Iedzimta asiņošanas diatēze
Hemofilija
Hemofilija, iespējams, ir vispazīstamākā iedzimta diatēze, taču tā nav visizplatītākā.
Hemofilijas gadījumā asinīs ir ārkārtīgi zems asinsreces faktoru līmenis. Tas var izraisīt pārmērīgu asiņošanu.
Hemofilija skar galvenokārt vīriešus. Nacionālais hemofilijas fonds lēš, ka hemofilija notiek apmēram 1 no 5000 dzimušajiem vīriešiem.
Von Vilebranda slimība
Von Vilebranda slimība ir visizplatītākie iedzimtie asiņošanas traucējumi. Von Vilebranda olbaltumvielu trūkums asinīs neļauj asinīm pienācīgi sarecēt.
Von Vilebranda slimība skar gan vīriešus, gan sievietes. Tas parasti ir maigāks par hemofiliju.
Slimību kontroles un profilakses centri (CDC) ziņo, ka fon Vilebranda slimība ir sastopama aptuveni 1 procentā iedzīvotāju.
Sievietes, iespējams, pamanīs simptomus smagas menstruālās asiņošanas dēļ.
Saistaudu sistēmas traucējumi
Ēlerta-Danlosa sindroms (EDS)
Ehlers-Danlos sindroms ietekmē ķermeņa saistaudus. Asinsvadi var būt trausli, un bieži var būt zilumi. Ir 13 dažādi sindroma veidi.
Aptuveni 1 no 5000 līdz 20 000 cilvēkiem visā pasaulē ir Ehlers-Danlos sindroms.
Osteogenesis imperfecta (trauslu kaulu slimība)
Osteogenesis imperfecta ir traucējumi, kas izraisa trauslus kaulus. Parasti tā ir dzimšanas brīdī, un tā attīstās tikai bērniem ar ģimenes anamnēzi. Apmēram 1 cilvēkam no 20 000 attīstīsies šis trauslais kaulu traucējums.
Hromosomu sindromi
Hromosomu anomālijas var būt saistītas ar asiņošanas traucējumiem, ko izraisa patoloģisks trombocītu skaits. Tie ietver:
- Tērnera sindroms
- Dauna sindroms (dažas specifiskas formas)
- Noonan sindroms
- DiGeorge sindroms
- Kornēlijas de Langes sindroms
- Jēkabsena sindroms
XI faktora deficīts
XI faktora deficīts ir reti iedzimti asiņošanas traucējumi, kad asins olbaltumvielu XI faktora trūkums ierobežo asins recēšanu. Tas parasti ir viegls.
Simptomi ir smaga asiņošana pēc traumas vai operācijas un nosliece uz zilumu veidošanos un asiņošanu no deguna.
XI faktora deficīts ietekmē aptuveni 1 no 1 miljona cilvēku. Tiek lēsts, ka tas ietekmē 8 procentus cilvēku no Aškenazi ebreju izcelsmes.
Fibrinogēna traucējumi
Fibrinogēns ir asins plazmas olbaltumviela, kas iesaistīta asins recēšanā. Ja fibrinogēna deficīts, tas var izraisīt smagu asiņošanu, pat no nelieliem griezumiem. Fibrinogēns ir pazīstams arī kā I koagulācijas faktors.
Pastāv trīs fibrinogēna traucējumu formas, visi reti: afibrinogenēmija, hipofibrinogenēmija un disfibrinogenēmija. Divu veidu fibrinogēna traucējumi ir viegli.
Asinsvadu (asinsvadu) patoloģijas
Iedzimta hemorāģiskā telangiektāzija (HHT)
Iedzimta hemorāģiskā telangiektāzija (HHT) (vai Oslera-Vēbera-Rendu sindroms) skar aptuveni 1 no 5000 cilvēkiem.
Dažām šīs ģenētiskās slimības formām raksturīgi redzami asinsvadu veidojumi netālu no ādas virsmas, ko sauc par telangiektāzēm.
Citi simptomi ir bieža asiņošana no deguna, un dažos gadījumos - asiņošana iekšēji.
Citi iedzimti asiņošanas traucējumi
- psihogēna purpura (Gardnera-Dimanta sindroms)
- trombocitopēnija
- kaulu smadzeņu mazspējas sindromi, ieskaitot Fankoni anēmiju un Švahmana-Dimanta sindromu
- krātuves baseina traucējumi, ieskaitot Gošē slimību, Nīmaņa-Pika slimību, Čediaka-Higashi sindromu, Hermanska-Pudlaka sindromu un Wiskott-Aldrich sindromu
- Glanzmann trombastēnija
- Bernarda-Souljēra sindroms
Iegūtā asiņošanas diatēze
Dažos gadījumos var tikt iegūti arī parasti iedzimti asiņošanas traucējumi, bieži slimības dēļ.
Šeit ir daži no iegūtajiem asiņošanas diatēzes cēloņiem:
- zems trombocītu skaits (trombocitopēnija)
- aknu slimība
- nieru mazspēja
- vairogdziedzera slimība
- Kušinga sindroms (ko raksturo neparasti augsts hormona kortizola līmenis)
- amiloidoze
- K vitamīna deficīts (K vitamīns ir būtisks asins recēšanai)
- izkliedēta intravaskulāra koagulācija (DIC) - rets stāvoklis, kas izraisa pārāk lielu asins recēšanu
- antikoagulantu (asins šķidrinātāju) terapija, ieskaitot heparīnu, varfarīnu (Coumadin), argatrobānu un dabigatrānu (Pradaxa)
- saindēšanās ar antikoagulantiem, piemēram, žurku inde vai vielām, kas piesārņotas ar žurku indēm
- iegūtais recēšanas faktora deficīts vai fibrinogēna deficīts
- skorbuts
Kā tiek ārstēta asiņojoša diatēze
Asiņošanas diatēzes ārstēšana ir atkarīga no traucējumu cēloņa un smaguma pakāpes. Pēdējās desmitgadēs sintētiskā asins faktoru ražošana ir ievērojami uzlabojusi ārstēšanu, samazinot infekciju iespējamību.
Visas pamatslimības vai trūkumus ārstēs atbilstoši. Piemēram, K vitamīna deficīta ārstēšana var būt K vitamīna piedevas un vajadzības gadījumā papildu asinsreces faktors.
Citas ārstēšanas metodes ir raksturīgas traucējumiem:
- Hemofiliju ārstē ar sintētiski ražotiem asins recēšanas faktoriem.
- Von Vilebranda slimību ārstē (ja nepieciešams) ar zālēm, kas palielina fon Vilebranda faktora līmeni asinīs, vai ar asins faktoru koncentrātu palīdzību.
- Dažus asiņošanas traucējumus ārstē ar antifibrinolītiskiem līdzekļiem. Šīs zāles palīdz palēnināt asinsreces faktoru sadalīšanos asinīs. Īpaši noderīgi tie ir asiņošana no gļotādām, arī mutē, vai menstruālā asiņošana.
- Antifibrinolītiskos līdzekļus var izmantot arī, lai novērstu pārmērīgu asiņošanu zobu procedūrās.
- Faktora XI deficītu var ārstēt ar svaigu sasaldētu plazmu, XI faktora koncentrātu un antifibrinolītiskiem līdzekļiem. Jaunāka terapija ir ģenētiski inženierijas asins faktora NovoSeven RT izmantošana.
- Ja asiņošanas traucējumus izraisa kāda noteikta narkotika, šīs zāles var pielāgot.
- 2018. gada pētījumu dokuments iesaka ārstēt asiņu diatēzi, ja antikoagulantu zāles ir saistītas ar nepārtrauktu intravenozu protamīna sulfātu.
- Smagu menstruālo asiņošanu var ārstēt ar hormonu terapiju, ieskaitot kontracepcijas tabletes.
Ārstēšana bieži ietver profilaktiskus pasākumus
- Lai novērstu smaganu asiņošanu, ievērojiet labu mutes dobuma higiēnu.
- Izvairieties no aspirīna un nesteroīdiem pretiekaisuma līdzekļiem (NPL).
- Izvairieties no saskares sporta veidiem vai fiziskiem vingrinājumiem, kas varētu izraisīt asiņošanu vai zilumu veidošanos.
- Sporta vai fiziskās aktivitātes laikā valkājiet aizsargājošu polsterējumu.
Kā tiek diagnosticēta asiņošanas diatēze
Asiņošanas diatēzi, īpaši vieglus gadījumus, var būt grūti diagnosticēt.
Ārsts sāks ar detalizētu slimības vēsturi. Tas ietvers jebkādu asiņošanu, kas jums bijusi pagātnē, vai to, vai jums ir kādi ģimenes locekļi, kuri ir pieredzējuši asiņošanu. Viņi jautās arī par visiem medikamentiem, augu izcelsmes preparātiem vai piedevām, ieskaitot aspirīnu.
Medicīniskās vadlīnijas nosaka asiņošanas smagumu.
Ārsts jūs fiziski pārbaudīs, īpaši, lai meklētu ādas patoloģijas, piemēram, purpuru un petehijas.
Zīdaiņiem un maziem bērniem ārsts meklēs fiziskas pazīmes, kas parasti saistītas ar dažiem iedzimtiem asiņošanas traucējumiem.
Diagnostikas testi
Pamata skrīninga testi ietver pilnīgu asins analīzi (vai pilnīgu asins analīzi), lai meklētu novirzes trombocītos, asinsvados un asinsreces olbaltumvielās. Ārsts arī pārbaudīs jūsu asins recēšanas spēju un meklēs asinsreces faktora trūkumus.
Citos īpašos testos tiks meklēta fibrogēna aktivitāte, fon Vilebranda faktora antigēns un citi faktori, piemēram, K vitamīna deficīts.
Ārsts var pasūtīt arī citus testus, ja viņiem ir aizdomas, ka ar asiņošanas traucējumiem var būt saistīta aknu slimība, asins slimība vai cita sistēmiska slimība. Viņi var arī veikt ģenētisko testēšanu.
Nav neviena testa, kas nodrošina precīzu diagnozi, tāpēc pārbaudes process var aizņemt laiku. Arī laboratorisko izmeklējumu rezultāti var būt nepārliecinoši, kaut arī anamnēzē ir asiņošana.
Ārsts var novirzīt jūs pie asins speciālista (hematologa) turpmākai pārbaudei vai ārstēšanai.
Kad jāredz ārsts
Ja jums ģimenes anamnēzē ir asiņošana vai ja jums vai jūsu bērnam ir vairāk nekā parasti zilumi vai asiņošana, sazinieties ar ārstu. Ir svarīgi noteikt noteiktu diagnozi un saņemt ārstēšanu. Dažiem asiņošanas traucējumiem ir labāka prognoze, ja tos ārstē savlaicīgi.
Īpaši svarīgi ir redzēt ārstu par asiņošanas traucējumiem, ja paredzat operāciju, dzemdības vai plašu zobārsta darbu. Zinot savu stāvokli, ārsts vai ķirurgs var veikt piesardzības pasākumus, lai novērstu pārmērīgu asiņošanu.
Līdzņemšana
Asiņojošās diatēzes cēlonis un smagums ir ļoti atšķirīgs. Viegliem traucējumiem var nebūt nepieciešama ārstēšana. Dažreiz specifiska diagnoze var būt sarežģīta.
Ir svarīgi diagnosticēt un ārstēt pēc iespējas agrāk. Atsevišķus traucējumus var neārstēt, taču ir veidi, kā pārvaldīt simptomus.
Tiek izstrādātas jaunas un uzlabotas procedūras. Jūs varat sazināties ar Nacionālo hemofilijas fondu, lai iegūtu informāciju un vietējās organizācijas, kas saistītas ar dažāda veida asiņošanas diatēzi.
Nacionālo veselības institūtu Ģenētisko un reto slimību informācijas centram ir arī informācija un resursi.
Pārrunājiet ārstēšanas plānu ar savu ārstu vai speciālistu un jautājiet viņiem par visiem klīniskajiem pētījumiem, kuriem jūs varētu pievienoties.
