Satura rādītājs:
- Kas ir letāls ģimenes bezmiegs?
- Kādi ir simptomi?
- Kas to izraisa?
- Kā tas tiek diagnosticēts?
- Kā to ārstē?
- Dzīvo kopā ar FFI
Video: Letāls ģimenes Bezmiegs: Simptomi, Cēloņi Un ārstēšana
2024 Autors: Jesus Peterson | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-17 11:21
Kas ir letāls ģimenes bezmiegs?
Fatāls ģimenes bezmiegs (FFI) ir ļoti reti miega traucējumi, kas rodas ģimenēs. Tas ietekmē talamusu. Šī smadzeņu struktūra kontrolē daudzas svarīgas lietas, ieskaitot emocionālo izpausmi un miegu. Kaut arī galvenais simptoms ir bezmiegs, FFI var izraisīt arī virkni citu simptomu, piemēram, runas problēmas un demenci.
Pastāv vēl retāks variants, ko sauc par sporādisku fatālu bezmiegu. Tomēr kopš 2016. gada ir bijuši tikai 24 dokumentēti gadījumi. Pētnieki ļoti maz zina par sporādisku fatālu bezmiegu, izņemot to, ka tas, šķiet, nav ģenētisks.
FFI savu nosaukumu iegūst daļēji no tā, ka tas bieži izraisa nāvi gada laikā pēc divu simptomu sākuma. Tomēr šis laika grafiks var atšķirties dažādiem cilvēkiem.
Tā ir daļa no slimību grupas, kas pazīstama kā prionu slimības. Šie ir reti apstākļi, kas izraisa smadzeņu nervu šūnu zaudēšanu. Pie citām prionu slimībām pieder kuru un Kreicfelda-Jakoba slimība. Saskaņā ar Johns Hopkins Medicine datiem Amerikas Savienotajās Valstīs katru gadu tiek ziņots tikai par 300 prionu slimību gadījumiem. FFI tiek uzskatīta par vienu no retākajām prionu slimībām.
Kādi ir simptomi?
FFI simptomi dažādiem cilvēkiem atšķiras. Viņi mēdz parādīties vecumā no 32 līdz 62 gadiem. Tomēr ir iespējams, ka viņi var sākties jaunākā vai vecākā vecumā.
Iespējamie agrīnas FFI simptomi ir:
- nepatikšanas aizmigt
- grūtības aizmigt
- muskuļu raustīšanās un spazmas
- muskuļu stīvums
- kustība un sitieni, guļot
- apetītes zudums
- strauji progresējoša demence
Progresējošāka FFI simptomi ir šādi:
- nespēja gulēt
- pasliktinās kognitīvās un garīgās funkcijas
- koordinācijas zudums vai ataksija
- paaugstināts asinsspiediens un sirdsdarbība
- pārmērīga svīšana
- grūtības runāt vai norīt
- neizskaidrojams svara zudums
- drudzis
Kas to izraisa?
FFI izraisa PRNP gēna mutācija. Šī mutācija izraisa uzbrukumu talamam, kas kontrolē jūsu miega ciklus un ļauj dažādām jūsu smadzeņu daļām sazināties savā starpā.
To uzskata par progresējošu neirodeģeneratīvu slimību. Tas nozīmē, ka jūsu talamuss pakāpeniski zaudē nervu šūnas. Tieši šo šūnu zaudēšana noved pie FFI simptomu diapazona.
Ģenētiskā mutācija, kas atbildīga par FFI, tiek nodota ģimenēm. Vecākam ar mutāciju ir 50 procentu iespēja nodot mutāciju savam bērnam.
Kā tas tiek diagnosticēts?
Ja domājat, ka jums varētu būt FFI, ārsts, iespējams, sāks, lūdzot jūs kādu laiku saglabāt sīkas piezīmes par gulēšanas ieradumiem. Viņi, iespējams, arī jums liks veikt miega pētījumu. Tas ietver gulēšanu slimnīcā vai miega centrā, kamēr ārsts reģistrē datus par tādām lietām kā smadzeņu darbība un sirdsdarbība. Tas var arī palīdzēt izslēgt citus miega problēmu cēloņus, piemēram, miega apnoja vai narkolepsiju.
Tālāk jums var būt nepieciešama PET skenēšana. Šis attēlveidošanas tests sniegs ārstam labāku priekšstatu par to, cik labi darbojas talamuss.
Ģenētiskā pārbaude var arī palīdzēt ārstam apstiprināt diagnozi. Tomēr Amerikas Savienotajās Valstīs jums ir jābūt FFI ģimenes anamnēzei vai jāspēj parādīt, ka iepriekšējie testi stingri norāda uz FFI, lai to izdarītu. Ja jūsu ģimenē ir apstiprināts FFI gadījums, jūs esat tiesīgs veikt arī pirmsdzemdību ģenētisko testēšanu.
Kā to ārstē?
FFI nevar izārstēt. Tikai dažas procedūras var efektīvi palīdzēt pārvaldīt simptomus. Miega zāles, piemēram, dažiem cilvēkiem var sniegt īslaicīgu atvieglojumu, taču tie ilgstoši nedarbojas.
Tomēr pētnieki aktīvi strādā pie efektīvas ārstēšanas un profilakses pasākumiem. 2016. gada pētījums ar dzīvniekiem liecina, ka imunoterapija var palīdzēt, taču ir nepieciešami papildu pētījumi, ieskaitot pētījumus ar cilvēkiem. Pastāv arī pastāvīgs pētījums cilvēkiem, kas saistīts ar antibiotikas doksiciklīna lietošanu. Pētījumi domā, ka tas var būt efektīvs veids, kā novērst FFI cilvēkiem, kuriem ir ģenētiskā mutācija, kas to izraisa.
Daudziem cilvēkiem ar retām slimībām ir noderīgi sazināties ar citiem, kas atrodas līdzīgā situācijā, tiešsaistē vai vietējā atbalsta grupā. Kreicfelda-Jakoba slimības fonds ir viens piemērs. Tā ir bezpeļņas organizācija, kas nodrošina vairākus resursus par prionu slimībām.
Dzīvo kopā ar FFI
Var paiet gadi, līdz sāk parādīties FFI simptomi. Tomēr, tiklīdz viņi sāk, gada vai divu gadu laikā viņiem ir tendence strauji pasliktināties. Kamēr notiek pētījumi par iespējamiem ārstniecības līdzekļiem, nav zināma FFI ārstēšana, lai gan miega līdzekļi var sniegt īslaicīgu atvieglojumu.
Ieteicams:
Labākie 2020. Gada Virtuves Sīkrīki, Lai ģimenes Vārīšana Būtu Vienkāršāka
Ēdienu gatavošana visai ģimenei ir liels uzdevums, taču tur ir daudz virtuves piederumu, lai padarītu to mazāk problēmu un jautrāku. Daži var pat iesaistīt bērnus
ADPKD Skrīnings: ģimenes Ieteikumi Un Vairāk
Autosomāli dominējošā policistisko nieru slimība ir ģenētisks stāvoklis, ko var pārnest no vecākiem uz bērnu. Ja jums ir slimības anamnēze, ārsts var ieteikt veikt skrīningu ar ģenētisko testēšanu, attēlveidošanas testiem vai abiem. Viņi var arī ieteikt pārmeklēt jūsu bērnus
Hroniska Bezmiegs: ārstēšana, Cēloņi, Simptomi Un Daudz Kas Cits
Diezgan bieži rodas problēmas ar laiku pa laikam gulošu gulēšanu. Hronisks bezmiegs tomēr rada lielāku satraukumu. Tas ir tad, kad jums ir grūtības aizmigt vai aizmigt vairāk nekā trīs naktis nedēļā trīs mēnešus. Mēs jums pateiksim, kas jums jāzina par to, kas to varētu izraisīt, un ko jūs varat darīt
Pārāk Agri Pamostoties: Cēloņi, Bezmiegs, Grūtniece, Trauksme Un Mor
Ja jūs bieži pamodaties divas vai trīs stundas pirms trauksmes signāla, jūs neesat viens. Pārāk agri pamodināšana ir izplatīta cilvēku problēma daudzos dzīves un veselības posmos. Par laimi ir vairākas ārstēšanas iespējas un dzīvesveida izmaiņas, kas var palīdzēt jums atkal iegūt pilnu nakts miegu
Bezmiegs: Cēloņi, Simptomi, Veidi Un Citi
Bezmiegs apgrūtina aizmigšanu, aizmigšanu vai abus. Šeit varat iegūt informāciju par riska faktoriem, simptomiem, testiem, ārstēšanu un mājas līdzekļiem