Kas ir medulārā cistiskā nieru slimība?
Medulārā cistiskā nieru slimība (MCKD) ir reta slimība, kad nieru centrā veidojas mazas, ar šķidrumu pildītas maisiņas, ko sauc par cistām. Rētas rodas arī nieru kanāliņos. Urīns pārvietojas kanāliņos no nieres un caur urīna sistēmu. Rētas rada šo kanāliņu darbības traucējumus.
Lai saprastu MCKD, tas palīdz mazliet uzzināt par jūsu nierēm un to, ko viņi dara. Jūsu nieres ir divi pupiņu formas orgāni, kas ir apmēram slēgtas dūres lielumā. Tie atrodas abās jūsu mugurkaula pusēs, netālu no muguras vidus.
Jūsu nieres filtrē un attīra asinis - katru dienu caur nierēm iziet apmēram 200 ceturtdaļas asiņu. Tīras asinis atgriežas jūsu asinsrites sistēmā. Atkritumu produkti un papildu šķidrums kļūst par urīnu. Urīns tiek nosūtīts uz urīnpūsli un galu galā tiek noņemts no ķermeņa.
MCKD radītais kaitējums nierēm rada urīnu, kas nav pietiekami koncentrēts. Citiem vārdiem sakot, jūsu urīns ir pārāk ūdeņains un tajā nav pienācīga atkritumu daudzuma. Tā rezultātā jūs urinēsit daudz šķidrāk nekā parasti (poliurija), jo jūsu ķermenis mēģina atbrīvoties no visiem papildu atkritumiem. Kad nieres ražo pārāk daudz urīna, tiek zaudēts ūdens, nātrijs un citas dzīvībai svarīgas ķīmiskas vielas.
Laika gaitā MCKD var izraisīt nieru mazspēju.
MCKD veidi
Nepilngadīgo nefronofthisis (NPH) un MCKD ir ļoti cieši saistīti. Abus nosacījumus izraisa viena veida nieru bojājumi, un tiem ir vienādi simptomi.
Galvenā atšķirība ir sākuma vecums. NPH parasti rodas vecumā no 10 līdz 20 gadiem, savukārt MCKD ir pieaugušo slimība.
Turklāt ir divas MCKD apakškopas: 2. tips (parasti ietekmē pieaugušos vecumā no 30 līdz 35 gadiem) un 1. tips (parasti ietekmē pieaugušos vecumā no 60 līdz 65 gadiem).
MCKD cēloņi
Gan NPH, gan MCKD ir autosomāli dominējoši ģenētiski apstākļi. Tas nozīmē, ka jums ir jāiegūst gēns tikai no viena vecāka, lai attīstītu traucējumus. Ja kādam no vecākiem ir gēns, bērnam ir 50 procentu iespēja to iegūt un attīstīt stāvokli.
Papildus sākuma vecumam otra būtiska atšķirība starp NPH un MCKD ir tā, ka tos izraisa dažādi ģenētiski defekti.
Kaut arī šeit mēs koncentrējamies uz MCKD, liela daļa no tā, ko mēs apspriežam, attiecas arī uz NPH.
MCKD simptomi
MCKD simptomi izskatās kā daudzu citu apstākļu simptomi, apgrūtinot diagnozes noteikšanu. Šie simptomi ir:
- pārmērīga urinēšana
- urinēšanas biežums naktī (noktūrija)
- zems asinsspiediens
- vājums
- alkas pēc sāls (sakarā ar pārmērīga nātrija zuduma palielināšanos urinēšanas dēļ)
Slimībai progresējot, var rasties nieru mazspēja (pazīstama arī kā nieru slimība beigu stadijā). Nieru mazspējas simptomi var būt šādi:
- zilumi vai asiņošana
- viegli nogurst
- biežas žagas
- galvassāpes
- ādas krāsas izmaiņas (dzeltenā vai brūnā krāsā)
- ādas nieze
- muskuļu krampšana vai raustīšanās
- slikta dūša
- sajūtas zudums rokās vai kājās
- vemjot asinis
- asiņaini izkārnījumi
- svara zudums
- vājums
- krampji
- garīgā stāvokļa izmaiņas (apjukums vai mainīta modrība)
- koma
MCKD pārbaude un diagnosticēšana
Ja jums ir MCKD simptomi, ārsts var pasūtīt vairākus dažādus testus, lai apstiprinātu diagnozi. Asins un urīna analīzes būs vissvarīgākās, lai identificētu MCKD.
Pilnīga asins analīze
Pilnā asins skaitā tiek ņemts vērā kopējais sarkano asins šūnu, balto asins šūnu un trombocītu skaits. Šis tests meklē anēmiju un infekcijas pazīmes.
BUN tests
Asins urīnvielas slāpekļa (BUN) testēšana nosaka urīnvielas daudzumu, olbaltumvielu sadalīšanās produktu, kas ir paaugstināts, ja nieres nedarbojas pareizi.
Urīna savākšana
Diennakts urīna savākšana apstiprina pārmērīgu urinēšanu, dokumentē elektrolītu daudzumu un zudumu un mēra kreatinīna klīrensu. Kreatinīna klīrenss atklās, vai nieres darbojas pareizi.
Kreatinīna līmenis asinīs
Tiks pārbaudīts kreatinīna līmenis asinīs, lai pārbaudītu jūsu kreatinīna līmeni. Kreatinīns ir ķīmisks atkritumu produkts, ko ražo muskuļi un kuru nieres izvada no organisma. To izmanto, lai salīdzinātu kreatinīna līmeni asinīs ar nieru kreatinīna klīrensu.
Urīnskābes tests
Lai pārbaudītu urīnskābes līmeni, tiks veikts urīnskābes tests. Urīnskābe ir ķīmiska viela, kas rodas, kad jūsu ķermenis noārda noteiktas pārtikas vielas. Urīnskābe no organisma izdalās caur urīnu. Urīnskābes līmenis parasti ir augsts cilvēkiem, kuriem ir MCKD.
Urīna analīze
Tiks veikta urīna analīze, lai analizētu urīna krāsu, īpatnējo svaru un pH (skābju vai sārmu) līmeni. Turklāt jūsu urīna nogulumos tiks pārbaudīts asins, olbaltumvielu un šūnu saturs. Šī pārbaude palīdzēs ārstam apstiprināt diagnozi vai izslēgt citus iespējamos traucējumus.
Attēlveidošanas testi
Papildus asins un urīna analīzēm ārsts var arī pasūtīt vēdera / nieres CT skenēšanu. Šajā testā tiek izmantots rentgena attēls, lai redzētu nieres un vēdera iekšpusi. Tas var palīdzēt izslēgt citus iespējamos simptomu cēloņus.
Jūsu ārsts var arī vēlēties veikt nieru ultraskaņu, lai vizualizētu nieru cistas. Tas ir, lai noteiktu nieru bojājuma pakāpi.
Biopsija
Nieru biopsijas laikā ārsts vai cits veselības aprūpes speciālists noņem nelielu nieru audu gabalu, lai to pārbaudītu laboratorijā, mikroskopā. Tas var palīdzēt izslēgt citus iespējamos simptomu cēloņus, ieskaitot infekcijas, neparastas nogulsnes vai rētas.
Biopsija var arī palīdzēt ārstam noteikt nieru slimības stadiju.
Kā ārstē MCKD?
MCKD nav ārstējama. Slimības ārstēšana sastāv no iejaukšanās, kas mēģina mazināt simptomus un palēnināt slimības progresēšanu.
Agrīnās slimības stadijās ārsts var ieteikt palielināt šķidrumu daudzumu. Lai izvairītos no dehidratācijas, jums var būt nepieciešams lietot arī sāls piedevu.
Slimībai progresējot, var rasties nieru mazspēja. Kad tas notiek, jums var būt jāveic dialīze. Dialīze ir process, kurā mašīna no ķermeņa izvada atkritumus, kurus nieres vairs nespēj izfiltrēt.
Lai arī dialīze ir dzīvību uzturoša terapija, nieru mazspēju var veikt arī cilvēki ar nieru mazspēju.
MCKD ilgstošas komplikācijas
MCKD komplikācijas var ietekmēt dažādus orgānus un sistēmas. Tie ietver:
- anēmija (zems dzelzs līmenis asinīs)
- kaulu vājināšanās, kas izraisa lūzumus
- sirds saspiešana šķidruma uzkrāšanās dēļ (sirds tamponāde)
- izmaiņas cukura metabolismā
- sastrēguma sirds mazspēja
- nieru mazspēja
- čūlas kuņģī un zarnās
- pārmērīga asiņošana
- augsts asinsspiediens
- neauglība
- menstruācijas problēmas
- nervu bojājumi
Kāda ir MCKD perspektīva?
MCKD noved pie nieru slimības beigu stadijā - citiem vārdiem sakot, nieru mazspēja galu galā notiks. Tajā laikā jums būs jāveic nieru transplantācija vai regulāri jāveic dialīze, lai jūsu ķermenis darbotos pareizi. Konsultējieties ar ārstu par savām iespējām.
