Pārskats
Pirmatnējais pundurisms ir reta un bieži bīstama ģenētisko stāvokļu grupa, kuras rezultātā rodas mazs ķermeņa izmērs un citas augšanas anomālijas. Stāvokļa pazīmes vispirms parādās augļa stadijā un turpinās bērnībā, pusaudža gados un pieaugušā vecumā.
Jaundzimušie ar pirmatnēju pundurismu var svērt pat 2 mārciņas, un to garums ir tikai 12 collas.
Ir pieci galvenie pirmatnējā pundurisma veidi. Daži no šiem veidiem var izraisīt letālas slimības.
Ir arī citi dwarfism veidi, kas nav pirmatnēji. Dažus no šiem dwarfism veidiem var ārstēt ar augšanas hormoniem. Bet pirmatnējais pundurisms parasti nereaģē uz ārstēšanu ar hormoniem, jo tas ir ģenētisks.
Stāvoklis ir ļoti reti. Eksperti lēš, ka Amerikas Savienotajās Valstīs un Kanādā nav vairāk par 100 gadījumiem. Biežāk tas notiek bērniem ar vecākiem, kuri ir ģenētiski saistīti.
5 veidi un to simptomi
Ir pieci pirmatnējā pundurisma veidi. Visiem raksturīgs mazs ķermeņa izmērs un īss augums, kas sākas agrīnā augļa attīstībā.
Attēli
1. Mikrocefālijas osteodysplastic primordial dwarfism, tips 1 (MOPD 1)
Personām ar MOPD 1 bieži ir nepietiekami attīstītas smadzenes, kas izraisa krampjus, apnoja un intelektuālās attīstības traucējumus. Viņi bieži mirst agrā bērnībā.
Pie citiem simptomiem pieder:
- īss augums
- iegarena kakla kaula
- augšstilba kauls
- reti vai neesoši mati
- sausa un novecojusi āda
MOPD 1 sauc arī par Taybi-Linder sindromu.
2. Mikrocefālijas osteodysplastic primordial dwarfism, tips 2 (MOPD 2)
Lai arī kopumā tas ir reti sastopams, tas ir biežāks primordial dwarfism veids nekā MOPD 1. Papildus mazam ķermeņa izmēram indivīdiem ar MOPD 2 var būt arī citas novirzes, tai skaitā:
- ievērojams deguns
- izliekušās acis
- mazi zobi (mikrodontija) ar sliktu emalju
- pīkstoša balss
- izliekta mugurkaula (skolioze)
Citas funkcijas, kas laika gaitā var attīstīties, ir šādas:
- neparasta ādas pigmentācija
- tālredzība
- aptaukošanās
Dažiem cilvēkiem ar MOPD 2 attīstās smadzeņu artēriju dilatācija. Tas var izraisīt asiņošanu un insultu pat jaunā vecumā.
Šķiet, ka MOPD 2 ir biežāk sastopams sievietēm.
3. Seckela sindroms
Seckela sindromu mēdza saukt par putnu galvas pundurvismu, jo tika uzskatīts, ka tā ir putnaina galvas forma.
Simptomi ir:
- īss augums
- maza galva un smadzenes
- lielas acis
- izvirzīts deguns
- šaura seja
- apakšējā žokļa atkāpšanās
- pieres atkāpšanās
- kroplīga sirds
Var rasties intelektuālās attīstības traucējumi, taču tas nav tik bieži, kā varētu pieņemt, ņemot vērā mazās smadzenes.
4. Rasela-Sudraba sindroms
Šī ir viena no pirmavotu pundurisma formām, kas dažreiz reaģē uz ārstēšanu ar augšanas hormoniem. Rasela-Sudraba sindroma simptomi ir:
- īss augums
- trīsstūrveida galvas forma ar plašu pieri un smailu zodu
- ķermeņa asimetrija, kas ar vecumu samazinās
- saliekts pirksts vai pirksti (camptodactyly)
- redzes problēmas
- runas problēmas, tai skaitā grūtības veidot skaidrus vārdus (verbālā dispraksija) un aizkavēta runa
Lai arī tie ir mazāki nekā parasti, indivīdi ar šo sindromu parasti ir garāki par tiem, kuriem ir MOPD 1. un 2. tips vai Seckela sindroms.
Šis primordial dwarfism veids ir pazīstams arī kā Silver-Russell dwarfism.
5. Meiera-Gorlina sindroms
Šīs pirmatnējā pundurisma formas simptomi ir:
- īss augums
- mazattīstīta auss (mikrotia)
- maza galva (mikrocefālija)
- nepietiekami attīstīta žokļa (micrognathia)
- iztrūkstošs vai mazattīstīts ceļa segums (patella)
Gandrīz visos Meiera-Gorlina sindroma gadījumos tiek novērots pundurisms, bet ne visos gadījumos ir maza galva, nepietiekami attīstīta žokļa vai nav ceļa locītavas.
Vēl viens Meiera-Gorlina sindroma nosaukums ir ausu, patella, īsa auguma sindroms.
Pirmatnējā pundurisma cēloņi
Visu veidu pirmatnējo pundurismu izraisa izmaiņas gēnos. Atšķirīgas gēnu mutācijas izraisa atšķirīgus apstākļus, kas veido pirmatnējo pundurismu.
Daudzos gadījumos, bet ne visos gadījumos indivīdi ar primordial dwarfism manto mutantu gēnu no katra vecāka. To sauc par autosomālu recesīvu stāvokli. Vecāki parasti neizpauž šo slimību.
Tomēr daudzi pirmatnējā pundurisma gadījumi ir jaunas mutācijas, tāpēc vecākiem patiesībā var nebūt gēna.
MOPD 2 mutācija notiek gēnā, kas kontrolē olbaltumvielu pericentrīna ražošanu. Tas ir atbildīgs par jūsu ķermeņa šūnu reproducēšanu un attīstību.
Tā kā tā ir problēma gēnos, kas kontrolē šūnu augšanu, nevis augšanas hormona deficīts, ārstēšana ar augšanas hormonu neietekmē lielāko daļu pirmatnējā pundurisma. Vienīgais izņēmums ir Rasela-Sudraba sindroms.
Pirmatnējā punduruma diagnoze
Pirmatnēju pundurismu var būt grūti diagnosticēt. Tas ir tāpēc, ka mazs izmērs un mazs ķermeņa svars varētu liecināt par citām lietām, piemēram, sliktu uzturu vai vielmaiņas traucējumiem.
Diagnozes pamatā ir ģimenes anamnēze, fiziskās īpašības, kā arī rūpīga rentgenstaru un citu attēlu pārbaude. Tā kā šie mazuļi piedzimstot ir ļoti mazi, parasti viņi kādu laiku tiek hospitalizēti, un tad sākas diagnozes noteikšanas process.
Ārsti, piemēram, pediatrs, neonatologs vai ģenētiķis, jautā jums par brāļu un māsu, vecāku un vecvecāku vidējo augumu, lai palīdzētu noteikt, vai īss augums ir ģimenes iezīme, nevis slimība. Viņi arī reģistrēs jūsu bērna augumu, svaru un galvas apkārtmēru, lai salīdzinātu tos ar normālu augšanu.
Tagad ir pieejama arī ģenētiskā pārbaude, lai palīdzētu apstiprināt īpašo pirmatnējā pundurisma veidu.
Attēlveidošana
Daži no primordial dwarfism raksturīgajiem raksturlielumiem, kas parasti novēroti rentgena staros, ir:
- kaulu vecuma kavēšanās pat par diviem līdz pieciem gadiem
- tikai 11 pāri ribu parastā 12 vietā
- šaurs un saplacināts iegurnis
- garo kaulu ass sašaurināšanās (overtubulācija)
Lielākoties pundurisma pazīmes var atklāt pirmsdzemdību ultraskaņas laikā.
Pirmatnējā dwarfisma ārstēšana
Izņemot hormonu terapiju Rasela-Sudraba sindroma gadījumos, lielākajā daļā ārstēšanas līdzekļu pirmatnējā pundurismā neārstē īslaicīgums vai mazs ķermeņa svars.
Operācija dažreiz var palīdzēt ārstēt problēmas, kas saistītas ar nesamērīgu kaulu augšanu.
Var izmēģināt operācijas veidu, ko sauc par pagarinātu ekstremitāšu pagarināšanu. Tas ietver vairākas procedūras. Iesaistītā riska un stresa dēļ vecāki pirms izmēģināšanas bieži vien nogaida, līdz bērns ir vecāks.
Pirmatnējā pundurisma perspektīvas
Pirmatnējais pundurisms var būt nopietns, bet tas ir ļoti reti. Ne visi bērni ar šo stāvokli dzīvo pilngadībā. Regulāra uzraudzība un ārsta apmeklējumi var palīdzēt noteikt komplikācijas un uzlabot bērna dzīves kvalitāti.
Gēnu terapijas sasniegumi apliecina solījumu, ka kādreiz varētu būt pieejami ārstniecības pasākumi pirmatnējā pundurismā.
Labākais pieejamais laiks var uzlabot jūsu bērna un citu ģimenes locekļu labsajūtu. Apsveriet iespēju pārbaudīt medicīnisko informāciju un resursus par pundurvismu, ko piedāvā Amerikas mazie cilvēki.
