Autosomāli dominējošā policistisko nieru slimība (ADPKD) ir iedzimts ģenētisks stāvoklis. Tas nozīmē, ka to var nodot vecākiem no viena bērna uz otru.
Ja jums ir kāds no vecākiem ar ADPKD, iespējams, esat mantojis ģenētisku mutāciju, kas izraisa šo slimību. Ievērojami slimības simptomi var parādīties tikai vēlāk.
Ja jums ir ADPKD, pastāv iespēja, ka jebkurš bērns, kas jums varētu būt, arī attīstīs stāvokli.
ADPKD skrīnings ļauj agrīni diagnosticēt un ārstēt, kas var samazināt nopietnu komplikāciju risku.
Pēc ADPKD diagnozes ārsts var ieteikt veikt papildu pastāvīgus testus, lai uzraudzītu savu veselību.
Lasiet tālāk, lai uzzinātu vairāk par ADPKD ģimenes pārbaudi.
Kā darbojas ģenētiskā skrīnings
Ģenētiskās slimības izraisa ģenētiskas mutācijas vai patoloģiski gēnu varianti.
Pārmantojamas ģenētiskas slimības no vecākiem var nodot bērniem, ja bērni manto skarto gēnu kopijas. Tāpēc ģimenēs izplatās daudzas ģenētiskas slimības.
Ja jums ir zināma ADPKD ģimenes anamnēze, ārsts var ieteikt apsvērt ģenētisko skrīningu. Šī pārbaude var palīdzēt uzzināt, vai esat mantojis ģenētisku mutāciju, kas, kā zināms, izraisa šo slimību. Tomēr var būt kļūdaini negatīvi testa rezultāti.
Lai veiktu ADPKD ģenētisko skrīningu, ārsts jūs nosūtīs pie ģenētiķa vai ģenētiskā konsultanta. Viņi jautās jums par ģimenes slimības vēsturi, lai uzzinātu, vai ģenētiskā pārbaude varētu būt piemērota. Tie var arī palīdzēt jums uzzināt par ģenētiskās testēšanas iespējamajiem ieguvumiem, riskiem un izmaksām.
Ja jūs nolemjat virzīties uz priekšu ar ģenētisko testēšanu, veselības aprūpes speciālists savāc jūsu asiņu vai siekalu paraugu. Viņi nosūtīs šo paraugu uz ģenētiskās secības noteikšanas laboratoriju.
Jūsu ģenētiķis vai ģenētiskais konsultants var palīdzēt jums saprast, ko nozīmē jūsu testa rezultāti.
ADPKD agrīna atklāšana
ADPKD ir hroniska slimība, kas izraisa cistu veidošanos jūsu nierēs.
Iespējams, ka jūs nepamanīsit simptomus, kamēr cistas nebūs daudz vai pietiekami lielas, lai izraisītu sāpes, spiedienu vai citus simptomus.
Līdz tam brīdim slimība jau var izraisīt nieru bojājumus vai citas potenciāli nopietnas komplikācijas.
Rūpīga pārbaude var palīdzēt jums un ārstam atklāt un ārstēt slimību pirms nopietnu simptomu vai komplikāciju parādīšanās.
Ja jums ir ADPKD ģimenes anamnēze, informējiet ārstu. Viņi var jūs novirzīt pie ģenētiķa vai ģenētiskā konsultanta.
Pēc slimības vēstures novērtēšanas ārsts, ģenētiķis vai ģenētiskais konsultants var ieteikt vienu vai vairākas no šīm iespējām:
- ģenētiskā pārbaude, lai pārbaudītu ģenētiskās mutācijas, kas izraisa ADPKD
- regulāras attēlveidošanas pārbaudes, lai pārbaudītu cistas nierēs
- regulāra asinsspiediena kontrole, lai pārbaudītu paaugstinātu asinsspiedienu
- regulāras urīna analīzes, lai pārbaudītu nieru slimības pazīmes
Efektīva skrīnings var ļaut agrīni diagnosticēt un ārstēt ADPKD, kas var palīdzēt novērst nieru mazspēju vai citas komplikācijas.
Ieteikumi ģimenes locekļiem
Ja kādam no jūsu ģimenes locekļiem ir diagnosticēta ADPKD, informējiet ārstu.
Pajautājiet viņiem, vai jums vai kādam no bērniem, kas jums ir, būtu jāapsver slimības pārbaude. Viņi var ieteikt ģenētisko skrīningu vai regulārus attēlveidošanas testus, asinsspiediena testus vai urīna analīzes, lai pārbaudītu slimības pazīmes.
Ārsts var arī novirzīt jūs un jūsu ģimenes locekļus pie ģenētiķa vai ģenētiskā konsultanta. Tie var palīdzēt novērtēt iespēju, ka jūs vai jūsu bērni attīstīs šo slimību. Tie var arī palīdzēt jums nosvērt ģenētiskās testēšanas iespējamos ieguvumus, riskus un izmaksas.
Smadzeņu aneirisma skrīnings
ADPKD var izraisīt dažādas komplikācijas, ieskaitot smadzeņu aneirismas.
Smadzeņu aneirisma veidojas, ja asinsvads smadzenēs nenormāli izspiežas. Ja aneirisma plīsīs vai plīsīs, tas var izraisīt dzīvībai bīstamu smadzeņu asiņošanu.
Ja Jums ir ADPKD, jautājiet savam ārstam, vai jums jāpārbauda smadzeņu aneirismas. Viņi, iespējams, jautās par galvassāpju, aneirismu, smadzeņu asiņošanas un insulta personīgo un ģimenes anamnēzi.
Atkarībā no slimības vēstures un citiem riska faktoriem ārsts var ieteikt pārmeklēt aneirismas. Šo skrīningu var veikt ar procedūru, kas pazīstama kā magnētiskās rezonanses angiogrāfija (MRA) vai CT skenēšana.
Ārsts var arī palīdzēt jums uzzināt par smadzeņu aneirisma iespējamām pazīmēm un simptomiem, kā arī citām ADPKD iespējamām komplikācijām. Tas var palīdzēt atpazīt komplikācijas, ja tās attīstās.
Ārsts, iespējams, ieteiks cita veida pastāvīgus uzraudzības testus, lai novērtētu jūsu vispārējo veselību un meklētu pazīmes, ka ADPKD varētu progresēt. Piemēram, viņi var ieteikt veikt regulāras asins analīzes, lai uzraudzītu nieru veselību.
ADPKD ģenētika
ADPKD izraisa PKD1 vai PKD2 gēna mutācijas. Šie gēni dod jūsu ķermenim norādījumus olbaltumvielu pagatavošanai, kas atbalsta pareizu nieru attīstību un darbību.
Apmēram 10 procentus ADPKD gadījumu izraisa spontāna mutācija kādam, kam nav ģimenes anamnēzes. Atlikušajos 90 procentos gadījumu cilvēki ar ADPKD no vecākiem mantoja PKD1 vai PKD2 gēna patoloģisku kopiju.
Katrai personai ir divi PKD1 un PKD2 gēnu eksemplāri ar vienu katra gēna kopiju, kas mantota no katra vecāka.
Personai ir jāpārmanto tikai viena PKD1 vai PKD2 gēna patoloģiska kopija, lai attīstītu ADPKD.
Tas nozīmē, ka, ja jums ir viens no vecākiem ar šo slimību, jums ir vismaz 50 procentu iespēja mantot ietekmētā gēna kopiju un attīstīt arī ADPKD. Ja jums ir divi vecāki ar šo slimību, palielinās jūsu stāvokļa attīstības risks.
Ja jums ir ADPKD un jūsu partnerim tāda nav, jebkuram bērnam, kas jums varētu būt, būs 50 procentu vai lielāka iespēja mantot skarto gēnu un attīstīt slimību. Ja jums un jūsu partnerim ir ADPKD, palielinās bērna iespējas saslimt ar šo slimību.
Ja jums vai jūsu bērnam ir divi skartā gēna eksemplāri, tas var izraisīt smagāku ADPKD gadījumu.
Ja ADPKD izraisa mutācijas izraisīta PKD2 gēna kopija, tai ir tendence izraisīt mazāk smagu slimības gadījumu nekā tad, ja to izraisa PKD1 gēna mutācija.
Līdzņemšana
Lielākā daļa ADPKD gadījumu attīstās cilvēkiem, kuri ģenētisko mutāciju ir mantojuši no viena no vecākiem. Savukārt cilvēki ar ADPKD, iespējams, var nodot mutācijas gēnu saviem bērniem.
Ja jums ir bijusi ADPKD ģimenes anamnēze, ārsts var ieteikt ģenētisko testēšanu, regulārus attēlveidošanas testus vai abus, lai pārbaudītu slimību.
Ja jums ir ADPKD, ārsts var arī ieteikt pārmeklēt visus bērnus, kas jums varētu būt saistībā ar šo stāvokli.
Ārsts var arī ieteikt regulāru komplikāciju skrīningu.
Konsultējieties ar ārstu, lai uzzinātu vairāk par ADPKD skrīningu.
