Pārskats
Epizodiskā ataksija (EA) ir neiroloģisks stāvoklis, kas pasliktina kustību. Tas ir reti, skar mazāk nekā 0,001 procentus iedzīvotāju. Cilvēkiem, kuriem ir EA, rodas sliktas koordinācijas un / vai līdzsvara epizodes (ataksija), kas var ilgt no vairākām sekundēm līdz vairākām stundām.
Ir vismaz astoņi atzīti EA veidi. Visi ir iedzimti, lai gan dažādi veidi ir saistīti ar dažādiem ģenētiskiem cēloņiem, sākuma vecumu un simptomiem. Visizplatītākie ir 1. un 2. tips.
Lasiet tālāk, lai uzzinātu vairāk par EA veidiem, simptomiem un ārstēšanu.
1. tipa epizodiska ataksija
1. tipa epizodiskās ataksijas (EA1) simptomi parasti parādās agrā bērnībā. Bērnam ar EA1 būs īsas ataksijas lēkmes, kas ilgst no dažām sekundēm līdz dažām minūtēm. Šīs epizodes var notikt līdz 30 reizēm dienā. Tos var izraisīt tādi vides faktori kā:
- nogurums
- kofeīns
- emocionāls vai fizisks stress
Ar EA1 miohimija (muskuļu raustīšanās) mēdz notikt starp ataksijas epizodēm vai to laikā. Cilvēki, kuriem ir EA1, epizodēs ir ziņojuši arī par runas grūtībām, patvaļīgām kustībām un trīci vai muskuļu vājumu.
Cilvēki ar EA1 var arī piedzīvot muskuļu stīvumu un galvas, roku vai kāju muskuļu krampjus. Dažiem cilvēkiem, kuriem ir EA1, ir arī epilepsija.
EA1 izraisa mutācija KCNA1 gēnā, kas satur instrukcijas olbaltumvielu skaita pagatavošanai, kas nepieciešami kālija kanālam smadzenēs. Kālija kanāli palīdz nervu šūnām ģenerēt un sūtīt elektriskos signālus. Kad notiek ģenētiska mutācija, šie signāli var tikt izjaukti, izraisot ataksiju un citus simptomus.
Šī mutācija tiek nodota vecākiem no viena bērna uz otru. Tas ir autosomāli dominējošs, kas nozīmē, ka, ja vienam no vecākiem ir KCNA1 mutācija, katram bērnam ir arī 50 procentu iespēja to iegūt.
Epizodiska 2. tipa ataksija
2. tipa epizodiskā ataksija (EA2) parasti parādās bērnībā vai agrīnā pieaugušā vecumā. To raksturo ataksijas epizodes, kas ilgst stundas. Tomēr šīs epizodes notiek retāk nekā ar EA1, sākot no vienas vai divām gadā līdz trim līdz četrām nedēļā. Tāpat kā cita veida EA, epizodes var izraisīt tādi ārēji faktori kā:
- stresa
- kofeīns
- alkohols
- medikamenti
- drudzis
- fiziskā slodze
Cilvēkiem, kuriem ir EA2, var rasties papildu epizodiski simptomi, piemēram:
- grūtības runāt
- dubultā redze
- zvana ausīs
Citi ziņotie simptomi ir muskuļu trīce un īslaicīga paralīze. Starp epizodēm var rasties atkārtotas acu kustības (nistagms). Starp cilvēkiem ar EA2 apmēram pusei ir arī migrēnas galvassāpes.
Līdzīgi kā EA1, arī EA2 izraisa autosomāli dominējoša ģenētiskā mutācija, kas tiek nodota vecākiem no bērna. Šajā gadījumā ietekmētais gēns ir CACNA1A, kas kontrolē kalcija kanālu.
Šī pati mutācija ir saistīta ar citiem stāvokļiem, ieskaitot pazīstamo 1. tipa migrēnu (FHM1), progresējošo ataksiju un 6. tipa spinocerebellar ataksiju (SCA6).
Citi epizodiskas ataksijas veidi
Cita veida EA ir ārkārtīgi reti. Cik mēs zinām, vairāk nekā vienā ģimenes līnijā ir identificēti tikai 1. un 2. tips. Tā rezultātā par citiem ir maz zināms. Šī informācija ir balstīta uz ziņojumiem vientuļajās ģimenēs.
- 3. tipa epizodiskā ataksija (EA3). EA3 ir saistīts ar vertigo, troksni ausīs un migrēnas galvassāpēm. Epizodes mēdz ilgt dažas minūtes.
- 4. tipa epizodiskā ataksija (EA4). Šis tips tika identificēts diviem ģimenes locekļiem no Ziemeļkarolīnas, un tas ir saistīts ar vertigo vēlu sākšanos. EA4 uzbrukumi parasti ilgst vairākas stundas.
- 5. veida epizodiskā ataksija (EA5). EA5 simptomi parādās līdzīgi EA2 simptomiem. Tomēr to neizraisa viena un tā pati ģenētiskā mutācija.
- 6. tipa epizodiskā ataksija (EA6). EA6 ir diagnosticēts vienam bērnam, kurš arī piedzīvoja krampjus un īslaicīgu paralīzi vienā pusē.
- Epizodiska 7. tipa ataksija (EA7). Ziņots par EA7 septiņiem vienas ģimenes locekļiem četrās paaudzēs. Tāpat kā EA2, sākums notika bērnībā vai jaunībā, un uzbrukumi notika pēdējās stundās.
- 8. veida epizodiskā ataksija (EA8). EA8 ir identificēts starp 13 īru ģimenes locekļiem trīs paaudžu laikā. Ataksija pirmo reizi parādījās, kad indivīdi mācījās staigāt. Citi simptomi bija nestabilitāte ejot, neskaidra runa un vājums.
Epizodiskas ataksijas simptomi
EA simptomi rodas epizodēs, kas var ilgt vairākas sekundes, minūtes vai stundas. Tās var parādīties tikai nedaudz vienreiz gadā vai tik bieži, kā vairākas reizes dienā.
Visu veidu EA gadījumā epizodēm raksturīgs traucēts līdzsvars un koordinācija (ataksija). Pretējā gadījumā EA ir saistīta ar plašu simptomu klāstu, kas dažādās ģimenēs šķiet ļoti atšķirīgi. Simptomi var atšķirties arī starp vienas ģimenes locekļiem.
Pie citiem iespējamiem simptomiem pieder:
- neskaidra vai dubultā redze
- reibonis
- piespiedu kustības
- migrēnas galvassāpes
- muskuļu raustīšanās (miohija)
- muskuļu spazmas (miotonija)
- muskuļu krampji
- muskuļu vājums
- slikta dūša un vemšana
- atkārtotas acu kustības (nistagms)
- zvana ausīs (troksnis ausīs)
- krampji
- neskaidra runa (dizartrija)
- īslaicīga paralīze vienā pusē (hemiplegija)
- trīce
- vertigo
Dažreiz EA epizodes izraisa ārēji faktori. Daži zināmi EA aktivizētāji ir:
- alkohols
- kofeīns
- diēta
- nogurums
- hormonālās izmaiņas
- slimība, īpaši ar drudzi
- medikamenti
- fiziskā aktivitāte
- stresa
Jāveic vairāk pētījumu, lai saprastu, kā šie trigeri aktivizē EA.
Epizodiskas ataksijas ārstēšana
Epizodisko ataksiju diagnosticē, izmantojot tādus testus kā neiroloģiskā izmeklēšana, elektromiogrāfija (EMG) un ģenētiskā pārbaude.
Pēc diagnozes EA parasti ārstē ar pretkrampju / antisepizējošām zālēm. Acetazolamīds ir viens no visizplatītākajiem medikamentiem EA1 un EA2 ārstēšanā, lai gan tas ir efektīvāks EA2 ārstēšanā.
Alternatīvas zāles, ko izmanto EA1 ārstēšanai, ietver karbamazepīnu un valproiskābi. EA2 sastāvā citas zāles ir flunarizīns un dalfampridīns (4-aminopiridīns).
Ārsts vai neirologs var izrakstīt papildu zāles citu simptomu, kas saistīti ar EA, ārstēšanai. Piemēram, amifampridīns (3,4-diaminopiridīns) ir izrādījies noderīgs nistagma ārstēšanā.
Dažos gadījumos fizisko terapiju var izmantot līdztekus medikamentiem, lai uzlabotu izturību un kustīgumu. Cilvēki, kuriem ir ataksija, var arī apsvērt diētas un dzīvesveida izmaiņas, lai izvairītos no izraisītājiem un uzturētu vispārējo veselību.
Lai uzlabotu ārstēšanas iespējas cilvēkiem ar EA, nepieciešami papildu klīniskie pētījumi.
Perspektīva
Nevienu epizodisku ataksiju nevar izārstēt. Lai gan EA ir hroniska slimība, tas neietekmē paredzamo dzīves ilgumu. Ar laiku simptomi dažreiz pazūd paši. Ja simptomi saglabājas, ārstēšana bieži var palīdzēt tos atvieglot vai pat pilnībā novērst.
Par simptomiem konsultējieties ar ārstu. Viņi var izrakstīt noderīgu ārstēšanu, kas palīdz uzturēt labu dzīves kvalitāti.
