Mugurkaula Muskuļu Atrofijas ārstēšanas Metodes: Mērķtiecīga Terapija Un Daudz Kas Cits

2024 Autors: Jesus Peterson | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-17 11:20

Mugurkaula muskuļu atrofija (SMA) ir reta ģenētiska slimība, kuras dēļ muskuļi kļūst vāji un novājināti. Lielākā daļa SMA veidu tiek diagnosticēti zīdaiņiem vai maziem bērniem.

SMA var izraisīt locītavu deformācijas, barošanas grūtības un potenciāli dzīvībai bīstamas elpošanas problēmas. Bērniem un pieaugušajiem ar SMA var būt grūtības sēdēt, stāvēt, staigāt vai veikt citas aktivitātes bez palīdzības.

Pašlaik nav zināma SMA izārstēšana. Tomēr jaunas mērķtiecīgas terapijas var palīdzēt uzlabot izredzes bērniem un pieaugušajiem ar SMA. Ir pieejama arī atbalstoša terapija, kas palīdz kontrolēt simptomus un iespējamās komplikācijas.

Veltiet laiku, lai uzzinātu vairāk par SMA ārstēšanas iespējām.

Daudznozaru aprūpe

SMA var ietekmēt jūsu bērna ķermeni dažādos veidos. Lai pārvaldītu viņu dažādās atbalsta vajadzības, ir svarīgi izveidot daudznozaru veselības aprūpes speciālistu komandu.

Regulāras pārbaudes ļaus jūsu bērna veselības komandai uzraudzīt viņu stāvokli un novērtēt, cik labi darbojas viņu ārstēšanas plāns.

Viņi var ieteikt izmaiņas bērna ārstēšanas plānā, ja bērnam rodas jauni vai pasliktināti simptomi. Viņi var arī ieteikt izmaiņas, ja kļūst pieejamas jaunas procedūras.

Mērķtiecīgas terapijas

Lai ārstētu SMA pamatcēloņus, Pārtikas un zāļu pārvalde (FDA) nesen ir apstiprinājusi divas mērķtiecīgas terapijas:

• nusinersen (Spinraza), kas ir apstiprināts SMA ārstēšanai bērniem un pieaugušajiem
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), kas ir apstiprināts SMA ārstēšanai bērniem līdz 2 gadu vecumam

Šīs procedūras ir salīdzinoši jaunas, tāpēc eksperti vēl nezina, kāda var būt šo ārstēšanas līdzekļu ilgtermiņa ietekme. Pētījumi liecina, ka tie var ievērojami ierobežot vai palēnināt SMA progresēšanu.

Spinraza

Spinraza ir zāļu veids, kas paredzēts svarīga proteīna, kas pazīstams kā sensora motora neirona (SMN) olbaltumviela, ražošanai. Cilvēki ar SMA atsevišķi neražo pietiekami daudz šī proteīna.

FDA apstiprināja ārstēšanu, pamatojoties uz klīniskajiem pētījumiem, kas liek domāt, ka zīdaiņiem un bērniem, kuri ārstējas, var būt uzlabojušies motora starpposma mērķi, piemēram, rāpošana, sēdēšana, ritošā, stāvēšana vai staigāšana.

Ja jūsu bērna ārsts izrakstīs Spinraza, viņi injicēs zāles šķidrumā, kas apņem jūsu bērna muguras smadzenes. Sākumā viņi ievadīs četras zāļu devas pirmajos pāris ārstēšanas mēnešos. Pēc tam viņi ievadīs vienu devu ik pēc 4 mēnešiem.

Starp iespējamām zāļu blakusparādībām ir:

• paaugstināts elpceļu infekcijas risks
• paaugstināts asiņošanas komplikāciju risks
• nieru bojājumi
• aizcietējums
• vemšana
• galvassāpes
• muguras sāpes
• drudzis

Lai gan blakusparādības ir iespējamas, ņemiet vērā, ka bērna veselības aprūpes sniedzējs ieteiks zāles tikai tad, ja, viņuprāt, ieguvumi pārsniedz blakusparādību risku.

Zolgensma

Zolgensma ir gēnu terapijas veids, kurā modificētu vīrusu izmanto, lai nervu šūnās piegādātu funkcionālu SMN1 gēnu. Cilvēkiem ar SMA trūkst šī funkcionālā gēna.

FDA apstiprināja zāles, pamatojoties uz klīniskajiem pētījumiem, kuros piedalījās tikai zīdaiņi ar SMA līdz 2 gadu vecumam. Pētījumu dalībnieki uzrādīja ievērojamus uzlabojumus attīstības atskaites punktos, piemēram, galvas kontrolē un spējā sēdēt bez atbalsta, salīdzinot ar to, kas gaidāms pacientiem, kuri nesaņēma ārstēšanu.

Zolgensma ir vienreizēja ārstēšana, ko ievada intravenozas (IV) infūzijas veidā.

Pie iespējamām blakusparādībām var pieskaitīt:

• vemšana
• paaugstināts aknu enzīmu līmenis
• nopietns aknu bojājums
• palielināti sirds muskuļa bojājumu marķieri

Ja jūsu bērna ārsts izrakstīs Zolgensma, viņam būs jāpasūta testi, lai kontrolētu bērna aknu veselību pirms ārstēšanas, tās laikā un pēc tās. Viņi var arī sniegt vairāk informācijas par ārstēšanas priekšrocībām un riskiem.

Eksperimentālās procedūras

Zinātnieki pēta vairākus citus iespējamos SMA ārstēšanas veidus, tostarp:

• risdiplam
• branaplam
• reldesemtiv
• SRK-015

FDA vēl nav apstiprinājusi šos eksperimentālos ārstēšanas veidus. Tomēr iespējams, ka organizācija nākotnē apstiprinās vienu vai vairākas no šīm procedūrām.

Ja vēlaties uzzināt vairāk par eksperimentālajām iespējām, konsultējieties ar bērna ārstu par klīniskajiem pētījumiem. Jūsu veselības aprūpes komanda, iespējams, var sniegt jums vairāk informācijas par to, vai jūsu bērns varētu piedalīties klīniskajā izpētē, kā arī par iespējamiem ieguvumiem un riskiem.

Atbalsta terapija

Papildus mērķtiecīgai terapijai SMA ārstēšanai bērna ārsts var ieteikt citas ārstēšanas metodes, lai palīdzētu novērst simptomus vai iespējamās komplikācijas.

Elpošanas ceļu veselība

Bērniem ar SMA parasti ir vāji elpošanas muskuļi, kas apgrūtina elpošanu. Daudziem attīstās arī ribu kroplības, kas var pasliktināt elpošanas grūtības.

Ja bērnam ir grūti dziļi elpot vai klepot, tas palielina pneimonijas risku. Šī ir potenciāli dzīvībai bīstama plaušu infekcija.

Lai palīdzētu notīrīt bērna elpceļus un atbalstītu viņa elpošanu, viņu veselības komanda var izrakstīt:

• Manuāla krūškurvja fizioterapija. Veselības aprūpes sniedzējs piesit pie bērna krūtīm un izmanto citas metodes, lai atbrīvotu un notīrītu gļotas no viņu elpceļiem.
• Oronasal atsūkšana. Bērna degunā vai mutē tiek ievietota īpaša caurule vai šļirce, ko izmanto, lai gļotas izvadītu no viņu elpceļiem.
• Mehāniska pārpūle / pārpūle. Jūsu bērns ir pieķēries pie īpašas mašīnas, kas imitē klepu, lai notīrītu gļotas no viņu elpceļiem.
• Mehāniskā ventilācija. Elpošanas maska vai traheostomijas caurule tiek izmantota, lai savienotu bērnu ar īpašu mašīnu, kas palīdz viņam elpot.

Ir arī svarīgi ievērot bērna ieteikto vakcinācijas grafiku, lai samazinātu bērna inficēšanās risku, ieskaitot gripu un pneimoniju.

Uztura un gremošanas veselība

SMA var apgrūtināt bērnu zīdīšanu un norīšanu, kas var ierobežot viņu spēju barot. Tas var izraisīt sliktu izaugsmi.

Bērniem un pieaugušajiem ar SMA var rasties arī gremošanas trakta komplikācijas, piemēram, hronisks aizcietējums, gastroezofageāls reflukss vai aizkavēta kuņģa iztukšošanās.

Lai atbalstītu bērna uzturu un gremošanas veselību, viņa veselības aprūpes komanda var ieteikt:

• izmaiņas viņu uzturā
• vitamīnu vai minerālu piedevas
• zarnu barošana, kurā barošanas caurule tiek izmantota šķidruma un pārtikas piegādei viņu kuņģī
• zāles aizcietējumu, gastroezofageālā refluksa vai citu gremošanas problēmu ārstēšanai

Zīdaiņi un mazi bērni, kuriem ir SMA, ir pakļauti nepietiekama svara riskam. No otras puses, vecākiem bērniem un pieaugušajiem ar SMA ir zems fiziskās aktivitātes līmenis, jo viņiem ir liekais svars vai aptaukošanās.

Ja jūsu bērnam ir liekais svars, viņa veselības aprūpes komanda var ieteikt mainīt uzturu vai fizisko aktivitāšu ieradumus.

Kaulu un locītavu veselība

Bērniem un pieaugušajiem ar SMA ir vāji muskuļi. Tas var ierobežot viņu kustību un pakļaut viņus locītavu komplikāciju riskam, piemēram:

• locītavu deformācijas veids, kas pazīstams kā kontraktūras
• neparasts mugurkaula izliekums, kas pazīstams kā skolioze
• ribu būra kropļojums
• gūžas dislokācija
• kaulu lūzumi

Jūsu bērna veselības aprūpes komanda var izrakstīt un atbalstīt viņu muskuļus un locītavas:

• fizikālās terapijas vingrinājumi
• šinas, lences vai citas ortozes
• citas posturālā atbalsta ierīces

Ja bērnam ir smagas locītavu deformācijas vai lūzumi, viņiem var būt nepieciešama operācija.

Kad jūsu bērns kļūst vecāks, viņam var būt nepieciešams braucamkrēsls vai cita palīgierīce, lai palīdzētu viņam apbraukt.

Emocionālais atbalsts

Dzīve ar nopietnu veselības stāvokli var radīt stresu bērniem, kā arī viņu vecākiem un citiem aprūpētājiem.

Ja jūs vai jūsu bērns piedzīvo trauksmi, depresiju vai citas garīgās veselības problēmas, informējiet ārstu.

Viņi var jūs novirzīt pie garīgās veselības speciālista konsultācijām vai citai ārstēšanai. Viņi var arī mudināt jūs sazināties ar atbalsta grupu cilvēkiem, kuri dzīvo ar SMA.

Līdzņemšana

Lai gan pašlaik SMA nav izārstējama, ir pieejami ārstēšanas veidi, kas palīdz palēnināt slimības attīstību, mazināt simptomus un pārvaldīt iespējamās komplikācijas.

Jūsu bērna ieteiktais ārstēšanas plāns būs atkarīgs no viņa specifiskajiem simptomiem un atbalsta vajadzībām. Lai uzzinātu vairāk par pieejamajām procedūrām, sazinieties ar viņu veselības aprūpes komandu.

Agrīna ārstēšana ir svarīga, lai veicinātu pēc iespējas labākus rezultātus cilvēkiem ar SMA.