Jautājumi ārstam Par PIK3CA Mutāciju

2024 Autors: Jesus Peterson | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-17 11:20

Vairāki testi var palīdzēt ārstam diagnosticēt metastātisku krūts vēzi, prognozēt, kā tas darbosies, un atrast jums visefektīvāko ārstēšanu. Ģenētiskie testi meklē mutāciju gēniem - DNS segmentiem jūsu šūnās, kas kontrolē jūsu ķermeņa darbību.

Viena no ģenētiskajām mutācijām, ko ārsts var pārbaudīt, ir PIK3CA. Lasiet tālāk, lai uzzinātu, kā šīs gēna mutācijas varētu ietekmēt jūsu ārstēšanu un prognozes.

Kas ir PIK3CA mutācija?

PIK3CA gēns satur instrukcijas olbaltumvielu, ko sauc par p110α, pagatavošanai. Šis proteīns ir svarīgs daudzām šūnu funkcijām, tostarp norādot jūsu šūnām, kad augt un dalīties.

Dažiem cilvēkiem šajā gēnā var būt mutācijas. PIK3CA gēna mutācijas izraisa šūnu nekontrolējamu augšanu, kas var izraisīt vēzi.

PIK3CA gēna mutācijas ir saistītas ar krūts vēzi, kā arī ar olnīcu, plaušu, kuņģa un smadzeņu vēzi. Krūts vēzis, iespējams, rodas no PIK3CA un citu gēnu pārmaiņu kombinācijas.

PIK3CA mutācijas ietekmē apmēram 20 līdz 30 procentus no visiem krūts vēža gadījumiem un 40 procentus cilvēku ar estrogēna receptoru (ER) pozitīviem, cilvēka epidermas augšanas faktora 2. receptora (HER2) negatīviem krūts vēziem.

ER-pozitīvs nozīmē, ka jūsu krūts vēzis aug, reaģējot uz hormona estrogēnu. HER2 negatīvs nozīmē, ka jums nav patoloģisku HER2 olbaltumvielu uz krūts vēža šūnu virsmas.

Kā jūs atradīsit šo mutāciju?

Ja jums ir ER pozitīvs, HER2 negatīvs krūts vēzis, ārsts, kurš ārstē jūsu vēzi, var jums pārbaudīt PIK3CA gēna mutāciju. 2019. gadā FDA apstiprināja testu ar nosaukumu therascreen, lai noteiktu mutācijas PIK3CA gēnā.

Šajā testā tiek izmantots jūsu asiņu vai audu paraugs no jūsu krūts. Asins analīze tiek veikta tāpat kā jebkura cita asins analīze. Medmāsa vai tehniķis no adatas paņems asinis no jūsu rokas.

Pēc tam asins paraugs nonāk laboratorijā analīzei. Krūts vēzis asinīs izdalīja nelielus sava DNS gabaliņus. Laboratorijā pārbaudīs PIK3CA gēnu jūsu asins paraugā.

Ja asins analīzes rezultāti ir negatīvi, jums to vajadzētu apstiprināt ar biopsiju. Nelielas ķirurģiskas procedūras laikā ārsts noņem jūsu krūts audu paraugu. Pēc tam audu paraugs nonāk laboratorijā, kur tehniķi to pārbauda PIK3CA gēna mutācijas noteikšanai.

Kā mutācija ietekmē manu ārstēšanu?

PIK3CA mutācijas dēļ jūsu vēzis var nereaģēt arī uz hormonu terapiju, ko lieto metastātiska krūts vēža ārstēšanai. Tas arī nozīmē, ka jūs esat kandidāts uz jaunu narkotiku ar nosaukumu alpelisib (Piqray).

Piqray ir PI3K inhibitors. Tā ir pati pirmā šāda veida narkotika. FDA apstiprināja Piqray 2019. gada maijā, lai ārstētu sievietes pēc menopauzes un vīriešus, kuru krūts audzējiem ir PIK3CA mutācija un kuriem ir HR pozitīvi un HER2 negatīvi.

Apstiprinājums tika pamatots ar SOLAR-1 pētījuma rezultātiem. Pētījumā piedalījās 572 sievietes un vīrieši ar HR pozitīvu un HER2 negatīvu krūts vēzi. Dalībnieku vēzis turpināja augt un izplatīties pēc tam, kad viņi tika ārstēti ar aromatāzes inhibitoriem, piemēram, anastrozolu (Arimidex) vai letrozolu (Femara).

Pētnieki atklāja, ka Piqray lietošana uzlaboja laiku, ko cilvēki nodzīvoja, nepasliktinoties krūts vēzim. Cilvēkiem, kuri lietoja šīs zāles, viņu vēzis nebija progresējis 11 mēnešus, salīdzinot ar vidēji 5,7 mēnešiem cilvēkiem, kuri neņēma Piqray.

Piqray tiek kombinēts ar hormonterapijas fulvestrantu (Faslodex). Abu zāļu lietošana kopā palīdz viņiem labāk darboties.

Kā mana mutācija ietekmē manu redzējumu?

Ja jums ir PIK3CA mutācija, iespējams, ka jūs nereaģēsit labi uz zālēm, kuras parasti lieto metastātiska krūts vēža ārstēšanai. Tomēr Piqray ieviešana nozīmē, ka tagad ir zāles, kas īpaši paredzētas jūsu ģenētiskajai mutācijai.

Cilvēki, kuri lieto Piqray plus Faslodex, dzīvo ilgāk, bez slimības progresēšanas, salīdzinot ar cilvēkiem, kuri nelieto šīs zāles.

Izņemšana

Zināt savu PIK3CA gēna statusu var būt noderīgi, ja vēzis nav uzlabojies vai ir atgriezies pēc ārstēšanas. Jautājiet savam ārstam, vai jums vajadzētu pārbaudīt šo gēnu. Ja rezultāts ir pozitīvs, jauna pieeja var palīdzēt uzlabot jūsu redzējumu.