Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) ir reta ģenētiska slimība, kas izraisa vājumu. Tas ietekmē muguras smadzeņu motoros neironus, kā rezultātā vājinās muskuļi, kurus izmanto kustībai. Vairumā SMA pazīmju un simptomu ir piedzimstot vai parādoties pirmajos 2 dzīves gados.
Ja jūsu mazulim ir SMA, tas ierobežos viņu muskuļu spēku un spēju kustēties. Jūsu mazulim var būt arī apgrūtināta elpošana, rīšana un barošana.
Veltiet laiku, lai uzzinātu par to, kā SMA var ietekmēt jūsu bērnu, kā arī dažas no ārstēšanas iespējām, kas ir pieejamas, lai pārvaldītu šo stāvokli.
SMA veidi un simptomi
SMA iedala piecos veidos, pamatojoties uz vecumu, kad parādās simptomi, un stāvokļa smagumu. Visi SMA veidi ir progresīvi, kas nozīmē, ka laika gaitā tie parasti pasliktinās.
0 tips
0 tips SMA ir visretākais un vissmagākais tips.
Ja bērniņam ir 0 tipa SMA, stāvokli var atklāt pirms viņa piedzimšanas, kamēr viņš vēl attīstās dzemdē.
Zīdaiņiem, kas dzimuši ar 0. tipa SMA, ir ārkārtīgi vāji muskuļi, ieskaitot vājus elpošanas muskuļus. Viņiem bieži ir apgrūtināta elpošana.
Lielākā daļa zīdaiņu, kas dzimuši ar 0. tipa SMA, neizdzīvo ilgāk par 6 mēnešiem.
1. tips
1. tipa SMA ir pazīstama arī kā Verdnigas-Hofmanes slimība vai SMA ar zīdaiņa sākumu. Saskaņā ar Nacionālajiem veselības institūtiem (NIH) tas ir visizplatītākais SMA tips.
Kad mazulim ir 1. tipa SMA, viņam, iespējams, parādīsies stāvokļa pazīmes un simptomi piedzimstot vai sešu mēnešu laikā pēc piedzimšanas.
Bērni ar 1. tipa SMA parasti nespēj kontrolēt galvas kustības, apgāzties vai sēdēt bez palīdzības. Jūsu bērnam var būt arī grūtības nepieredzēt vai norīt.
Bērniem ar 1. tipa SMA mēdz būt arī vāji elpošanas muskuļi un patoloģiskas formas lādes. Tas var izraisīt nopietnas elpošanas grūtības.
Daudzi bērni, kuriem ir šāda veida SMA, neizdzīvo agrā bērnībā. Tomēr jaunas mērķtiecīgas terapijas var palīdzēt uzlabot izredzes bērniem ar šo stāvokli.
2. tips
2. tipa SMA ir arī pazīstams kā Dubovica slimība vai starpposma SMA.
Ja jūsu mazulim ir 2. tipa SMA, stāvokļa pazīmes un simptomi, iespējams, parādīsies vecumā no 6 līdz 18 mēnešiem.
Bērni ar 2. tipa SMA parasti iemācās sēdēt paši. Tomēr viņu muskuļu spēks un motoriskās prasmes laika gaitā mēdz samazināties. Galu galā viņiem bieži nepieciešams lielāks atbalsts, lai sēdētu.
Bērni ar šāda veida SMA parasti nevar iemācīties stāvēt vai staigāt bez atbalsta. Viņiem bieži attīstās arī citi simptomi vai komplikācijas, piemēram, trīce rokās, neparasts mugurkaula izliekums un elpošanas grūtības.
Daudzi bērni ar 2. tipa SMA izdzīvo 20 vai 30 gados.
3. un 4. tips
Dažos gadījumos mazuļi piedzimst ar tāda veida SMA, kas nerada pamanāmus simptomus tikai vēlākā dzīves posmā.
3. tipa SMA ir arī pazīstams kā Kugelberga-Velandera slimība vai viegla SMA. Parasti tas parādās pēc 18 mēnešu vecuma.
4. tipa SMA tiek saukts arī par pusaudža vai pieauguša cilvēka sākumu SMA. Tas parādās pēc bērnības un mēdz izraisīt tikai vieglus vai vidēji smagus simptomus.
Bērniem un pieaugušajiem ar 3. vai 4. tipa SMA var rasties grūtības ar staigāšanu vai citām kustībām, taču viņiem parasti ir normāls dzīves ilgums.
SMA cēloņi
SMA izraisa mutācijas SMN1 gēnā. Stāvokļa veidu un nopietnību ietekmē arī SMN2 gēna skaits un kopijas, kas ir zīdainim.
Lai attīstītu SMA, jūsu mazulim jābūt diviem ietekmētajiem SMN1 gēna eksemplāriem. Vairumā gadījumu mazuļi manto vienu skarto gēna kopiju no vecākiem.
Gēni SMN1 un SMN2 dod norādījumus ķermenim, kā ražot proteīna veidu, kas pazīstams kā izdzīvošanas motora neirona (SMN) proteīns. SMN proteīns ir būtisks motorisko neironu veselībai - tāda veida nervu šūnām, kas signālus no smadzenēm un muguras smadzenēm nodod muskuļiem.
Ja jūsu mazulim ir SMA, viņa ķermenis nespēj pareizi ražot SMN olbaltumvielas. Tas izraisa to, ka viņu ķermenī mirst neironi. Tā rezultātā viņu ķermenis nevar pareizi nosūtīt motorus signālus no muguras smadzenēm uz muskuļiem, kas noved pie muskuļu vājuma, un galu galā izraisa muskuļu izšķērdēšanu, jo netiek izmantots.
SMA diagnoze
Ja jūsu mazulim ir SMA pazīmes vai simptomi, ārsts var pasūtīt ģenētisko pārbaudi, lai pārbaudītu ģenētiskās mutācijas, kas izraisa šo stāvokli. Tas palīdzēs ārstam uzzināt, vai bērna simptomus izraisa SMA vai citi traucējumi.
Dažos gadījumos ģenētiskās mutācijas, kas izraisa šo stāvokli, tiek konstatētas pirms simptomu parādīšanās. Ja jums vai jūsu partnerim ir SMA ģimenes anamnēze, ārsts var ieteikt bērna ģenētisko pārbaudi, pat ja jūsu bērns šķiet vesels. Ja jūsu bērnam ir pozitīvas ģenētiskās mutācijas, ārsts var ieteikt nekavējoties sākt SMA ārstēšanu.
Papildus ģenētiskajai pārbaudei ārsts var pasūtīt muskuļu biopsiju, lai pārbaudītu bērna muskuļus, vai nav muskuļu slimības pazīmju. Viņi varētu arī pasūtīt elektromiogrammu (EMG), pārbaudi, kas ļauj izmērīt muskuļu elektrisko aktivitāti.
SMA ārstēšana
Pašlaik nav zināma SMA izārstēšana. Tomēr ir pieejamas vairākas ārstēšanas metodes, kas palīdz palēnināt slimības progresēšanu, mazināt simptomus un pārvaldīt iespējamās komplikācijas.
Lai sniegtu atbalstu, kas nepieciešams jūsu mazulim, viņa ārstam vajadzētu palīdzēt jums izveidot daudznozaru veselības aprūpes speciālistu komandu. Lai kontrolētu bērna stāvokli, ir nepieciešama regulāra pārbaude ar šīs komandas locekļiem.
Kā daļu no ieteiktā ārstēšanas plāna jūsu bērna veselības komanda var ieteikt vienu vai vairākas no šīm iespējām:
- Mērķtiecīga terapija. Lai palīdzētu palēnināt vai ierobežot SMA progresēšanu, bērna ārsts var izrakstīt un ievadīt injicējamus medikamentus nusinersen (Spinraza) vai onasemnogēnas abeparvovec-xioi (Zolgensma). Šīs zāles ir vērstas uz slimības pamata cēloņiem.
- Elpošanas terapija. Lai palīdzētu jūsu mazulim elpot, viņu veselības komanda var izrakstīt krūškurvja fizioterapiju, mehānisko ventilāciju vai citas elpošanas procedūras.
- Uztura terapija. Lai palīdzētu jūsu mazulim iegūt barības vielas un kalorijas, kas viņiem vajadzīgas augšanai, ārsts vai dietologs var ieteikt uztura bagātinātājus vai barot caurulītes.
- Muskuļu un locītavu terapija. Lai palīdzētu izstiepties muskuļiem un locītavām, bērna veselības komanda var izrakstīt fiziskās terapijas vingrinājumus. Viņi var arī ieteikt izmantot šķembas, breketes vai citas ierīces, lai atbalstītu veselīgu stāju un locītavu stāvokli.
- Zāles. Lai ārstētu gastroezofageālo refluksu, aizcietējumus vai citas iespējamās SMA komplikācijas, bērna veselības komanda var izrakstīt vienu vai vairākas zāles.
Jūsu bērnam kļūstot vecākam, ārstēšanas vajadzības, visticamāk, mainīsies. Piemēram, ja viņiem ir smagas mugurkaula vai gūžas deformācijas, viņiem var būt nepieciešama operācija vēlākā bērnībā vai pieaugušā vecumā.
Ja jums ir emocionāli grūti tikt galā ar mazuļa stāvokli, informējiet ārstu. Viņi var ieteikt konsultācijas vai citus atbalsta pakalpojumus.
Īpašs mazuļu aprīkojums
Jūsu mazuļa fizioterapeits, ergoterapeits vai citi viņu veselības komandas locekļi var mudināt jūs ieguldīt īpašā aprīkojumā, lai palīdzētu viņiem rūpēties.
Piemēram, viņi var ieteikt:
- vieglas rotaļlietas
- īpašs vannas aprīkojums
- pielāgotas gultiņas un ratiņi
- veidoti spilveni vai citas sēdvietu sistēmas, kā arī balsta balsti
Ģenētiskās konsultācijas
Ja kādam no jūsu ģimenes locekļiem vai jūsu partnera ģimenes locekļiem ir SMA, ārsts var mudināt jūs un jūsu partneri iziet ģenētiskās konsultācijas.
Ja domājat par bērna piedzimšanu, ģenētiskais konsultants var jums un jūsu partnerim palīdzēt novērtēt un izprast jūsu iespējas piedzimt bērnu ar SMA.
Ja jums jau ir bērns ar SMA, ģenētiskais konsultants var jums palīdzēt novērtēt un izprast iespējas, ka ar šo stāvokli jums piedzims vēl viens bērns.
Ja jums ir vairāki bērni un vienam no viņiem tiek diagnosticēts SMA, iespējams, ka viņu brāļi un māsas var nēsāt arī ietekmētos gēnus. Var būt arī brāļa vai māsas slimība, bet tai nav manāmi simptomi.
Ja ārsts uzskata, ka kādam no jūsu bērniem draud SMA, viņš var pasūtīt ģenētisko testēšanu. Agrīna diagnostika un ārstēšana var palīdzēt uzlabot bērna ilgtermiņa izredzes.
Līdzņemšana
Ja jūsu bērnam ir SMA, ir svarīgi saņemt palīdzību no daudznozaru veselības aprūpes speciālistu komandas. Viņi var palīdzēt izprast bērna stāvokli un ārstēšanas iespējas.
Atkarībā no bērna stāvokļa viņu veselības komanda var ieteikt ārstēšanu ar mērķtiecīgu terapiju. Viņi var arī ieteikt citus ārstēšanas veidus vai dzīvesveida izmaiņas, lai palīdzētu pārvaldīt SMA simptomus un iespējamās komplikācijas.
Ja jums ir grūti tikt galā ar izaicinājumiem, kas saistīti ar bērna kopšanu ar SMA, informējiet ārstu. Viņi var jūs novirzīt pie konsultanta, atbalsta grupas vai citiem atbalsta avotiem. Nepieciešamais emocionālais atbalsts ļauj jums labāk rūpēties par savu ģimeni.
