Metastātiska Krūts Vēža ģenētiskā Pārbaude

2024 Autors: Jesus Peterson | [email protected]. Pēdējoreiz modificēts: 2023-12-17 11:20

Metastātisks krūts vēzis ir vēzis, kas ārpus jūsu krūts izplatījies citos orgānos, piemēram, plaušās, smadzenēs vai aknās. Ārsts var minēt šo vēzi kā 4. stadijas vai vēlīnās stadijas krūts vēzi.

Jūsu veselības aprūpes komanda veiks vairākus testus, lai diagnosticētu jūsu krūts vēzi, redzētu, cik tālu tas ir izplatījies, un atrastu pareizo ārstēšanu. Ģenētiskie testi ir viena no diagnozes procesa sastāvdaļām. Šie testi var pateikt ārstam, vai jūsu vēzis ir saistīts ar ģenētisku mutāciju un kāda ārstēšana varētu būt vislabākā.

Ne visiem ir nepieciešama ģenētiskā pārbaude. Ārsts un ģenētiskais konsultants ieteiks šos testus, ņemot vērā jūsu vecumu un riskus.

Kas ir ģenētiskā pārbaude?

Gēni ir DNS segmenti. Viņi dzīvo katras jūsu ķermeņa šūnas kodolā. Gēni nes instrukcijas olbaltumvielu pagatavošanai, kas kontrolē visas jūsu ķermeņa aktivitātes.

Noteiktu gēnu maiņu, ko sauc par mutācijām, var palielināt iespējamību saslimt ar krūts vēzi. Ģenētiskā pārbaude meklē šīs izmaiņas atsevišķos gēnos. Gēnu testos tiek analizētas arī hromosomas - lielas DNS sadaļas -, lai meklētu izmaiņas, kas saistītas ar krūts vēzi.

Metastātiska krūts vēža ģenētisko testu veidi

Jūsu ārsts var pasūtīt testus BRCA1, BRCA2 un HER2 gēnu mutāciju noteikšanai. Ir pieejami citi gēnu testi, taču tie netiek izmantoti tik bieži.

BRCA gēnu testi

BRCA1 un BRCA2 gēni ražo olbaltumvielu tipu, kas pazīstams kā audzēju nomācoši proteīni. Kad šie gēni ir normāli, tie fiksē bojāto DNS un palīdz novērst vēža šūnu augšanu.

BRCA1 un BRCA2 gēnu mutācijas izraisa pārmērīgu šūnu augšanu un palielina risku saslimt gan ar krūts, gan olnīcu vēzi.

BRCA gēna pārbaude var palīdzēt ārstam uzzināt jūsu krūts vēža risku. Ja jums jau ir krūts vēzis, šīs gēna mutācijas pārbaude var palīdzēt ārstam prognozēt, vai noteiktas krūts vēža ārstēšanas metodes jums noderēs.

HER2 gēna testi

Cilvēka epidermas augšanas faktora 2. receptors (HER2) kodē receptoru olbaltumvielu HER2 ražošanu. Šis proteīns atrodas uz krūts šūnu virsmas. Ieslēdzot HER2 olbaltumvielu, krūšu šūnām tas liek augt un dalīties.

HER2 gēna mutācija uzliek krūšu šūnām pārāk daudz HER2 receptoru. Tas izraisa krūšu šūnu nekontrolējamu augšanu un audzēju veidošanos.

Krūts vēzi, kam HER2 ir pozitīvs, sauc par HER2 pozitīvu krūts vēzi. Viņi aug ātrāk un, visticamāk, izplatās nekā HER2 negatīvi krūts vēži.

Jūsu ārsts izmantos vienu no šiem diviem testiem, lai pārbaudītu jūsu HER2 stāvokli:

Imūnhistoķīmija (IHC) pārbauda, vai vēža šūnās nav pārāk daudz HER2 olbaltumvielu. IHC tests dod vēzim punktu skaitu no 0 līdz 3 vai vairāk, pamatojoties uz HER2 daudzumu jūsu vēzim. Rezultāts no 0 līdz 1+ ir HER2 negatīvs. Rezultāts 2+ ir robeža. Un rezultāts 3+ ir HER2 pozitīvs

Fluorescences in situ hibridizācija (FISH) meklē papildu HER2 gēna kopijas. Rezultātus paziņo arī kā HER2 pozitīvus vai HER2 negatīvus

Vai man ir nepieciešama ģenētiskā pārbaude, ja man ir metastātisks krūts vēzis?

Ja jums ir diagnosticēts metastātisks krūts vēzis, var būt noderīgi uzzināt, vai iedzimta mutācija izraisīja vēzi. Ģenētiskā pārbaude var palīdzēt virzīt ārstēšanu. Dažas zāles pret vēzi darbojas vai ir efektīvākas krūts vēža gadījumā ar specifiskām gēnu mutācijām.

Piemēram, PARP inhibitoru zāles olaparib (Lynparza) un talazoparib (Talzenna) ir apstiprinātas tikai FDA, lai ārstētu metastātisku krūts vēzi, ko izraisa BRCA gēna mutācija. Cilvēki ar šīm mutācijām var arī labāk reaģēt uz ķīmijterapijas zālēm karboplatīnu nekā docetakseels.

Jūsu gēna statuss var arī palīdzēt noteikt, kāda veida operāciju jūs saņemat un vai esat tiesīgs pievienoties noteiktiem klīniskiem pētījumiem. Tas var arī palīdzēt jūsu bērniem vai citiem tuviem radiniekiem uzzināt, vai viņiem varētu būt lielāks krūts vēža risks un vai viņiem nepieciešama papildu pārbaude.

Nacionālā visaptverošā vēža tīkla vadlīnijas iesaka veikt ģenētisko testēšanu cilvēkiem ar krūts vēzi:

• tika diagnosticēti 50 gadu vecumā vai pirms tā
• ir trīskārši negatīvs krūts vēzis, kas tika diagnosticēts 60 gadu vecumā vai pirms tā
• ir tuvs radinieks ar krūts, olnīcu, prostatas vai aizkuņģa dziedzera vēzi
• ir vēzis abās krūtīs
• ir Austrumeiropas ebreju cilts (Aškenazi)

Tomēr Amerikas krūts ķirurgu biedrības 2019. gada vadlīnijas iesaka visiem cilvēkiem, kuriem diagnosticēts krūts vēzis, piedāvāt ģenētisko testēšanu. Konsultējieties ar ārstu par to, vai jums vajadzētu veikt pārbaudi.

Kā šie testi tiek veikti?

Lai veiktu BRCA gēna testus, ārsts vai medmāsa no jūsu vaiga iekšpuses paņems asiņu paraugu vai siekalu tamponu. Pēc tam asins vai siekalu paraugs nonāk laboratorijā, kur tehniķi to pārbauda attiecībā uz BRCA gēna mutācijām.

Ārsts veic HER2 gēna testus krūts šūnām, kas izņemtas biopsijas laikā. Biopsiju var veikt trīs veidos:

• Smalkas adatas aspirācijas biopsija noņem šūnas un šķidrumu ar ļoti plānu adatu.
• Ar adatas biopsiju noņem nelielu krūšu audu paraugu ar lielāku, dobu adatu.
• Ķirurģiskā biopsija ķirurģiskas procedūras laikā veic nelielu griezumu krūtīs un noņem audu gabalu.

Jūs un ārsts saņemsit rezultātu kopijas, kas ir ziņojuma par patoloģiju formā. Šajā pārskatā ir informācija par vēža šūnu tipu, lielumu, formu un izskatu un to, cik ātri tās varētu augt. Rezultāti var palīdzēt virzīt ārstēšanu.

Vai man vajadzētu redzēt ģenētisko konsultantu?

Ģenētiskais konsultants ir ģenētiskās pārbaudes speciālists. Tie var palīdzēt jums izlemt, vai jums ir nepieciešami ģenētiskie testi, kā arī testēšanas ieguvumi un riski.

Kad jūsu testa rezultāti ir parādīti, ģenētiskais konsultants var jums palīdzēt saprast, ko tie nozīmē, un kādas darbības veikt tālāk. Viņi var arī palīdzēt informēt jūsu tuvākos radiniekus par viņu vēža risku.

Izņemšana

Ja jums ir diagnosticēts metastātisks krūts vēzis, konsultējieties ar ārstu par ģenētisko pārbaudi. Tas var palīdzēt sarunāties ar ģenētisko konsultantu, lai saprastu, ko nozīmē jūsu testi.

Jūsu ģenētisko testu rezultāti var palīdzēt ārstam atrast jums piemērotāko ārstēšanu. Rezultāti var arī informēt citus ģimenes locekļus par viņu risku un nepieciešamību pēc papildu krūts vēža skrīninga.