Mosaic Down Sindroms: Simptomi Un Diagnostika

2024 Autors: Jesus Peterson | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-17 11:20

Kas ir mozaīka Dauna sindroms?

Mozaīka Dauna sindroms jeb mozaicisms ir reta Dauna sindroma forma. Dauna sindroms ir ģenētiska slimība, kuras rezultātā tiek iegūta papildu 21. hromosoma. Cilvēkiem ar mozaīkas Dauna sindromu ir šūnu sajaukums. Dažiem ir divi 21. hromosomas eksemplāri, bet dažiem - trīs.

Mozaīkas Dauna sindroms rodas apmēram 2 procentos no visiem Dauna sindroma gadījumiem. Cilvēkiem ar mozaīno Dauna sindromu bieži, bet ne vienmēr, ir mazāk Dauna sindroma simptomu, jo dažas šūnas ir normālas.

Izpratne par Dauna sindromu

Dauna sindroms ir ģenētiska slimība, kurā dažām vai visām cilvēka šūnām ir papildu hromosoma.

Visām normālajām cilvēka šūnām ir 46 hromosomas, izņemot olšūnu un spermu, kurām parasti ir 23. Šīs dzimuma šūnas veidojas daloties (to sauc par mejozi). Kad olšūna ir apaugļota, šīs divas šūnas apvienojas, parasti piešķirot embrijam 23 hromosomas no katra vecāka, kopā 46 hromosomas.

Dažreiz šajā procesā rodas kļūda, kas izraisa nepareizu hromosomu skaitu spermā vai olšūnā. Veselīgam bērniņam ir divi 21. hromosomas eksemplāri katrā šūnā. Cilvēkiem ar Dauna sindromu ir trīs. Jebkurai šūnai, kas replicējas no kļūdainās šūnas, būs arī nepareizs hromosomu skaits.

Cilvēkiem ar mozaīkas Dauna sindromu ir šūnu sajaukums. Dažām šūnām ir parasts 21. hromosomas pāris, bet citām šūnām ir trīs kopijas. Parasti tas notiek tāpēc, ka sadalīšanās problēma, kas izraisa 21. hromosomas papildu eksemplāru, notiek pēc apaugļošanas.

Mozaīka Dauna sindroma simptomi

Neregulāras hromosomu kopijas maina mazuļa ģenētisko uzbūvi, galu galā ietekmējot viņa garīgo un fizisko attīstību.

Cilvēkiem ar Dauna sindromu parasti ir:

• lēnāka runa
• zemāks IQ
• saplacināta seja
• mazas ausis
• īsāks augums
• acis, kurām ir tendence sašķiebties
• balti plankumi uz acs varavīksnenes

Dauna sindromu dažreiz pavada vairākas citas veselības problēmas, tostarp:

• miega apnoja, veselības stāvoklis, kas izraisa īslaicīgu elpas pārtraukšanu miega laikā
• ausu infekcijas
• imūnās sistēmas traucējumi
• dzirdes zaudēšana
• sirds defekti
• redzes traucējumi
• vitamīnu deficīts

Šie simptomi ir raksturīgi arī cilvēkiem ar mozaīkas Dauna sindromu. Tomēr viņiem var būt mazāk šo simptomu. Piemēram, cilvēkiem ar mozaīno Dauna sindromu parasti ir augstāks IQ nekā tiem, kuriem ir citas Dauna sindroma formas.

Diagnoze

Ārsti var veikt pārbaudes, lai pārbaudītu Dauna sindromu grūtniecības laikā. Šie testi parāda iespējamību, ka auglim būs Dauna sindroms, un tas agri var identificēt veselības problēmas.

Skrīninga testi

Skrīninga testi Dauna sindromam tiek piedāvāti kā regulāras pārbaudes grūtniecības laikā. Parasti tos nodrošina pirmajā un otrajā trimestrī. Šie ekrāni mēra hormonu līmeni asinīs, lai noteiktu novirzes no normas, un izmanto ultraskaņu, lai meklētu neregulāru šķidruma uzkrāšanos mazuļa kaklā.

Skrīninga testi nodrošina tikai mazuļa iespējamību saslimt ar Dauna sindromu. Tas nevar diagnosticēt Dauna sindromu. Viņi tomēr var noteikt, vai diagnozes apstiprināšanai ir vajadzīgi vēl testi.

Diagnostikas testi

Diagnostikas testi var apstiprināt, vai jūsu mazulim ir Dauna sindroms pirms viņa piedzimšanas. Divi visizplatītākie diagnostikas testi ir horiona villus paraugu ņemšana un amniocentēze.

Abos testos ņem paraugus no dzemdes, lai analizētu hromosomas. Horiona villus paraugu ņemšanai tiek izmantots placentas paraugs. Šo pārbaudi var pabeigt pirmajā trimestrī. Amniocentēze analizē amnija šķidruma paraugu, kas apņem augošo augli. Parasti šo pārbaudi veic otrajā trimestrī.

Mozaīkas Dauna sindroms parasti tiek aprakstīts procentos. Lai apstiprinātu mozaīka Dauna sindromu, ārsti analizēs hromosomas no 20 šūnām.

Ja 5 šūnām ir 46 hromosomas un 15 - 47 hromosomas, mazulim ir pozitīva mozaīkas Dauna sindroma diagnoze. Šajā gadījumā mazulim būtu 75 procenti mozaīkas līmeņa.

Outlook

Mozaīka Dauna sindroms netiek ārstēts. Vecāki var atklāt stāvokli pirms dzimšanas un sagatavoties iespējamiem iedzimtiem defektiem un veselības sarežģījumiem.

Dzīves ilgums cilvēkiem ar Dauna sindromu ir daudz lielāks nekā iepriekš. Tagad var sagaidīt, ka viņi dzīvos vairāk nekā 60 gadu vecumā. Turklāt agrīna fiziskā, runas un darba terapija var nodrošināt cilvēkiem ar Dauna sindromu augstāku dzīves kvalitāti un uzlabot viņu intelektuālās spējas.