Prionu slimības ir neirodeģeneratīvu traucējumu grupa, kas var ietekmēt gan cilvēkus, gan dzīvniekus.
Tos izraisa neparasti salocītu olbaltumvielu nogulsnēšanās smadzenēs, kas var izraisīt izmaiņas:
- atmiņa
- izturēšanās
- kustība
Prionu slimības ir ļoti reti. Katru gadu Amerikas Savienotajās Valstīs tiek ziņoti par aptuveni 350 jauniem prionu slimības gadījumiem.
Pētnieki joprojām strādā, lai vairāk izprastu šīs slimības un atrastu efektīvu ārstēšanu. Pašlaik prionu slimības vienmēr ir letālas.
Kādi ir dažādi prionu slimības veidi? Kā jūs varat tos attīstīt? Un vai ir kāds veids, kā tos novērst?
Turpiniet lasīt, lai uzzinātu atbildes uz šiem jautājumiem un daudz ko citu.
Kas ir prionu slimība?
Prionu slimības izraisa pakāpenisku smadzeņu darbības pasliktināšanos, jo smadzenēs ir nepareizi salocīti proteīni - it īpaši nepareizi salocītas olbaltumvielas, ko sauc par prionu proteīniem (PrP).
Šo olbaltumvielu normāla darbība pašlaik nav zināma.
Cilvēkiem ar prionu slimību nepareizi salocīts PrP var saistīties ar veselīgu PrP, kas arī izraisa veselīgā proteīna kropļošanos neparasti.
Nepareizi salocīts PrP sāk uzkrāties un veidot pūtītes smadzenēs, bojājot un nogalinot nervu šūnas.
Šis bojājums izraisa sīku caurumu veidošanos smadzeņu audos, padarot tos mikroskopā līdzīgus sūklim. Faktiski jūs varat redzēt arī prionu slimības, kuras dēvē par “sūkļveida encefalopātijām”.
Jūs varat attīstīt prionu slimību dažādos veidos, kas var ietvert:
- Iegūts. Patoloģiska PrP iedarbība no ārējiem avotiem var notikt caur piesārņotu pārtiku vai medicīnisko aprīkojumu.
- Iedzimts. Gēnā esošās mutācijas, kas kodē PrP, noved pie nepareizi salocīta PrP veidošanās.
- Sporādiski. Kļūdaini salocīta PrP var attīstīties bez zināma iemesla.
Prionu slimību veidi
Prionu slimība var rasties gan cilvēkiem, gan dzīvniekiem. Zemāk ir daži dažādi prionu slimību veidi. Plašāka informācija par katru slimību atrodama tabulā.
| Cilvēka prionu slimības | Dzīvnieku prionu slimības |
| Kreicfelda-Jakoba slimība (CJD) | Liellopu sūkļveida encefalopātija (GSE) |
| Kreicfelda-Jakoba slimības (vCJD) variants | Hroniska novājēšanas slimība (CWD) |
| Letāls ģimenes bezmiegs (FFI) | Skrepi |
| Gerstmann-Straussler-Scheinker sindroms (GSS) | Kaķu sūkļveida encefalopātija (FSE) |
| Kuru | Transmisīvā ūdeļu encefalopātija (TME) |
| Nagaiņu sūkļveida encefalopātija |
Cilvēka prionu slimības
- Kreicfelda-Jakoba slimība (CJD). Pirmoreiz aprakstīts 1920. gadā, CJD var iegūt, mantot vai sporādiski. Lielākā daļa CJD gadījumu ir sporādiski.
- Kreicfelda-Jakoba slimības (vCJD) variants. Šo CJD formu var iegūt, ēdot govju inficēto gaļu.
- Letāls ģimenes bezmiegs (FFI). FFI ietekmē talamusu, kas ir jūsu smadzeņu daļa, kas pārvalda gulēšanas un nomoda ciklus. Viens no galvenajiem šī stāvokļa simptomiem ir bezmiega pasliktināšanās. Mutācija tiek mantota dominējošā veidā, kas nozīmē, ka skartajai personai ir 50 procentu iespēja to pārnest saviem bērniem.
- Gerstmann-Straussler-Scheinker sindroms (GSS). Arī GSS ir iedzimts. Tāpat kā FFI, tas tiek pārraidīts dominējošā veidā. Tas ietekmē smadzenīti, kas ir smadzeņu daļa, kas pārvalda līdzsvaru, koordināciju un līdzsvaru.
- Kuru. Kuru tika identificēts Japānas Gvinejas cilvēku grupā. Slimība tika pārnesta, izmantojot rituālu kanibālismu, kurā tika izlietotas mirušo radinieku mirstīgās atliekas.
Dzīvnieku prionu slimības
- Liellopu sūkļveida encefalopātija (GSE). Parasti sauc par “trako govju slimību”, šāda veida prionu slimība ietekmē govis. Cilvēkiem, kuri patērē govju gaļu ar GSE, var būt risks saslimt ar vCJD.
- Hroniska novājēšanas slimība (CWD). CWD ietekmē dzīvniekus, piemēram, briežus, aļņus un aļņus. Savu vārdu tas iegūst no krasā svara zuduma, kas novērots slimiem dzīvniekiem.
- Skrepi. Skrepi ir vecākā prionu slimības forma, kas aprakstīta jau 1700. gados. Tas ietekmē dzīvniekus, piemēram, aitas un kazas.
- Kaķu sūkļveida encefalopātija (FSE). FSE ietekmē mājas kaķus un savvaļas kaķus nebrīvē. Daudzi no FSE gadījumiem ir notikuši Apvienotajā Karalistē un Eiropā.
- Transmisīvā ūdeļu encefalopātija (TME). Šī ļoti retā prionu slimības forma ietekmē ūdeles. Ūdens ir mazs zīdītājs, kuru bieži audzē kažokādu ieguvei.
- Nagaiņu sūkļveida encefalopātija. Arī šī prionu slimība ir ļoti reta un ietekmē eksotiskus dzīvniekus, kas saistīti ar govīm.
Kādi ir galvenie prionu slimības riska faktori?
Vairāki faktori var izraisīt prionu slimības attīstības risku. Tie ietver:
- Ģenētika. Ja kādam no jūsu ģimenes locekļiem ir iedzimta prionu slimība, jums ir paaugstināts risks saslimt arī ar mutāciju.
- Vecums. Sporādiskas prionu slimības mēdz attīstīties vecākiem pieaugušajiem.
- Dzīvnieku izcelsmes produkti. Patērējot dzīvnieku produktus, kas ir piesārņoti ar prioniem, var jums pārnest prionu slimību.
- Medicīniskās procedūras. Prionu slimības var pārnest caur piesārņotu medicīnisko aprīkojumu un nervu audiem. Gadījumos, kad tas ir noticis, ietilpst transmisija ar inficētu radzenes transplantātu vai dura mater transplantātu palīdzību.
Kādi ir prionu slimības simptomi?
Prionu slimībām ir ļoti gari inkubācijas periodi, bieži pēc daudzu gadu kārtas. Kad simptomi attīstās, tie pakāpeniski pasliktinās, dažreiz strauji.
Biežie prionu slimības simptomi ir:
- grūtības ar domāšanu, atmiņu un spriedumiem
- personības izmaiņas, piemēram, apātija, uzbudinājums un depresija
- apjukums vai dezorientācija
- muskuļu piespiedu spazmas (mioklonuss)
- koordinācijas zudums (ataksija)
- miega problēmas (bezmiegs)
- grūta vai neskaidra runa
- redzes pasliktināšanās vai aklums
Kā tiek diagnosticēta prionu slimība?
Tā kā prionu slimībām var būt līdzīgi simptomi kā citiem neirodeģeneratīviem traucējumiem, tās var būt grūti diagnosticēt.
Vienīgais veids, kā apstiprināt prionu slimības diagnozi, ir smadzeņu biopsija, kas tiek veikta pēc nāves.
Tomēr veselības aprūpes sniedzējs var izmantot jūsu simptomus, slimības vēsturi un vairākus testus, lai palīdzētu diagnosticēt prionu slimību.
Pārbaudes, kuras viņi var izmantot, ietver:
- Magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI). Ar MRI var izveidot detalizētu jūsu smadzeņu attēlu. Tas var palīdzēt veselības aprūpes sniedzējiem vizualizēt smadzeņu struktūras izmaiņas, kas saistītas ar prionu slimību.
- Cerebrospinālā šķidruma (CSF) pārbaude. CSF var savākt un pārbaudīt marķieriem, kas saistīti ar neirodeģenerāciju. 2015. gadā tika izstrādāts tests, lai īpaši noteiktu cilvēka prionu slimības marķierus.
- Elektroencefalogrāfija (EEG). Šis tests reģistrē elektrisko aktivitāti jūsu smadzenēs.
Kā ārstē prionu slimību?
Pašlaik prionu slimību nevar izārstēt. Tomēr ārstēšana ir vērsta uz atbalsta terapijas nodrošināšanu.
Šāda veida aprūpes piemēri ir:
-
Zāles. Lai palīdzētu ārstēt simptomus, var izrakstīt dažas zāles. Piemēri:
- psiholoģisko simptomu mazināšana ar antidepresantiem vai sedatīviem līdzekļiem
- sāpju mazināšanas nodrošināšana, izmantojot opiātu zāles
- muskuļu spazmu atvieglošana ar tādām zālēm kā nātrija valproāts un klonazepāms
- Palīdzība. Slimībai progresējot, daudziem cilvēkiem ir vajadzīga palīdzība, rūpējoties par sevi un veicot ikdienas aktivitātes.
- Nodrošina hidratāciju un barības vielas. Progresējošās slimības stadijās var būt nepieciešami IV šķidrumi vai barošanas caurule.
Zinātnieki turpina strādāt, lai atrastu efektīvu prionu slimību ārstēšanu.
Dažas potenciālās terapijas, kuras tiek izmeklētas, ietver anti-prionu antivielu un “anti-prionu” lietošanu, kas kavē patoloģiska PrP replikāciju.
Vai prionu slimību var novērst?
Ir veikti vairāki pasākumi, lai novērstu iegūto prionu slimību pārnešanu. Šo proaktīvo darbību dēļ prionu slimības iegūšana no pārtikas vai medicīnas vidē tagad ir ārkārtīgi reti.
Daži veiktie preventīvie pasākumi ietver:
- stingru noteikumu izstrāde liellopu importam no valstīm, kurās notiek GSE
- aizliedz govju daļas, piemēram, smadzenes un muguras smadzenes, lietot cilvēku vai dzīvnieku pārtikā
- novēršot iespēju ziedot asinis vai citus audus tiem, kuriem anamnēzē ir bijusi prionu slimība vai pastāv risks saslimt ar prionu slimībām
- izmantojot stingrus sterilizācijas pasākumus medicīniskajam instrumentam, kas ir nonācis saskarē ar nervu audiem kādam, kam ir aizdomas par prionu slimību
- iznīcinot vienreizējās lietošanas medicīnas instrumentus
Pašlaik nav iespējas novērst iedzimtas vai sporādiskas prionu slimības formas.
Ja kādam no jūsu ģimenes locekļiem ir bijusi iedzimta prionu slimība, jūs varat apsvērt iespēju konsultēties ar ģenētikas konsultantu, lai pārrunātu jūsu slimības attīstības risku.
Galvenie izņemšanas gadījumi
Prionu slimības ir reta neirodeģeneratīvu traucējumu grupa, ko izraisa patoloģiski salocīts proteīns jūsu smadzenēs.
Nepareizi salocīts proteīns veido pikas, kas bojā nervu šūnas, izraisot pakāpenisku smadzeņu darbības pasliktināšanos.
Dažas prionu slimības tiek ģenētiski pārnestas, bet citas var iegūt, izmantojot piesārņotu pārtiku vai medicīnisko aprīkojumu. Citas prionu slimības attīstās bez zināma iemesla.
Pašlaik nav iespējams izārstēt prionu slimības. Tā vietā ārstēšana ir vērsta uz atbalsta terapijas nodrošināšanu un simptomu atvieglošanu.
Pētnieki turpina strādāt, lai uzzinātu vairāk par šīm slimībām un izstrādātu iespējamo ārstēšanu.
