Pārskats
Diftalija ir ģenētisks stāvoklis, kas rodas dzimšanas brīdī un kurā personai ir divi dzimumlocekļi. Par šo reto stāvokli pirmo reizi tika rakstīts Šveices ārsta Johannesa Jēkaba Vekera ziņojumā, kad viņš saskārās ar līķi, kurš šo stāvokli raksturo 1609. gadā.
Diphalija skar tikai apmēram 1 no katriem 5–6 miljoniem zēnu. Faktiski tikai aptuveni 100 gadījumi ir reģistrēti pēdējo 400 gadu laikā, kopš tas pirmo reizi tika atzīts medicīniski.
Nosacījums, ka ir divas dzimumlocekļi, pats par sevi nav bīstams. Tomēr diftalija ir saistīta ar daudziem citiem stāvokļiem, kas patiešām rada medicīniskas problēmas. Cilvēkiem ar diftaliju bieži rodas citi iedzimti defekti, tai skaitā gremošanas un urīnceļu problēmas.
Diftalijas simptomi
Piedzimstot zēnam ar diftaliju, ārsti var pamanīt dzimumlocekļa, sēklinieku vai sēklinieku patoloģijas. Zemāk ir minēti divi visizplatītākie veidi, kā šis nosacījums izpaužas saskaņā ar cilvēka fenotipa ontoloģiju. No 80 līdz 99 procentiem cilvēku ar difūziju izdalās viena vai abas no šīm izpausmēm:
- dzimumloceklis, kas sadalīts divās daļās (to sauc par dzimumlocekļa dublēšanos)
- sēklotne, kas sadalīta divās daļās (saukta par sēklinieku)
Turklāt šis nosacījums izpaužas vairākos citos, mazāk izplatītos veidos. No 30 līdz 79 procentiem cilvēku ar difūziju izdalās viena vai visas šīs izpausmes:
- anālā atrezija
- urīnizvadkanāla distālā dublēšanās
- ārpusdzemdes sēklinieks (patoloģiska sēklinieku pozīcija)
Zemāk ir dažas no retāk sastopamajām diftalijas izpausmēm. Tikai 5–29 procenti zēnu ar diftaliju piedzīvo šādus simptomus:
- patoloģiska nieru rotācija
- patoloģiska spermas ražošana
- kaunuma kaula anomālija
- priekškambaru starpsienas defekts
- urīnpūšļa exstrophy, ķirurģiska procedūra, lai labotu iedzimtu defektu, kurā nieres aug ārpus ķermeņa
- kriptorhidisms vai nepazudusi sēklinieku
- dubultā urīnvada
- epispadias vai dzimumlocekļa atveres neparasts izvietojums
- papildu nieres
- pakavs nieres
- cirkšņa trūce
Diftalijas cēloņi un riska faktori
Diftalija ir iedzimts ģenētisks stāvoklis, kas nozīmē, ka to izraisa iedzimtie faktori, kas ir ārpus kontroles. Nav neviena zināma faktora, kas ietekmē mazuļa attīstību šajā stāvoklī, kā arī nav profilakses pasākumu, ko varētu veikt grūtnieces. Ārstiem un zinātniekiem vienkārši nav pietiekami daudz gadījumu, lai izdarītu galīgus paziņojumus.
Kad jāmeklē ārsts pie diftalijas
Ikvienai personai, kurai ir difūzijas pazīmes un simptomi, pēc iespējas ātrāk jāredz ārsts, lai viņu pārbaudītu, vai nav vispārēji saistīti apstākļi. Pat ja kāda cilvēka difūze tos ikdienas dzīvē netraucē, ir svarīgi pārbaudīt pārējā ķermeņa veselību, īpaši kuņģa-zarnu trakta sistēmu.
Diphalijas diagnoze
Attīstītajās valstīs ārsti parasti atklāj šo stāvokli zīdainim piedzimstot. Tomēr stāvokļa smagums ir daļa no diagnozes. Smagumu nosaka dzimumlocekļa vai galvas smadzeņu atdalīšanās līmenis, ko izrāda katra persona. Viens no veidiem, kā to izdarīt, ir trīs līmeņu Scheneider klasifikācijas izmantošana: glans diphallia, bifid diphallia un pilnīga diftalija.
Diftalijas ārstēšana
Vienīgā ārstēšanas līnija ir ķirurģiska iejaukšanās. Operācija parasti ietver papildu falla un tā urīnvada nogriešanu. Ārstu mērķis ir palīdzēt pacientiem pēc iespējas mazāk uzmācīgi, tāpēc ne vienmēr ir nepieciešama diphallus operācija.
Outlook
Cilvēki, kas dzimuši ar diftaliju, var dzīvot līdz normālam vecumam un baudīt bagātu, piepildītu dzīvi. Diphallia nav termināls, un to var fiksēt. To gandrīz vienmēr atzīmē dzimšanas brīdī, un ārstēšanas plānu var sākt jau zīdaiņa vecumā. Pacientiem ar šo stāvokli jārunā ar ārstu par labāko veidu, kā viņiem virzīties uz priekšu, ja viņi vēlas ārstēt savu stāvokli.
