Transtireitīna amiloidoze (ATTR) ir stāvoklis, kad olbaltumviela, ko sauc par amiloido, tiek nogulsnēta jūsu sirdī, kā arī nervos un citos orgānos. Tas var izraisīt sirds slimību, ko sauc par trantiretiīna amiloido kardiomiopātiju (ATTR-CM).
Transtireretīns ir specifisks amiloīdu olbaltumvielu veids, kas nogulsnējas jūsu sirdī, ja jums ir ATTR-CM. Parasti tas satur A vitamīnu un vairogdziedzera hormonus visā ķermenī.
Pastāv divu veidu trantiretiīna amiloidozes: savvaļas tipa un iedzimta.
Savvaļas tipa ATTR (pazīstams arī kā senils amiloidoze) nav ģenētiskas mutācijas cēlonis. Noguldītais proteīns ir nemainītā veidā.
Iedzimtā ATTR olbaltumvielas veidojas nepareizi (nepareizi salocītas). Pēc tam tas salīp kopā un, visticamāk, nonāks jūsu ķermeņa audos.
Kādi ir ATTR-CM simptomi?
Jūsu sirds kreisais kambaris sūknē asinis caur ķermeni. ATTR-CM var ietekmēt šīs sirds kambara sienas.
Amiloido nogulsnes padara sienas stīvas, tāpēc tās nevar normāli atslābt vai saspiest.
Tas nozīmē, ka jūsu sirds nevar efektīvi piepildīt (samazinātu diastolisko funkciju) ar asinīm vai sūknēt asinis caur ķermeni (samazināta sistoliskā funkcija). To sauc par ierobežojošu kardiomiopātiju, kas ir sirds mazspējas veids.
Šāda veida sirds mazspējas simptomi ir:
- elpas trūkums (aizdusa), īpaši guļus stāvoklī vai ar slodzi
- kāju pietūkums (perifēra tūska)
- sāpes krūtīs
- neregulārs pulss (aritmija)
- sirdsklauves
- nogurums
- palielinātas aknas un liesa (hepatosplenomegālija)
- šķidrums vēderā (ascīts)
- slikta apetīte
- galvassāpes, īpaši stāvējot
- ģībonis (sinkope)
Unikāls simptoms, kas dažreiz rodas, ir augsts asinsspiediens, kas lēnām uzlabojas. Tas notiek tāpēc, ka, tā kā jūsu sirds kļūst mazāk efektīva, tā nevar pietiekami sūknēt, lai paaugstinātu asinsspiedienu.
Citi simptomi, kas jums varētu būt saistīti ar amiloīdu nogulsnēm citās ķermeņa daļās, izņemot sirdi, ir:
- karpālā tuneļa sindroms
- dedzināšana un nejutīgums rokās un kājās (perifēra neiropātija)
- muguras sāpes no mugurkaula stenozes
Kas izraisa ATTR-CM?
Pastāv divu veidu ATTR, un katram no tiem ir unikāls iemesls.
Iedzimts (ģimenes) ATTR
Šāda veida trantireretīns nepareizi kustas ģenētiskas mutācijas dēļ. To var nodot vecākiem no bērna caur gēniem.
Simptomi parasti sākas 50 gadu vecumā, bet tie var sākties jau 20 gadu vecumā.
Savvaļas tipa ATTR
Olbaltumvielu nepareizas locīšanas ir izplatīta parādība. Jūsu ķermenim ir mehānismi šo olbaltumvielu noņemšanai, pirms tie rada problēmu.
Ar vecumu šie mehānismi kļūst mazāk efektīvi, un nepareizi salikti proteīni var salipt un veidot nogulsnes. Tas notiek savvaļas tipa ATTR.
Savvaļas tipa ATTR nav ģenētiska mutācija, tāpēc to nevar nodot caur gēniem.
Simptomi parasti sākas 60. vai 70. gados.
Kā tiek diagnosticēts ATTR-CM?
Diagnoze var būt sarežģīta, jo simptomi ir tādi paši kā citiem sirds mazspējas veidiem. Diagnostikā parasti izmantotie testi ir:
- elektrokardiogramma, lai noteiktu, vai sirds sienas nav biezas no atradnēm (parasti elektriskais spriegums ir zemāks)
- ehokardiogramma, lai meklētu biezas sienas un novērtētu sirds darbību un meklētu nenormālus relaksācijas veidus vai paaugstināta spiediena pazīmes sirdī
- sirds MRI, lai meklētu amiloīdu sirds sieniņā
- sirds muskuļa biopsija, lai mikroskopā meklētu amiloīdu nogulsnes
- ģenētiskie pētījumi, meklējot iedzimtu ATTR
Kā ārstē ATTR-CM?
Transtireretīnu galvenokārt ražo jūsu aknas. Šī iemesla dēļ iedzimto ATTR-CM pēc iespējas ārstē ar aknu transplantātu. Tā kā, diagnosticējot stāvokli, sirds bieži tiek neatgriezeniski bojāta, sirds transplantācija parasti tiek veikta vienlaikus.
2019. gadā Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) apstiprināja divus medikamentus ATTR_CM ārstēšanai: tafamidis meglumine (Vyndaqel) un tafamidis (Vyndamax) kapsulas.
Dažus kardiomiopātijas simptomus var ārstēt ar diurētiskiem līdzekļiem, lai noņemtu lieko šķidrumu.
Citas zāles, ko parasti lieto sirds mazspējas ārstēšanai, piemēram, beta blokatori un digoksīns (Lanoxin), šajā stāvoklī var būt kaitīgas, un tās nevajadzētu regulāri lietot.
Kādi ir riska faktori?
Iedzimtā ATTR-CM riska faktori ir:
- slimības ģimenes anamnēze
- vīriešu dzimums
- vecums virs 50 gadiem
- Āfrikas izcelsme
Savvaļas tipa ATTR-CM riska faktori ir:
- vecums virs 65 gadiem
- vīriešu dzimums
Kāda ir perspektīva, ja jums ir ATTR-CM?
Bez aknu un sirds transplantācijas ATTR-CM laika gaitā pasliktināsies. Vidēji cilvēki ar ATTR-CM dzīvo pēc diagnozes noteikšanas 2,5 līdz 4 gadus.
Šim stāvoklim var būt arvien lielāka ietekme uz jūsu dzīves kvalitāti, bet simptomu ārstēšana ar medikamentiem var ievērojami palīdzēt.
Apakšējā līnija
ATTR-CM izraisa ģenētiska mutācija vai ir saistīta ar vecumu. Tas noved pie sirds mazspējas simptomiem.
Diagnoze ir sarežģīta, jo tā ir līdzīga citiem sirds mazspējas veidiem. Laika gaitā tas progresē, bet to var ārstēt ar aknu un sirds transplantātu un medikamentiem, kas palīdz kontrolēt simptomus.
Ja rodas kāds no iepriekš uzskaitītajiem ATTR-CM simptomiem, sazinieties ar ārstu.
