtes vidējas intensitātes vingrinājumu lielākajā daļā dienu katru nedēļu
• saglabājiet savu svaru veselīgā diapazonā
• ierobežot alkohola patēriņu
• izvairieties no smēķēšanas
• samazināt stresu līdz minimumam

Kāds ir PDK dzīves ilgums?

PKD var saīsināt cilvēka dzīves ilgumu, īpaši, ja slimība netiek efektīvi pārvaldīta.

Aptuveni 60 procentiem cilvēku ar PKD attīstās nieru mazspēja līdz 70 gadu vecumam, ziņo Nacionālais nieru fonds. Ja netiek veikta efektīva dialīze vai nieru transplantācija, nieru mazspēja dažās dienās vai nedēļās var izraisīt nāvi.

ARPKD mēdz izraisīt nopietnas komplikācijas jaunākā vecumā nekā ADPKD, kas ievērojami samazina paredzamo dzīves ilgumu.

Saskaņā ar Amerikas nieru fonda datiem apmēram 30 procenti mazuļu ar ARPKD mirst mēneša laikā pēc dzimšanas. Starp bērniem ar ARPKD, kuri izdzīvo pēc pirmā dzīves mēneša, apmēram 82 procenti dzīvo līdz 10 gadu vecumam vai vecākiem.

Konsultējieties ar ārstu, lai labāk izprastu savu redzējumu ar ADPKD vai ARPKD.

Vai PDK var izārstēt?

ADPKD vai ARPKD nevar izārstēt. Tomēr ārstēšanu un dzīvesveida paradumus var izmantot, lai pārvaldītu simptomus un samazinātu komplikāciju risku. Notiek terapijas pētījumu veikšana, lai risinātu šo stāvokli.

Līdzņemšana

Kaut arī ADPKD un ARPKD izraisa cistu attīstību nierēs, ARPKD mēdz izraisīt smagākus simptomus un komplikācijas jau agrāk.

Ja jums ir ADPKD vai ARPKD, ārsts var izrakstīt zāles, dzīvesveida izmaiņas un citas ārstēšanas metodes, lai palīdzētu pārvaldīt simptomus un iespējamās komplikācijas. Apstākļiem ir dažas būtiskas simptomu un ārstēšanas iespēju atšķirības, tāpēc ir svarīgi saprast, kurš stāvoklis jums ir.

Konsultējieties ar ārstu, lai uzzinātu vairāk par ārstēšanas iespējām un perspektīvām.