Pārskats
Fankoni sindroms (FS) ir reti sastopami traucējumi, kas ietekmē nieru filtrēšanas caurules (proksimālās kanāliņus). Uzziniet vairāk par dažādām nieru daļām un skatiet diagrammu šeit.
Parasti proksimālie kanāliņi asinsritē absorbē minerālvielas un barības vielas (metabolītus), kas nepieciešami pareizai darbībai. FS vietā proksimālās kanāliņi urīnā izdala lielu daudzumu šo būtisko metabolītu. Šīs būtiskās vielas ir:
- ūdens
- glikoze
- fosfāts
- bikarbonāti
- karnitīns
- kālijs
- urīnskābe
- aminoskābes
- daži proteīni
Jūsu nieres dienā filtrē apmēram 180 litrus (190,2 ceturtdaļas) šķidruma. Vairāk nekā 98 procentus no tā vajadzētu absorbēt asinīs. Tas neattiecas uz FS. No tā izrietošais būtisko metabolītu trūkums var izraisīt dehidratāciju, kaulu deformācijas un nespēju attīstīties.
Ir pieejamas procedūras, kas var palēnināt vai apturēt FS progresēšanu.
FS visbiežāk tiek mantots. Bet to var arī iegūt no noteiktām zālēm, ķīmiskām vielām vai slimībām.
Tas nosaukts pēc Šveices pediatra Guido Fankoni, kurš aprakstīja traucējumus pagājušā gadsimta 30. gados. Fankoni vispirms aprakstīja arī retu anēmiju, Fankoni anēmiju. Tas ir pavisam cits nosacījums, kas nav saistīts ar FS.
Fankoni sindroma simptomi
Mantotās FS simptomus var novērot jau zīdaiņa vecumā. Tajos ietilpst:
- pārmērīgas slāpes
- pārmērīga urinēšana
- vemšana
- nespēja plaukt
- lēna izaugsme
- trausls
- rahīts
- zems muskuļu tonuss
- radzenes patoloģijas
- nieru slimība
Iegūtās FS simptomi ir:
- kaulu slimība
- muskuļu vājums
- zema fosfātu koncentrācija asinīs (hipofosfatemija)
- zems kālija līmenis asinīs (hipokaliēmija)
- pārmērīgs aminoskābju daudzums urīnā (hiperaminoacidūrija)
Fankoni sindroma cēloņi
Iedzimta FS
Cistinoze ir visizplatītākais FS cēlonis. Tā ir reta iedzimta slimība. Cistinozes gadījumā aminoskābe cistīns uzkrājas visā ķermenī. Tas noved pie aizkavētas augšanas un virknes traucējumu, piemēram, kaulu deformācijas. Visbiežākā un smagāka (līdz 95 procentiem) cistinozes forma rodas zīdaiņiem un ir saistīta ar FS.
2016. gada pārskatā tiek lēsts, ka 1 no 100 000 līdz 200 000 jaundzimušajiem ir cistinoze.
Citas iedzimtas metabolisma slimības, kas var būt saistītas ar FS, ir:
- Lowe sindroms
- Vilsona slimība
- iedzimta fruktozes nepanesamība
Iegūtais FS
Iegūtās FS cēloņi ir dažādi. Tajos ietilpst:
- pakļaušana dažām ķīmijterapijām
- pretretrovīrusu zāļu lietošana
- antibiotisko zāļu lietošana
Visbiežākais iemesls ir terapeitisko zāļu toksiskās blakusparādības. Parasti simptomus var ārstēt vai mainīt.
Dažreiz iegūtās FS iemesls nav zināms.
Ar FS saistītās pretvēža zāles ir:
- ifosfamīds
- cisplatīns un karboplatīns
- azacitidīns
- merkaptopurīns
- suramīns (lieto arī parazītu slimību ārstēšanai)
Citas zāles dažiem cilvēkiem izraisa FS atkarībā no devas un citiem apstākļiem. Tie ietver:
- Beigušies tetraciklīni. Tetraciklīnu saimē esošo antibakteriālo produktu (anhidroetetraciklīna un epitetraciklīna) sadalīšanās produkti dienu laikā var izraisīt FS simptomus.
- Aminoglikozīdu grupas antibiotikas. Tajos ietilpst gentamicīns, tobramicīns un amikacīns. Līdz 25 procentiem cilvēku, kuri ārstēti ar šīm antibiotikām, rodas FS simptomi, atzīmē 2013. gada pārskats.
- Pretkrampju līdzekļi. Valproīnskābe ir viens piemērs.
- Pretvīrusu līdzekļi. Tajos ietilpst didanozīns (ddI), cidofovirs un adefovirs.
- Fumārskābe. Šīs zāles ārstē psoriāzi.
- Ranitidīns. Šī narkotika ārstē čūlas pret ārstēšanu.
- Boui-ougi-tou. Šīs ir ķīniešu zāles, ko lieto aptaukošanās gadījumos.
Citi ar FS simptomiem saistīti apstākļi ir:
- hroniska, smaga alkohola lietošana
- līmes šņaukšana
- pakļaušana smagajiem metāliem un darba ķimikālijām
- D vitamīna deficīts
- nieru transplantācija
- multiplā mieloma
- amiloidoze
Precīzs ar FS saistītais mehānisms nav precīzi definēts.
Fankoni sindroma diagnoze
Zīdaiņi un bērni ar iedzimtu FS
Parasti FS simptomi parādās agrīnā bērnībā un bērnībā. Vecāki var pamanīt pārmērīgas slāpes vai lēnāku nekā normālu augšanu. Bērniem var būt rahīts vai nieru darbības traucējumi.
Jūsu bērna ārsts pasūtīs asins un urīna analīzes, lai pārbaudītu novirzes, piemēram, augstu glikozes, fosfātu vai aminoskābju līmeni, un izslēgtu citas iespējas. Viņi var arī pārbaudīt cistinozi, apskatot bērna radzeni ar spraugas lampas pārbaudi. Tas notiek tāpēc, ka cistinoze ietekmē acis.
Iegūtais FS
Ārsts lūgs noskaidrot jūsu vai bērna slimības vēsturi, ieskaitot visas narkotikas, kuras jūs vai jūsu bērns lietojat, citas esošās slimības vai arodslimības. Viņi arī pasūtīs asins un urīna analīzes.
Iegūtās FS gadījumā simptomus var nepamanīt uzreiz. Ar diagnozes noteikšanu var tikt bojāti kauli un nieres.
Iegūtā FS var ietekmēt cilvēkus jebkurā vecumā.
Bieži sastopamas nepareizas diagnozes
Tā kā FS ir tik reti sastopama slimība, ārsti to var nezināt. FS var būt arī kopā ar citām retām ģenētiskām slimībām, piemēram:
- cistinoze
- Vilsona slimība
- Dent slimība
- Lowe sindroms
Simptomus var saistīt ar vairāk pazīstamām slimībām, ieskaitot 1. tipa diabētu. Citas nepareizas diagnozes ietver:
- Apdullinātu augšanu var attiecināt uz cistisko fibrozi, hronisku nepietiekamu uzturu vai hiperaktīvu vairogdziedzeri.
- Raķetes varētu attiecināt uz D vitamīna trūkumu vai iedzimtiem rahīta veidiem.
- Nieru disfunkciju varētu saistīt ar mitohondriju traucējumiem vai citām retām slimībām.
Fankoni sindroma ārstēšana
FS ārstēšana ir atkarīga no tā smaguma, cēloņa un citu slimību klātbūtnes. Parasti FS vēl nevar izārstēt, bet simptomus var kontrolēt. Jo agrāk tiek diagnosticēta un ārstēta, jo labāka ir perspektīva.
Bērniem ar iedzimtu FS pirmā ārstēšanas līnija ir aizstāt būtiskās vielas, kuras pārmērīgi izvada sabojātās nieres. Šīs vielas var aizstāt ar muti vai ar infūziju. Tas ietver:
- elektrolīti
- bikarbonāti
- kālijs
- D vitamīns
- fosfāti
- ūdens (kad bērns ir dehidrēts)
- citas minerālvielas un barības vielas
Lai uzturētu pareizu augšanu, ieteicams ievērot diētu ar augstu kaloriju daudzumu. Ja bērna kauli ir nepareizi veidoti, var izsaukt fizioterapeitus un ortopēdijas speciālistus.
Citu ģenētisko slimību klātbūtnei var būt nepieciešama papildu ārstēšana. Piemēram, cilvēkiem ar Vilsona slimību ieteicams uzturs ar zemu vara saturu.
Cistinozes gadījumā FS izzūd ar veiksmīgu nieru transplantāciju pēc nieru mazspējas. To uzskata par pamata slimības ārstēšanu, nevis par FS ārstēšanu.
Cistinozes ārstēšana
Cistinozes ārstēšanai ir svarīgi sākt ārstēšanu pēc iespējas ātrāk. Ja FS un cistinoze netiek ārstēti, bērnam var būt nieru mazspēja līdz 10 gadu vecumam.
ASV Pārtikas un zāļu pārvalde ir apstiprinājusi zāles, kas samazina cistīna daudzumu šūnās. Cisteamīnu (Cystagon, Procysbi) var lietot bērniem, sākot ar mazu devu un beidzot ar uzturošo devu. Tās lietošana var aizkavēt nieru transplantācijas nepieciešamību no 6 līdz 10 gadiem. Tomēr cistinoze ir sistēmiska slimība. Tas var radīt problēmas ar citiem orgāniem.
Pie citām cistinozes ārstēšanas metodēm pieder:
- cisteamīna acu pilieni, lai samazinātu cistīna nogulsnes radzenē
- augšanas hormona nomaiņa
- nieru transplantācija
Bērniem un citiem ar FS pastāvīga uzraudzība ir nepieciešama. Ir arī svarīgi, lai cilvēki ar FS būtu konsekventi sekojot viņu ārstēšanas plānam.
Iegūtais FS
Pārtraucot lietot vielu, kas izraisa FS, vai samazinot devu, laika gaitā nieres atjaunojas. Dažos gadījumos nieru bojājumi var saglabāties.
Fankoni sindroma perspektīva
Mūsdienās FS prognoze ir ievērojami labāka nekā tas bija pirms gadiem, kad cilvēkiem ar cistinozi un FS dzīves ilgums bija daudz īsāks. Cisteamīna un nieru transplantātu pieejamība ļauj daudziem cilvēkiem ar FS un cistinozi dzīvot diezgan normālu un ilgāku mūžu.
Tiek izstrādāta jauna tehnoloģija, lai pārbaudītu jaundzimušos un zīdaiņus cistinozes un FS noteikšanai. Tas ļauj ārstēšanu sākt agri. Notiek arī pētījumi, lai atrastu jaunas un labākas terapijas, piemēram, cilmes šūnu transplantācijas.
