Kas ir sirpjveida šūnu anēmija?
Sirpjveida šūnu anēmija (SCA), dažreiz saukta par sirpjveida šūnu slimību, ir asins slimība, kuras dēļ jūsu ķermenis veido neparastu hemoglobīna formu, ko sauc par hemoglobīnu. S. Hemoglobīns pārvadā skābekli un ir atrodams eritrocītos (RBC).
Kamēr RBC parasti ir apaļi, hemoglobīns S izraisa tiem C formu, padarot tos izskatīgus kā sirpi. Šī forma padara tos stingrākus, neļaujot viņiem saliekties un locīties, pārvietojoties pa jūsu asinsvadiem.
Tā rezultātā viņi var iestrēgt un bloķēt asiņu plūsmu caur asinsvadiem. Tas var izraisīt daudz sāpju un ilgstoši ietekmēt jūsu orgānus.
Hemoglobīns S arī sadalās ātrāk un nespēj pārvadāt tik daudz skābekļa kā tipiskais hemoglobīns. Tas nozīmē, ka cilvēkiem ar SCA ir zemāks skābekļa līmenis un mazāk RBC. Abas no tām var izraisīt virkni komplikāciju.
Vai SCA ir novēršams?
Sirpjveida šūnu anēmija ir ģenētisks stāvoklis, ar kuru cilvēki piedzimst, tas nozīmē, ka nav iespējas to “noķert” no kāda cita. Tomēr, lai bērns to iegūtu, jums nav nepieciešama SCA.
Ja jums ir SCA, tas nozīmē, ka esat mantojis divus sirpjveida šūnu gēnus - vienu no mātes un otru no tēva. Ja jums nav SCA, bet to dara citi cilvēki jūsu ģimenē, iespējams, esat mantojis tikai vienu sirpjveida šūnu gēnu. To sauc par sirpjveida šūnu īpašību (SCT). Cilvēkiem ar SCT ir tikai viens sirpjveida šūnu gēns.
Kaut arī SCT neizraisa simptomus vai veselības problēmas, tā lietošana palielina bērna izredzes uz SCA. Piemēram, ja jūsu partnerim ir vai nu SCA, vai SCT, jūsu bērns varētu mantot divus sirpjveida šūnu gēnus, izraisot SCA.
Bet kā jūs zināt, vai jums ir sirpjveida šūnu gēns? Un kā ir ar jūsu partnera gēniem? Tajā nonāk asins analīzes un ģenētiskais konsultants.
Kā es varu zināt, vai man ir gēns?
Jūs varat uzzināt, vai jums ir sirpjveida šūnu gēns, veicot vienkāršu asins analīzi. Ārsts ņem nelielu asiņu daudzumu no vēnas un analizē to laboratorijā. Viņi meklēs hemoglobīna S klātbūtni - neparastu hemoglobīna formu, kas iesaistīta SCA.
Ja ir hemoglobīns S, tas nozīmē, ka jums ir vai nu SCA, vai SCT. Lai apstiprinātu, kurš no jums ir, ārsts seko citai asins analīzei, ko sauc par hemoglobīna elektroforēzi. Šis tests atšķir nelielu hemoglobīna veidu no neliela asins parauga.
Ja viņi redz tikai hemoglobīnu S, jums ir SCA. Bet, ja viņi redz gan hemoglobīnu S, gan tipisko hemoglobīnu, jums ir SCT.
Ja jums ir kāda veida SCA ģimenes anamnēze un plānojat bērnus, šī vienkāršā pārbaude var palīdzēt jums labāk izprast savas iespējas nodot gēnu. Arī sirpjveida šūnu gēns ir biežāk sastopams dažās populācijās.
Saskaņā ar Slimību kontroles centriem, SCT ir visizplatītākais starp afroamerikāņiem. Biežāk tas ir atrodams cilvēkiem ar senčiem no:
- Subsahāras Āfrika
- Dienvidamerika
- Centrālamerika
- Karību
- Saūda Arābija
- Indija
- Vidusjūras reģiona valstis, piemēram, Itālija, Grieķija un Turcija
Ja neesat pārliecināts par savu ģimenes vēsturi, bet domājat, ka varētu ietilpt kādā no šīm grupām, apsveriet iespēju veikt asins analīzes, lai pārliecinātos.
Vai ir kāds veids, kā būt pārliecinātiem, ka es nenodošu gēnu?
Ģenētika ir sarežģīts priekšmets. Pat ja jūs un jūsu partneris tiek pārbaudīti un atrasts, ka jums abiem ir gēns, ko tas patiesībā nozīmē jūsu nākamajiem bērniem? Vai joprojām ir droši iegūt bērnus? Vai jums vajadzētu apsvērt citas iespējas, piemēram, adopciju?
Ģenētiskais konsultants var palīdzēt orientēties gan asins analīžu rezultātos, gan pēc tam uzdotajos jautājumos. Aplūkojot gan jūs, gan jūsu partnera testa rezultātus, viņi var sniegt jums specifiskāku informāciju par iespējām jūsu bērnam saslimt ar SCT vai SCA.
Uzzināt, ka visiem nākamajiem bērniem ar jūsu partneri varētu būt SCA, arī var būt grūti apstrādāt. Ģenētiskie konsultanti var jums palīdzēt orientēties šajās emocijās un apsvērt visas jums pieejamās iespējas.
Ja jūs dzīvojat Amerikas Savienotajās Valstīs vai Kanādā, Nacionālajai ģenētisko konsultantu biedrībai ir rīks, kas palīdzēs jums atrast ģenētisko konsultantu jūsu reģionā.
Apakšējā līnija
SCA ir iedzimts stāvoklis, kuru grūti novērst. Bet, ja jūs uztrauc bērns ar SCA, ir dažas darbības, kuras varat veikt, lai nodrošinātu, ka viņiem nav SCA. Atcerieties, ka bērni manto gēnus no abiem partneriem, tāpēc pārliecinieties, ka arī jūsu partneris veic šīs darbības.
