Mugurkaula Muskuļu Atrofija: SMA Veidi

2024 Autors: Jesus Peterson | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-17 11:20

Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) ir ģenētisks stāvoklis, kas ietekmē 1 no 6000 līdz 10 000 cilvēku. Tas pasliktina cilvēka spēju kontrolēt savu muskuļu kustību. Lai arī visiem, kam ir SMA, ir gēnu mutācija, slimības sākums, simptomi un progresēšana ievērojami atšķiras.

Šī iemesla dēļ SMA bieži tiek sadalīta četros veidos. Citas retas SMA formas izraisa dažādas gēnu mutācijas.

Lasiet tālāk, lai uzzinātu par dažādiem SMA veidiem.

Kas izraisa SMA?

Visi četri SMA veidi rodas no olbaltumvielu, ko sauc par SMN, deficīta, kas apzīmē “motoriskā neirona izdzīvošanu”. Motorie neironi ir muguras smadzeņu nervu šūnas, kas ir atbildīgas par signālu nosūtīšanu mūsu muskuļiem.

Ja mutācija (kļūda) notiek abos SMN1 gēna eksemplāros (pa vienam katrā no jūsu 5. hromosomas diviem eksemplāriem), tas noved pie SMN olbaltumvielu deficīta. Ja SMN olbaltumvielu saražo maz vai nav vispār, tas rada motora funkcijas problēmas.

Gēni, kuru kaimiņš SMN1 ir saukts par SMN2 gēniem, pēc struktūras ir līdzīgs SMN1 gēniem. Tie dažreiz var palīdzēt kompensēt SMN olbaltumvielu deficītu, bet SMN2 gēnu skaits svārstās starp cilvēkiem. Tātad SMA tips ir atkarīgs no tā, cik daudz SMN2 gēnu cilvēkam ir jāpalīdz kompensēt viņu SMN1 gēna mutācija. Ja personai, kurai ir ar 5. hromosomu saistīts SMA, ir vairāk SMN2 gēna eksemplāru, viņi var ražot vairāk darba SMN olbaltumvielu. Apmaiņā pret viņu SMA būs maigāks ar vēlāku sākumu nekā tam, kam ir mazāk SMN2 gēna kopiju.

1. tipa SMA

1. tipa SMA tiek saukta arī par zīdaiņa sākšanās SMA vai Verdnigas-Hofmanes slimību. Parasti šāda veida iemesls ir tikai divi SMN2 gēna eksemplāri, pa vienam katrā 5. hromosomā. Vairāk nekā puse no jaunajām SMA diagnozēm ir 1. tipa.

Kad simptomi sākas

Zīdaiņiem ar 1. tipa SMA simptomi parādās pirmajos sešos mēnešos pēc piedzimšanas.

Simptomi

1. tipa SMA simptomi ir šādi:

vāji, disketes rokas un kājas (hipotonija)
vājš sauciens
pārvietošanās, rīšanas un elpošanas problēmas
nespēja pacelt galvu vai sēdēt bez atbalsta

Outlook

Zīdaiņi ar 1. tipa SMA agrāk neizdzīvoja vairāk nekā divus gadus. Bet ar jaunām tehnoloģijām un mūsdienu sasniegumiem bērni ar 1. tipa SMA var izdzīvot vairākus gadus.

2. tipa SMA

2. tipa SMA tiek saukts arī par starpposma SMA. Parasti cilvēkiem ar 2. tipa SMA ir vismaz trīs SMN2 gēni.

Kad simptomi sākas

2. tipa SMA simptomi parasti sākas, kad bērniņš ir no 7 līdz 18 mēnešiem.

Simptomi

2. tipa SMA simptomi parasti ir mazāk smagi nekā 1. tipa. Tie ietver:

nespēja piecelties paši
vājas rokas un kājas
trīce pirkstos un rokās
skolioze (izliekta mugurkaula)
vāji elpošanas muskuļi
grūtības klepus

Outlook

2. tipa SMA var saīsināt paredzamo dzīves ilgumu, bet lielākā daļa cilvēku ar 2. tipa SMA izdzīvo līdz pieauguša cilvēka vecumam un dzīvo ilgu mūžu. Cilvēkiem ar 2. tipa SMA būs jāpārvietojas ar ratiņkrēslu. Viņiem var būt vajadzīgs arī aprīkojums, kas palīdzētu naktī labāk elpot.

3. tipa SMA

3. tipa SMA var saukt arī par vēlu sāktu SMA, vieglu SMA vai Kugelberga-Velandera slimību. Šāda veida SMA simptomi ir mainīgāki. Cilvēkiem ar 3. tipa SMA parasti ir no četriem līdz astoņiem SMN2 gēniem.

Kad simptomi sākas

Simptomi sākas pēc 18 mēnešu vecuma. Parasti to diagnosticē pēc 3 gadu vecuma, bet precīzs sākuma vecums var atšķirties. Daži cilvēki var sākt izjust simptomus tikai agrīnā pieaugušā vecumā.

Simptomi

Cilvēki ar 3. tipa SMA parasti var stāvēt un staigāt paši, bet, novecojot, viņi var zaudēt spēju staigāt. Pie citiem simptomiem pieder:

grūtības piecelties no sēdus stāvokļa
līdzsvara problēmas
grūtības pacelties soļos vai skriet
skolioze

Outlook

3. tipa SMA parasti nemaina cilvēka dzīves ilgumu, bet cilvēkiem ar šo veidu ir risks kļūt liekais svars. Viņu kauli var arī kļūt vāji un viegli salauzt.

4. tipa SMA

4. tipa SMA tiek saukts arī par pieaugušajiem sāktu SMA. Cilvēkiem ar 4. tipa SMA ir no četriem līdz astoņiem SMN2 gēniem, tāpēc viņi var saražot samērīgu daudzumu normāla SMN olbaltumvielu. 4. tips ir visizplatītākais no četriem veidiem.

Kad simptomi sākas

4. tipa SMA simptomi parasti sākas agrīnā pieaugušā vecumā, parasti pēc 35 gadu vecuma.

Simptomi

Laika gaitā pakāpeniski pasliktinās 4. tipa SMA. Simptomi ir:

vājums rokās un kājās
grūtības staigāt
kratot un raustot muskuļus

Outlook

4. tipa SMA nemaina cilvēka dzīves ilgumu, un muskuļi, kurus izmanto elpošanai un rīšanai, parasti netiek ietekmēti.

Retie SMA veidi

Šie SMA veidi ir reti un to izraisa dažādas gēnu mutācijas nekā tās, kas ietekmē SMN olbaltumvielas.

Mugurkaula muskuļu atrofija ar elpošanas traucējumiem (SMARD) ir ļoti reta SMA forma, ko izraisa gēna IGHMBP2 mutācija. SMARD tiek diagnosticēts zīdaiņiem un izraisa smagas elpošanas problēmas.
Kenedija slimība jeb mugurkaula-bulbara muskuļu atrofija (SBMA) ir reta veida SMA, kas parasti skar tikai vīriešus. Bieži tas sākas vecumā no 20 līdz 40 gadiem. Simptomi ir roku trīce, muskuļu krampji, ekstremitāšu vājums un raustīšanās. Lai gan tas var arī radīt grūtības staigāt vēlāk dzīvē, šāda veida SMA parasti nemaina paredzamo dzīves ilgumu.
Distālā SMA ir reta forma, ko izraisa mutācijas vienā no daudzajiem gēniem, ieskaitot UBA1, DYNC1H1 un GARS. Tas ietekmē muguras smadzeņu nervu šūnas. Simptomi parasti sākas pusaudža gados un ietver krampjus vai vājumu un muskuļu izniekošanu. Tas neietekmē dzīves ilgumu.

Līdzņemšana

Pastāv četri dažādi ar 5. hromosomu saistīti SMA veidi, kas aptuveni korelē ar vecumu, kurā sākas simptomi. Tips ir atkarīgs no SMN2 gēnu skaita, kas cilvēkam jāpalīdz kompensēt SMN1 gēna mutāciju. Kopumā agrāks sākšanās vecums nozīmē mazāk SMN2 eksemplāru un lielāku iespaidu uz motora darbību.

Bērniem ar 1. tipa SMA parasti ir zemākais funkcionēšanas līmenis. 2. līdz 4. tips izraisa mazāk smagus simptomus. Ir svarīgi atzīmēt, ka SMA neietekmē cilvēka smadzenes vai spēju mācīties.

Citas retas SMA formas, ieskaitot SMARD, SBMA un distālo SMA, izraisa dažādas mutācijas ar pilnīgi atšķirīgu mantojuma modeli. Konsultējieties ar ārstu, lai uzzinātu vairāk par konkrētā tipa ģenētiku un perspektīvām.