Pārskats
VATER sindroms, ko bieži sauc par VATER asociāciju, ir iedzimtu defektu grupa, kas bieži notiek kopā. VATER ir saīsinājums. Katrs burts apzīmē skarto ķermeņa daļu:
- skriemeļi (mugurkaula kauli)
- tūpļa
- traheoezofageālā (traheja un barības vads)
- nieres (nieres)
Asociācija tiek saukta par VACTERL, ja tiek ietekmēta arī sirds (sirds) un ekstremitātes. Tā kā tas notiek ļoti bieži, VACTERL bieži ir precīzāks termins.
Lai bērns tiktu diagnosticēts ar VATER vai VACTERL asociāciju, vismaz trijās no šīm vietām ir jābūt iedzimtiem defektiem.
VATER / VACTERL asociācija ir reti sastopama. Tiek lēsts, ka 1 no katriem 10 000 līdz 40 000 mazuļiem piedzimst ar šo slimību grupu.
Kas to izraisa?
Ārsti precīzi nezina, kas izraisa VATER asociāciju. Viņi tic, ka defekti rodas grūtniecības sākumā.
Var būt iesaistīta gēnu un vides faktoru kombinācija. Nav identificēts neviens gēns, taču pētnieki ir atraduši dažas hromosomu anomālijas un gēnu izmaiņas (mutācijas), kas saistītas ar stāvokli. Dažreiz tiks ietekmēti vairāk nekā viens cilvēks vienā ģimenē.
Kādi ir simptomi?
Simptomi ir atkarīgi no tā, kādi defekti ir mazulim.
Mugurkaula defekti
Līdz 80 procentiem cilvēku ar VATER asociāciju ir mugurkaula kaulu (skriemeļu) defekti. Šīs problēmas var ietvert:
- trūkst kaulu mugurkaulā
- papildu kauli mugurkaulā
- neparasti formas kauli
- kauli, kas ir sapludināti kopā
- izliekta mugurkaula (skolioze)
- papildu ribas
Anālie defekti
60–90 procentiem cilvēku ar VATER asociāciju ir problēmas ar anālo atveri, piemēram:
- plāns pārklājums virs anālās atveres, kas bloķē atveri
- nav ejas starp resnās zarnas (taisnās zarnas) dibenu un anālo atveri, tāpēc izkārnījumi nevar iziet no zarnas no ķermeņa
Problēmas ar anālo atveri var izraisīt šādus simptomus:
- pietūkušais vēders
- vemšana
- nav zarnu kustību vai ir ļoti maz zarnu kustību
Sirds defekti
“C” VACTERL apzīmē “sirds”. Sirds problēmas ietekmē 40 līdz 80 procentus cilvēku ar šo stāvokli. Tie var ietvert:
- Ventrikulārā starpsienas defekts (VSD). Tas ir caurums sienā, kas sadala sirds labās un kreisās apakšējās kameras (kambarus).
- Priekškambaru starpsienas defekts. Tas ir tad, kad caurums sienā sadala divas sirds augšējās kameras (ātrijs).
- Fallota tetraloģija. Tas ir četru sirds defektu apvienojums: VSD, palielināts aortas vārsts (pārsvarā aorta), plaušu vārsta sašaurināšanās (plaušu stenoze) un labā kambara sabiezēšana (labā kambara hipertrofija).
- Hipoplastiskais kreisās sirds sindroms. Tas ir tad, kad sirds kreisā puse nav pareizi veidota, neļaujot asinīm plūst caur sirdi.
- Patentu ductus arteriosus (PDA). PDA rodas, ja kādā no sirds asinsvadiem ir nenormāla atvere, kas neļauj asinīm iet uz plaušām uzņemt skābekli.
- Lielo artēriju transponēšana. Divas galvenās artērijas, kas atrodas ārpus sirds, atrodas atpakaļ (transponētas).
Sirdsdarbības traucējumu simptomi ir:
- apgrūtināta elpošana
- elpas trūkums
- zila krāsa ādai
- nogurums
- patoloģisks sirds ritms
- ātra sirdsdarbība
- sirds murmināšana (skaļa skaņa)
- slikta ēšana
- nav svara pieauguma
Traheoezofageālā fistula
Fistula ir patoloģisks savienojums starp traheju (vēdera cauruli) un barības vadu (caurule, kas pārtiku ved no mutes uz kuņģi). Šīs divas struktūras parasti nav savienotas. Tas traucē pārtikai, kas no rīkles nonāk kuņģī, daļu pārtikas novirzot plaušās.
Simptomi ir:
- pārtikas ieelpošana plaušās
- klepus vai aizrīšanās barošanas laikā
- vemšana
- zila krāsa ādai
- apgrūtināta elpošana
- pietūkušais vēders
- slikts svara pieaugums
Nieru defekti
Apmēram 50 procentiem cilvēku ar VATER / VACTERL ir nieru defekti. Tie var ietvert:
- slikti izveidotas nieres
- nieres, kas atrodas nepareizā vietā
- urīna aizsprostojums no nierēm
- urīna dublējums no urīnpūšļa nierēs
Nieru defekti var izraisīt biežas urīnceļu infekcijas. Zēniem var būt arī defekts, kurā viņu dzimumlocekļa atvere atrodas apakšā, nevis galā (hipospadijas).
Ekstremitāšu defekti
Līdz 70 procentiem zīdaiņu ar VACTERL ir ekstremitāšu defekti. Tie var ietvert:
- trūkstoši vai slikti attīstīti īkšķi
- papildu pirksti vai kāju pirksti (polydactyly)
- savīti pirksti vai kāju pirksti (sindaktili)
- slikti attīstīti apakšdelmi
Citi simptomi
Citi, vispārīgāki VATER asociācijas simptomi ir šādi:
- lēna izaugsme
- nespēja iegūt svaru
- nevienmērīgas sejas īpašības (asimetrija)
- ausu defekti
- plaušu defekti
- problēmas ar maksts vai dzimumlocekli
Ir svarīgi atzīmēt, ka VATER / VACTERL asociācija neietekmē mācīšanos vai intelektuālo attīstību.
Kā tas tiek diagnosticēts?
Tā kā VATER asociācija ir apstākļu grupa, to nevar diagnosticēt neviens atsevišķs tests. Ārsti parasti veic diagnozi, pamatojoties uz klīniskajām pazīmēm un simptomiem. Zīdaiņiem ar šo stāvokli ir vismaz trīs VATER vai VACTERL defekti. Ir svarīgi izslēgt citus ģenētiskos sindromus un apstākļus, kuriem var būt kopīgas pazīmes ar asociāciju VATER / VACTERL.
Kādas ir ārstēšanas iespējas?
Ārstēšana tiek veikta atkarībā no tā, kāda veida iedzimti defekti ir saistīti. Operācija var novērst daudzus defektus, ieskaitot problēmas ar anālo atveri, mugurkaula, sirds un nieru kauliem. Bieži vien šīs procedūras tiek veiktas drīz pēc bērna piedzimšanas.
Tā kā VATER asociācija ietver vairākas ķermeņa sistēmas, daži dažādi ārsti to ārstē, ieskaitot:
- kardiologs (sirds problēmas)
- gastroenterologs (GI trakts)
- ortopēdijas speciālists (kauli)
- urologs (nieres, urīnpūslis un citas urīna sistēmas daļas)
Bērniem ar asociāciju VATER bieži būs nepieciešama uzraudzība un ārstēšana mūža garumā, lai novērstu turpmākas problēmas. Viņiem var būt nepieciešama arī tādu speciālistu palīdzība kā fizioterapeits un ergoterapeits.
Outlook
Izskats ir atkarīgs no tā, kāda veida defekti ir personai, un no tā, kā šīs problēmas tiek ārstētas. Bieži vien cilvēkiem ar VACTERL asociāciju būs simptomi visu mūžu. Bet ar pareizu ārstēšanu tie var dzīvot veselīgu dzīvi.
