Pārskats
Hipogammaglobulinēmija ir imūnsistēmas problēma, kas neļauj tai radīt pietiekami daudz antivielu, ko sauc par imūnglobulīniem. Antivielas ir olbaltumvielas, kas palīdz jūsu ķermenim atpazīt un novērst svešos iebrucējus, piemēram, baktērijas, vīrusus un sēnītes.
Ja nav pietiekami daudz antivielu, visticamāk, jūs iegūsit infekcijas. Cilvēki ar hipogammaglobulinēmiju var vieglāk noķert pneimoniju, meningītu un citas infekcijas, no kurām veselīga imūnsistēma parasti pasargātu. Šīs infekcijas var sabojāt orgānus un izraisīt potenciāli nopietnas komplikācijas.
Simptomi
Cilvēki ar šo stāvokli inficējas biežāk nekā parasti. Biežas infekcijas ir:
- bronhīts
- ausu infekcijas
- meningīts
- pneimonija
- deguna blakusdobumu infekcijas
- ādas infekcijas
Dažas no šīm infekcijām var būt nopietnas.
Zīdaiņiem ar hipogammaglobulinēmiju bieži rodas elpceļu infekcijas, pārtikas alerģijas un ekzēma. Zīdaiņiem var attīstīties arī urīnceļu un zarnu infekcijas.
Zīdaiņiem, kas dzimuši ar THI, pirmie simptomi parādās apmēram 6–12 mēnešus pēc piedzimšanas. Galvenais simptoms ir biežas ausu, deguna blakusdobumu un plaušu infekcijas.
Kādi simptomi jums vai jūsu bērnam ir atkarīgi no tā, kādas infekcijas jūs saņemat, taču tie var ietvert:
- klepošana
- sāpošs kakls
- drudzis
- ausu sāpes
- sastrēgumi
- sinusa sāpes
- caureja
- slikta dūša un vemšana
- vēdera krampji
- locītavu sāpes
Cēloņi
Ar hipogammaglobulinēmiju ir saistītas vairākas gēnu izmaiņas (mutācijas).
Viena šāda mutācija ietekmē BTK gēnu. Šis gēns ir nepieciešams, lai palīdzētu B šūnām augt un nobriest. B šūnas ir imūno šūnu tips, kas veido antivielas. Nobriedušas B šūnas neveido pietiekami daudz antivielu, lai pasargātu ķermeni no infekcijas.
THI biežāk ir priekšlaicīgi dzimušiem zīdaiņiem. Zīdaiņi grūtniecības laikā parasti no mātes iegūst antivielas caur placentu. Šīs antivielas pasargā viņus no infekcijām pēc piedzimšanas. Zīdaiņi, kas dzimuši pārāk agri, no mātes nesaņem pietiekami daudz antivielu.
Daži citi apstākļi var izraisīt hipogammaglobulinēmiju. Daži no tiem tiek nodoti ģimenēs un sākas dzimšanas brīdī (iedzimti). Tos sauc par primāriem imūndeficītiem.
Tajos ietilpst:
- ataksija-telangiektāzija (AT)
- autosomāli recesīva agammaglobulinēmija (ARA)
- kopējais mainīgais imūndeficīts (CVID)
- hiper-IgM sindromi
- IgG apakšklases deficīts
- izolēti ne-IgG imūnglobulīna trūkumi
- smags kombinēts imūndeficīts (SCID)
- specifisko antivielu deficīts (VAD)
- Wiskott-Aldrich sindroms
- x-saistīta agammaglobulinēmija
Biežāk hipogammaglobulinēmija attīstās cita stāvokļa, ko sauc par sekundāru vai iegūtu imūndeficītu, rezultātā. Tie ietver:
- asins vēzis, piemēram, hroniska limfoleikoze (CLL), limfoma vai mieloma
- HIV
- nefrotiskais sindroms
- slikta uztura
- olbaltumvielu zaudējošā enteropātija
- orgānu transplantācija
- starojums
Atsevišķi medikamenti var izraisīt arī hipogammaglobulinēmiju, tai skaitā:
- zāles, kas nomāc imūnsistēmu, piemēram, kortikosteroīdi
- ķīmijterapijas zāles
- pretsēnīšu zāles
Ārstēšanas iespējas
Ārsti ārstē bakteriālas infekcijas ar antibiotikām. Cilvēkiem, kuri cieš no smagas vai biežas bakteriālas infekcijas, lai tos novērstu, var būt jālieto antibiotikas vairākus mēnešus vienlaikus.
Ja jūsu hipogammaglobulinēmija ir smaga, jūs varat saņemt imūno globulīnu aizstājterapiju, lai aizstātu to, ko jūsu ķermenis neražo. Jūs saņemsiet šo ārstēšanu caur IV. Imūno globulīnu iegūst no veselīgu donoru asins plazmas.
Dažiem cilvēkiem nepieciešama tikai viena imūno globulīna aizvietošanas injekcija. Citiem būs jāpaliek šai ārstēšanai gadu vai ilgāk. Ārsts veiks asins analīzes ik pēc dažiem mēnešiem, lai pārbaudītu jūsu līmeni, līdz tas normalizējas.
Komplikācijas
Komplikācijas ir atkarīgas no tā, kas izraisīja hipogammaglobulinēmiju, un kāda veida infekcijas ir iesaistītas. Tie var ietvert:
- autoimūnas slimības, piemēram, Krona slimība un čūlains kolīts
- sirds, plaušu, nervu sistēmas vai gremošanas trakta bojājumi
- paaugstināts vēža risks
- atkārtotas infekcijas
- palēnināta bērnu augšana
Ārstēšanās ar infekcijām un imūnglobulīna terapija var samazināt šo komplikāciju risku.
Dzīves ilgums un prognoze
Dzīves ilgums šim stāvoklim ir atkarīgs no tā, cik smags tas ir un kā tas tiek ārstēts. Cilvēkiem, kuri saņem daudz smagu infekciju, būs sliktāks izredzes nekā tiem, kuri neiegūst tik daudz infekciju.
Zīdaiņi ar THI parasti no tā izaug. Infekcijas bieži apstāsies līdz viņu pirmajai dzimšanas dienai. Imūnglobulīns parasti sasniedz normālu līmeni līdz četru gadu vecumam.
Šī stāvokļa savlaicīga uztveršana un antibiotiku vai imūnglobulīna terapija var ierobežot infekcijas, novērst komplikācijas un uzlabot dzīves ilgumu.
