MTHFR Gēnu Varianti: Simptomi, ārstēšana, Pārbaude Un Daudz Kas Cits

2024 Autors: Jesus Peterson | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-17 11:20

Kas ir MTHFR?

Iespējams, ka pēdējās veselības ziņās esat redzējis saīsinājumu “MTHFR”. No pirmā acu uzmetiena tas varētu izskatīties kā lāsta vārds, bet tas faktiski attiecas uz samērā izplatītu ģenētisko mutāciju.

MTHFR apzīmē metilētetrahidrofolāta reduktāzi. Tas pievērš uzmanību ģenētiskas mutācijas dēļ, kas var izraisīt augstu homocisteīna līmeni asinīs un zemu folātu un citu vitamīnu līmeni.

Pastāv bažas, ka noteiktas veselības problēmas ir saistītas ar MTHFR mutācijām, tāpēc gadu gaitā testēšana ir kļuvusi arvien aktuālāka.

MTHFR mutācijas varianti

MTHFR gēnā var būt viena vai divas mutācijas - vai nu neviena no tām. Šīs mutācijas bieži sauc par variantiem. Variants ir gēna DNS sastāvdaļa, kas parasti atšķiras vai atšķiras dažādiem cilvēkiem.

Vienam variantam - heterozigotam - ir mazāka iespēja veicināt veselības problēmas. Daži cilvēki uzskata, ka divām mutācijām - homozigotām - var rasties nopietnākas problēmas. Ir divi mutāciju varianti vai formas, kas var rasties MTHFR gēnā.

Konkrēti varianti ir:

• C677T. Apmēram 30 līdz 40 procentiem Amerikas iedzīvotāju gēna pozīcijā C677T var būt mutācija. Aptuveni 25 procenti cilvēku no spāņu izcelsmes un 10 līdz 15 procenti kaukāziešu izcelsmes ir homozigoti šim variantam.
• A1298C. Par šo variantu ir veikti ierobežoti pētījumi. Pieejamie pētījumi parasti balstās uz ģeogrāfisko vai etnisko izcelsmi. Piemēram, 2004. gada pētījums koncentrējās uz 120 Īrijas mantojuma asins donoriem. No donoriem 56 jeb 46,7 procenti bija heterozigoti šim variantam, un 11 jeb 14,2 procenti bija homozigoti.
• Ir arī iespējams iegūt gan C677T, gan A1298C mutācijas, kas ir pa vienam eksemplāram.

Gēnu mutācijas ir iedzimtas, kas nozīmē, ka jūs tās iegūstat no saviem vecākiem. Pēc ieņemšanas no katra vecāka jūs saņemat vienu MTHFR gēna eksemplāru. Ja abiem ir mutācijas, homozigotu mutāciju risks ir lielāks.

MTHFR mutācijas simptomi

Simptomi dažādiem cilvēkiem ir atšķirīgi. Ja veiksit ātru meklēšanu internetā, jūs, iespējams, atradīsit daudzas vietnes, kas apgalvo, ka MTHFR tieši rada vairākus nosacījumus.

Ņemiet vērā, ka pētījumi par MTHFR un tā sekām joprojām attīstās. Pašlaik trūkst pierādījumu, kas saistītu lielāko daļu šo veselības apstākļu ar MTHFR.

Vairāk nekā iespējams, ja vien jums nav problēmu vai nav veikta pārbaude, jūs nekad neuzzināsit par savu MTHFR mutācijas statusu.

Pie nosacījumiem, kurus ierosināts saistīt ar MTHFR, ietilpst:

• sirds un asinsvadu un trombemboliskas slimības (īpaši asins recekļi, insults, embolija un sirdslēkmes)
• depresija
• trauksme
• bipolāriem traucējumiem
• šizofrēnija
• resnās zarnas vēzis
• akūta leikēmija
• hroniskas sāpes un nogurums
• nervu sāpes
• migrēnas
• atkārtotas aborts sievietēm reproduktīvā vecumā
• grūtniecība ar neironu caurules defektiem, piemēram, spina bifida un anencefalija

Uzziniet vairāk par veiksmīgas grūtniecības iestāšanos, izmantojot MTHFR.

Iespējams, ka risks palielinās, ja cilvēkam ir divi gēnu varianti vai tas ir homozigots MTHFR mutācijas gadījumā.

MTHFR mutāciju pārbaude

Dažādas veselības organizācijas - tostarp Amerikas Dzemdību speciālistu un ginekologu koledža, Amerikas Patologu koledža, Amerikas Medicīniskās ģenētikas koledža un Amerikas Sirds asociācija - neiesaka testēt variantus, ja vien cilvēkam nav arī ļoti augsts homocisteīna līmenis vai citas veselības norādes.

Tomēr jums varētu būt interese uzzināt savu individuālo MTHFR statusu. Apsveriet iespēju apmeklēt ārstu un apspriest pārbaudes plusus un mīnusus.

Paturiet prātā, ka ģenētiskā testēšana, iespējams, netiek segta jūsu apdrošināšanā. Zvaniet savam mobilo sakaru operatoram, ja plānojat saņemt pārbaudi, lai uzzinātu par izmaksām.

Daži mājās veiktie ģenētiskās testēšanas komplekti piedāvā arī MTHFR pārbaudi. Piemēri:

• 23andMe ir populāra izvēle, kas nodrošina ģenētisko senču un veselības informāciju. Tas ir arī salīdzinoši lēts (200 USD). Lai veiktu šo pārbaudi, jūs ievietojat siekalu mēģenē un pa pastu nosūtāt uz laboratoriju. Rezultāti prasa sešas līdz astoņas nedēļas.
• Mana mājas MTHFR (150 ASV dolāri) ir vēl viena iespēja, kas īpaši koncentrējas uz mutāciju. Pārbaudi veic, ar tamponiem savācot DNS no vaiga iekšpuses. Pēc parauga nosūtīšanas rezultāti prasa vienu līdz divas nedēļas.

Ar veselību saistīto problēmu ārstēšana

MTHFR varianta iegūšana nenozīmē, ka jums nepieciešama medicīniska ārstēšana. Tas varētu nozīmēt tikai to, ka jums jālieto B vitamīna piedevas.

Ārstēšana parasti ir nepieciešama, ja jums ir ļoti augsts homocisteīna līmenis, gandrīz vienmēr pārsniedz līmeni, kas tiek attiecināts uz lielāko daļu MTHFR variantu. Ārstam jāizslēdz citi iespējamie paaugstināta homocisteīna cēloņi, kas var rasties ar MTHFR variantiem vai bez tiem.

Citi augsta homocisteīna līmeņa cēloņi ir:

• hipotireoze
• tādi apstākļi kā diabēts, augsts holesterīna līmenis un paaugstināts asinsspiediens
• aptaukošanās un bezdarbība
• noteiktas zāles, piemēram, atorvastatīns, fenofibrāts, metotreksāts un nikotīnskābe

Turpmāk ārstēšana būs atkarīga no cēloņa, un tajā nav obligāti jāņem vērā MTHFR. Izņēmums ir gadījumi, kad vienlaikus tiek diagnosticēti visi šie apstākļi:

• augsts homocisteīna līmenis
• apstiprināta MTHFR mutācija
• vitamīnu deficīts folātos, holīnā vai vitamīnos B-12, B-6 vai riboflavīnā

Šajos gadījumos ārsts var ieteikt papildinājumu, lai novērstu trūkumus, kā arī medikamentus vai ārstēšanu, lai risinātu konkrēto veselības stāvokli.

Cilvēki ar MTHFR mutācijām var arī vēlēties veikt profilaktiskus pasākumus, lai pazeminātu homocisteīna līmeni. Viens profilakses pasākums ir noteiktas dzīvesveida izvēles maiņa, kas var palīdzēt, nelietojot medikamentus. Piemēri:

• atmest smēķēšanu, ja jūs smēķējat
• pietiekami daudz vingrinājumu
• ēst veselīgu, sabalansētu uzturu

Komplikācijas grūtniecības laikā

Atkārtoti aborti un neironu cauruļu defekti ir potenciāli saistīti ar MTHFR. Ģenētisko un reto slimību informācijas centrs saka, ka pētījumi liecina, ka sievietēm, kurām ir divi C677T varianti, ir paaugstināts risks piedzimt bērnam ar nervu caurules defektu.

2006. gada pētījumā tika apskatītas sievietes ar atkārtotu abortu vēsturi. Tā atklāja, ka 59 procentiem no viņiem bija vairākas homozigotu gēnu mutācijas, ieskaitot MTHFR, kas saistītas ar asins recēšanu, salīdzinot ar tikai 10 procentiem sieviešu kontroles kategorijā.

Konsultējieties ar ārstu par pārbaudi, ja uz jums attiecas kāda no šīm situācijām:

• Jūs esat pieredzējis vairākas neizskaidrojamas aborts.
• Jums ir bijis bērns ar neironu caurules defektu.
• Jūs zināt, ka jums ir MTHFR mutācija, un esat stāvoklī.

Lai gan ir maz pierādījumu tam, daži ārsti iesaka lietot asins recēšanas zāles. Var ieteikt arī papildu folātu piedevu.

Potenciāls papildinājums

MTHFR gēna mutācija kavē veidu, kā ķermenis apstrādā folijskābi un citus svarīgus B vitamīnus. Šīs barības vielas papildināšanas maiņa ir potenciāls uzmanības centrā, lai novērstu tās ietekmi.

Folijskābe faktiski ir cilvēka radīta folātu versija, kas ir dabā sastopama barības viela, kas atrodama pārtikas produktos. Tā kā bioloģiski pieejamā folāta forma - metilētais folāts - var palīdzēt jūsu ķermenim to absorbēt vieglāk.

Lielākā daļa cilvēku tiek mudināti lietot multivitamīnus, kas katru dienu satur vismaz 0,4 miligramus folijskābes.

Grūtnieces netiek mudinātas mainīt pirmsdzemdību vitamīnus vai aprūpi, pamatojoties tikai uz viņu MTHFR statusu. Tas nozīmē standarta devas - 0,6 miligramus folijskābes uzņemšanu dienā.

Sievietēm, kurām anamnēzē ir neironu cauruļu defekti, jākonsultējas ar ārstu par konkrētiem ieteikumiem.

Multivitamīni, kas satur metilētu folātu, ir:

• Thorne pamata barības vielas 2 / dienā
• Smarty Pants Adult Complete
• Mama putnu pirmsdzemdību vitamīni

Pirms mainīt vitamīnus un piedevas, konsultējieties ar ārstu. Daži var traucēt citu medikamentu vai ārstēšanu, ko saņemat.

Ārsts var arī ieteikt izrakstīt vitamīnus, kas satur folātus pret folijskābi. Atkarībā no jūsu apdrošināšanas šo iespēju izmaksas var atšķirties salīdzinājumā ar bezrecepšu variantiem.

Uztura apsvērumi

Ēdot pārtiku, kas bagāta ar folātiem, var dabiski palīdzēt uzturēt šī svarīgā vitamīna līmeni. Tomēr joprojām var būt nepieciešama papildināšana.

Laba ēdiena izvēlē ietilpst:

• olbaltumvielas, piemēram, vārītas pupiņas, zirņi un lēcas
• dārzeņi, piemēram, spināti, sparģeļi, salāti, bietes, brokoļi, kukurūza, Briseles kāposti un bok choy
• augļi, piemēram, cantaloupe, medus rasa, banāns, avenes, greipfrūti un zemenes
• sulas, piemēram, apelsīnu, konservētu ananāsu, greipfrūtu, tomātu vai citu dārzeņu sulas
• zemesriekstu sviests
• saulespuķu sēklas

Cilvēki ar MTHFR mutācijām varētu vēlēties izvairīties no pārtikas produktiem, kas satur folātu sintētisko formu, folijskābi - lai gan pierādījumi nav skaidri, vai tie ir nepieciešami vai noderīgi.

Pārliecinieties, lai pārbaudītu etiķetes, jo šo vitamīnu pievieno daudziem bagātinātiem graudiem, piemēram, makaroniem, graudaugiem, maizēm un komerciāli ražotiem miltiem.

Uzziniet vairāk par atšķirību starp folātu un folijskābi.

Līdzņemšana

Jūsu MTHFR statuss var vai nevar ietekmēt jūsu veselību. Nepieciešami vairāk pētījumu, lai noteiktu ar variantiem saistīto patieso ietekmi, ja tāda ir.

Atkal daudzas ievērotas veselības organizācijas neiesaka pārbaudīt šo mutāciju, īpaši bez citām medicīniskām indikācijām. Pārrunājiet ar savu ārstu par pārbaudes priekšrocībām un riskiem, kā arī par visām citām iespējamām bažām.

Turpiniet ēst labi, vingrojiet un praktizējiet citus veselīga dzīvesveida paradumus, lai atbalstītu vispārējo labsajūtu.