Kas ir sirpjveida šūnu anēmija?
Sirpjveida šūnu anēmija ir ģenētisks stāvoklis, kas pastāv no dzimšanas brīža. Daudzus ģenētiskos apstākļus izraisa mainīti vai mutēti gēni no jūsu mātes, tēva vai abiem vecākiem.
Cilvēkiem ar sirpjveida šūnu anēmiju ir sarkanās asins šūnas, kas ir pusmēness vai sirpjveida formas. Šī neparastā forma ir saistīta ar hemoglobīna gēna mutāciju. Hemoglobīns ir sarkano asins šūnu molekula, kas ļauj tām piegādāt skābekli audos visā jūsu ķermenī.
Sirpjveida sarkanās asins šūnas var izraisīt dažādas komplikācijas. Neregulārās formas dēļ tie var iestrēgt asinsvados, izraisot sāpīgus simptomus. Turklāt sirpjveida šūnas mirst ātrāk nekā tipiskās sarkanās asins šūnas, kas var izraisīt anēmiju.
Dažus, bet ne visus ģenētiskos nosacījumus var mantot no viena vai abiem vecākiem. Sirpjveida šūnu anēmija ir viens no šiem stāvokļiem. Tā mantojuma shēma ir autosomāli recesīva. Ko šie termini nozīmē? Cik precīzi sirpjveida šūnu anēmija tiek pārnesta no vecākiem uz bērnu? Lasiet tālāk, lai uzzinātu vairāk.
Kāda ir atšķirība starp dominējošo un recesīvo gēnu?
Ģenētiķi izmanto terminus dominējošie un recesīvie, lai aprakstītu iespējamību, ka kāda īpašība tiks nodota nākamajai paaudzei.
Jums ir divi katra gēna eksemplāri - viens no mātes, otrs no tēva. Katru gēna eksemplāru sauc par alēli. Jūs varat saņemt dominējošu alēli no katra vecāka, recesīvu alēles no katra vecāka vai vienu no katra.
Dominējošās alēles parasti ignorē recesīvās alēles, līdz ar to to nosaukumu. Piemēram, ja jūs mantojat recesīvu alēli no sava tēva un dominējošo alēli no mātes, parasti tiek parādīta iezīme, kas saistīta ar dominējošo alēli.
Sirpjveida šūnu anēmijas pazīme ir atrodama uz recesīvās hemoglobīna gēna alēles. Tas nozīmē, ka jums ir jābūt diviem recesīvās alēles eksemplāriem - vienu no mātes un otru no tēva.
Cilvēkiem, kuriem ir viena dominējošā un viena recesīvā alēles kopija, sirpjveida šūnu anēmija nebūs.
Vai sirpjveida šūnu anēmija ir autosomāla vai saistīta ar dzimumu?
Autosomāli un ar dzimumu saistīti apzīmē hromosomu, kurā atrodas alēle.
Katrā ķermeņa šūnā parasti ir 23 hromosomu pāri. No katra pāra viena hromosoma tiek mantota no jūsu mātes, bet otra - no tēva.
Pirmie 22 hromosomu pāri tiek saukti par autosomām, un vīriešiem un sievietēm tie ir vienādi.
Pēdējo hromosomu pāri sauc par dzimuma hromosomām. Šīs hromosomas atšķiras starp dzimumiem. Ja esat sieviete, esat saņēmis X hromosomu no savas mātes un X hromosomu no tēva. Ja esat vīrietis, jūs esat saņēmis X hromosomu no savas mātes un Y hromosomas no tēva.
Daži ģenētiski apstākļi ir saistīti ar dzimumu, tas nozīmē, ka alēlis atrodas X vai Y dzimuma hromosomā. Citi ir autosomāli, kas nozīmē, ka alēle atrodas vienā no autosomām.
Sirpjveida šūnu anēmijas alēle ir autosomāla, kas nozīmē, ka to var atrast vienā no pārējiem 22 hromosomu pāriem, bet ne X vai Y hromosomā.
Kā es varu pateikt, vai es nodošu gēnu savam bērnam?
Lai būtu sirpjveida šūnu anēmija, jums ir jābūt diviem recesīvās sirpjveida šūnu alēles eksemplāriem. Bet kā ar tiem, kuriem ir tikai viens eksemplārs? Šie cilvēki ir pazīstami kā pārvadātāji. Viņiem ir raksturīga sirpjveida šūnu iezīme, bet ne sirpjveida šūnu anēmija.
Nesējiem ir viena dominējošā alēle un vienreiz recesīvā alēle. Atcerieties, ka dominējošā alēle pārspēj recesīvo, tāpēc pārvadātājiem parasti nav nekādu stāvokļa simptomu. Bet viņi joprojām var nodot recesīvo alēli saviem bērniem.
Šeit ir daži scenāriju piemēri, lai parādītu, kā tas varētu notikt:
- 1. scenārijs. Nevienam no vecākiem nav recesīvās sirpjveida šūnu alēles. Nevienam no viņu bērniem nebūs sirpjveida šūnu anēmijas un viņš nebūs recesīvās alēles nesējs.
- 2. scenārijs. Viens no vecākiem ir pārvadātājs, bet otrs nav. Nevienam no viņu bērniem nebūs sirpjveida šūnu anēmijas. Bet pastāv 50 procentu iespēja, ka bērni būs pārvadātāji.
- 3. scenārijs. Abi vecāki ir pārvadātāji. Pastāv 25 procentu iespēja, ka viņu bērni saņems divas recesīvas alēles, izraisot sirpjveida šūnu anēmiju. Pastāv arī 50 procentu iespēja, ka viņi būs pārvadātāji. Visbeidzot, pastāv arī 25 procentu iespēja, ka viņu bērni nenesīs alēli.
- 4. scenārijs. Viens no vecākiem nav pārvadātājs, bet otram ir sirpjveida šūnu anēmija. Nevienam no viņu bērniem nebūs sirpjveida šūnu anēmijas, bet viņi visi būs nesēji.
- 5. scenārijs. Viens no vecākiem ir nesējs, bet otram ir sirpjveida šūnu anēmija. Pastāv 50 procentu iespēja, ka bērniem būs sirpjveida šūnu anēmija, un 50 procentu iespēja, ka viņi būs nesēji.
- 6. scenārijs. Abiem vecākiem ir sirpjveida šūnu anēmija. Visiem viņu bērniem būs sirpjveida šūnu anēmija.
Kā es varu zināt, vai esmu pārvadātājs?
Ja jums ir sirpjveida šūnu anēmijas ģimenes anamnēze, bet jums pašam tās nav, jūs, iespējams, esat nesējs. Ja zināt, ka citi jūsu ģimenes locekļi to izmanto, vai arī neesat pārliecināts par ģimenes vēsturi, vienkāršs tests var palīdzēt noteikt, vai jums nav sirpjveida šūnu alēle.
Ārsts ņem nelielu asins paraugu, parasti no pirksta gala, un nosūta to laboratorijai analīzei. Kad rezultāti būs gatavi, ģenētiskais konsultants tos pārcels pie jums, lai palīdzētu jums saprast risku nodot alēli saviem bērniem.
Ja jums ir recesīvā alēle, ir laba ideja, ja jūsu partneris arī veic testu. Izmantojot abu jūsu testu rezultātus, ģenētiskais konsultants var palīdzēt jums abiem saprast, kā sirpjveida šūnu anēmija var ietekmēt vai neietekmēt visus nākamos bērnus, kurus jūs esat kopā.
Apakšējā līnija
Sirpjveida šūnu anēmija ir ģenētisks stāvoklis, kam ir autosomāli recesīvs mantojuma veids. Tas nozīmē, ka stāvoklis nav saistīts ar dzimuma hromosomām. Kādam ir jāsaņem divi recesīvās alēles eksemplāri, lai iegūtu šo stāvokli. Cilvēkus, kuriem ir viena dominējošā un viena recesīvā alēle, sauc par nesējiem.
Atkarībā no abu vecāku ģenētikas sirpjveida šūnu anēmijai ir daudz dažādu mantojuma scenāriju. Ja jūs uztraucaties, ka jūs vai jūsu partneris varētu nodot alēli vai stāvokli saviem bērniem, vienkāršs ģenētiskais tests var palīdzēt jums orientēties visos iespējamos scenārijos.
