Pārskats
Nagu patella sindroms (NPS), ko dažreiz sauc par Fonga sindromu vai iedzimtu osteoonihodisplāziju (HOOD), ir reta ģenētiska slimība. Tas parasti ietekmē nagus. Tas var ietekmēt arī visa ķermeņa locītavas, piemēram, jūsu ceļgalus, un citas ķermeņa sistēmas, piemēram, nervu sistēmu un nieres. Turpiniet lasīt, lai uzzinātu vairāk par šo stāvokli.
Kādi ir simptomi?
NPS simptomus dažreiz var noteikt jau zīdaiņa vecumā, taču tie var parādīties vēlāk. NPS simptomus bieži piedzīvo:
- nagi
- ceļi
- elkoņi
- iegurnis
Var ietekmēt arī citas locītavas, kaulus un mīkstos audus.
Apmēram 98 procentiem cilvēku ar NPS ir simptomi, kas ietekmē viņu nagu. Šie simptomi var būt:
- nav nagu
- neparasti mazi nagi
- krāsas maiņa
- nagu sadalīšana garenvirzienā
- neparasti plāni nagi
- trīsstūra formas lunula, kas ir nagu apakšējā daļa, tieši virs kutikulas
Citi, retāk sastopami simptomi, var ietvert:
- izkropļots mazais krupis
- maza vai neregulāras formas patella, ko sauc arī par ceļgalu
- ceļa nobīde, parasti uz sāniem (uz sāniem) vai labāk (uz augšu)
- izvirzījumi no kauliem ceļgalā un ap to
- patelāru dislokācijas, pazīstamas arī kā ceļa locītavas dislokācijas
- ierobežots kustību diapazons elkoņā
- elkoņa artrodisplāzija, kas ir ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē locītavas
- elkoņu dislokācija
- locītavu vispārēja hiperekstensācija
- jostas ragi, kas ir divpusēji, koniski, kaulaini izvirzījumi no iegurņa, kas parasti ir redzami rentgena attēlos
- muguras sāpes
- saspringta Ahileja cīpsla
- zemāka muskuļu masa
- nieru darbības traucējumi, piemēram, hematūrija vai proteinūrija, vai asinis vai olbaltumvielas urīnā
- acu problēmas, piemēram, glaukoma
Turklāt saskaņā ar vienu pētījumu aptuveni pusei cilvēku, kuriem diagnosticēta NPS, rodas patellofemorāla nestabilitāte. Patellofemorālā nestabilitāte nozīmē, ka jūsu ceļa kauls ir izkustējies no pareizas izlīdzināšanas. Tas izraisa pastāvīgas sāpes un pietūkumu ceļgalā.
Zems kaulu minerālais blīvums ir vēl viens iespējamais simptoms. Viens 2005. gada pētījums liecina, ka cilvēkiem ar NPS ir par 8–20 procentiem zemāks kaulu minerālā blīvuma līmenis nekā cilvēkiem bez tā, īpaši gurniem.
Cēloņi
NPS nav izplatīts nosacījums. Pētījumi lēš, ka tas ir atrasts 1 no 50 000 indivīdiem. Tas ir ģenētisks traucējums un biežāk sastopams cilvēkiem, kuriem ir vecāki vai citi ģimenes locekļi, kuriem ir šie traucējumi. Ja jums ir traucējumi, visiem bērniem, kuriem esat, būs 50 procentu iespēja saslimt arī ar šo stāvokli.
Stāvokli var attīstīt arī tad, ja tā nav nevienam no vecākiem. Kad tas notiek, to, iespējams, izraisa LMX1B gēna mutācija, lai gan pētnieki precīzi nezina, kā mutācija noved pie nagu patella. Apmēram 20 procentos cilvēku ar šo slimību neviens no vecākiem nav pārvadātājs. Tas nozīmē, ka 80 procenti cilvēku manto šo stāvokli no viena no vecākiem.
Kā tiek diagnosticēts NPS?
NPS var diagnosticēt dažādos dzīves posmos. NPS dažreiz var noteikt dzemdē vai kamēr bērns ir dzemdē, izmantojot ultraskaņu un ultrasonogrāfiju. Zīdaiņiem ārsti var diagnosticēt stāvokli, ja viņi identificē trūkstošos ceļgalu vāciņus vai divpusējās simetriskās iliac iedvesmas.
Citiem cilvēkiem ārsti var diagnosticēt stāvokli ar klīnisku novērtējumu, ģimenes vēstures analīzi un laboratorisko izmeklēšanu. Ārsti var izmantot arī šādus attēlveidošanas testus, lai identificētu anomālijas kaulos, locītavās un mīkstajos audos, ko ietekmē NPS:
- datortomogrāfija (CT)
- Rentgenstari
- magnētiskās rezonanses attēlveidošana (MRI)
Komplikācijas
NPS ietekmē daudzas locītavas visā ķermenī un var izraisīt daudzas komplikācijas, tai skaitā:
- Paaugstināts lūzumu risks: tas ir saistīts ar zemāku kaulu blīvumu apvienojumā ar kauliem un locītavām, kurām parasti ir citas problēmas, piemēram, nestabilitāte.
- Skolioze: pusaudžiem ar NPS ir paaugstināts risks saslimt ar šo traucējumu, kas izraisa patoloģisku mugurkaula izliekumu.
- Preeklampsija: Sievietēm ar NPS grūtniecības laikā var būt paaugstināts šīs nopietnās komplikācijas risks.
- Pavājināta sajūta: cilvēkiem ar NPS var būt samazināta jutība pret temperatūru un sāpes. Viņiem var rasties arī nejutīgums un tirpšana.
- Kuņģa-zarnu trakta problēmas: Daži cilvēki ar NPS ziņo par aizcietējumiem un kairinātu zarnu sindromu.
- Glaukoma: Tas ir acu traucējums, kad paaugstināts acs spiediens bojā redzes nervu, kas var izraisīt pastāvīgu redzes zudumu.
- Nieru komplikācijas: Cilvēkiem ar NPS bieži ir problēmas ar nierēm un urīna sistēmu. Ekstremālākos NPS gadījumos var attīstīties nieru mazspēja.
Kā tiek ārstēta un pārvaldīta NPS?
NPS nav ārstējams. Ārstēšana ir vērsta uz simptomu pārvaldību. Sāpes ceļgalos, piemēram, var mazināt:
- pretsāpju zāles, piemēram, acetaminofēns (Tylenol) un opioīdi
- šķembas
- breketes
- Fizioterapija
Dažreiz ir nepieciešama koriģējoša operācija, īpaši pēc lūzumiem.
Arī cilvēki ar NPS ir jāuzrauga nieru darbības traucējumu dēļ. Ārsts var ieteikt ikgadēju urīna analīzi, lai kontrolētu nieru veselību. Ja rodas problēmas, medikamenti un dialīze var palīdzēt pārvaldīt un ārstēt nieru problēmas.
Grūtniecēm, kurām ir NPS, pastāv preeklampsijas attīstības risks, un reti tas var attīstīties pēcdzemdību periodā. Preeklampsija ir nopietns stāvoklis, kas var izraisīt krampjus un dažreiz pat nāvi. Preeklampsija izraisa paaugstinātu asinsspiedienu, un to var diagnosticēt, veicot asins un urīna pārbaudi, lai novērtētu orgānu galu darbību.
Asinsspiediena kontrole ir regulāra pirmsdzemdību aprūpes sastāvdaļa, taču noteikti informējiet ārstu, ja jums ir NPS, lai viņi zinātu par jūsu paaugstinātu šī stāvokļa risku. Jums arī jārunā ar ārstu par visiem medikamentiem, ko lietojat, lai viņi varētu noteikt, kurus no medikamentiem ir droši lietot grūtniecības laikā.
NPS ir saistīts ar glaukomas risku. Glaukomu var diagnosticēt, veicot acu pārbaudi, kas pārbauda spiedienu ap jūsu aci. Ja jums ir NPS, ieplānojiet regulāras acu pārbaudes. Ja Jums attīstās glaukoma, spiediena samazināšanai var izmantot ārstnieciskas acu pilienus. Jums var nākties valkāt arī īpašas koriģējošas acu brilles. Dažos gadījumos var būt nepieciešama operācija.
Kopumā daudznozaru pieeja NPS ir svarīga simptomu un komplikāciju ārstēšanā.
Kāda ir perspektīva?
NPS ir reta ģenētiska slimība, kuru bieži pārmanto viens no jūsu vecākiem. Citos gadījumos tas notiek spontānas LMX1B gēna mutācijas rezultātā. NPS visbiežāk rada problēmas nagos, ceļgalos, elkoņā un iegurnī. Tas var ietekmēt arī dažādas citas ķermeņa sistēmas, ieskaitot nieres, nervu sistēmu un kuņģa-zarnu trakta orgānus.
NPS nevar izārstēt, bet simptomus var novērst, sadarbojoties ar dažādiem speciālistiem. Konsultējieties ar primārās aprūpes ārstu, lai uzzinātu, kurš speciālists ir vislabākais jūsu specifiskajiem simptomiem.
