Par reimatoīdo artrītu
Reimatoīdais artrīts (RA) ir autoimūna slimība, kuras dēļ jūsu ķermenis kļūdaini uzbrūk membrānām, kas savieno jūsu locītavas. Tas izraisa iekaisumu un sāpes, kā arī iespējamu kaitējumu citām ķermeņa sistēmām, ieskaitot:
- acis
- plaušas
- sirds
- asinsvadi
RA ir hroniska slimība. Cilvēki ar RA piedzīvo intensīvas slimības aktivitātes periodus, ko sauc par uzliesmojumiem. Daži cilvēki piedzīvo remisijas periodus, kad simptomi ievērojami mazinās vai izzūd.
Amerikas reimatoloģijas koledža lēš, ka 1,3 miljoniem cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs ir RA.
Precīzs imūnsistēmas kļūdainas atbildes cēlonis nav skaidrs. Tāpat kā citas autoimūnas slimības, pētnieki domā, ka atsevišķi gēni var palielināt jūsu RA attīstības risku. Bet viņi arī neuzskata RA par iedzimtu traucējumu.
Tas nozīmē, ka ģenētiķis nevar aprēķināt jūsu izredzes uz RA, pamatojoties uz jūsu ģimenes vēsturi. Arī citi faktori var izraisīt šo patoloģisko autoimūno reakciju, piemēram:
- vīrusi vai baktērijas
- emocionāls stress
- fiziskas traumas
- noteikti hormoni
- smēķēšana
Lasiet tālāk, lai uzzinātu vairāk par saikni starp ģenētiku un RA cēloņiem.
Kā ģenētika ietekmē RA?
Jūsu imūnsistēma aizsargā jūs, uzbrūkot svešām vielām - piemēram, baktērijām un vīrusiem -, kas iebrūk ķermenī. Dažreiz imūnsistēma tiek apmānīta uzbrukt veselīgām ķermeņa daļām.
Pētnieki ir identificējuši dažus gēnus, kas kontrolē imūno reakciju. Izmantojot šos gēnus, palielinās RA risks. Tomēr ne visiem, kam ir RA, ir šie gēni, un ne visiem, kam ir šie gēni, ir RA.
Daži no šiem gēniem ietver:
- HLA. HLA gēna vietne ir atbildīga par jūsu ķermeņa olbaltumvielu nošķiršanu no inficējošā organisma olbaltumvielām. Personai ar HLA ģenētisko marķieri piecas reizes lielāka iespēja saslimt ar reimatoīdo artrītu nekā tiem, kuriem šī marķiera nav. Šis gēns ir viens no nozīmīgākajiem RA ģenētiskajiem riska faktoriem.
- STAT4. Šim gēnam ir nozīme imūnsistēmas regulēšanā un aktivizēšanā.
- TRAF1 un C5. Šis gēns ir daļa no hroniska iekaisuma izraisīšanas.
- PTPN22. Šis gēns ir saistīts ar RA rašanos un slimības progresēšanu.
Daži no gēniem, kas, domājams, ir atbildīgi par RA, ir iesaistīti arī citās autoimūnās slimībās, piemēram, 1. tipa diabēta un multiplās sklerozes gadījumā. Iespējams, tas ir iemesls, kāpēc dažiem cilvēkiem attīstās vairāk nekā viena autoimūna slimība.
Ko tas nozīmē, ja jūsu ģimenes loceklim ir RA?
Vienā pētījumā ziņots, ka personas ar RA pirmās pakāpes radiniekiem ir trīs reizes lielāka iespēja saslimt ar šo slimību nekā pirmās pakāpes radiniekiem cilvēkiem, kuriem nav RA.
Tas nozīmē, ka vecākiem, brāļiem un māsām un bērniem ar RA ir nedaudz paaugstināts RA attīstības risks. Šis risks neietver dažādus vides faktorus.
Citā pētījumā lēsts, ka ģenētiskie faktori no 53 līdz 68 procentiem izraisa RA. Pētnieki aprēķināja šo aplēsi, novērojot dvīņus. Identiskiem dvīņiem ir tieši tādi paši gēni.
Aptuveni 15 procenti identisku dvīņu, iespējams, attīstīs RA. Brālīgajos dvīņos, kuriem ir atšķirīgi gēni kā citiem brāļiem un māsām, to skaits ir 4 procenti.
Dzimums, vecums un etniskās grupas
RA var atrast katrā dzimumā, vecumā un etniskajā grupā, bet tiek lēsts, ka 70 procenti cilvēku ar RA ir sievietes. Šīs sievietes ar RA parasti tiek diagnosticētas vecumā no 30 līdz 60 gadiem. Pētnieki šo skaitli attiecina uz sieviešu dzimuma hormoniem, kas var veicināt RA attīstību.
Vīrieši parasti tiek diagnosticēti vēlāk, un kopējais risks palielinās līdz ar vecumu.
Grūtniecība un RA risks
2014. gada pētījumā, kas tika prezentēts Amerikas Cilvēku ģenētikas biedrībā, atklājās, ka sievietēm, kuras nēsā mazuļus ar gēniem, par kuriem zināms, ka tie veicina RA, biežāk ir RA. Kā piemērus var minēt zīdaiņus, kas dzimuši ar HLA-DRB1 gēnu.
Tas notiek tāpēc, ka grūtniecības laikā mātes ķermenī paliek vairākas augļa šūnas. Atlikušo šūnu klātbūtne ar DNS ir pazīstama kā mikrohimerisms.
Šīm šūnām ir potenciāls mainīt esošos gēnus sievietes ķermenī. Tas var būt arī iemesls, kāpēc sievietēm RA ir lielāka iespējamība nekā vīriešiem.
Vides un uzvedības riska faktori
Vides un uzvedības riska faktoriem ir arī liela nozīme jūsu RA attīstības iespējamībā. Smēķētājiem ir arī tendence uz smagākiem RA simptomiem.
Pie citiem iespējamiem riska faktoriem pieder perorālo kontracepcijas līdzekļu vai hormonu aizstājterapijas lietošana. Var būt saikne starp neregulāru menstruāciju vēsturi un RA. Sievietēm, kuras ir dzemdējušas vai barojušas bērnu ar krūti, var būt nedaudz samazināts RA attīstības risks.
Papildu vides un uzvedības riska faktoru piemēri, kas varētu veicināt RA, ir:
- gaisa piesārņojuma iedarbība
- insekticīdu iedarbība
- aptaukošanās
- minerāleļļas un / vai silīcija dioksīda iedarbība darbavietā
- reakcija uz traumu, ieskaitot fizisku vai emocionālu stresu
Daži no tiem ir modificējami riska faktori, kurus varat mainīt vai pārvaldīt, izmantojot savu dzīvesveidu. Smēķēšanas atmešana, svara zaudēšana un stresa mazināšana jūsu dzīvē arī varētu potenciāli samazināt RA risku.
Tātad, vai RA ir iedzimta?
Kamēr RA nav iedzimta, jūsu ģenētika var palielināt jūsu iespējas attīstīt šo autoimūno traucējumu. Pētnieki ir izveidojuši vairākus ģenētiskos marķierus, kas palielina šo risku.
Šie gēni ir saistīti ar imūnsistēmu, hronisku iekaisumu un jo īpaši ar RA. Ir svarīgi atzīmēt, ka ne visiem, kam ir šie marķieri, attīstās RA. Arī ne visiem ar RA ir marķieri.
Tas liek domāt, ka RA attīstību var izraisīt ģenētiskā predispozīcija, hormonālā un vides iedarbība.
