Protrombīna Gēna Mutācija: Kas Jāzina Grūtniecēm

2024 Autors: Jesus Peterson | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-17 11:20

Protrombīns ir olbaltumviela, kas atrodama asinīs. Tas ir nepieciešams, lai asinis pareizi sarecētu. Asins recekļi ir cietas asins grupas, kas sastāv no trombocītiem un olbaltumvielu tīkla, ko sauc par fibrīnu. Jūsu ķermenis protrombīnu izmanto fibrīna veidošanai.

Retos gadījumos ģenētiskā koda izmaiņas, ko sauc par mutāciju, var izraisīt organisma pārāk lielu protrombīna ražošanu. Ja indivīdam ir pārāk daudz protrombīna, asins recekļi var veidoties, kad viņiem tas nav paredzēts.

Cilvēkiem ar šo ģenētisko stāvokli ir protrombīna mutācija, ko sauc arī par protrombīna G20210A vai II faktora mutāciju.

Lielākajai daļai cilvēku ar protrombīna mutācijām nekad neattīstīsies patoloģisks asins receklis. Bet sievietēm, kuras ir stāvoklī, jau ir lielāks risks iegūt trombu grūtniecības laikā un tūlīt pēc tās. Ja grūtniecei ir arī protrombīna mutācija, viņai būs lielāks trombu veidošanās risks.

Ja asinsvados veidojas asins receklis, piemēram, artērijā vai vēnā, tas var būt bīstams. Trombs var izdalīties un caur asinīm nokļūt artērijās plaušās, sirdī, smadzenēs vai citos orgānos. Tas var izraisīt arī abortu, nedzīvi dzimušu bērnu un citas grūtniecības komplikācijas. Dažos gadījumos asins recekļi var būt letāli.

Kādi ir protrombīna mutācijas riski grūtniecības laikā?

Cilvēkiem, kuriem ir protrombīna mutācija, ir paaugstināts dziļo vēnu trombozes, pazīstamas arī kā DVT, risks, kas ir asins receklis, kas veidojas dziļajās vēnās (parasti kājās), vai plaušu embolija (trombs, kas pārvietojas cauri asinis plaušām).

DVT simptomi ir sāpes, pietūkums un apsārtums skartajā rokā vai kājā. Plaušu embolijas simptomi ir:

• elpas trūkums
• sāpes krūtīs
• reibonis
• klepus
• kāju pietūkums

DVT var sabojāt vēnas un izraisīt invaliditāti. Plaušu embolija ir nopietns stāvoklis un var būt letāla. Ja rodas kāds no šiem simptomiem, nekavējoties meklējiet medicīnisko palīdzību.

Neskaitot asins recekļus, protrombīna mutācijas ir saistītas ar paaugstinātu komplikāciju risku grūtniecības laikā. Šīs komplikācijas ietver:

• grūtniecības zaudēšana (aborts vai nedzīvsdzemdības)
• preeklampsija (paaugstināts asinsspiediens un olbaltumvielas urīnā grūtniecības laikā)
• lēna augļa augšana
• placentas abrupcija (placentas agrīna atdalīšanās no dzemdes sienas)

Tomēr ir svarīgi atzīmēt, ka lielākajai daļai sieviešu ar protrombīna gēna mutācijām ir normāla grūtniecība.

Kas izraisa protrombīna gēna mutāciju?

Jūsu vecāki katrs piedzimstot nodod jums vienu savu gēnu eksemplāru. Tāpēc ikvienam ir divi protrombīna gēni. Nejaušas izmaiņas vai mutāciju šajā gēnā var mantot no viena vai abiem vecākiem.

Parasti protrombīna mutācija tiek mantota tikai no viena vecāka, savukārt parastais protrombīna gēns tiek mantots no otra vecāka. Šajā gadījumā to sauc par heterozigotu protrombīna gēna mutāciju. Pēc Aiovas Universitātes Veselības aprūpes centra datiem, cilvēkiem ar vienu šī gēna eksemplāru ir apmēram piecas reizes lielāka iespēja iegūt asins recekli nekā tam, kam ir divas normālas gēna kopijas.

Retos gadījumos tiek nodoti mutēta protrombīna gēna abi eksemplāri, pa vienam no vecākiem. To sauc par homozigotu protrombīna gēna mutāciju, un tā ir bīstamāka. Šiem indivīdiem ir līdz 50 reizes lielāks risks iegūt asins recekli.

Cik izplatīta ir protrombīna gēna mutācija?

Apmēram 2 procentiem ASV un Eiropas Kaukāza iedzīvotāju ir heterozigotas protrombīna mutācijas. Tas ir retāk sastopams afroamerikāņiem un Āzijas, Āfrikas un Indiāņu izcelsmes cilvēkiem (mazāk nekā 1 procents). Stāvoklis notiek vienādi vīriešiem un sievietēm.

Homozigots tips ir ļoti reti sastopams. Tiek lēsts, ka tas notiek tikai 0,01 procentā iedzīvotāju, liecina pētījums, kas publicēts žurnālā Circulation.

Vai man jāpārbauda protrombīna gēna mutācija?

Ja jums agrāk ir bijusi DVT vai plaušu embolija, jums vajadzētu apsvērt iespēju pārbaudīt protrombīna mutāciju. Turklāt, iespējams, vēlēsities apsvērt testēšanu, ja:

• tev jaunībā bija asins receklis
• Jums ir bijusi grūtniecības zaudēšanas vai grūtniecības komplikāciju vēsture
• kādam no jūsu tuvākās ģimenes locekļiem, piemēram, vecākiem, brāļiem un māsām, vai bērniem ir bijuši asins recekļi vai ir zināma protrombīna mutācija

Kā tiek diagnosticēta protrombīna gēna mutācija?

Protrombīna gēna mutācija tiek diagnosticēta ar asins analīzi. Jūsu asiņu paraugs tiek nosūtīts uz laboratoriju, un DNS tiek analizēts, lai noteiktu, vai mutācija pastāv.

Kā tiek ārstēta protrombīna gēna mutācija grūtniecības laikā?

Ja sievietei ir protrombīna mutācija, viņa varētu apsvērt iespēju lietot antikoagulācijas terapiju grūtniecības laikā un tūlīt pēc tās. Šāda veida terapijā grūtniecības laikā tiek izmantotas zāles, kas palīdz asinis izdalīt un novērš asins recekļu veidošanos.

Šīs zāles sauc par antikoagulantiem, bet dažreiz tās sauc arī par asins atšķaidītājiem. Tie samazina jūsu asins sarecēšanas spēju. Viņi saglabā esošos recekļus pēc iespējas mazākus, vienlaikus samazinot iespēju, ka veidosies vairāk recekļu.

Dažu dienu laikā jūs varat saņemt asins atšķaidītāja, ko sauc par heparīnu (vai heparīnu ar mazu molekulmasu), injekciju. Pēc tam pēc ārstēšanas var sekot cits injicējams asiņu atšķaidītājs vai tablešu formā pieejams asins atšķaidītājs, ko sauc par varfarīnu (Coumadin).). Varfarīnu parasti lieto tikai pēc dzemdībām iespējamās negatīvās ietekmes uz augli dēļ.

Jūsu ārsts var ieteikt alternatīvas zāles, kas jums varētu darboties labāk. Katrs no tiem piedāvā dažādas priekšrocības un riskus, tāpēc noteikti ievērojiet ārsta ieteikumus un instrukcijas.

Ko var darīt, lai mazinātu risku, kas saistīts ar protrombīna mutāciju grūtniecības laikā?

Asins recekļa veidošanās riska faktoru samazināšana vai novēršana ir labākais veids, kā novērst komplikācijas. Kaut arī daži no riska faktoriem, kas saistīti ar asins recekļiem, piemēram, gēna mutācija, nav kontrolējami, ir arī citas dzīvesveida izmaiņas, kas var palīdzēt samazināt jūsu risku.

Daži piemēri:

• Centieties zaudēt svaru, ja jums ir liekais svars, un uzturiet veselīgu svaru.
• Nesmēķējiet, un, ja jūs smēķējat, runājiet ar ārstu par atmešanu.
• Celieties un staigājiet dažas minūtes, kad ceļojat vismaz divas stundas vai ilgāk vai ja ilgstoši sēdējat pie darba galda.
• Pārliecinieties, ka dzerat daudz ūdens.
• Ja jums plānots veikt jebkāda veida operācijas, noteikti pastāstiet ārstam par savu protrombīna mutāciju.
• Pārzināt DVT un PE brīdinājuma zīmes, lai jūs varētu nekavējoties rīkoties.
• Vingrojiet regulāri; ir svarīgi palikt fiziski aktīvam grūtniecības laikā. Nekustīgums ir galvenais faktors, kas var izraisīt asins recekļu veidošanos kājās.
• Pirms vai pēc grūtniecības konsultējieties ar ārstu par perorālo kontracepcijas līdzekļu lietošanu, kas satur estrogēnu. Sievietēm ar protrombīna mutāciju ir 16 reizes lielāks risks saslimt ar DVT, ja viņas lieto kontracepcijas tabletes, kas satur estrogēnu, liecina pētījums, kas publicēts žurnālā Circulation.

Konsultējieties ar ārstu, lai redzētu, kuras aktivitātes un vingrinājumus varat droši veikt grūtniecības laikā. Ārsts var arī novirzīt jūs pie hematologa, speciālista, kurš ārstē asins stāvokli.