Kas ir sirpjveida šūnu anēmija?
Sirpjveida šūnu anēmija jeb sirpjveida šūnu slimība (SCD) ir sarkano asins šūnu (RBC) ģenētiska slimība. Parasti RBC ir disku formas, kas tiem dod iespēju pārvietoties pa vismazākajiem asinsvadiem. Tomēr ar šo slimību RBC ir neparasta pusmēness forma, kas atgādina sirpi. Tas padara tos lipīgus, neelastīgus un tieksmi iesprūst mazos traukos, kas bloķē asiņu nokļūšanu dažādās ķermeņa daļās. Tas var izraisīt sāpes un audu bojājumus.
SCD ir autosomāli recesīvs stāvoklis. Jums ir nepieciešami divi gēna eksemplāri, lai būtu slimība. Ja jums ir tikai viens gēna eksemplārs, domājams, ka jums ir sirpjveida šūnu iezīme.
Kādi ir sirpjveida šūnu anēmijas simptomi?
Sirpjveida šūnu anēmijas simptomi parasti parādās jaunā vecumā. Tās var parādīties zīdaiņiem jau 4 mēnešu vecumā, bet parasti tās notiek ap 6 mēnešu atzīmi.
Lai gan ir vairāki SCD veidi, tiem visiem ir līdzīgi simptomi, kas atšķiras pēc smaguma pakāpes. Tie ietver:
- pārmērīgs nogurums vai aizkaitināmība no anēmijas
- satraukums, zīdaiņiem
- saskalošana gultā, no saistītām nieru problēmām
- dzelte, kas ir acu un ādas dzeltēšana
- pietūkums un sāpes rokās un kājās
- biežas infekcijas
- sāpes krūtīs, mugurā, rokās vai kājās
Kādi ir sirpjveida šūnu slimības veidi?
Hemoglobīns ir olbaltumviela sarkanās asins šūnās, kas pārvadā skābekli. Parasti tam ir divas alfa ķēdes un divas beta ķēdes. Četrus galvenos sirpjveida šūnu anēmijas veidus izraisa dažādas šo gēnu mutācijas.
Hemoglobīna SS slimība
Hemoglobīna SS slimība ir visizplatītākais sirpjveida šūnu slimība. Tas rodas, kad no abiem vecākiem pārmantojat S glikozes hemoglobīna kopijas. Tas veido hemoglobīnu, kas pazīstams kā Hb SS. Tā kā SCD ir visnopietnākā forma, indivīdiem, kuriem ir šī forma, smagākie simptomi rodas arī biežāk.
Hemoglobīna SC slimība
Hemoglobīna SC slimība ir otrs izplatītākais sirpjveida šūnu slimības veids. Tas rodas, ja jūs mantojat Hb C gēnu no viena vecāka un Hb S gēnu no otra. Personām ar Hb SC ir līdzīgi simptomi kā Hb SS. Tomēr anēmija nav tik smaga.
Hemoglobīna SB + (beta) talasēmija
Hemoglobīna SB + (beta) talasēmija ietekmē beta globīna gēna ražošanu. Sarkano asins šūnu lielums ir samazināts, jo tiek izgatavots mazāk beta olbaltumvielu. Ja mantojat ar Hb S gēnu, jums būs hemoglobīna S beta talasēmija. Simptomi nav tik smagi.
Hemoglobīna SB 0 (Beta-zero) talasēmija
Sirpjveida beta nulles talasēmija ir ceturtais sirpjveida šūnu slimības veids. Tas ietver arī beta globīna gēnu. Tam ir līdzīgi simptomi kā Hb SS anēmijai. Tomēr dažreiz beta nulles talasēmijas simptomi ir smagāki. Tas ir saistīts ar sliktāku prognozi.
Hemoglobīna SD, hemoglobīna SE un hemoglobīna SO līmenis
Šie sirpjveida šūnu slimību veidi ir retāki, un parasti tiem nav smagu simptomu.
Sirpjveida šūnu īpašība
Cilvēkiem, kuri no viena vecāka mantotu gēnu (S hemoglobīnu), ir tikai sirpjveida šūnu iezīme. Viņiem var nebūt simptomu vai samazināti simptomi.
Kurš ir pakļauts sirpjveida šūnu anēmijas riskam?
Bērniem sirpjveida šūnu risks ir pakļauts tikai tad, ja abiem vecākiem ir sirpjveida šūnu pazīme. Asins analīze, ko sauc par hemoglobīna elektroforēzi, var arī noteikt, kuru veidu jūs varētu nēsāt.
Cilvēki no reģioniem, kuros ir endēmiska malārija, visticamāk, ir pārvadātāji. Tas ietver cilvēkus no:
- Āfrika
- Indija
- Vidusjūra
- Saūda Arābija
Kādas komplikācijas var rasties sirpjveida šūnu anēmija?
SCD var izraisīt smagas komplikācijas, kas parādās, kad sirpjveida šūnas bloķē traukus dažādās ķermeņa zonās. Sāpīgas vai kaitīgas aizsprostojumus sauc par sirpjveida šūnu krīzēm. Tos var izraisīt dažādi apstākļi, tostarp:
- slimība
- temperatūras izmaiņas
- stresa
- slikta hidratācija
- augstumā
Šie ir komplikāciju veidi, ko var izraisīt sirpjveida šūnu anēmija.
Smaga anēmija
Anēmija ir RBC deficīts. Sirpjveida šūnas ir viegli sadalāmas. Šo RBC sadalīšanos sauc par hronisku hemolīzi. RBC parasti dzīvo apmēram 120 dienas. Sirpjveida šūnas dzīvo ne ilgāk kā 10 līdz 20 dienas.
Roku un pēdu sindroms
Rokas un pēdas sindroms rodas, ja sirpjveida RBC bloķē asinsvadus rokās vai kājās. Tas izraisa roku un kāju pietūkumu. Tas var izraisīt arī kāju čūlas. Pietūkušas rokas un kājas bieži ir pirmās sirpjveida šūnu anēmijas pazīmes zīdaiņiem.
Spleniska sekvestrācija
Liesas sekvestrācija ir liesas asinsvadu aizsprostojums ar sirpjveida šūnām. Tas izraisa pēkšņu, sāpīgu liesas palielināšanos. Var būt, ka liesa ir jānoņem sirpjveida šūnu komplikāciju dēļ operācijā, ko sauc par splenektomiju. Dažiem sirpjveida šūnu pacientiem tiks nodarīts pietiekams kaitējums liesai, ka tas saraujas un vispār pārstāj darboties. To sauc par autosplenektomiju. Pacientiem bez liesas ir lielāks risks inficēties ar baktērijām, piemēram, Streptococcus, Haemophilus un Salmonella sugām.
Aizkavēta izaugsme
Aizkavēta augšana bieži rodas cilvēkiem ar SCD. Bērni parasti ir īsāki, bet atgūst augumu līdz pieauguša cilvēka vecumam. Var tikt kavēta arī seksuālā nobriešana. Tas notiek tāpēc, ka sirpjveida šūnu RBC nevar piegādāt pietiekami daudz skābekļa un barības vielas.
Neiroloģiskas komplikācijas
Krampji, insulti vai pat koma var rasties sirpjveida šūnu slimības dēļ. Tos izraisa smadzeņu aizsprostojumi. Jāmeklē tūlītēja ārstēšana.
Acu problēmas
Aklumu izraisa aizsprostojumi traukos, kas apgādā acis. Tas var sabojāt tīkleni.
Ādas čūlas
Ādas čūlas kājās var rasties, ja tur ir bloķēti mazi trauki.
Sirds slimības un krūškurvja sindroms
Tā kā SCD traucē skābekļa piegādi asinīs, tas var izraisīt arī sirdsdarbības traucējumus, kas var izraisīt sirdslēkmes, sirds mazspēju un patoloģiskus sirds ritmus.
Plaušu slimība
Laika gaitā plaušu bojājumi, kas saistīti ar samazinātu asins plūsmu, var izraisīt paaugstinātu asinsspiedienu plaušās (plaušu hipertensija) un plaušu rētas (plaušu fibroze). Šīs problēmas var rasties ātrāk pacientiem, kuriem ir sirpjveida krūšu sindroms. Plaušu bojājumi apgrūtina plaušu skābekļa pārnešanu asinīs, kas var izraisīt biežākas sirpjveida šūnu krīzes.
Priapisms
Priapisms ir ilgstoša, sāpīga erekcija, ko var novērot daži vīrieši ar sirpjveida šūnu slimībām. Tas notiek, ja tiek bloķēti dzimumlocekļa asinsvadi. Ja to neārstē, tas var izraisīt impotenci.
Žultsakmeņi
Žultsakmeņi ir viena no komplikācijām, ko neizraisa kuģa aizsprostojums. Tā vietā tos izraisa RBC sadalījums. Šī sadalījuma blakusprodukts ir bilirubīns. Augsts bilirubīna līmenis var izraisīt žultsakmeņu veidošanos. Tos sauc arī par pigmenta akmeņiem.
Sirpjveida krūšu sindroms
Sirpjveida krūšu sindroms ir smags sirpjveida šūnu krīzes veids. Tas izraisa stipras sāpes krūtīs un ir saistīts ar tādiem simptomiem kā klepus, drudzis, krēpu veidošanās, elpas trūkums un zems skābekļa līmenis asinīs. Novirzes, kas novērotas krūšu kurvja rentgena staros, var būt gan plaušu karsonis, gan plaušu audu nāve (plaušu infarkts). Ilgtermiņa prognoze pacientiem, kuriem ir bijis sirpjveida krūškurvja sindroms, ir sliktāka nekā tiem, kuriem tā nav bijusi.
Kā tiek diagnosticēta sirpjveida šūnu anēmija?
Visiem jaundzimušajiem Amerikas Savienotajās Valstīs tiek veikta sirpjveida šūnu slimības pārbaude. Pirmsdzemdību pārbaude meklē sirpjveida šūnu gēnu jūsu amnija šķidrumā.
Bērniem un pieaugušajiem sirpjveida šūnu slimības diagnosticēšanai var izmantot arī vienu vai vairākas no šīm procedūrām.
Detalizēta pacienta vēsture
Šis stāvoklis bieži parādās kā akūtas sāpes rokās un kājās. Pacientiem var būt arī:
- stipras sāpes kaulos
- anēmija
- sāpīga liesas palielināšanās
- izaugsmes problēmas
- elpceļu infekcijas
- kāju čūlas
- sirds problēmas
Jūsu ārsts varētu vēlēties pārbaudīt sirpjveida šūnu anēmiju, ja rodas kāds no iepriekšminētajiem simptomiem.
Asins analīzes
SCD meklēšanai var izmantot vairākas asins analīzes:
- Asins skaits var atklāt patoloģisku Hb līmeni diapazonā no 6 līdz 8 gramiem uz decilitru.
- Asins filmās var parādīties RBC, kas parādās kā neregulāri sarautas šūnas.
- Sirpju šķīdības testos tiek noskaidrota Hb S klātbūtne.
Hb elektroforēze
Hb elektroforēze vienmēr ir nepieciešama, lai apstiprinātu sirpjveida šūnu slimības diagnozi. Tas mēra dažāda veida hemoglobīnu asinīs.
Kā ārstē sirpjveida šūnu anēmiju?
SCD ir pieejamas vairākas dažādas ārstēšanas metodes:
- Rehidratācija ar intravenoziem šķidrumiem palīdz eritrocītiem atgriezties normālā stāvoklī. Sarkanās asins šūnas, visticamāk, deformējas un uzņem sirpja formu, ja ir dehidratācija.
- Pamata vai saistīto infekciju ārstēšana ir svarīga krīzes pārvarēšanas sastāvdaļa, jo infekcijas izraisīts stress var izraisīt sirpjveida šūnu krīzi. Infekcija var rasties arī kā krīzes komplikācija.
- Asins pārliešana uzlabo skābekļa un barības vielu transportēšanu pēc nepieciešamības. Iesaiņotās sarkanās šūnas tiek noņemtas no ziedotajām asinīm un nodotas pacientiem.
- Papildu skābeklis tiek ievadīts caur masku. Tas atvieglo elpošanu un uzlabo skābekļa līmeni asinīs.
- Sāpju zāles lieto sāpju remdēšanai sirpjveida krīzes laikā. Jums var būt nepieciešami bezrecepšu medikamenti vai spēcīgi recepšu medikamenti, piemēram, morfīns.
- (Droxia, Hydrea) palīdz palielināt augļa hemoglobīna veidošanos. Tas var samazināt asins pārliešanas skaitu.
- Imunizācijas var palīdzēt novērst infekcijas. Pacientiem parasti ir zemāka imunitāte.
Kaulu smadzeņu transplantācija ir izmantota sirpjveida šūnu anēmijas ārstēšanai. Labākie kandidāti ir bērni, kas jaunāki par 16 gadiem un kuriem ir smagas komplikācijas un kuriem ir atbilstošs donors.
Aprūpe mājās
Ir dažas lietas, ko varat darīt mājās, lai palīdzētu sirpjveida šūnu simptomiem:
- Sāpju mazināšanai izmantojiet sildīšanas spilventiņus.
- Lietojiet folskābes piedevas, kā ieteicis ārsts.
- Ēdiet pietiekamu daudzumu augļu, dārzeņu un pilngraudu graudu. Šādi rīkojoties, ķermenis var radīt vairāk RBC.
- Dzeriet vairāk ūdens, lai samazinātu sirpjveida šūnu krīzes iespējas.
- Regulāri vingrojiet un samaziniet stresu, lai mazinātu arī krīzes.
- Nekavējoties sazinieties ar ārstu, ja domājat, ka jums ir kāda veida infekcija. Agrīna infekcijas ārstēšana var novērst pilnīgu krīzi.
Atbalsta grupas var arī palīdzēt jums tikt galā ar šo nosacījumu.
Kādas ir sirpjveida šūnu slimības ilgtermiņa perspektīvas?
Slimības prognoze atšķiras. Dažiem pacientiem ir biežas un sāpīgas sirpjveida šūnu krīzes. Citiem tikai reti ir uzbrukumi.
Sirpjveida šūnu anēmija ir iedzimta slimība. Ja jūs uztraucaties, ka varētu būt pārvadātājs, konsultējieties ar ģenētisko konsultantu. Tas var palīdzēt izprast iespējamo ārstēšanu, profilaktiskos pasākumus un reproduktīvās iespējas.
Raksta avoti
Kādas ir sirpjveida šūnu slimības pazīmes un simptomi? (2016, 2. augusts). Saturs iegūts no
