Ataksija: Definīcija, Veidi, Cēloņi, Diagnostika, ārstēšana

2024 Autors: Jesus Peterson | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-17 11:20

Ataksija ir termins, ko lieto, lai atsauktos uz jautājumiem par muskuļu koordināciju vai kontroli. Cilvēkiem ar ataksiju bieži ir problēmas ar tādām lietām kā kustība, līdzsvars un runa.

Pastāv vairāki dažādi ataksijas veidi, un katram tipam ir atšķirīgs iemesls.

Lasiet tālāk, lai uzzinātu vairāk par dažādiem ataksijas veidiem, cēloņiem, kopīgiem simptomiem un iespējamām ārstēšanas iespējām.

Kas īsti ir ataksija?

Ataksija apraksta muskuļu kontroles vai koordinācijas traucējumus.

Tas var ietekmēt dažāda veida kustības, tostarp, bet ne tikai:

• ejot
• ēšana
• runā
• rakstīšana

Jūsu smadzeņu zonu, kas koordinē kustību, sauc par smadzenītēm. Tas atrodas jūsu smadzeņu pamatnē tieši virs smadzenes.

Nervu šūnu bojājums vai deģenerācija smadzenēs vai ap tām var izraisīt ataksiju. Gēni, kurus jūs mantojat no vecākiem, var izraisīt arī ataksiju.

Ataksija var skart cilvēkus jebkurā vecumā. Tas bieži progresē, kas nozīmē, ka laika gaitā simptomi pasliktinās. Progresēšanas ātrums var atšķirties gan individuāli, gan pēc ataksijas veida.

Ataksija ir reti sastopama. Tiek lēsts, ka tikai aptuveni 150 000 cilvēku Amerikas Savienotajās Valstīs to izmanto.

Veidi un cēloņi

Ataksija var būt:

• mantots
• iegūts
• idiopātisks

Zemāk mēs sīkāk izpētīsim katru ataksijas veidu un to, kas to izraisa.

Iedzimta ataksija

Iedzimtas ataksijas attīstās specifisku gēnu mutāciju dēļ, kuras jūs mantojat no vecākiem. Šīs mutācijas var izraisīt nervu audu bojājumus vai deģenerāciju, kas izraisa ataksijas simptomus.

Iedzimta ataksija parasti tiek sadalīta divos dažādos veidos:

1. Dominējošais. Lai būtu nosacījums, ir nepieciešams tikai viens mutācijas gēna eksemplārs. Šo gēnu var mantot no abiem vecākiem.
2. Recesīvs. Šim stāvoklim ir nepieciešami divi mutācijas gēna eksemplāri (viens no abiem vecākiem).

Daži dominējošo iedzimto ataksiju piemēri:

• Spinocerebellar ataksija. Ir desmitiem dažādu veidu spinocerebellar ataksijas. Katru veidu klasificē pēc mutācijas gēna īpašā apgabala. Simptomi un vecums, kurā simptomi attīstās, var atšķirties atkarībā no ataksijas veida.
• Epizodiskā ataksija. Šis ataksijas veids nav progresējošs, tā vietā notiek epizodēs. Pastāv septiņi dažādi epizodiskās ataksijas veidi. Ataksijas epizožu simptomi un ilgums var atšķirties atkarībā no veida.

Recesīvās iedzimtas ataksijas var ietvert:

• Frīdriha ataksija. Zināma arī kā spinocerebellar deģenerācija, Frīdriha ataksija ir visizplatītākā iedzimtā ataksija. Papildus grūtībām ar kustību un runu var rasties arī muskuļu vājināšanās. Šis ataksijas veids var ietekmēt arī sirdi.
• Ataxia telangiectasia. Cilvēkiem ar ataksijas telangiektāziju acīs un sejā bieži ir paplašināti asinsvadi. Papildus tipiskajiem ataksijas simptomiem indivīdiem ar šo ataksiju ir lielāka nosliece uz infekcijām un vēzi.

Iegūtā ataksija

Iegūtā ataksija rodas nervu bojājumu dēļ no ārējiem faktoriem, piemēram, traumas, pretstatā iedzimtiem gēniem.

Daži piemēri lietām, kas var izraisīt iegūto ataksiju:

• galvas traumas
• insults
• audzēji, kas ietekmē smadzenes un apkārtējo zonu
• infekcijas, piemēram, meningīts, HIV un vējbakas
• cerebrālā trieka
• autoimūnas slimības, piemēram, multiplā skleroze un paraneoplastiski sindromi
• nepietiekams vairogdziedzeris (hipotireoze)
• vitamīnu deficīts, ieskaitot B-12 vitamīnu, E vitamīnu vai tiamīnu
• reakcijas uz noteiktiem medikamentiem, piemēram, barbiturātiem, sedatīviem līdzekļiem un ķīmijterapijas zālēm
• saindēšanās ar smagajiem metāliem, piemēram, svinu vai dzīvsudrabu, vai šķīdinātājiem, piemēram, krāsas atšķaidītājiem
• ilgstoša alkohola lietošana

Idiopātisks

Dažreiz nav atrodams īpašs ataksijas cēlonis. Šajos indivīdos ataksiju sauc par idiopātisku.

Kādi ir ataksijas simptomi?

Daži no biežākajiem ataksijas simptomiem var ietvert:

• problēmas ar koordināciju un līdzsvaru, kas var ietvert neveiklību, nepastāvīgu gaitu un biežu krišanu
• nepatikšanas ar smalku motoru saistītiem uzdevumiem, piemēram, rakstīšana, mazu priekšmetu uzņemšana vai drēbju pogāšana
• neskaidra vai neskaidra runa
• trīce vai muskuļu spazmas
• apgrūtināta ēšana vai rīšana
• neparastas acu kustības, piemēram, lēnāka nekā normāla acu kustība vai nistagms, acs patvaļīgas kustības veids

Ir svarīgi atcerēties, ka ataksijas simptomi var atšķirties atkarībā no ataksijas veida, kā arī no tā smaguma pakāpes.

Kā tas tiek diagnosticēts?

Lai veiktu diagnozi, veselības aprūpes sniedzējs vispirms pieprasa jūsu slimības vēsturi. Viņi jautās, vai jums ir iedzimta ataksija ģimenes anamnēzē.

Viņi var arī jautāt par lietotajām zālēm un jūsu alkohola patēriņa līmeni. Pēc tam viņi veiks fiziskus un neiroloģiskus novērtējumus.

Šie testi var palīdzēt jūsu veselības aprūpes sniedzējam novērtēt tādas lietas kā jūsu:

• koordinācija
• līdzsvars
• kustība
• refleksi
• muskuļu spēks
• atmiņa un koncentrēšanās
• redze
• dzirde

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs var arī pieprasīt papildu pārbaudes, tostarp:

• Attēlveidošanas testi. CT vai MRI skenēšana var radīt detalizētus jūsu smadzeņu attēlus. Tas var palīdzēt ārstam redzēt jebkādas novirzes vai audzējus.
• Asins analīzes. Asins analīzes var izmantot, lai palīdzētu noteikt jūsu ataksijas cēloni, īpaši, ja tas notiek infekcijas, vitamīnu trūkuma vai hipotireozes dēļ.
• Jostas punkcija (mugurkaula krāns). Ar jostas punkciju no diviem skriemeļiem muguras lejasdaļā savāc cerebrospinālā šķidruma (CSF) paraugu. Pēc tam paraugu nosūta laboratorijai pārbaudei.
• Ģenētiskā pārbaude. Ģenētiskā pārbaude ir pieejama daudziem iedzimtu ataksiju veidiem. Šāda veida testēšanā tiek izmantots asins paraugs, lai noskaidrotu, vai jums nav ģenētiskas mutācijas, kas saistītas ar iedzimtu ataksiju.

Kā ārstē ataksiju?

Konkrētā ārstēšana būs atkarīga no ataksijas veida un no tā, cik smaga tā ir. Dažos gadījumos iegūtās ataksijas cēloņa, piemēram, infekcijas vai vitamīna deficīta, ārstēšana var mazināt simptomus.

Daudzu veidu ataksiju nevar izārstēt. Tomēr ir vairākas iejaukšanās, kas var palīdzēt atvieglot vai pārvaldīt jūsu simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti.

Tie ietver:

• Zāles. Daži medikamenti var palīdzēt ārstēt simptomus, kas rodas ar ataksiju. Piemēri:

  • amitriptilīns vai gabapentīns nervu sāpēm
  • muskuļu relaksanti krampju vai stīvuma gadījumā
  • antidepresanti depresijas ārstēšanai.
• Palīglīdzekļi. Palīglīdzekļos var ietilpt tādas lietas kā ratiņkrēsli un staigulīši, kas palīdz ar pārvietošanos. Runāšanā var palīdzēt saziņas līdzekļi.
• Fizioterapija. Fiziskā terapija var jums palīdzēt ar mobilitāti un līdzsvaru. Tas var arī palīdzēt jums saglabāt muskuļu spēku un elastību.
• Runas terapija. Izmantojot šāda veida terapiju, logopēds iemācīs jums paņēmienus, kas palīdzēs padarīt jūsu runu skaidrāku.
• Darba terapija. Ergoterapija māca jums dažādas stratēģijas, kuras varat izmantot, lai atvieglotu ikdienas darbību.

Apakšējā līnija

Ataksija ir muskuļu koordinācijas un kontroles trūkums. Cilvēkiem ar ataksiju ir problēmas ar tādām lietām kā kustība, smalko motoriku un līdzsvara saglabāšana.

Ataksija var būt mantota vai iegūta, vai arī tai nevar būt identificējama cēloņa. Simptomi, progresēšana un sākuma vecums var atšķirties atkarībā no ataksijas veida.

Dažreiz pamata cēloņa ārstēšana var mazināt ataksijas simptomus. Medikamenti, palīglīdzekļi un fizikālā terapija ir citas iespējas, kas var palīdzēt pārvaldīt simptomus un uzlabot dzīves kvalitāti.

Sazinieties ar savu veselības aprūpes speciālistu, ja rodas tādi simptomi kā koordinācijas zudums, neskaidra runa vai rīšanas grūtības, ko nevar izskaidrot ar citu stāvokli.

Jūsu veselības aprūpes sniedzējs sadarbosies ar jums, lai diagnosticētu jūsu stāvokli un izstrādātu ārstēšanas plānu.