Kas ir Robertsonian pārvietošana?
Katras jūsu šūnas iekšpusē ir pavedieniem līdzīgas struktūras, kas sastāv no daļām, ko sauc par hromosomām. Šie cieši ievainoti pavedieni ir tas, ko cilvēki domā, atsaucoties uz jūsu DNS. Tas ir šūnu augšanas plāns, kas katru ķermeņa šūnu padara jums unikālu.
Iedomājieties finierzāģis, kas saliek kopā, izveidojot spirālveida kāpnes. Tā ir strukturēta jūsu DNS. Katrs jūsu DNS virknes gabals pieder noteiktai vietai, nodrošinot, ka jūsu šūnas var sadalīties un vairoties ar jūsu DNS, kas iespiests katrā vienā.
“Hromosomu translokācija” ir termins, ko izmanto, lai aprakstītu, kad divas puzles pavediena daļas savienojas neatbilstīgi. Robertsoniešu pārvietošana ir visizplatītākais cilvēka hromosomu pārvietojums. Apmēram 1 no 1000 dzimušajiem zīdaiņiem DNS tiks veikta šī translokācija. Tas ne vienmēr rada problēmas.
Hromosomas, ko ietekmē Robertsonusa translokācija
Robertsonija translokācija ietekmē akrocentriskas hromosomas. Akrocentriskā hromosomā šaurs reģions, kurā abas hromosomas puses savienojas, atrodas netālu no hromosomas pašiem galiem. Robertsonijas translokācijā akrocentriskas hromosomas saplūst kopā. Šī kausēšana savieno divus DNS “garos ieročus” vienā.
Lai atvieglotu gēnu un to mutāciju izpēti, zinātnieki ir piešķīruši numuru katrai cilvēka DNS ķēdes hromosomai. Šīs DNS ķēdes akrocentriskās hromosomas ir 13., 14., 15., 21. un 22. hromosoma. Parasti translokācijas veidojumi ietver:
- hromosoma 13 ar hromosomu 14 (visizplatītākā Robertsonusa translokācija un visizplatītākā hromosomu pārkārtošanās cilvēkiem)
- hromosoma 13 ar 21. hromosomu
- hromosoma 14 ar 21. hromosomu
- hromosoma 15 ar 21. hromosomu
- hromosoma 21 ar hromosomu 22
Robertsonijas pārvietojumi ietver DNS ķēžu garās rokas, kas saplūst kopā. Šūnām pavairoties, šī DNS kļūda tiek kopēta atkal un atkal, un parasti tiek zaudētas DNS ķēdes īsās puses. Zaudētās informācijas dēļ jūsu DNS var parādīties viena pilna hromosoma, kas ir mazāka par normālo 46.
Tā kā DNS hromosomas ir savienotas 23 pāros, nepāra hromosomu skaits dažkārt var norādīt, ka jūsu DNS trūkst būtiskas ģenētiskās informācijas. Robertsonusa pārvietošana var izraisīt arī vienas hromosomas papildu kopijas iekļaušanu jūsu DNS. DNS ķēde ar trūkstošu vai papildu ģenētisku informāciju tiek saukta par nesabalansētu.
Robertsoniešu translokācijas simptomi
Vairumā gadījumu Robertsonian translokācijai nav simptomu vai redzamu pazīmju. Atkarībā no tā, kur jūsu DNS notiek translokācija, ļoti iespējams, ka nejutīsit nekādas blakusparādības, ja jūsu DNS ķēde būs netipiska.
Tā kā hromosomas nāk pa pāriem, jums var būt Robertsonusa translokācija, kas izjauc jūsu DNS virkni, bet atstāj visu ģenētisko informāciju, kas jums nepieciešama, lai jūsu šūnas pareizi vairotos. Tāpēc daudzi cilvēki ar šo stāvokli iziet cauri dzīvei, nemaz nezinot, ka viņiem tas ir.
Bet pat tad, ja Robertsonian pārvietošana nerada problēmas jūsu DNS, jūs varat kļūt par translokācijas “nesēju”. Tas nozīmē, ka pastāv iespēja nodot trūkstošo vai papildu DNS saviem bērniem. Tur viss kļūst sarežģītāk.
Vairāki aborti, grūtības grūtniecība un grūtniecība, kurā auglim rodas trisomija vai cita ģenētiska anomālija, varētu būt pazīme, ka jums vai jūsu partnerim ir šī pārvietošana.
Ietekme uz auglību
Ja jums vai jūsu partnerim tiek veikta Robertsonusa pārvietošana, jums var būt lielāks neauglības vai aborta risks. Un, kad cilvēki ar šo pārvietošanu pārnēsā bērnu termiņam, bērnam var būt lielāks hromosomu nelīdzsvarotības risks.
Ja esat bijis vairāk nekā viens aborts vai zināt, ka esat bijusi stāvoklī ar augli, kurā ir hromosomu nelīdzsvarotība, ārsts var ieteikt ģenētisko pārbaudi Robertsonian translokācijai. Ja jums vai jūsu partnerim ir šāda pārvietošana, turpmākās grūtniecības laikā var būt jāapsver riska novērtējums, kurā tiek analizēta jūsu veiktā DNS, kā arī ģenētiskās konsultācijas.
Monosomija ir ģenētiska izmaiņa, kurā trūkst vienas hromosomu pāra puses. Robertsonusa pārvietošana var izraisīt grūtniecību, kurai ir 14. un 21. monosomija. Abas tiek uzskatītas par dzīvotspējīgām.
Trizomija ir ģenētiska izmaiņa, kurā DNS virknē ir papildu hromosomas kopija, izslēdzot ķēdi no līdzsvara. Robertsonusa pārvietošana var izraisīt 14. trisomiju vai 21. 21. trisomiju. 21. 21. trisomiju sauc arī par Dauna sindromu.
Dauna sindroms un vairāk
Dauna sindroms ir pasaulē visizplatītākais ģenētiskais traucējums. Ja jūsu Robertsonusa translokācija saplūst ar citu hromosomu ar 21. hromosomu, jums, iespējams, ir ģenētiski lielāka nosliece uz bērnu ar Dauna sindromu.
Patau sindroms ir reta ģenētiska slimība, kas var izraisīt sirds defektus un smadzeņu un muguras smadzeņu patoloģijas. Patau sindroms ir papildu 13. hromosomas kopijas rezultāts jaunattīstības augļa DNS.
Ja jūsu Robertsonusa translokācija saplūst 13. hromosomu ar citu hromosomu, jūs varat būt Patau sindroma nesējs. Lielākā daļa šīs trisomijas gadījumu nav iedzimti, bet tas ir iespējams. Apmēram 20 procentos Patau sindroma gadījumu sindroma parādīšanos ietekmē translokācija.
Zīdaiņi, kas dzimuši ar Patau sindromu, reti dzīvo vairāk nekā gadu. Citas monosomijas un trisomijas, kas var rasties Robertsonian translokācijās, nav dzīvotspējīgas. Tāpēc Robertsonusa pārvietošana ir saistīta ar lielāku aborta risku.
Perspektīva
Parasti cilvēki, kas dzimuši ar Robertsonian translokāciju, ir veseli un ar vidējo dzīves ilgumu. Bet, uzzinot, ka jums ir šī ģenētiskā anomālija, un iespēja, ka tā ietekmē jūsu grūtniecību vai bērnus, var radīt mulsinošu un stresu.
Atsevišķu ģenētisko apstākļu dzīvotspējas rezultāti ievērojami atšķiras. Tādi faktori kā mātes vecums un veselības vēsture ietekmē translokācijas nesēju un viņu grūtniecību statistiku.
Dažām hromosomu nelīdzsvarotībām, piemēram, 14. un 21. monosomijai un 14. trisomijai, nav labu izredžu. Gan 13., gan 21. trisomija rada ģenētiskus apstākļus, kas ir dzīvotspējīgi, taču tiem var būt nopietna ietekme. Tad ir translokācijas rezultāti, kuriem vispār nav ģenētisku seku.
Konsultējieties ar ārstu, ja jums ir aizdomas vai zināt, ka Jums ir Robertsonusa pārvietojums. Ģenētiskās konsultācijas, atklājumi pētījumos un klīniskie pētījumi var palielināt jūsu izredzes uz veiksmīgu grūtniecību.
