Kas ir Marfana sindroms?
Marfana sindroms ir iedzimta saistaudu slimība, kas ietekmē normālu ķermeņa augšanu. Saistaudi nodrošina atbalstu jūsu skeleta struktūrai un visiem ķermeņa orgāniem.
Visi traucējumi, kas ietekmē jūsu saistaudus, piemēram, Marfana sindroms, var ietekmēt visu jūsu ķermeni, ieskaitot jūsu orgānus, skeleta sistēmu, ādu, acis un sirdi.
Šīs slimības acīmredzamās fiziskās īpašības ir:
- ir garš un izveicīgs
- kam ir vaļīgas locītavas
- kam ir lielas un plakanas pēdas
- ar nesamērīgi gariem pirkstiem
Šie traucējumi rodas visu vecumu un dažādu rasu cilvēkiem. Tas atrodams gan vīriešiem, gan sievietēm. Pēc Marfana fonda datiem, sindroms rodas apmēram 1 no 5000 cilvēkiem.
Marfana sindroma pazīmju un komplikāciju atpazīšana
Šī traucējuma simptomi var parādīties zīdaiņa vecumā un agrā bērnībā, vai vēlāk dzīvē. Daži simptomi var pasliktināties līdz ar vecumu.
Skeleta sistēma
Šis traucējums dažādiem cilvēkiem parādās atšķirīgi. Redzamie simptomi rodas kaulos un locītavās.
Redzamie simptomi var būt:
- neparasti garš augums
- garas ekstremitātes
- lielas, plakanas pēdas
- vaļīgas locītavas
- gari, plāni pirksti
- izliekta mugurkaula
- krūškurvja kauls (krūšu kauls), kas izliekas vai izliekas uz iekšu
- pārpildīti zobi (ko izraisa arka mutes dobumā)
Sirds un asinsvadi
Neredzamāki simptomi rodas jūsu sirdī un asinsvados. Jūsu aorta, lielais asinsvads, kas pārvadā asinis no sirds, var paplašināties. Palielināta aorta nedrīkst izraisīt simptomus.
Tomēr tas rada dzīvībai bīstama plīsuma risku. Nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību, ja Jums ir sāpes krūtīs, elpošanas problēmas vai nekontrolējams klepus.
Acis
Cilvēkiem ar Marfana sindromu bieži ir acu problēmas. Apmēram 6 no 10 cilvēkiem ar šo stāvokli ir “daļēja lēcas dislokācija” vienā vai abās acīs. Bieži notiek arī kļūšana par stipri tuvredzīgu.
Daudziem cilvēkiem ar šo stāvokli ir vajadzīgas brilles vai lēcas, lai labotu redzes problēmas.
Visbeidzot, agrīnā katarakta un glaukoma ir daudz biežāk sastopama arī cilvēkiem ar Marfana sindromu, salīdzinot ar vispārējo populāciju.
Kas izraisa Marfana sindromu?
Marfana sindroms ir ģenētiska vai iedzimta slimība.
Ģenētiskais defekts rodas olbaltumvielā, ko sauc par fibrilīnu-1, kurai ir liela loma jūsu saistaudu veidošanā. Defekts izraisa arī kaulu aizaugšanu, kā rezultātā rodas garas ekstremitātes un ievērojams augums.
Pastāv 50 procentu iespējamība, ka, ja vienam no vecākiem rodas šie traucējumi, tas rodas arī viņu bērnam (dominējošā autosomāli transmisija).
Tomēr spontāns ģenētisks defekts viņu spermā vai olšūnā var izraisīt to, ka vecākiem bez Marfana sindroma ir bērns ar šo traucējumu.
Šis spontānais ģenētiskais defekts ir iemesls aptuveni 25 procentiem Marfana sindroma gadījumu. Pārējos 75 procentos gadījumu cilvēki ir pārmantojuši traucējumus.
Marfana sindroma diagnosticēšana
Parasti jūsu veselības aprūpes sniedzējs sāks diagnostikas procesu, pārskatot ģimenes vēsturi un veicot fizisko eksāmenu.
Viņi nevar noteikt slimību tikai ar ģenētiskās pārbaudes palīdzību. Nepieciešams pilnīgs novērtējums. Parasti tas ietver skeleta sistēmas, sirds un acu pārbaudi.
Tipiski eksāmeni ir šādi:
- magnētiskās rezonanses attēlveidošanas (MRI) pārbaude, komutētās tomogrāfijas (CT) skenēšana vai rentgenstūris, ko dažiem cilvēkiem var veikt, lai meklētu muguras lejasdaļas problēmas
- ehokardiogramma, ko izmanto, lai pārbaudītu jūsu aortu, vai tajā nav paplašināšanās, asaru vai aneirismas (burbuļiem līdzīgs pietūkums artēriju sieniņu vājuma dēļ)
- elektrokardiogramma (EKG), kuru izmanto, lai pārbaudītu jūsu sirdsdarbību un ritmu
- acu eksāmens, kas ļauj jūsu veselības aprūpes sniedzējam pārbaudīt vispārējo jūsu acu veselību, pārbaudīt, cik precīzi redzi, un veikt kataraktas un glaukomas skrīningu.
Marfana sindroma ārstēšana
Marfana sindromu nevar izārstēt. Ārstēšana parasti ir vērsta uz dažādu simptomu ietekmes mazināšanu.
Sirds un asinsvadu sistēmas
Šajā stāvoklī jūsu aorta kļūst lielāka, palielinot risku saslimt ar daudzām sirds problēmām. Ir svarīgi regulāri konsultēties ar sirds speciālistu.
Ja rodas problēmas ar sirds vārstiem, var būt nepieciešami medikamenti, piemēram, beta blokatori (kas samazina asinsspiedienu un sirdsdarbību) vai aizvietojoša operācija.
Kauli un locītavas
Ikgadējās pārbaudes palīdz noteikt mugurkaula vai krūšu kaula izmaiņas. Viņi ir īpaši svarīgi ātri augošiem pusaudžiem.
Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var izrakstīt ortopēdisko lenci vai ieteikt operāciju, īpaši, ja strauja skeleta sistēmas palielināšanās rada sirds un plaušu problēmas.
Vīzija
Regulāri acu eksāmeni palīdz atklāt un labot redzes problēmas. Jūsu acu ārsts var ieteikt brilles, kontaktlēcas vai ķirurģiju atkarībā no jūsu stāvokļa.
Plaušas
Ja jums ir šie traucējumi, jūs vairāk riskējat saslimt ar plaušu problēmām. Tāpēc ir svarīgi nesmēķēt.
Ja jums ir elpošanas problēmas, pēkšņas sāpes krūtīs vai pastāvīgs sauss klepus, nekavējoties zvaniet savam veselības aprūpes speciālistam.
Dzīvo ar Marfana sindromu
Ņemot vērā daudzās iespējamās komplikācijas, kas saistītas ar sirdi, mugurkaulu un plaušām, cilvēkiem ar Marfana sindromu ir lielāks risks īsākam mūžam.
Tomēr regulāras vizītes pie jūsu veselības aprūpes sniedzēja un efektīva ārstēšana var palīdzēt izdzīvot 70 gadu vecumā un pēc tā.
Fiziskā aktivitāte
Pirms sākat intensīvas sporta un fiziskās aktivitātes, sazinieties ar savu veselības aprūpes sniedzēju.
Skeleta sistēma, redze un sirds problēmas var padarīt bīstamu piedalīties tādos sporta veidos kā futbols un citi kontaktsporta veidi. Arī smagu priekšmetu pacelšana var radīt problēmas, un no tā vajadzētu izvairīties.
Kā samazināt jūsu nedzimušā bērna risku Marfanam
Ja jums ir Marfana sindroms, pirms bērnu piedzimšanas varat iziet ģenētiskās konsultācijas.
Tomēr apmēram viena ceturtā daļa Marfana gadījumu rodas spontānu gēnu defektu dēļ, padarot neiespējamu slimības pilnīgu paredzēšanu un novēršanu.
Lai novērstu iespējamās grūtniecības komplikācijas, kas rodas šīs slimības dēļ, meklējiet medicīnisko palīdzību un regulāri veiciet pārbaudes.
