Gandrīz visi - ar retiem izņēmumiem - piedzimst ar 23 hromosomu pāriem, kas tika nodoti vecākiem, apvienojot viņu 46 hromosomas.
X un Y, divas vispopulārāk zināmās hromosomas, ir daļa no 23. hromosomu pāra. Viņus sauc arī par dzimuma hromosomām, jo tie nosaka, ar kādu bioloģisko dzimumu jūs esat dzimis. (Tomēr šis binārais nav tik vienkāršs, kā šķiet.)
Pārējos 22 pārus sauc par autosomām. Tos sauc arī par autosomālajām hromosomām. Autosomas un dzimuma hromosomas kopā satur apmēram 20 000 gēnu.
Šie gēni būtībā ir 99,9 procenti identiski katram cilvēkam. Bet nelielas šo gēnu variācijas nosaka pārējo jūsu ģenētisko grimu un to, vai jūs mantojat noteiktas pazīmes un apstākļus.
Autosomāli dominējošais pretstatā autosomālam
Šajās 22 autosomās ir divu kategoriju gēni, kas no jūsu vecākiem atšķir atšķirīgas īpašības un apstākļus. Šīs kategorijas sauc par autosomāli dominējošām un autosomāli recesīvām. Šeit ir īss atšķirību sadalījums.
Autosomāli dominējošais
Izmantojot šo kategoriju, jums ir nepieciešams tikai viens no šiem gēniem, kas jums tiek nodots no jebkura vecāka, lai iegūtu šo īpašību. Tas ir taisnība, pat ja cits gēns tajā pašā autosomā ir pilnīgi atšķirīga pazīme vai mutācija.
Mantojums
Pieņemsim, ka jūsu tēvam ir tikai viens mutācijas gēna eksemplārs autosomāli dominējošam stāvoklim. Tava māte to nedara. Šajā scenārijā ir divas mantošanas iespējas, katra ar 50% iespējamību:
- Jūs mantojat skarto gēnu no sava tēva, kā arī vienu no mātes neietekmētiem gēniem. Jums ir nosacījums.
- Jūs mantojat neskarto gēnu no sava tēva, kā arī vienu no mātes neietekmētajiem gēniem. Jums nav nosacījuma, un jūs neesat pārvadātājs.
Citiem vārdiem sakot, jums ir nepieciešams tikai viens no vecākiem, lai nodotu jums autosomāli dominējošo stāvokli. Iepriekš minētajā scenārijā jums ir 50 procentu iespēja mantot stāvokli. Bet, ja vienam no vecākiem ir divi ietekmēti gēni, pastāv 100 procentu iespēja, ka jūs ar to piedzimsit.
Tomēr jūs varat arī iegūt dominējošu autosomālu stāvokli, ja nevienam no vecākiem nav skarto gēnu. Tas notiek, kad notiek jauna mutācija.
Autosomāli recesīvs
Autosomāli recesīvos gēnos ir nepieciešams viens tā paša gēna eksemplārs no katra vecāka, lai pazīme vai nosacījums tiktu izteikts jūsu gēnos.
Ja tikai viens no vecākiem nodod gēnu recesīvai pazīmei, piemēram, sarkaniem matiem, vai stāvoklim, piemēram, cistiskajai fibrozei, jūs uzskatāt par nesēju.
Tas nozīmē, ka jums nav pazīmju vai stāvokļa, bet jums var būt pazīmes gēns un varat to nodot saviem bērniem.
Mantojums
Autosomāli recesīva stāvokļa gadījumā jums ir jāpārmanto skartais gēns no katra vecāka, lai iegūtu šo stāvokli. Nav garantijas, ka tas notiks.
Pieņemsim, ka abiem vecākiem ir viena gēna kopija, kas izraisa cistisko fibrozi. Mantošanai ir četras iespējas, katrai no tām ir 25 procentu iespējamība:
- Jūs mantojat skarto gēnu no sava tēva un nemainīto gēnu no mātes. Jūs esat pārvadātājs, bet jums nav nosacījuma.
- Jūs mantojat skarto gēnu no savas mātes un neietekmēto gēnu no tēva. Jūs esat pārvadātājs, bet jums nav nosacījuma.
- Jūs mantojat neietekmētu gēnu no abiem vecākiem. Jums nav nosacījuma, un jūs neesat pārvadātājs.
- Jūs mantojat skarto gēnu no abiem vecākiem. Jums ir nosacījums.
Šajā scenārijā, kad katram no vecākiem ir viens ietekmētais gēns, viņu bērnam ir 50 procentu iespēja būt pārvadātājam, 25 procentiem iespēja, ka viņam nav nosacījuma vai būt pārvadātājam, un 25 procentiem izredzes uz šī stāvokļa rašanos.
Kopīgu nosacījumu piemēri
Šeit ir daži katras kategorijas kopīgo nosacījumu piemēri.
Autosomāli dominējošais
- Hantingtona slimība
- Marfana sindroms
- zilgandzeltenas krāsas aklums
- policistisko nieru slimība
Autosomāli recesīvs
- cistiskā fibroze
- sirpjveida šūnu anēmija
- Tay-Sachs slimība (apmēram 1 no 30 ebreju askenaziem pārnēsā gēnu)
- homocistinūrija
- Gošē slimība
Autosomālas DNS pārbaude
Autosomālu DNS testēšanu veic, piegādājot jūsu DNS paraugu - no vaiga tampona, iesma vai asinīm - uz DNS testēšanas iestādi. Pēc tam objekts analizē jūsu DNS secību un salīdzina jūsu DNS ar citiem, kuri ir iesnieguši savu DNS pārbaudei.
Jo lielāka ir testēšanas iestādes DNS datu bāze, jo precīzāki ir rezultāti. Tas ir tāpēc, ka objektam ir lielāks DNS baseins salīdzināšanai.
Autosomāli DNS testi var jums daudz pateikt par jūsu senčiem un jūsu iespējām iegūt diezgan nosacīti noteiktus apstākļus. Tas tiek darīts, atrodot īpašas variācijas jūsu gēnos un sagrupējot tās grupās ar citiem DNS paraugiem, kuriem ir līdzīgas variācijas.
Tiem, kuriem ir vienādi senči, būs līdzīgas autosomālo gēnu secības. Tas nozīmē, ka šie DNS testi var palīdzēt izsekot jūsu DNS un to cilvēku DNS, kas ar jums ir attālināti saistīti, atpakaļ tur, no kurienes šie gēni radās, dažreiz atpakaļ uz vairākām paaudzēm.
Tādējādi šie DNS testi var liecināt par jūsu senču etnisko un rasu izcelsmi un no kādiem pasaules reģioniem nāk jūsu DNS. Šis ir viens no populārākajiem autosomālo DNS komplektu lietojumiem no tādiem uzņēmumiem kā 23andMe, AncestryDNA un MyHeritage DNA.
Šie testi ar gandrīz 100 procentu precizitāti var arī pateikt, vai esat mantota stāvokļa nesējs vai pats esat pats.
Apskatot iezīmes gēnos katrā no jūsu autosomālajām hromosomām, tests var noteikt mutācijas, gan dominējošās, gan recesīvās, kas saistītas ar šiem stāvokļiem.
Autosomālo DNS testu rezultātus var izmantot arī pētniecības pētījumos. Izmantojot lielas autosomālas DNS datu bāzes, pētnieki var labāk izprast procesus, kas notiek aiz ģenētiskām mutācijām un gēnu ekspresijām.
Tas var uzlabot ģenētisko traucējumu ārstēšanu un pat tuvināt pētniekus ārstniecības līdzekļu atrašanai.
Pārbaudes izmaksas
Autosomālo DNS testu izmaksas ir ļoti atšķirīgas:
- 23unMe. Tipisks senču tests maksā 99 USD.
- SenčuDNA. Līdzīgs pārbaudījums no uzņēmuma, kas atrodas aiz Ancestry.com ģenealoģijas vietnes, maksā apmēram 99 USD. Bet šajā testā ir arī dati par uzturvērtību, kas var pateikt, kuri pārtikas produkti ir vislabākie jūsu konkrētajai DNS secībai, kā arī tas, kas jums var būt alerģisks vai kas var izraisīt iekaisuma reakcijas jūsu ķermenī.
- MyHeritage. Šis līdzīgais tests ar 23andMe maksā 79 USD.
Līdzņemšana
Autosomas satur lielāko daļu jūsu gēnu informācijas un var daudz pastāstīt par jūsu senčiem, veselību un par to, kas jūs esat bioloģiski personiskākajā līmenī.
Tā kā arvien vairāk cilvēku veic autosomālus DNS testus un testēšanas tehnoloģija kļūst precīzāka, šo testu rezultāti kļūst precīzāki. Viņi arī atklāj būtisku informāciju par to, no kurienes īsti nāk cilvēku gēni.
Jūs varat domāt, ka jūsu ģimenei ir noteikts mantojums, bet jūsu autosomālo DNS rezultāti var dot jums vēl sīkāku identifikāciju. Tas var apstiprināt jūsu ģimenes stāstus vai pat apstrīdēt jūsu uzskatus par ģimenes izcelsmi.
Ja milzīgā cilvēka DNS datu bāze nonāk loģiskā galējībā, tā var atrast pirmo cilvēku izcelsmi un ārpus tās.
Autosomāla DNS testēšana var arī nodrošināt DNS, kas nepieciešama, lai izpētītu, kā beidzot ārstēt vai izārstēt vairākus ģenētiskos apstākļus, no kuriem daudzi traucē cilvēku dzīvībai.
