Pārskats
Neiropatijas ir nervu sistēmas traucējumi, kas izraisa nervu bojājumus. Tie ietekmē perifēros nervus, ieskaitot nervus ārpus smadzenēm un muguras smadzenēm.
Iedzimtas neiropātijas ģenētiski tiek nodotas vecākiem no bērna. Tos dažreiz sauc par iedzimtām neiropātijām. Neiropatijas var būt arī neheantāras vai iegūtas. Iegūtās neiropātijas izraisa citi apstākļi, piemēram, diabēts, vairogdziedzera slimības vai alkohola lietošanas traucējumi. Idiopātiskām neiropātijām nav redzama iemesla.
Iedzimtām un neheantārām neiropātijām ir līdzīgi simptomi.
Simptomi
Iedzimtas neiropātijas simptomi ir atkarīgi no skarto nervu grupas. Tie var ietekmēt motoriskos, maņu un autonomos nervus. Dažreiz tie ietekmē vairāk nekā vienu nervu grupu. Piemēram, Charcot-Marie-Tooth (CMT) slimība, kas ir viens no biežākajiem iedzimto neiropātiju veidiem, ietekmē motoros un maņu nervus.
Iedzimtām neiropātijām var būt līdzīgi simptomi. Daži no visbiežāk sastopamajiem simptomiem ir:
- Maņu simptomi: Sāpes, tirpšana vai nejutīgums, bieži rokās un kājās.
- Motora simptomi: muskuļu vājums un masas zudums (muskuļu atrofija), bieži pēdās un apakšstilbos.
- Autonomiskie simptomi: Pavājināta svīšana vai pazemināts asinsspiediens pēc piecelšanās no sēdus vai guļus stāvokļa.
- Fiziskās deformācijas: Augstas pēdas arkas, āmura formas pirksti vai izliekta muguriņa (skolioze).
Iedzimtas neiropātijas simptomu intensitāte var būt no vieglas līdz smagai. Dažos gadījumos simptomi ir tik viegli, ka traucējumi ilgstoši netiek diagnosticēti un neārstē.
Simptomi ne vienmēr parādās dzimšanas laikā vai bērnībā. Tās var parādīties pusmūža laikā vai pat vēlākā dzīves posmā.
Veidi
Ir daudz dažādu iedzimtu neiropātiju veidu. Dažreiz neiropātija ir slimības atšķirīgā iezīme. Tas attiecas uz CMT. Citos gadījumos neiropātija ir daļa no izplatītākiem traucējumiem.
Ar iedzimtām neiropātijām ir saistīti vairāk nekā 30 gēni. Daži gēni vēl nav identificēti.
Zemāk ir aprakstīti visbiežāk sastopamie iedzimtās neiropātijas veidi:
Charcot-Marie-Tooth (CMT) slimība
CMT slimība attiecas uz iedzimtu neiropātiju grupu, kas ietekmē motoros un maņu nervus. CMT skar apmēram 1 no 3300 cilvēkiem.
CMT ģenētisko apakštipu ir daudz. CMT tips 1A (CMT1A) ir visizplatītākais. Tas ietekmē apmēram 20 procentus cilvēku, kuri meklē medicīnisku palīdzību simptomu dēļ, ko izraisa nediagnozēta perifēra neiropātija.
CMT simptomi ir atkarīgi no ģenētiskā apakštipa. Traucējumi var izraisīt daudzus no iepriekš uzskaitītajiem simptomiem. Pie citiem simptomiem var piederēt:
- grūtības pacelt pēdu vai turēt to horizontāli
- nestabila gaita vai līdzsvars
- slikta roku koordinācija
CMT pārnēsāšanā no vecākiem uz bērnu ir iesaistīti vismaz četri gēni. Bērniem, kuriem ir CMT vecāks, ir 50 procentu iespēja mantot šo slimību. Bērns var attīstīt CMT arī tad, ja abiem vecākiem ir recesīvas patoloģiskā gēna kopijas.
Iedzimta neiropātija ar paaugstinātu spiedienu (HNPP)
Cilvēki, kuriem ir HNPP, ir ārkārtīgi jutīgi pret spiedienu. Viņiem varētu būt grūti nēsāt smagu plecu somu, noliekties uz elkoņa vai sēdēt uz krēsla. Šis spiediens izraisa tirpšanas, nejutības un sajūtas zuduma epizodes skartajā zonā. Bieži skartajos apgabalos ietilpst:
- rokas
- rokas
- pēdas
- kājas
Šīs epizodes var ilgt pat vairākus mēnešus.
Laika gaitā atkārtotas epizodes var izraisīt neatgriezeniskus nervu bojājumus un simptomus, piemēram, muskuļu vājumu un sajūtu zudumu. Cilvēkiem ar HNPP var rasties hroniskas sāpes, īpaši rokās.
Tiek lēsts, ka HNP ietekmē 2–5 no 100 000 cilvēku. Bērnam, kurš dzimis vecākiem ar HNPP, ir 50 procentu iespēja attīstīt HNPP.
Riska faktori
Ģimenes locekļa un jo īpaši tā vecāka klātbūtne, kam diagnosticēta iedzimta neiropātija, ir visnozīmīgākais riska faktors.
Daži pētījumi liecina, ka veselības apstākļi, piemēram, 2. tipa diabēts un aptaukošanās, var palielināt noteiktu iedzimtu neiropātiju risku. Jāveic vairāk pētījumu, lai izprastu saikni starp veselības stāvokļiem un iedzimtām neiropātijām.
Diagnoze
Lai palīdzētu diagnosticēt šo stāvokli, ārsts var jūs novirzīt pie nervu speciālista, kas pazīstams arī kā neirologs. Jums var būt nepieciešami vairāki testi, pirms ārsts var sasniegt iedzimtu neiropātijas diagnozi, tai skaitā:
- Ģenētiskā pārbaude. Ģenētisko pārbaudi var izmantot, lai identificētu ģenētiskās anomālijas, kas saistītas ar iedzimtām neiropātijām.
- Biopsijas. Biopsija ir minimāli invazīva procedūra, kas ietver audu parauga ņemšanu un to aplūkošanu mikroskopā. Šis tests var palīdzēt noteikt nervu bojājumus.
- Nervu vadīšanas testi. Elektromiogrāfija tiek izmantota, lai palīdzētu ārstiem izprast jūsu nervu spēju pārnēsāt elektrisko signālu. Tas var palīdzēt noteikt neiropātijas. Nervu vadīšanas testi var palīdzēt noteikt neiropātijas klātbūtni, taču tos nevar izmantot, lai noteiktu, vai neiropātija ir iedzimta vai iegūta.
- Neiroloģiskie novērtējumi. Šie testi novērtē jūsu refleksus, spēku, stāju, koordināciju un muskuļu tonusu, kā arī jūsu spēju sajust sajūtas.
Papildu testus var izmantot, lai izslēgtu citus veselības stāvokļus vai identificētu ievainojumus, kas saistīti ar neiropātiju.
Iedzimtu neiropātiju var diagnosticēt jebkurā vecumā. Tomēr noteiktu veidu simptomi biežāk parādās zīdaiņa vecumā, bērnībā vai agrīnā pieaugušā vecumā.
Ārstēšana
Nevar izārstēt iedzimtu neiropātiju. Tā vietā jums būs nepieciešama pastāvīga ārstēšana, lai pārvaldītu simptomus. Parasti ārstniecības procedūras ietver:
- sāpju zāles
- Fizioterapija
- koriģējošā ķirurģija
- terapeitiskās kurpes, bikšturi un balsti
Ieteicams arī ēst sabalansētu uzturu un regulāri vingrot.
Ja sajūta ir zaudēta, ārsts var ieteikt dažus drošības pasākumus, kas palīdzēs izvairīties no savainošanās.
Profilakse
Iedzimtas neiropātijas nevar novērst. Ģenētiskās konsultācijas ir pieejamas vecākiem, kuriem varētu būt risks iegūt bērnu ar iedzimtu neiropātiju.
Ja rodas iedzimtas neiropātijas simptomi, nekavējoties norunājiet ārstu. Agrīna diagnostika var uzlabot ilgtermiņa perspektīvu. Veiciet simptomu reģistru, ko parādīt ārstam. Ja iespējams, noskaidrojiet, vai neiropātija ietekmē citus jūsu ģimenes locekļus.
Outlook
Cilvēku, kuriem diagnosticēta iedzimta neiropātija, ilgtermiņa perspektīvas ir atkarīgas no ietekmētajiem gēniem, kā arī no neiropātijas veida. Daži iedzimtas neiropātijas veidi progresē ātrāk nekā citi.
Turklāt iedzimtie neiropātijas simptomi var būt pietiekami viegli, lai ilgstoši izzustu bez diagnozes. Simptomi var būt arī smagi un invalidizējoši.
Ja Jums ir iedzimta neiropātija, konsultējieties ar ārstu par to, ko gaidīt ilgtermiņā.
