Kas ir ģenētiskā pārbaude? Kā tas tiek darīts?
Ģenētiskā pārbaude ir tāda veida laboratorijas pārbaude, kas sniedz specializētu informāciju par to, vai cilvēkam ir novirzes no viņu gēniem, piemēram, mutācija.
Pārbaudi veic laboratorijā, parasti ar pacienta asiņu vai perorālo šūnu paraugu.
Dažas ģenētiskās mutācijas ir saistītas ar noteiktiem vēža veidiem, piemēram, BRCA1 vai BRCA2 gēni krūts vēža gadījumā.
Vai vajadzētu saņemt metastātiska krūts vēža ģenētisko testēšanu?
Ģenētiskā pārbaude var būt noderīga ikvienam, kam ir krūts vēzis, bet tas nav nepieciešams. Ikvienu var pārbaudīt, ja viņi vēlas būt. Jūsu onkoloģijas komanda var jums palīdzēt pieņemt lēmumu.
Cilvēkiem, kuri atbilst noteiktiem kritērijiem, ir lielāka gēnu mutāciju iespējamība. Tas iekļauj:
- ir jaunāki par 50 gadiem
- kam ir spēcīga krūts vēža ģimenes anamnēze
- kam ir krūts vēzis abās krūtīs
- kam ir trīskārši negatīvs krūts vēzis
Metastātiska krūts vēža pacientiem, kuriem ir pozitīvas ģenētiskās mutācijas, ir īpašas ārstēšanas iespējas, tāpēc noteikti jautājiet par ģenētisko testēšanu.
Kā ģenētiskajai pārbaudei ir nozīme manā metastātiskā krūts vēža ārstēšanā?
Krūts vēža ārstēšana ir pielāgota katram indivīdam, ieskaitot tos, kuri ir metastātiski. Metastātiskiem pacientiem ar ģenētiskām mutācijām pastāv unikālas ārstēšanas iespējas.
Piemēram, cilvēkiem ar ģenētisku mutāciju PIK3CA gēnā ir pieejama specializēta ārstēšana, piemēram, PI3-kināzes (PI3K) inhibitori, ja tie atbilst noteiktiem hormonu receptoru kritērijiem.
PARP inhibitori ir iespēja cilvēkiem ar metastātisku krūts vēzi ar BRCA1 vai BRCA2 gēna mutāciju. Notiek šo ārstēšanas veidu klīniskie pētījumi. Ārsts var jums paziņot, vai esat kandidāts.
Kāpēc ģenētiskās mutācijas ietekmē ārstēšanu? Vai dažas mutācijas ir “sliktākas” nekā citas?
Uz noteiktām pazīmēm, kas saistītas ar ģenētisko mutāciju, var vērsties, izmantojot unikālu medikamentu, kas, kā zināms, ietekmē iznākumu.
Dažādas ģenētiskās mutācijas ir saistītas ar dažādiem riskiem. Viens no tiem nav ievērojami “sliktāks” par otru, taču jūsu īpašā mutācija tieši ietekmē ārstēšanu, kuru jūs saņemsit.
Kas ir PIK3CA mutācija? Kā to ārstē?
PIK3CA ir gēns, kas svarīgs šūnu funkcijai. Patoloģijas (ti, mutācijas) gēnā neļauj tam pareizi darboties. Pētījumi liecina, ka šī mutācija ir izplatīta cilvēkiem ar krūts vēzi. Dažiem cilvēkiem, ieskaitot tos, kuriem ir metastātisks krūts vēzis, ieteicams veikt gēnu pārbaudi, lai novērtētu šo mutāciju.
Ja jums tas ir, jūs varat būt mērķtiecīgas terapijas kandidāts, piemēram, PI3K inhibitors, kas īpaši pievēršas mutācijas cēlonim.
Esmu lasījis par metastātiska krūts vēža klīniskajiem pētījumiem. Ja es esmu tiesīgs, vai tie ir droši?
Klīniskie pētījumi ir laba iespēja daudziem cilvēkiem ar metastātisku krūts vēzi. Izmēģinājums ir paredzēts, lai atbildētu uz svarīgiem jautājumiem par labāko ārstēšanu. Viņi var piedāvāt specializētu piekļuvi protokoliem, kurus jūs, iespējams, nevarēsit saņemt citādi.
Klīniskajos pētījumos var būt risks. Pirms sākt, zināmie riski ir jādalās ar jums. Kad esat pilnībā informēts par pētījumu un tā riskiem, pirms darba sākšanas jums ir jāsniedz atļauja. Izmēģinājuma grupa regulāri novērtē riskus un dalās ar visu jauno informāciju.
Vai pastāv kādi ģenētiskās testēšanas riski?
Ģenētiskā pārbaude ir saistīta ar risku, ka cilvēkiem tiek sniegta nopietna informācija par viņu gēnu stāvokli. Tas var izraisīt emocionālu stresu.
Atkarībā no apdrošināšanas seguma var būt arī finansiāli ierobežojumi. Jums arī būs jāapsver, kā jūs atklāsit informāciju saviem ģimenes locekļiem. Jūsu aprūpes komanda var palīdzēt pieņemt šo lēmumu.
Pozitīvi testa rezultāti var arī norādīt, ka jums ir nepieciešams plašāks ārstēšanas plāns.
Cik ilgs laiks būs nepieciešams, lai iegūtu ģenētiskās testēšanas rezultātus?
Pēc diagnozes noteikšanas ir ieteicams pēc iespējas ātrāk apspriest ģenētisko testēšanu ar ārstu, jo rezultātu apstrāde prasa laiku.
Lielākā daļa ģenētisko testu prasa rezultātu iegūšanu no 2 līdz 4 nedēļām.
Kā rezultāti man tiks doti? Kurš man pārspēs rezultātus un ko tie nozīmē?
Parasti ārsts, kurš pasūtīja testu, vai ģenētiķis pārcels rezultātus kopā ar jums. To var izdarīt personīgi vai pa tālruni.
Parasti ieteicams apmeklēt arī ģenētikas konsultantu, lai tālāk pārskatītu jūsu rezultātus.
Mišela Azu ir valdes sertificēts ķirurgs, kura specializācija ir krūšu ķirurģija un krūts slimības. Dr. Azu 2003. gadā absolvēja Misūri štata Kolumbijas universitāti, iegūstot medicīnas doktora grādu. Pašlaik viņa strādā par krūšu ķirurģisko pakalpojumu direktori Ņujorkas Presbiterijas / Lawrence slimnīcā. Viņa strādā arī kā docente gan Kolumbijas Universitātes Medicīnas centrā, gan Rutgersa Sabiedrības veselības skolā. Brīvajā laikā Dr. Azu bauda ceļošanu un fotografēšanu.
